Blue diaper syndrome är en sällsynt sjukdom som ärvs som ett autosomalt recessivt drag även om X-länkat recessivt arv inte har uteslutits helt. Genetiska sjukdomar bestäms av två gener, en mottagen från Fadern och en från modern.
recessiva genetiska störningar uppstår när en individ ärver samma onormala gen för samma drag från varje förälder. Om en individ får en normal gen och en gen för sjukdomen, kommer personen att vara bärare för sjukdomen, men brukar inte visa symtom. Risken för att två bärarföräldrar båda passerar den defekta genen och därför har ett drabbat barn är 25% med varje graviditet. Risken att få ett barn som är bärare som föräldrarna är 50% med varje graviditet. Chansen för ett barn att få normala gener från båda föräldrarna och vara genetiskt normala för det specifika draget är 25%.
X-länkade recessiva genetiska störningar är tillstånd orsakade av en onormal gen på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer men en av X-kromosomerna är ”avstängd” och alla gener på den kromosomen inaktiveras. Kvinnor som har en sjukdomsgen närvarande på en av deras X-kromosomer är bärare för den sjukdomen. Bärarkvinnor visar vanligtvis inte symtom på störningen eftersom det vanligtvis är X-kromosomen med den onormala genen som är ”avstängd”. Män har en X-kromosom och om de ärver en X-kromosom som innehåller en sjukdomsgen, kommer de att utveckla sjukdomen. Män med X-länkade störningar överför sjukdomsgenen till alla sina döttrar, som kommer att vara bärare. Män kan inte överföra en X-länkad gen till sina söner eftersom män alltid överför sin Y-kromosom istället för sin X-kromosom till manliga avkommor. Kvinnliga bärare av en X-länkad sjukdom har 25% chans för varje graviditet att ha en bärardotter som de själva, 25% chans att få en dotter som inte är bärare, 25% att få en son som drabbats av sjukdomen och 25% chans att få en opåverkad son.
symtom, såsom Blå urinfläckar på blöjor, utvecklas på grund av tarmnedbrytning av alltför stora mängder tryptofan och ackumulering av indikan och besläktade föreningar (t. ex., indigotin) i urinen (indicanuria). När tryptofan bryts ner av tarmbakterier omvandlas den till en organisk förening som kallas indol. Indol absorberas och bryts ner i en annan organisk förening som kallas indican. När den utsätts för luft omvandlas indican till indigoblått färgämne som ger urinen en distinkt blå färg. Även om den biokemiska defektens exakta natur förblir osäker, antas den vara relaterad till en defekt i tarmabsorptionen och transporten av tryptofan.