Popliteal pterygium syndrom är ett tillstånd som påverkar utvecklingen av ansikte, hud och könsorgan. De flesta människor med denna sjukdom föds med en läpp
, en gomspalt (en öppning i taket i munnen), eller båda. Berörda individer kan ha fördjupningar (gropar) nära mitten av underläppen, vilket kan verka fuktigt på grund av närvaron av spottkörtlar och slemhinnor i groparna. Små högar av vävnad på underläppen kan också förekomma. I vissa fall har personer med poplitealt pterygiumsyndrom saknade tänder.
individer med popliteal pterygium syndrom kan födas med hudbanor på baksidan av benen över knäleden, vilket kan försämra rörligheten om inte kirurgiskt avlägsnas. Berörda individer kan också ha band eller fusion av fingrar eller tår (syndaktyly), karakteristiska triangulära hudveck över naglarna på de stora tårna eller vävnad som förbinder övre och nedre ögonlocken eller övre och nedre käftarna. De kan ha onormala könsorgan, inklusive ovanligt små yttre könsveck (hypoplasi hos labia majora) hos kvinnor. Berörda män kan ha nedstigna testiklar (kryptorchidism) eller en pungen uppdelad i två lober (bifid pungen).
personer med popliteal pterygium syndrom som har klyvläpp och/eller gom, liksom andra individer med dessa ansiktsförhållanden, kan ha en ökad risk för försenad språkutveckling, inlärningssvårigheter eller andra milda kognitiva problem. Den genomsnittliga IQ hos individer med poplitealt pterygiumsyndrom skiljer sig inte signifikant från den allmänna befolkningen.