WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / – idag kommer fem ledande genetiska testföretag i USA samman för att starta koalitionen för tillgång till Prenatal Screening (CAPS). Denna nya organisation kommer att arbeta för att förbättra tillgången till State-of-the-art prenatal screening med hjälp av cellfritt DNA (cfDNA)-baserad icke-invasiv prenatal testning (NIPT). Föreningen består av: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Advisyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); Laboratory Corporation of America (LabCorp) (NYSE:LH) genom sitt integrerade Genetikspeciallaboratorium.CAPS och dess medlemsföretag arbetar tillsammans för att främja allmänhetens medvetenhet om värdet av cfDNA-baserade NIPT och att förespråka högsta standard för kvalitet, service och utbildning. CAPS kommer att arbeta för att uppmuntra lämpliga lagstiftningsåtgärder och policyändringar för ersättning för ersättning för denna medicinskt handlingsbara testtjänst, som har potential att förbättra personlig patientvård.
NIPT representerar ett stort framsteg i screeningen för fetala kromosomala aneuploidier genom analys av miljontals cfDNA-fragment i blodet hos en gravid kvinna. Kromosomala aneuploidier kännetecknas av ett onormalt antal kromosomer, vilket kan orsaka genetiska störningar hos ett nyfött barn, inklusive vissa fosterskador. Prenatal screening för kromosomala aneuploidier med analys av serumproteiner har varit vårdstandarden i årtionden. CfDNA-baserad NIPT blir emellertid den föredragna metoden för prenatal screening för många vårdgivare och patienter sedan introduktionen till klinisk praxis 2011.
den höga känsligheten och specificiteten och den låga felfrekvensen för cfDNA-baserad NIPT resulterar i färre kvinnor som genomgår invasiva testprocedurer. Även om alla positiva resultat för prenatal screening bör bekräftas med diagnostisk testning genom kororisk villusprovtagning (CVS) eller amniocentes, cfDNA-baserad NIPT identifierar korrekt en högre andel graviditeter som påverkas av kromosomala aneuploidier, inklusive trisomi 21/Downs syndrom, trisomi 18/Edwards syndrom och trisomi 13/Patau syndrom, jämfört med serumproteinbaserade screeningsalternativ.
omfattande data har publicerats i peer-reviewed litteratur som fastställer prestanda för cfDNA-baserad NIPT som ett kraftfullt screeningsverktyg för fetala kromosomala aneuploidier.1-5 förutom att ha en signifikant högre detektionshastighet kan cfDNA-baserad NIPT samtidigt testa för ett större antal specifika kromosomala aneuploidier än traditionella serumscreeningsmetoder. Dessutom ger de markant lägre falska positiva frekvenserna för cfDNA-baserad NIPT signifikant förbättrade positiva prediktiva värden jämfört med traditionella screeningtester.5 NIPT kan användas så tidigt som 9 till 10 veckor in i graviditeten.många professionella organisationer, inklusive American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), International Society for Prenatal Diagnostics (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) och National Society of Genetic Counselors (Nsgc) har erkänt cfDNA-baserade NIPT som ett screeningalternativ för alla graviditeter, med lämplig patientrådgivning angående prestanda, risker och fördelar med sådan testning.
”som ledande leverantörer av cfDNA-baserade NIPT arbetar CAPS-medlemmar tillsammans mot det gemensamma målet att säkerställa att denna innovativa och mycket exakta screeningmetod är lättillgänglig för alla gravida kvinnor som väljer att bedriva aneuploidi-screening, oavsett riskfaktorer, inkomst, ålder eller geografisk plats”, säger Arnold W. Cohen, MD, ordförande Emeritus för avdelningen för obstetrik och gynekologi vid Einstein Healthcare Network och ordförande för CAPS Clinical Advisory Board. ”Vi inser vikten av att tillhandahålla tillförlitlig och användbar information om cfDNA-baserade NIPT till patienter, vårdgivare och offentliga och privata försäkringsbolag.”
CAPS samlar en klinisk rådgivande styrelse under ledning av Dr.Cohen, som kommer att ge ett oberoende medicinskt perspektiv. Styrelsens sammansättning kommer att offentliggöras under första halvåret 2017.
Klicka här för mer information om CAPS.
kontakt
1. McCullough R. et al. (2014) Icke-Invasiv Prenatal Kromosomal Aneuploiditestning – Klinisk Erfarenhet: 100 000 Kliniska Prover. PLoS EN 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) icke-invasiv prenatal testning i den allmänna obstetriska befolkningen: klinisk prestanda och rådgivningsöverväganden i över 85 000 fall . Prenatal Diagnos 36 (3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) klinisk erfarenhet och uppföljning med storskalig singel-nukleotidpolymorfismbaserad icke-invasiv prenatal aneuploiditestning. Är J Obstet Gynecol 211:527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) noggrannheten hos cellfri foster-DNA-baserad icke-invasiv prenatal testning i singleton graviditeter: en systematisk granskning och bivariat metaanalys. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528.14050.
5. Norton M et al (2015) cellfri DNA-analys för icke-invasiv undersökning av trisomi N Engl J med 372:1589-97.