primär koenzym Q10-brist är en störning som kan påverka många delar av kroppen, särskilt hjärnan, musklerna och njurarna. Som namnet antyder innebär störningen en brist (brist) på ett ämne som kallas koenzym Q10.
svårighetsgraden, kombinationen av tecken och symtom och ålder för primär koenzym Q10-brist varierar mycket. I de allvarligaste fallen blir tillståndet uppenbart i spädbarn och orsakar allvarlig hjärndysfunktion i kombination med muskelsvaghet (encefalomyopati) och misslyckande i andra kroppssystem. Dessa problem kan vara livshotande. De mildaste fallen av primär koenzym Q10-brist kan börja så sent som en persons sextiotalet och orsakar ofta cerebellär ataxi
, som hänvisar till problem med koordination och balans på grund av defekter i den del av hjärnan som är involverad i koordinerande rörelse (cerebellum). Andra neurologiska avvikelser som kan uppstå vid primär koenzym Q10-brist inkluderar kramper, intellektuell funktionsnedsättning, dålig muskeltonus (hypotoni), ofrivilliga muskelsammandragningar (dystoni), progressiv muskelstelhet (spasticitet), onormala ögonrörelser (nystagmus), synförlust orsakad av degeneration (atrofi) av synnerven eller nedbrytning av den ljusavkännande vävnaden på baksidan av ögonen (retinopati), och sensorineural hörselnedsättning (som orsakas av avvikelser i innerörat). De neurologiska problemen blir gradvis värre om de inte behandlas med koenzym Q10-tillskott.
en typ av njursvikt som kallas nefrotiskt syndrom är ett annat vanligt inslag i primär koenzym Q10-brist. Det kan uppstå med eller utan neurologiska avvikelser. Nefrotiskt syndrom uppstår när skador på njurarna försämrar deras funktion, vilket gör att protein från blodet kan passera in i urinen (proteinuri). Andra tecken och symtom på nefrotiskt syndrom inkluderar ökat kolesterol i blodet (hyperkolesterolemi), en onormal uppbyggnad av vätska i bukhålan (ascites) och svullnad (ödem). Berörda individer kan också ha blod i urinen (hematuri), vilket kan leda till ett minskat antal röda blodkroppar i kroppen (anemi), onormal blodkoagulering eller minskade mängder av vissa vita blodkroppar. Lågt antal vita blodkroppar kan leda till ett försvagat immunförsvar och frekventa infektioner hos personer med nefrotiskt syndrom. Om det inte behandlas med koenzym Q10-tillskott, utvecklar drabbade individer så småningom irreversibelt njursvikt (njursjukdom i slutstadiet).
en typ av hjärtsjukdom som förstorar och försvagar hjärtmuskeln (hypertrofisk kardiomyopati) kan också förekomma vid primär koenzym Q10-brist.