Huntingtons sjukdom är en ärftlig och progressiv neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av okontrollerad rörelse, mental instabilitet och förlust av kognitiv funktion. Det kan delas in i fem stadier av sjukdomsprogression.
Steg 1: tidigt stadium
det tidiga stadiet börjar vid sjukdomsuppkomsten och varar i cirka åtta år. Under det tidiga skedet har patienten redan diagnostiserats med Huntingtons sjukdom, men är fullt fungerande hemma och på jobbet. Han eller hon upprätthåller vanligtvis typiska nivåer av självständighet före sjukdomen när det gäller vardagliga aktiviteter som ekonomi, hemansvar och aktiviteter i det dagliga livet, som inkluderar att äta, klä på sig, bada etc. I detta skede upplever patienter vanligtvis inte försämrade motoriska symtom, men kan uppleva milda kognitiva symtom och psykiatriska förändringar.
steg 2: tidigt mellanstadium
Huntingtons tidiga mellanstadium kan pågå mellan tre och 13 år från sjukdomsuppkomsten. I det tidiga mellanstadiet är patienten fortfarande funktionell på jobbet, men med lägre kapacitet. Han eller hon kan oftast utföra dagliga aktiviteter trots vissa svårigheter och kräver vanligtvis endast liten hjälp med dagliga funktioner.
i detta skede kan patienten också vara oförmögen att arbeta och kräva stor hjälp i en grundläggande funktion, medan andra grundläggande funktioner utförs oberoende. Chorea, som är oregelbunden ofrivillig rörelse i flera delar av kroppen, kan utvecklas i detta skede.
steg 3: Sent mellanstadium
det sena mellanstadiet varar mellan fem och 16 år från sjukdomsuppkomsten. I detta skede kan patienten inte längre utföra arbete eller hantera hushållsansvar. Han eller hon kommer att kräva betydande hjälp för dagliga ekonomiska frågor, hushållsansvar och aktiviteter i det dagliga livet. Patientens förmåga att tänka kan också bli mer nedsatt. Psykiatriska och beteendemässiga symtom, inklusive irritabilitet, ångest och impulsivitet kan bli uppenbara. I allmänhet förvärras kognitiva, psykiatriska och motoriska funktioner i detta skede.
steg 4: Tidigt avancerat stadium
det tidiga avancerade stadiet varar mellan nio och 21 år från sjukdomsuppkomsten. Patienten är inte oberoende i detta skede, men kan fortfarande bo i sitt hem med hjälp av antingen familj eller yrkesverksamma, även om deras behov kan tillgodoses bättre på en utökad vårdinrättning. Patienten kommer att kräva betydande hjälp i finansiella frågor, hushållsansvar och de flesta aktiviteter i det dagliga livet. Han eller hon kommer att vara medveten om vilka aktiviteter som måste göras, men kommer att kräva stor hjälp för att agera på dem.
Steg 5: Avancerat stadium
det avancerade stadiet varar mellan 11 och 26 år från sjukdomsdebut. Patienter med Huntingtons sjukdom i det avancerade skedet behöver totalt stöd i dagliga aktiviteter från professionell omvårdnad. Chorea minskar i detta skede, men Parkinsonism ökar, vilket inkluderar långsamhet, stelhet, tandslipning och onormala kroppsställningar. Förmågan att gå och upprätthålla en upprätt hållning förvärras också och det finns en ökad förekomst av fall. Tal kan bli svårt i detta skede och patienten kan gå igenom perioder av förvirring och skrik. Förmågan att svälja kan också förvärras, och det kan finnas extrema fluktuationer i blodtryck och temperatur.
patienter med Huntingtons sjukdom dör vanligtvis 15-20 år efter att symtomen först uppträder. Dödsorsaken är vanligtvis en komplikation av Huntingtons sjukdom, såsom lunginflammation, hjärtsvikt eller infektion.
variabilitet i sjukdomens svårighetsgrad och progression
man tror att variationen i sjukdomens svårighetsgrad och progressionshastighet bland personer med Huntingtons sjukdom är kopplad till den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen. Huntingtons orsakas av en mutation i htt-genen. Denna mutation är i form av en CAG-trinukleotidrepetitionsexpansion. Även om den exakta orsaken till detta är okänd, har flera studier föreslagit att antalet CAG-upprepningar är omvänt korrelerat med symtomens början och sjukdomens svårighetsgrad; patienter med färre CAG-upprepningar som visar symtomen på sjukdomen när de är äldre har en långsammare sjukdomsprogression och minskad symtoms svårighetsgrad.
***
Huntingtons sjukdom Nyheter är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
- Författardetaljer
