symptomen, början och graden av progression av Maroteaux-Lamy syndrom varierar mycket från en person till en annan. Störningen kan betraktas som ett spektrum eller kontinuum av sjukdom. Vissa individer kan bara ha några symtom och andra kan ha allvarliga symtom som påverkar flera olika organsystem samtidigt. Maroteaux-Lamy syndrom kan potentiellt orsaka livshotande komplikationer. Vissa individer kommer att ha svåra symtom under spädbarn, medan andra har långsamt progressiva symtom som utvecklas under flera decennier.
den variabla naturen hos Maroteaux-Lamy syndrom innebär att de flesta drabbade individer inte kommer att ha alla symtom som är potentiellt associerade med sjukdomen. Individer med denna störning kan skilja sig dramatiskt från varandra. Föräldrar bör prata med sina barns läkare och medicinska team om deras barns specifika fall, associerade symtom och övergripande prognos. De flesta drabbade individer kommer till läkarvård under mitten av barndomen.
snabbt progressivt Maroteaux-Lamy-syndrom är förknippat med symtom före tre års ålder. Berörda individer kan utveckla gångproblem (nedsatt rörlighet) vid 10 års ålder och uppleva försenad eller frånvaro av puberteten. Dessa individer kan vara i riskzonen för hjärtsvikt av andra eller tredje årtionden av livet.
långsamt progressiv sjukdom kännetecknas av senare debut. En diagnos erhålls vanligtvis efter fem års ålder, oftast under andra eller tredje decenniet. Trots en långsammare progression kan individer fortfarande utveckla en minskning av den totala funktionen och förmågan genom sina sena tonåriga år. De flesta individer med Maroteaux-Lamy syndrom kommer att utveckla allvarliga komplikationer vid någon tidpunkt, såsom gemensam degeneration, hjärt-kärlsjukdom, nedsatt lungfunktion eller sömnapnea.
intelligens påverkas vanligtvis inte i Maroteaux-Lamy syndrom. Inlärningssvårigheter kan dock förekomma som en följd av andra problem som är förknippade med störningen (t.ex. hörselnedsättning).
drabbade barn kan också uppvisa misslyckande att trivas och svårigheter att mata. Kort statur förekommer hos nästan alla patienter och beskrivs som oproportionerlig eftersom stammen kan vara kortare än benen. I svåra fall kan den slutliga höjden vara mindre än 4 fot (120 centimeter). Degenerativ ledsjukdom är också vanlig och kan leda till utveckling av flera ledkontrakt. En kontraktur uppstår när förtjockning eller förkortning av vävnad såsom muskelfibrer orsakar deformitet och begränsar rörelsen hos en drabbad LED.
individer med Maroteaux-Lamy syndrom kan beskrivas som att ha ’dysostos multiplex’ en grupp skelettavvikelser som kan ses vid röntgenundersökning. Dessa avvikelser inkluderar förtjockade, korta ben i handflatan (metakarpaler), underutvecklade (hypoplastiska) och oregelbundna handledsben (karpala ben), onormala fotledsben (tarsalben), missbildning (dysplasi) i lårbenets huvud (dysplastiskt lårben), allvarlig missbildning av höften, abnormiteter i revbenen och ryggraden, förtjockade krageben (nyckelben) och underutveckling av benen i underarmen (ulna och radie). Ytterligare skelettmissbildningar kan inkludera en framträdande bröstben (pectus carinatum), onormal krökning av ryggraden, och knock-knän (genu valgum).
skelettmissbildningar kan associeras med en mängd olika komplikationer. Berörda individer kan utveckla smärta, särskilt i leder och höft, ryggmärgskompression, ett onormalt sätt att gå (gång) eller svårigheter att gå. Berörda leder kan ha ett begränsat rörelseområde vilket gör dagliga uppgifter svåra. Till exempel kan förmågan att helt röra axlarna göra enkla uppgifter som att sätta på en skjorta eller kamma hår svårt.
utmärkande ansiktsdrag förekommer vanligtvis inte hos individer med milda former av sjukdomen. Individer med svåra former delar ofta distinkta ansiktsegenskaper och dessa individer kan likna varandra i ansiktsutseende. Sådana egenskaper innefattar knubbiga ansikten, förtjockade läppar på grund av överväxt av tandköttet (gingivalhypertrofi), en ovanligt framträdande panna (frontal bossing) och en bred, planad näsbrygga. Hos vissa drabbade individer kan tungan förstoras (makroglossi). Onormal tillväxt av hår i ansiktet eller kroppen kan också uppstå (hirsutism). Vissa individer har en kort, styv nacke.
grumling (opacitet) av den tunna genomskinliga täckningen på ögans framsida (hornhinnan) kan också uppstå. Om hornhinnans grumling är svår kan patienten uppvisa synförlust, särskilt i svagt ljus. Vissa individer kan vara känsliga för starkt ljus. Om det nervrika fodret på baksidan av ögonen (näthinnan) är involverat kan drabbade individer ha nedsatt perifer syn eller utveckla nattblindhet. I vissa fall kan ökat tryck i ögat (glaukom) också utvecklas. Ökat intraokulärt tryck kan orsaka ” gallring, koppning eller skärning av skivkanten. Mindre vanligt kan ytterligare ögonavvikelser uppstå inklusive degenerering av nerven som överför visuell information från näthinnan till hjärnan (optisk nervatrofi).
drabbade individer kan uppleva kronisk vattnig, slemhinnor från näsan (rhinorrhea), frekventa sinusinfektioner och mellanörsinfektioner (otitis media). Hörselnedsättning är vanligt. Hörselnedsättning kan bero på fel på ljud som skall utföras från ytterörat tråg trumhinnan och små ben i mellanörat (ledande hörselnedsättning) eller kan bero på skador på innerörat eller nerver som överför ljud från innerörat till hjärnan (sensorineural). I vissa fall kan hörselnedsättning bero på en kombination av båda problemen (blandad hörselnedsättning).
avvikelser i hjärtat är vanliga hos barn med Maroteaux-Lamy syndrom. Symtom i samband med hjärtsjukdom kan inkludera andfåddhet, hosta, väsande andning, överdriven svettning och återkommande bröstinfektioner. Högt blodtryck (hypertoni) kan också uppstå. Hjärtabnormaliteter kan inkludera förträngning (stenos) och insufficiens av vissa ventiler i hjärtat inklusive aorta, mitral och tricuspidventiler. Hjärtklaffar säkerställer att blodet flyter i endast en riktning i hjärtat. När en ventil är skadad eller missbildad kan blod strömma bakåt från en kammare tillbaka till en annan. Långsamt progressiv valvar hjärtsjukdom kan vara närvarande i flera år utan att orsaka symtom. Så småningom kan valvar hjärtsjukdom orsaka hjärtmumling. Förträngning av hjärtklaffarna kan gradvis göra det svårare för hjärtat att pumpa blod och kan så småningom leda till hjärtsvikt.
ytterligare hjärtavvikelser kan inkludera sjukdom eller försvagning av hjärtmuskeln (kardiomyopati) och endokardiell fibroelastos. Kardiomyopati kan associeras med en progressiv oförmåga att pumpa blod, trötthet, hjärtblock och snabba hjärtslag (arytmi). Endokardiell fibroelastos är ett tillstånd som kännetecknas av förtjockning av ventrikelens endokardium. Endokardiet är det innersta vävnadsskiktet som omger hjärtat. Dessa tillstånd kan göra det svårare för hjärtat att pumpa blod effektivt och kan så småningom orsaka hjärtsvikt och plötslig hjärtdöd.
lungorna och andra delar av lungsystemet påverkas vanligtvis. Lagring av mukopolysackarider kan orsaka att den drabbade vävnaden sväller, vilket kan hindra olika luftvägar i kroppen, vilket resulterar i ett högt, högt andningsljud (stridor) och luftvägskompromiss. Tjocka, slemhinnor kan ytterligare täppa till luftvägarna. Bröstet kan bli styvt, vilket förhindrar att lungorna tar in tillräckliga mängder luft. Obstruktiv och restriktiv lungsjukdom kan orsaka andfåddhet, minskad uthållighet, återkommande episoder av lunginflammation och/eller sömnapnea. Vissa drabbade spädbarn har onormal mjukning och försvagning av brosket i luftstrupen (luftröret) så att luftrörets väggar är diskett istället för styva (trakeomalacia). Detta är ofta milt, men kan vara svårt, vilket leder till kollaps av luftpassagen. Tracheomalacia kan bidra till andningssvårigheter och kan utlösa andningsstopp. I vissa fall kan tonsillerna och adenoiderna bli förstorade och minska luftvägarna i halsen och bidra till andningssvårigheter.
onormal leverförstoring (hepatomegali) är vanlig hos individer med Maroteaux-Lamy syndrom. Mjälten kan också förstoras (splenomegali). Hernias, tillstånd där bukmembranet eller innehållet sticker ut genom en svag punkt i bukväggen, är också vanliga. Umbilical hernias uppstår när innehållet sticker ut bakom navel; inguinal hernias förekommer i ljumskområdet. Vissa drabbade individer har en utskjutande eller utbuktande buk på grund av försvagade muskler och/eller hepatosplenomegali.
vissa drabbade individer kan utveckla hydrocephalus, ett tillstånd där ackumulering av överskott av cerebrospinalvätska i skallen orsakar ökat tryck på hjärnan, vilket kan orsaka olika tecken och symtom, inklusive huvudvärk och/eller papilledema.ett annat vanligt symptom associerat med Maroteaux-Lamy syndrom är karpaltunnelsyndrom, ett tillstånd som orsakas av kompression av en nerv som löper genom handleden. Symtom börjar vanligtvis som kronisk stickningar, brännande eller domningar i handleden. Så småningom kan det utvecklas för att orsaka skarp, genomträngande smärta. Mindre ofta kan tarsaltunnelsyndrom, ett liknande tillstånd som påverkar fotleden, också uppstå.vissa gastrointestinala symtom inklusive lös avföring, diarre eller svår förstoppning har också rapporterats hos individer med Maroteaux-Lamy syndrom.