Online Mendelian arv i människan (OMIM), en kunskapsbas av mänskliga gener och genetiska störningar | Tanger

inom en post

inom en omim-post, den blå stapeln längs vänster sida ger en meny för direkt åtkomst till underrubriker i posten (Fig. (Fig.2A2A och B). Dessutom finns länkar till resurser både inom och utanför OMIM. MiniMIM tar användaren till en förkortad (men inte kontinuerligt uppdaterad) version av den större omim-posten. Dessa har skapats av Dr Clarke Fraser för flera hundra av de längsta posterna. Clinical Synopsis tar en till en lista över de kliniska egenskaperna hos sjukdomen. Det finns över 4300 kliniska synopser i OMIM. Genemap tar användaren till OMIMS sammanfattning av den mänskliga Genkartan. Länkarna kommer att skilja sig åt i fenotyp och genposter. Till exempel posten för cystisk fibros (Fig. (Fig.2A) 2A) innehåller länkar till cystisk fibros locus-specific mutation database (CFMDB) och listan över CF-cellinjer tillgängliga för forskning (Coriell). Figur Figure2B2B visar ett exempel på länkar från CFTR posten nomenklatur, RefSeq, GenBank, Protein och UniGene databaser. Dessa länkar tar en direkt till CFTR-länken i de andra databaserna. Mutationsdatabas och cellförråd databaslänkar är också tillgängliga från genposten.

(a) post för cystisk fibros, som innehåller länkar till CFMDB och listan över CF-cellinjer tillgängliga för forskning. B) ett exempel på länkar från CFTR-posten till databaserna nomenklatur, RefSeq, GenBank, Protein och UniGene.

en omim-post innehåller den primära titeln och symbolen, alternativa titlar och symboler och ’inkluderade’ titlar (dvs. relaterad men inte synonymt information som inte behandlas i en annan post). Gen map locus visar den cytogenetiska platsen för genen eller störningen. Denna information härrör från omim-genkartan. Flera kartplatser kan ges om en sjukdom är känd för att vara genetiskt heterogen. Glödlampans ikoner som finns i slutet av varje stycke länkar till NCBI: s grannfunktion. Den här funktionen tar nyckelord från stycket före glödlampan och söker PubMed för att skapa en lista med relaterade artiklar. Referenser inom en omim-post är kopplade till hela citatet i slutet av posten. PubMed ID är kopplat till PubMed abstrakt och i vissa fall den fullständiga texten i artikeln om tidskriften är online. Följande referenser följer en lista med krediter och redigeringshistorik: skapningsdatumet visar datumet då posten skapades och författarens namn; författare som senare bidrar med tillägg eller ändringar av posten ges kredit i fältet bidragsgivare; ändringar som gjorts av redaktionen dokumenteras i fältet redigera historik.

Allelvarianter med funktionell betydelse bibehålls inom den relevanta genposten. Alleliska varianter ges ett 10-siffrigt nummer: det sexsiffriga numret på moderplatsen följt av en decimal och ett unikt fyrsiffrigt variantnummer. För de flesta genlokaler ingår endast utvalda mutationer som specifika subentries. Kriterier för inkludering inkluderar den första mutationen som ska upptäckas, hög populationsfrekvens, distinkt fenotyp, historisk betydelse, ovanlig mutationsmekanism, ovanlig patogenetisk mekanism och distinkt arv (t. ex. med vissa mutationer, recessiva med andra mutationer i samma gen). De flesta av de alleliska varianterna representerar sjukdomsproducerande mutationer. Några polymorfismer ingår, främst de som visar statistisk association med särskilda vanliga störningar. Från och med den 1 oktober 2001 listade OMIM 9426 alleliska varianter i 1219 poster.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.