Unified Medical Language System: ett Informatikforskningssamarbete

Abstrakt

1986 samlade National Library of Medicine (NLM) ett stort tvärvetenskapligt, multisite-team för att arbeta med Unified Medical Language System (UMLS), ett samarbetsforskningsprojekt som syftar till att minska grundläggande hinder för tillämpningen av datorer på medicin. Utöver sina konkreta produkter, UMLS-kunskapskällorna och dess inflytande på informatikområdet är UMLS-projektet en intressant fallstudie inom samarbetsforskning och utveckling. Det illustrerar styrkorna och utmaningarna i substantiellt samarbete mellan brett distribuerade forskargrupper. Under det senaste decenniet har framsteg inom databehandling och kommunikation minimerat de tekniska svårigheterna i samband med UMLS-samarbete och underlättat också utveckling, spridning och användning av UMLS-kunskapskällorna. Spridningen av World Wide Web har ökat synligheten för problem med informationsåtkomst som orsakas av flera vokabulärer och många informationskällor som är i fokus för UMLS-arbete. Tiden är gynnsam för att bygga på UMLS prestationer och göra mer framsteg på informatik forskningsfrågor först lyfts fram av UMLS projektet mer än 10 för flera år sedan.

under de senaste 10 åren Unified Medical Language System (UMLS)*1 har fångat tid, talanger och uppmärksamhet hos många informatikutredare från ett brett spektrum av discipliner. Projektet är inriktat på att övervinna två viktiga hinder för utvecklingen av informationssystem som kan hjälpa vårdpersonal att fatta bättre beslut. Dessa hinder är skillnaden i de terminologier som används i olika informationskällor och av olika användare, och det stora antalet och distributionen av maskinläsbara informationskällor som kan vara relevanta för alla användarundersökningar. UMLS stöder utvecklingen av användarvänliga system som effektivt kan hämta och integrera relevant information från olika maskinläsbara källor. För att uppnå detta mål har UMLS-projektet producerat och spritt fyra mångsidiga kunskapskällor avsedda för systemutvecklare: Metathesaurus, det semantiska nätverket, Informationskällans karta och SPECIALISTLEXIKONET och tillhörande lexikala program.2 Dessa kunskapskällor har testats och tillämpats i många olika system och miljöer. En betydande och växande mängd publicerade litteraturdokument, diskuterar och bedömer resultaten av UMLS-relaterad forskning och utveckling.3

UMLS har utvecklats som ett storskaligt distribuerat forsknings-och utvecklingsprojekt genom ett decennium av enorm förändring av informationsteknologi och vårdleverans. Utöver sina konkreta produkter och dess inflytande på informatikforskning och praktik är UMLS en intressant fallstudie i samarbetsforskning och utveckling. Syftet med detta dokument är att beskriva hur UMLS-projektet initierades, implementerades och hanterades och att diskutera viktiga faktorer som har bidragit till dess livslängd, prestationer och oavslutade affärer.

uppkomsten av UMLS-projektet

syftet med detta program…is att lösa vad som är det mest grundläggande hindret för tillämpningen av datorer i medicin; nämligen bristen på ett standardspråk i medicin. Vi kommer att försöka bygga det ordförrådet, ett språk som kommer att korsa mellan den biomedicinska litteraturen och observationerna på patienten, liksom de pedagogiska tillämpningarna i skolan, ett språk som gör att dessa områden kan kopplas samman.4

—Donald A. B. Lindberg, MD, 19 mars 1985

dessa ord introducerade UMLS-projektet till USA. Kongressen vid National Library of Medicine FY 1986 anslag utfrågning. Uttalandet återspeglade den första nivån av förfining av ett koncept som Dr.Lindberg tog med sig när han tillträdde NLM: s styrelse i augusti 1984. Den specifika UMLS-metoden för att lösa ordförrådsproblemet skulle utvecklas under de närmaste åren. I mars 1985 sökte NLM Kongressstöd för ett långsiktigt forsknings-och utvecklingsprogram riktat till en bakomliggande orsak till de svårigheter som medicinska Informatiker stött på i deras försök att integrera avancerat datorbaserat beslutsstöd i rutinmässig patientvård. Uppgiften att bygga UMLS—och särskilt att upprätthålla den—beskrevs som att överskrida vad någon akademisk avdelning eller insamling av kortfristiga forskningsbidrag kunde förväntas uppnå. Initiering, finansiering och slutligen underhåll av ett sådant system föreslogs därför som ett rimligt åtagande för en federal forskningsbyrå.UMLS-programmet presenterades som ett komplement till och stöd för IAIMS: ”ett enhetligt medicinskt språksystem kommer också att bidra mycket till den ultimata framgången för de integrerade akademiska Informationshanteringssystemen (Iaims). Det är oundvikligt att de olika iaims-systemen som nu är under utveckling kommer att hämmas av bristen på ett sådant språk när de försöker integrera och länka befintliga informationsresurser i kliniken och sjukhuset, klassrummet, biblioteket, det administrativa centrumet och i avlägsna nätverk och databaser….”5

fallet för att utveckla UMLS visade sig övertygande, och Kongressen lade 1 miljon dollar till NLM: s FY 1986-budget för UMLS-relaterad forskning och utveckling. Dessa pengar var det första och enda tillägget till NLM: s basanslag som särskilt öronmärkts för UMLS-arbete. I FY 1986 tilldelade NLM ett jämförbart belopp till UMLS-ansträngningen från den relaterade intramurala forskningsbudgeten för Lister Hill National Center for Biomedical Communications. UMLS – forskningsbudgeten har fortsatt att vara ungefär 2 miljoner dollar årligen, exklusive kostnaden för NLM-personal som arbetar med projektet. Sedan början av 1990-talet har UMLS-relaterad forskning också stött några av målen för NLM: s informationsprogram för hälsovårdsforskning och NLM-initiativet för högpresterande datorer och kommunikation.

välja och finansiera extramurala medarbetare

när kongressen anslöt fy 1986-medel för UMLS hade ett internt NLM UMLS-ledningsgrupp6 genomfört bakgrundsundersökningar och utvärderat olika alternativ för att organisera projektet i ungefär ett år. NLM-teamet exemplifierade en viktig egenskap hos UMLS-forskning – dess beroende av bidrag från många discipliner, inklusive medicin, biomedicinsk vetenskap, medicinsk informatik, datavetenskap, biblioteks-och informationsvetenskap och lingvistik. Teammedlemmarna gav kompletterande och synergistiska åsikter till de komplexa frågor som diskuteras. När någon medlem var tvungen att missa ett projektmöte tenderade bristen på ett nyckelperspektiv att sakta ner framstegen.

i början antog NLM att en stark uppsättning externa forskningssamarbetare skulle behövas för att göra framsteg när det gäller att övervinna de grundläggande hindren för tillgång till information som UML: erna avsåg att ta itu med. Mekanismen för att välja och finansiera dessa medarbetare var mindre säker. Efter att ha övervägt olika alternativ valde NLM UMLS-teamet” task-order ” – forskningskontraktet som det mest lämpliga fordonet för finansiering av extramural UMLS-forskningssamarbetare. Uppdragsforskningskontrakt omfattar en rad forskningsuppgifter som definieras och förhandlas fram under hela kontraktets löptid. Denna mekanism gjorde det möjligt för NLM och medarbetarna gemensamt att anpassa forskningsfrågor och metoder för att dra nytta av förbättrad förståelse för problemen eller förändringar i hälsoinformationsmiljön. Däremot kräver” regelbundna ” forsknings-och utvecklingskontrakt up-front definition av mål och metoder på en specificitetsnivå som var olämplig för den distribuerade och evolutionära forskningsinsatsen som förutsågs, särskilt i den inledande utforskningsfasen av projektet. Bidragsmekanismer, inklusive regelbundna forskningsbidrag och samarbetsavtal, gav NLM för lite utrymme för att samordna insatserna från flera forskningssamarbetare.

det fanns några nackdelar med uppdragsforskningsmekanismen för de universitetsbaserade informatikforskningsgrupperna som sannolikt skulle bjuda på UMLS-kontrakten. 1986 var de flesta medicinska informatikutredare obekanta med de regler och förordningar som styrde forskningskontrakt av något slag, och till och med deras affärskontor var obekanta med uppdragsavtal. Uppdragsorderkontraktet begränsade också utredarens autonomi och höjde spöket att NLM skulle kunna utfärda uppgifter som inte passade de framgångsrika anbudsgivarnas forskningsintressen och dagordningar. Biblioteket hade inte för avsikt att göra detta, men kontraktsmekanismen skulle ha tillåtit det.

ungefär ett år efter att UMLS-konceptet först presenterades för kongressen utfärdade NLM en begäran om förslag (RFP) för uppdragsforskningsstödskontrakt”… för utveckling av de logiska modeller och strukturer som krävs för att skapa en UMLS och dess relaterade produkter.”7 RFP upprepade att” det främsta hindret för effektiv integrerad tillgång till biomedicinsk information är det enorma utbudet av klassificerings – och representationssystem som används i stora informationskällor: den publicerade biomedicinska litteraturen, patientjournaler, medicinskt relaterade databanker och medicinska kunskapsbaser.”7 det återspeglade också ytterligare förfining i NLM: s tänkande om det tillvägagångssätt som ska tas:” lösningen på detta grundläggande medicinska informationsproblem är utvecklingen av konceptuella länkar mellan olika klassificeringssystem…. Det praktiska resultatet kommer att vara en metathesaurus, länkande Nät och andra medicinskt relevanta tesaurier, samt relaterade produkter som hjälper till att klassificera och få tillgång till den medicinska informationen som finns tillgänglig i det stora utbudet av informationskällor.”7

RFP skisserade flera områden där uppgifter skulle tilldelas framgångsrika anbudsgivare. Dessa inkluderade användarinformationsbehov, källor till maskinläsbar information som är relevant för dessa behov, funktionella krav på UMLS-komponenter, alternativa strukturer och utvecklingsmetoder för dessa komponenter och verktyg för att underlätta forskningsinsatsen. Förslagsställarna var tvungna att presentera sina egna ideer för forskning relaterad till de övergripande UMLS—målen och—obegripligt för många anbudsgivare-att föreslå ett specifikt tillvägagångssätt för en provuppgift som de förmodligen aldrig skulle bli ombedda att utföra. Trots förvirring om målen för UMLS och reservationer om kontraktsmekanismen fick NLM ett antal utmärkta förslag som svar på RFP. Några av dessa återspeglade redan existerande arbete som hade påverkat NLM: s tänkande om UMLS-projektet, såsom Massachusetts General Hospital ’ s MicroMeSH,8 en användarvänlig grafisk webbläsare för ordförråd för medicinska ämnesrubriker.

som krävs för alla NIH-forskningskontrakt utvärderades förslagen av en särskilt sammankallad teknisk granskningsgrupp bestående främst av icke-statliga experter. Efter en runda av tekniska förhandlingar och tillhörande budget trimning, i augusti 1986 NLM tilldelas fyra tvååriga UMLS forskning och utveckling kontrakt, som omfattar sju olika medicinska informatik forskargrupper. Dessa var de första av tre omgångar av konkurrenskraftigt tilldelade uppdragsforskningskontrakt som utfärdats specifikt för allmän UMLS-forskning och utveckling; de andra tilldelades 1988 och 1991. 1992 och 1995 utfärdade NLM mindre konkurrenskraftiga inköpsorder för att underlätta tillämpningen av UMLS-kunskapskällorna i ytterligare institutioner. Från och med 1993 har NLM stött några UMLS-relaterade forsknings-och utvecklingsprojekt inom ramen för forskningsavtal och samarbetsavtal som utfärdats som en del av dess högpresterande dator-och kommunikationsprogram. Genom dessa olika mekanismer har många utredare och institutioner fått NLM-finansiering för UMLS-forskning.9

sedan 1986 har UMLS-projektet gynnats av talangerna av en följd av medicinska informatikkamrater vid ett antal institutioner med NLM-Forskarutbildningsbidrag. I vissa fall har UMLS-arbetet väsentligt påverkat deras efterföljande karriärer och forskningsintressen. Flera som först arbetade med UMLS-forskning som stipendiater i utbildningsprogram fortsatte att bli huvudutredare eller medutredare på senare tilldelade UMLS-kontrakt eller bidrag. Som förutsågs i början av UMLS-projektet tillhandahåller UMLS-komponenterna en del av den infrastruktur som behövs för integrerade informationssystem som är i fokus för IAIMS. Ett antal iaims-institutioner har deltagit direkt i UMLS-forskning.

upprätta en ram för samarbete

den 12-13 September 1986 träffades de nya UMLS-entreprenörerna i Bethesda med NLM: s interna UMLS-projektgrupp för den första av vad som blev en serie allmänna UMLS-projektmöten som hölls med 6 månaders intervall under de kommande 8 åren. (Dessa kompletterades då och då av mindre sessioner som involverade delmängder av UMLS-medarbetare som undersökte särskilda ämnen.) Vissa trodde att de började en spännande och viktig strävan. Några undrade vad de hade fått sig in i. Spänningen och oron utesluter inte varandra. NLM-kontingenten var nöjd med det ursprungliga resultatet av upphandlingsprocessen och ivriga att fortsätta med materiellt arbete med UMLS-projektet. De visste också att det sannolikt skulle vara svårt att hålla en sådan disparat och kraftfull grupp på väg i ungefär samma riktning-särskilt eftersom den exakta destinationen ännu inte var tydligt definierad.

oundvikligen inkluderade agendan diskussion om tekniska aspekter av kommunikation och samarbete mellan deltagarna. Till och med 1986 var Internet det rimliga valet för rutinmässig kommunikation bland UMLS-medarbetare, men vissa utredare på nästan alla UMLS-forskningsplatser blev Internet-e-postanvändare för första gången som en del av deras UMLS-deltagande. Riktlinjer för utbyte av maskinläsbara data mellan webbplatser (vid den tiden på disketter) fastställdes också. I den pre-Web-eran var problemet med att hitta vanliga hårdvaru-och mjukvaruplattformar stort. Gruppen av medarbetare inkluderade användare av MS-DOS-persondatorer, Macintosh-persondatorer och Unix-baserade arbetsstationer. Flera UMLS-deltagare skulle snart använda NLM-medel för att köpa ”främmande” maskiner så att de kunde använda applikationer som utvecklats av andra deltagare. Vissa UMLS-entreprenörer ombads att använda särskilda mjukvarupaket så att deras resultat skulle vara mer kompatibla med forskningsinsatser vid NLM. I åtminstone några få fall skulle detta tillvägagångssätt hindra en entreprenörs framsteg när det gäller innehållet i en uppgift.

det fanns också begränsad diskussion om immateriella rättigheter, särskilt i förhållande till entreprenörers befintliga immateriella rättigheter, såsom programvara eller kunskapsbaser, som kan tillämpas på UMLS-forskning. NLM och dess medarbetare delade ett intresse av att se till att kollaboratörernas tidigare utvecklade immateriella rättigheter inte automatiskt övergick till det offentliga området på grund av dess användning i UMLS-ansträngningen. Klausulen om särskilda rättigheter i data i UMLS-kontrakten säkerställde dock att innehållet i de centrala UMLS-komponenterna som genereras till följd av NLM-finansierad forskning skulle tillhöra den amerikanska regeringen och därför vara offentligt.

den mest komplexa uppgiften var att bestämma hur man skulle samarbeta om innehållet i UMLS-forskning. Vid slutet av det andra UMLS-entreprenörsmötet i mars 1987 hade de allmänna parametrarna för materiellt samarbete fastställts. I huvudsak var varje UMLS-medarbetare engagerad i två typer av arbete: uppgifter som utvecklats gemensamt med NLM och andra UMLS-medarbetare för att hjälpa till att definiera, bygga och testa centrala UMLS-komponenter och individuellt utformade och motiverade projekt relaterade till UMLS-forskningsmål och lokala forskningsprioriteringar. Ett exempel på en gemensam UMLS-uppgift var definitionen av den ursprungliga uppsättningen semantiska typer och relationer för UMLS semantiska nätverk.10 alla UMLS-forskargrupper deltog i denna aktivitet, några genom att genomföra speciellt fokuserade studier för att identifiera potentiella uppsättningar semantiska typer och relationer, och allt genom att granska och kritisera flera utkast till typer och relationer. Det fanns meningsskiljaktigheter om de flesta aspekter av nätverket, inklusive om fler typer eller fler relationer skulle behövas. (Den första versionen av Umls semantiska nätverk släpptes med 133 semantiska typer och 37 relationer.) Ett exempel på ett UMLS-projekt definierat och utfört av en enskild medarbetare var University of Pittsburghs studie av läkarnas informationsbehov som uppstår i samband med medicinska rundor.11 för att förbättra förståelsen för UMLS-krav använde detta projekt etnografiska tekniker för att identifiera ett brett spektrum av informationsbehov. Nästan hälften kan mötas av kunskapsbaserade informationskällor eller syntes av patient – och kunskapsbaserad information. I ett annat exempel på ett individuellt definierat projekt utvecklade NLM intramural staff en testsamling av användarfrågor och Medline-citat utvärderade för relevans för dessa frågor för användning i bibliografiska hämtningsexperiment.12

majoriteten av UMLS-entreprenörens ansträngningar ägnades åt individuellt definierade forskningsprojekt, men insatsnivåerna för de två typerna av aktiviteter varierade i olika stadier i UMLS-projektet och för olika medarbetare. Till exempel, från 1989 på, Lexical Technology, Inc., fokuserade nästan helt på forskning relaterad till design, utveckling och testning av UMLS Metathesaurus och fick ett antal mer specifika konkurrenskraftiga forskningskontrakt för detta arbete. Eftersom den första etappen av UMLS-projektet var avsiktligt ägnat åt att utforska alla potentiella tillvägagångssätt som identifierats av UMLS-medarbetare, fanns det stor initial tonvikt på individuellt definierade projekt. När de allmänna konturerna för UMLS Metathesaurus och Semantic Network började dyka upp, ägnade alla entreprenörer stora ansträngningar åt uppgifter som hjälpte till att definiera den ursprungliga strukturen och innehållet i dessa komponenter.

skillnaderna mellan gemensamma och enskilda projekt suddades ut när UMLS-ansträngningen utvecklades. Alla deltagare bidrog till utvecklingen och en bättre definition av UMLS-målen och metoderna och påverkades av det livliga och provocerande utbytet av tankar och åsikter vid UMLS-projektmötena. Som ett resultat utformade enskilda entreprenörer projekt som adresserade lokala intressen samtidigt som de bidrog direkt till utveckling och testning av UMLS-hypoteser. Efter den första upplagan av UMLS Knowledge Sources släpptes 1990, fokuserade 13 UMLS-medarbetare finansierade av NLM betydande ansträngningar på att testa dessa komponenter i en mängd olika applikationer. Målet var att bedöma deras användbarhet för olika ändamål, att generera feedback om önskvärda förändringar och förbättringar av deras struktur och innehåll och att identifiera behovet av ytterligare centralt utvecklade UMLS-verktyg. För att nämna ett av många exempel gav Yale School of Medicine Psychtopix14 en tidig framgångsrik demonstration av automatiserade Medline-sökningar för att hjälpa psykiatrins invånare att utföra kliniska konsultationer om patienttjänsterna. Detta projekt föranledde införlivandet av ordförråd från American Psychiatric Association ’ s Diagnostic and Statistical Manual of Mental and Behavioral Disorders (DSM) i Metathesaurus och testade också möjligheten att länka specialgränssnitt till NLM: s tacksamma med-sökmotor.

fatta viktiga projektbeslut

från projektets början förutsåg NLM att UMLS skulle resultera i vissa regelbundet distribuerade och underhållna produkter, analogt med bibliotekets medicinska ämnesrubriker (MeSH) eller Medline. Främst av denna anledning, NLM reserverat sig slutlig beslutanderätt när det gäller egenskaperna hos centralt utvecklade UMLS-komponenter. Beslut var ofta resultatet av en iterativ process. För det första skulle NLM välja ett grundläggande tillvägagångssätt efter en bedömning av delar av arbetet och rekommendationer från alla UMLS-deltagare. Detta skulle då diskuteras, förfinas och oundvikligen förbättras av alla medarbetare, inklusive de som kan ha starkt gynnat en annan grundläggande strategi. Lyckligtvis var NLM välsignad med medarbetare som kombinerade uthållighet i att trycka på sina rekommendationer, även inför uppenbar oenighet med NLM, med en vilja att tillämpa sina bästa ansträngningar för att förbättra och stödja NLM: s slutliga beslut, även om dessa inte sammanföll med deras egna preferenser.

ett viktigt exempel på iterativt beslutsfattande var den ursprungliga definitionen av de allmänna parametrarna för UMLS Metathesaurus och semantiskt nätverk. Vid den tidpunkt då dessa beslut fattades, utredare från University of California, San Francisco (senare från Lexical Technology, Inc.), om användningen av automatiserade lexikala bearbetningsmetoder för att utnyttja innehållet i befintliga källor till maskinläsbar medicinsk information15 var nära anpassad till NLM: s intresse för skalbara, underhållbara tillvägagångssätt. Tidigt arbete av andra UMLS-medarbetare fokuserade på skapandet av nya formella representationer av begrepp som potentiella ”kanoniska former” till vilka termer från befintliga ordförråd kunde kartläggas.16-18 hypotesen att mer robusta maskinläsbara representationer av medicinska begrepp skulle hjälpa till att hämta och integrera information från olika källor var (och är) attraktiv. Enligt NLM var emellertid de metoder som testades i tidigt UMLS-arbete inte skalbara i den utsträckning som behövdes för UMLS Metathesaurus, och det var inte heller klart att resultatet nödvändigtvis skulle vara mer allmänt acceptabelt än tidigare ansträngningar för att systematisera medicinska begrepp. En University of California, San Francisco, förslag som rekommenderade en steg-för-steg strategi för att bygga Metathesaurus börjar med beräkningen av ett lexikon av alla ord i utvalda biomedicinska vokabulärer verkade mer praktiskt att NLM. När diskussionen och förfiningen av detta förslag av alla UMLS-medarbetare avslutades inkluderade definitionen av den ursprungliga UMLS Metathesaurus betydligt mer semantiskt innehåll än vad som presenterades i det första steget i det ursprungliga förslaget. De allmänna parametrarna för en andra UMLS-kunskapskälla, det semantiska nätverket, hade också definierats.

detta exemplifierar vad som har varit en fortsatt debatt mellan NLM och många av dess UMLS-medarbetare om mängden nytt intellektuellt innehåll som ska skapas för UMLS Metathesaurus och semantiskt nätverk. I allmänhet föredrar de flesta UMLS-medarbetare mer originalinnehåll; NLM, med tanke på långsiktiga underhålls-och resursfrågor, gynnar det minimum som behövs för att uppnå UMLS-målen. I linje med sin önskan om iterativ förfining av UMLS-kunskapskällorna är biblioteket intresserad av fler experiment för att bestämma vilka innehållsförbättringar som sannolikt kommer att vara mest fördelaktiga. Medarbetare har hävdat, inte orimligt, att vissa experiment inte har någon mening förrän ytterligare innehåll är tillgängligt. De har varit ganska konsekventa i att rekommendera skapandet av detaljerad klinisk vokabulär uttryckligen för Metathesaurus och tillägg av mer specifika semantiska typer och relationer till det semantiska nätverket för användning i kliniska system.

ett antal umls-medarbetare var oense med NLM: s tidiga beslut att definiera metathesaurusens omfattning som väsentligen lika med de kombinerade omfattningarna av dess källordförråd. De hävdade med god sak att ingen av de maskinläsbara vokabulärerna som fanns tillgängliga 1988 gav tillräcklig täckning av många av de detaljerade kliniska begreppen som behövs för patientjournaler. NLM tog dock ställning till att den inte borde ta itu med utvecklingen av omfattande nya kontrollerade ordförråd uttryckligen för Metathesaurus förrän befintliga relevanta ordförråd hade införlivats. På samma sätt kunde NLM inte själv åta sig att utveckla hela ordförrådet som krävs för att stödja datorbaserade patientjournalsystem i hela USA. Biblioteket har dock kunnat uppmuntra antagandet av allt större ansvar på detta område av Institutionen för hälsa och mänskliga tjänster.

på kort sikt ledde NLM: s tillvägagångssätt till tidiga utgåvor av UMLS Metathesaurus med innehåll som ansågs otillräckligt för ett antal viktiga kliniska tillämpningar. Den långsiktiga effekten är mindre säker. Vissa skulle hävda att informatik fältet skulle ha varit bättre betjänas av utvecklingen av en ny UMLS kanoniska representation av medicinska begrepp. Andra skulle säga att utvecklingen och frisläppandet av SNOMED International och Read Clinical Classification och deras införlivande i Metathesaurus ger viss validering för bibliotekets beslut att inte generera ett nytt kliniskt ordförråd, liksom resultaten från det senaste NLM/AHCPR storskaliga Vokabulärtest.19 nuvarande arbete för att genomföra de administrativa förenklingsbestämmelserna i Health Insurance Portability and Accountability Act från 1996 (HIPAA), som NLM bidrar till, kan också ta itu med behovet av pågående federalt stöd och samordning för underhåll och distribution av klinisk vokabulär20 —vilket har varit en viktig undertext i alla UMLS-diskussioner.

de flesta, om inte alla, UMLS-beslut har varit mindre kontroversiella än de som definierade Metathesaurusens grundläggande egenskaper och det semantiska nätverket, men andra har också illustrerat både svårigheterna och fördelarna med tvärvetenskaplig forskning. Detta gäller särskilt för många beslut relaterade till innehåll, format och underhållssystem för UMLS Metathesaurus. I allmänhet NLM och Lexical Technology, Inc., har huvudsakligen varit involverade i att fatta dessa beslut, även om många förändringar av Metathesaurus innehåll och format har baserats på förslag från andra UMLS-medarbetare. Formatändringar har också rutinmässigt cirkulerats till den större gruppen för kommentarer och revision före slutlig implementering.

personal vid NLM och Lexical Technology, Inc., nästan alltid överens om slutmålen för Metathesaurus underhåll. De skiljer sig ibland på omedelbara kompromisser mellan enkelhet och underhåll av underliggande mjukvarusystem, behovet av att minska den kognitiva belastningen på de mänskliga redaktörer som är ansvariga för slutlig granskning av Metathesaurus innehåll, önskan att lägga till betydande ytterligare innehåll till Metathesaurus varje år, och vikten av att möta release scheman. När meningsskiljaktigheter uppstår, Lexical Technology, Inc., representerar det avancerade datavetenskapliga perspektivet; NLM-synvinkeln återspeglar erfarenhet av utveckling av mjukvarusystem för att stödja kunskapsarbetare och produktion och distribution av databasprodukter, samt en oro för ansiktsgiltighet. De olika perspektiven kan leda till felkommunikation. I ett minnesvärt tidigt missförstånd, Lexical Technology, Inc., antog att ”Unik identifierare” hade en begränsad teknisk betydelse, medan NLM faktiskt förespråkade permanenta kontextfria identifierare för begrepp i Metathesaurus. När röken rensas har samspelet mellan de två synpunkterna vanligtvis uppnått ett resultat som är acceptabelt för båda sidor och ofta bättre än någon av deras ursprungliga position.

UMLS och informationsteknologins framsteg

ett viktigt antagande som ligger till grund för UMLS-ansträngningen är att ” informationssystem måste användas om de ska förbättras. För att säkerställa att UMLS-komponenter får faktisk användning så snart som möjligt kommer de att utvecklas genom en serie successiva approximationer av de funktioner som slutligen önskas. Tidiga versioner av UMLS-komponenter kommer att vara relativt enkla strukturer och erbjuda blygsamma förbättringar av nuvarande system med avseende på deras representation av sambandet mellan biomedicinska termer och begrepp. Komplexitet kommer att läggas till i efterföljande versioner som faktisk användning visar att det är nödvändigt. För att underlätta Bred användning och återkoppling kommer alla versioner av UMLS-komponenterna att distribueras i format som är kompatibla med en mängd olika hård-och mjukvaror.”21 från den första upplagan 1990 har UMLS – kunskapskällorna varit gratis tillgängliga för alla intresserade inhemska och internationella användare, från 1990-96 enligt villkoren i ett experimentavtal och från och med 1997 enligt ett regelbundet licensavtal. Som tidigare förklarats har NLM också tillhandahållit finansiering för UMLS-ansökningar via en rad olika mekanismer.den dubbla strategin för GRATIS UMLS-distribution till alla berörda parter och riktad finansiering av fokuserade forsknings-och utvecklingsinsatser har följts sedan 1990. Det har blivit alltmer framgångsrikt eftersom informationstekniken som är tillgänglig för systemutvecklare har förbättrats, eftersom NLM har använt ny teknik för att göra UMLS-kunskapskällorna mer tillgängliga, och eftersom innehållet i UMLS Metathesaurus och lexical tools har mognat. Även om termen är nyare än projektet, är i huvudsak målet med UMLS-ansträngningen att bygga ”middle-ware” som möjliggör avancerade funktioner i många olika hälsoinformationssystem. Fram till ganska nyligen byggde UMLS-projektet denna mellanvara för en framtid som ännu inte hade kommit—en framtid med betydande tillväxt i kliniska informationssystem, en kraftig minskning av hårdvaru-och programvarukompatibilitetsproblem, en explosion i maskinläsbara kunskapsbaserade informationskällor och ökad tillgänglighet av höghastighetsberäknings-och kommunikationsmöjligheter. Innan denna framtid blev verklighet för betydande antal systemutvecklare var det svårt att förstå målen för UMLS-projektet och ännu svårare att bygga, distribuera och testa prototypapplikationer av UMLS-kunskapskällorna.

i detta avseende, som i många andra, var tidiga svårigheter som UMLS-entreprenörerna mötte utmärkta prediktorer för problem som skulle vara ännu mer akuta i den allmänna informatikgemenskapen. Med de mjukvarusystem och tekniker som sedan användes var det svårt, om inte omöjligt, att testa användningen av UMLS-kunskapskällor i kombination med befintliga operativa system. Som redan nämnts var inkompatibilitet mellan hårdvara och programvara i början av projektet ett betydande hinder för många typer av samarbete mellan UMLS-deltagare. Många webbplatser hade ännu inte lokala nätverk som kunde användas för att distribuera resurskrävande UMLS-applikationer till användarwebbplatser. Få institutioner hade Internetanslutningar som skulle stödja effektiv användning av applikationer på fjärrservrar. Hårdvara och mjukvara inkompatibilitet var ofta ett problem för dem som hade bra tillgång till Internet. Dessa faktorer avskräckt många potentiella UMLS applikationsutvecklare. De hindrade också, eller till och med uteslutet, meningsfull testning på andra platser i prototypapplikationerna som utvecklats av UMLS-entreprenörer.

UMLS-entreprenörerna förutspådde korrekt att storleken, komplexiteten och okunnigheten hos UMLS-kunskapskällorna också skulle avskräcka från användning. Vissa medarbetare trodde att NLM inte skulle släppa kunskapskällorna utan en tillhörande uppsättning verktyg som underlättade deras användning. Även här komplicerade hårdvaru-och mjukvaruplattformsproblem problemet. I början av UMLS-projektet var plattformsoberoende kod ”tekniskt möjlig” men ofta inte praktiskt genomförbar. Biblioteket var ovilligt att ägna resurser åt att utveckla verktyg för flera plattformar, särskilt med tanke på svårigheten att förutsäga vilka verktyg som skulle behövas och säkerheten om betydande förändringar i formatet för UMLS-kunskapskällorna. Tidiga försök att tillämpa Metathesaurus visade att dess ursprungliga relationsformat var oklart och obehagligt. Relationsformatet förenklades därför väsentligt för 1992-upplagan.22 Alla tidiga användare av Metathesaurus ägnade mycket tid och ansträngning åt att bygga index till dess villkor. Dessa varierade mycket i kvalitet och sofistikering, och de ledde naturligtvis till experimentella resultat som var inkonsekventa och inte jämförbara. För att lösa detta problem började NLM 1994 distribuera word, normalized word och string index med Metathesaurus, tillsammans med de specialiserade lexikon-och lexikala programmen som användes för att generera dessa index.23 Genom att använda samma verktyg som används för att konstruera Metathesaurus index till någon input term, systemutvecklare optimera sina chanser att länka externa termer till relaterad information i Metathesaurus. I sig själva och i kombination med Metathesaurus och Semantic Network är specialistens lexikon och lexikala program kraftfulla verktyg för naturlig språkbehandling. Deras inkludering som en del av UMLS-kunskapskällorna rekommenderades starkt av lingvister i UMLS-forskargruppen vid Columbia University.

medan arbetet fortsatte med att effektivisera formatet för UMLS Metathesaurus, utöka innehållet och lägga till lexikala resurser till UMLS-kunskapskällorna, ökade tillgången till Internet och sedan World Wide Web och dess plattformsoberoende webbläsare. Denna utveckling har både ökat intresset för UMLS-kunskapskällorna och förenklat deras användning. Webben ger en lättillgänglig fordon för distribution av nuvarande UMLS faktablad och dokumentation, och många nya UMLS användare nu ”upptäcka” UMLS på webben. Internetåtkomst till UMLS Knowledge Source Server24 erbjuder ett enkelt sätt för användare att utforska innehållet och formatet för UMLS-kunskapskällorna, ladda ner delmängder för införlivande i lokal programvara eller att bädda in åtkomst till NLMS server i lokala applikationer. Biblioteket fortsätter också att distribuera alla UMLS-filer på CD-ROM. Vissa användare har fortfarande inte bra Internetanslutningar, och även de med höghastighetsinternet kan vara ovilliga att ftp mer än 800 megabyte Metathesaurus-filer.

lyckligtvis har den stora och växande storleken på UMLS Metathesaurus blivit mycket mindre problematisk för utplaceringen av slutanvändarapplikationer. En illustration av detta fenomen är NLM förmåga att göra avancerade sökfunktioner som ursprungligen utvecklats för DOS-baserade Coach expert search assistant25 tillgängliga för en mycket bredare publik via Internet tacksam med.26 Medline-användare som laddade och testade Coach-applikationen på enskilda DOS-arbetsstationer eller LAN-servrar var entusiastiska över dess funktionalitet; till stor del för att den innehöll information från Metathesaurus var den dock bara för stor för att monteras på de flesta platser. Med Internet Grateful Med finns de stora Metathesaurus-filerna och avancerad sökfunktionalitet på högpresterande servrar på NLM, och användaren behöver bara en Webbkompatibel arbetsstation och webbläsare. Nya versioner kan göras direkt tillgängliga för alla användare. Hundratals människor hjälpte betatestning Internet tacksam med. Sådan bred testning var oöverkomligt resurskrävande när kopior av programvara måste distribueras och laddas på många platser. I den nuvarande gynnsamma miljön använder ett växande antal betydande webbapplikationer UMLS Metathesaurus. Exempel är Internet DXplain,27 CliniWeb, 28 och Medical World Search.29

när taggiga tekniska problem som är förknippade med att ansluta och interagera med olika maskinläsbara informationskällor har förenklats med Java och webbteknik, webbaserade gränssnitt till äldre system och den snabba tillväxten i hälsorelaterad information på webben. Internetutvecklingen belyser och ökar vikten av att uppnå UMLS-målet att hjälpa användare att hitta och hämta relevant information från havet av tillgängliga källor. Internet har också uppmuntrat nya metoder för att skanna och hämta potentiellt relevant information. UMLS medarbetare började arbeta på en informationskällor karta över läsbar och maskin tolkbara beskrivningar av online informationskällor innan den dramatiska ökningen av Internet-anslutning eller uppfinningen av webben,30,31 men de var snabba att se att den nya utvecklingen erbjuds stor potential för framsteg på de problem UMLS informationskällor kartan var avsedd att ta itu med.32 dessa dramatiska förändringar har emellertid tillfälligt påverkat UMLS: s ansträngningar att definiera en metod för att beskriva tillgängliga maskinläsbara informationskällor som skulle underlätta automatiskt urval och hämtning av information från relevanta källor. Personalen på NLM har granskat sina antaganden om beskrivning och tillgång till maskinläsbara informationskällor, eftersom de och många andra undersöker konsekvenserna av den explosiva tillväxten i webbaserad information.

eftersom framsteg inom informationsteknologi förbättrade utsikterna för att bygga, testa och distribuera vissa UMLS-applikationer och ändrade problemets natur för andra, underlättade de också utvecklingen och underhållet av Metathesaurus. De främsta parterna som är involverade i att bygga Metathesaurus bor på motsatta kuster i USA—NLM i Washington, DC och Lexical Technology, Inc., i Alameda, Kalifornien. För ett projekt på två platser, storleken på Metathesaurus-konstruktionen, var det logiska tillvägagångssättet att välja och implementera en gemensam plattform för det underliggande underhållssystemet. Det fanns i huvudsak ingen debatt om användningen av relationsdatabasteknik och Unix-maskiner för baksidan av Metathesaurus-konstruktionen. Ingres valdes enkelt som relationsdatabashanteringsprogramvara baserat på den erfarenhet som Lexical Technology, Inc., hade med denna programvara. När NLM började utveckla gränssnittet för Metathesaurus-redaktörer valdes ett fjärde generationens språk (Windows 4GL) som en grund för redigering från olika typer av arbetsstationer och för att tillgodose eventuell migrering av backend-systemet till ett annat relationellt mjukvarupaket. Med tanke på avståndet mellan medarbetarna och det ömsesidiga beroendet av uppgifter som utfördes på varje plats blev tillförlitlig höghastighetskommunikation snabbt nödvändig för att bygga Metathesaurus. I början av 1993, Lexical Technology, Inc., installerade en T1-anslutning för att möjliggöra effektivare överföring av initiala källordförråd och uppdateringar, preliminära Metathesaurus-poster och slutliga redigerade data till och från NLM, samt för att underlätta delad fjärråtkomst till datorresurser. Avancerad kommunikation har också gjort det möjligt för NLM att stödja Metathesaurus-redigeringsgränssnittet på distribuerade webbplatser, men hittills endast i begränsad skala. NLM / AHCPR storskaliga Vokabulärtest visade nyligen den nuvarande potentialen för bredare fördelning av uppgifter i samband med utveckling och underhåll av vokabulärer. Med utgångspunkt i umls-Kunskapskällans servers kapacitet tillät ett speciellt testgränssnitt mer än 60 deltagare att söka i mer än 41 000 termer i befintliga kontrollerade vokabulärer och att skicka resultaten till NLM i ett standardformat under en 5-månadersperiod.33

effekten av UMLS

den publicerade litteraturen dokumenterar att UMLS har hjälpt till att forma den medicinska informatikforskningsagendan sedan 1986.3 detta beror till stor del på sin budget, som har finansierat arbete med mer än 100 USA. utredare från många discipliner, men det finns andra bidragande faktorer. UMLS-målen fortsätter att vara övertygande. Tekniska framsteg har förbättrat metoderna för att undersöka UMLS-forskningsfrågor utan att minska betydelsen av dessa frågor. Under åren har UMLS-kunskapskällorna mognat till betydande forsknings-och utvecklingsverktyg. UMLS-projektet har också erbjudit incitament och möjlighet att stimulera interinstitutionellt samarbete. Många Informatiker (t. ex. Evans et al.34) fick sin första exponering för belöningar och frustrationer av substantiellt forskningssamarbete som en del av UMLS-deltagandet och har utökat sitt samarbete utanför UMLS-projektet.

sedan 1990 har UMLS-projektet producerat årliga utgåvor av konkreta produkter som nu regelbundet används av deras avsedda publik. Även om värdet på UMLS-produkterna måste bedömas av mer ointresserade observatörer, använder ett ökande utbud av operativa system en eller flera av UMLS-kunskapskällorna eller lexikala program. Från och med augusti 1997 hade cirka 500 institutioner och individer runt om i världen undertecknat det nya licensavtalet som krävs för att få 1997-upplagan av UMLS Knowledge Sources; NLM fortsätter att få nya undertecknade avtal varje vecka. Biblioteket i sig är en betydande UMLS-användare, både i sina produktionsinformationshämtningstjänster och dess forskningsprogram.

antalet UMLS-användare som är engagerade i utvecklingen av kommersiella kliniska informationssystem är betydande och växer. HL7 har nyligen valt UMLS Metathesaurus som ett lämpligt fordon för inspelning och distribution av sina planerade beslut om vokabulärer som är giltiga för specifika delar av HL7 clinical messaging standard.35 dessa två utvecklingar återspeglar det faktum att Metathesaurus ger tillgång till ett stort och ökande antal viktiga vokabulärer i ett gemensamt och explicit databasformat. 1997-versionen innehåller 331 756 biomedicinska begrepp som heter 739 439 olika termer från mer än 30 källordförråd. Metathesaurus bygger uppenbarligen på styrkorna i dess källordförråd. Vissa källordförrådsproducenter har i sin tur använt feedback från Metathesaurus-konstruktion eller anslutningar som finns i Metathesaurus för att förbättra formatet och innehållet i deras terminologier. Nästa generation av metathesaurus underhållssystem36 bör ge en bättre automatiserad infrastruktur för symbiotiska relationer mellan Metathesaurus och de ordförråd som den omfattar.

meningsskiljaktigheter om dess syfte och användbarhet åt sidan har utvecklingen av UMLS Metathesaurus ökat intresse för kontrollerad klinisk vokabulär. Det har utvidgat förståelsen för önskvärda ordförrådsfunktioner, inklusive konceptorganisation, flera hierarkiska perspektiv och unika konceptidentifierare utan inbäddad mening. UMLS-projektet har också ökat medvetandet om behovet av att representera förändringar i vokabulärer uttryckligen och om problemen i samband med att hålla lokala system synkroniserade när förändringar i externt utvecklade vokabulärer inträffar.37

trots dessa prestationer är vissa UMLS-mål ännu inte uppnådda. Det övergripande målet med UMLS är att göra det lättare att utveckla sofistikerade informationssystem som kan hjälpa användare att hämta och integrera relevant biomedicinsk information från olika maskinläsbara källor. För tio år sedan var det svårt att förklara och motivera. Idag är de hämtningsproblem som uppstår vid sökning av många olika informationskällor bekanta för alla webbanvändare och ett stort fokus på Digital biblioteksforskning. UMLS-projektet kan kräva kredit för sitt tidiga erkännande av det faktum att framsteg inom databehandling och kommunikationsteknik skulle öka vikten av effektiv hämtning från flera databaser. För övrigt, UMLS forskning har gjort framsteg på några av de många forskningsfrågor i samband med tolkning av användarfrågor, kartläggning mellan språket i olika informationskällor, och medicinsk naturligt språk indexering och hämtningstekniker. Efter en lovande start har det gjorts mindre framsteg när det gäller att bestämma i vilken utsträckning maskintolkbara beskrivningar av informationskällor behövs för effektiv identifiering och hämtning av information från flera informationskällor-och för att bestämma hur sådana beskrivningar ska struktureras, skapas och underhållas. Detta är föremål för aktuell forskning vid NLM, vid andra hälsovetenskapliga institutioner och i det allmänna biblioteks-och informationsvetenskapssamhället.

UMLS har lagt särskild vikt vid att utveckla förmågan att hämta och integrera kunskapsbaserad information som är direkt relevant för de patientförhållanden som beskrivs i en automatiserad klinisk post. Mycket av den allvarliga utredningen och prototypsystemutvecklingen som involverar kopplingar mellan automatiserad patientdata och kunskapsbaserad information har utförts under ledning av UMLS,38 använder ofta UMLS-komponenter. Trots detta viktiga arbete skulle ingen som är associerad med UMLS hävda att alla viktiga forskningsfrågor kring effektiv koppling av klinisk och kunskapsbaserad information har undersökts, än mindre att sådana förmågor har nått mainstream av kliniska informationssystem.

lyckligtvis har miljön för att göra framsteg med UMLS-mål aldrig varit bättre. Avancerade data – och kommunikationsmöjligheter är billigare och mer allmänt tillgängliga. Webbmiljön har eliminerat många av de tekniska problem som tidigare bromsat forskning och utveckling om hämtning av information från flera informationskällor. Intresset för att extrahera information från många Internetåtkomliga informationskällor har gett nya sökmetoder och tillvägagångssätt. Datoriserade patientjournalsystem börjar nå den punkt där de innehåller tillräckligt med kliniska data för att möjliggöra robusta länkar till kunskapsbaserade informationskällor. Innehållet i UMLS Metathesaurus, Semantic Network, SPECIALIST lexicon och lexical program har expanderat för att vara mer tillämpligt på problemet med att länka klinisk och kunskapsbaserad information, även om mer samordnad användning av och feedback på dessa verktyg fortfarande behövs. Tiden är gynnsam för förnyat och utökat samarbete om de medicinska informatikforskningsproblemen som först lyfts fram av UMLS-projektet för ett decennium sedan.

författarna tackar sina många umls-kollegor för deras bidrag till UMLS—prestationer-och för deras företags nöje och inspiration.