vad dina testresultat betyder:
bärare visar vanligtvis inga symtom på Salla sjukdom; bärare har dock en ökad risk att få ett barn med Salla sjukdom. Risken för nuvarande eller framtida graviditeter är beroende av din partners bärarstatus. Carrier testning av din partner rekommenderas utöver samråd med en genetisk rådgivare.
sjukdom förklaras:
Salla sjukdom är ett ärftligt tillstånd som påverkar cellens förmåga att exportera fri sialinsyra från lysosomerna, vilket orsakar allvarlig försämring av nervsystemet. Spädbarn med Salla-sjukdom har vanligtvis dålig muskelton och progressiva neurologiska problem under det första leveåret. Tecken och symtom på Salla sjukdom inkluderar intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsfördröjning, kramper, problem med rörelse och balans och muskelspasticitet. Motoriska och mentala färdigheter minskar gradvis hos dessa individer, och även om de flesta vuxna med sjukdomen lever normala livslängder, är de djupt funktionshindrade. I mer sällsynta och allvarliga fall utvecklas sjukdomen snabbare och kan leda till minskad livslängd.
hur genetiken fungerar:
Salla sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av patogena varianter i SLC17A5-genen. I allmänhet har individer två kopior av SLC17A5-genen. Bärare av Salla sjukdom har en enda variant i en kopia av SLC17A5 genen medan individer med Salla sjukdom har varianter i båda kopiorna av sina gener, en ärvt från varje förälder. Risken för att två bärare får ett barn med sjukdomen är 25%.