namnet piebaldism härrör från en kombination av ”paj” i skata (en fågel av svartvitt fjäderdräkt) och den ”skalliga” av den skalliga örnen (den amerikanska nationella fågeln som har ett vitt fjäderhuvud). Därför är det viktigaste kännetecknet för piebaldism en vit framlock (en fläck av vitt hår direkt ovanför pannan).
Vad är piebaldism?
Piebaldism är ett sällsynt ärftligt tillstånd som kännetecknas av:
- Vit framlock hos 80-90% av de drabbade (polios)
- Vit lapp (på grund av frånvaro av pigmentering) i den centrala delen av pannan
- ögonbryn och ögonfranshår kan också påverkas, antingen kontinuerligt eller diskontinuerligt med framlocken
- vita hudfläckar kan också ses i ansiktet (särskilt hakan), bagage och extremiteter (händer och fötter påverkas vanligtvis inte)
- ofta en smal kant av pannan hyperpigmenterad hud omger de vita opigmenterade fläckarna
- ibland förekommer öar med normal eller hyperpigmenterad hud i den vita patchar
tillståndet är närvarande vid födseln och förblir vanligtvis oförändrat under hela livet.
Piebaldism
Vad är orsaken till piebaldism?
Piebaldism beror på frånvaro av melanocyter i drabbade hud-och hårsäckar. Detta orsakas av mutationer av satsen proto-onkogen. 14 punktmutationer, 9 deletioner, 2 nukleotidsplitsmutationer och 3 Infogningar av KIT-genen tros vara mutationer som orsakar piebaldism. Svårighetsgraden av tillståndet korrelerar med platsen för mutationen i KIT-genen.
Piebaldism är en autosomal dominerande genetisk störning vilket innebär att hälften av en drabbad persons barn också kommer att ha tillståndet.
Piebaldism är en av de kutana tecknen på Waardenburgs syndrom.
hur ställs diagnosen?
hudbiopsi från patienter med piebaldism visar fullständig brist på melanocyter och melaninpigment. I vitiligo visas lesioner senare i livet och deras konfiguration och distribution är helt annorlunda. Om dövhet är uppenbar och avståndet mellan ögonen är större än normalt måste diagnosen Waardenburgs syndrom övervägas.
Vad är behandlingen för piebaldism?
Piebaldism är en godartad störning. Patienter med tillståndet riskerar dock solbränna och andra störningar orsakade av överexponering för solen. Patienterna måste utbildas om användning av solskyddsmedel, solskyddsåtgärder och solskydd under topptimmar med UV-exponering och självundersökning av huden för att upptäcka eventuella solskador som kan öka risken för hudcancer.
patienter som är självmedvetna om sitt utseende kan dra nytta av följande behandlingar:
- Dermabrasion av områden med depigmentering följt av applicering av melanocytberikade cellsuspensioner
- Melanocyttransplantation genom att raka av det översta lagret av huden (epidermis) och ersätta det med rakad hud från en annan plats
- sug epidermal ympning eller fulltjocklekstransplantat
- en kombination av dessa metoder kan krävas och kan utökas med hjälp av tillägg av UV-ljusterapi.
- mindre invasiva metoder för att förbättra utseendet kan uppnås med kosmetiska kamouflagetekniker.