cystinos är en sällsynt sjukdom som drabbar cirka 500 till 600 barn och vuxna i USA. Cystinos är en genetisk störning, vilket innebär att en person är född med den. Det inträffar när båda föräldrarna passerar ner en specifik gen som inte fungerar rätt. Hos personer med cystinos fastnar en aminosyra som kallas cystin inuti cellerna, byggs upp och bildar kristaller. Personer med cystinos kan inte känna ökningen av cystinnivåer. Men med tiden orsakar uppbyggnaden av kristaller skador på varje cell och organ i kroppen. Tecken på skador börjar vanligtvis i njurarna och ögonen. Skador kan inte ångras men det kan sakta ner. Att hålla cystinnivåerna låga är det viktigaste sättet att bromsa denna skada. Nuvarande behandlingar för cystinos kallas cystin-utarmande terapier eller CDTs. CDTs hjälper till att hålla cystinnivåerna låga genom att ta bort cystin. Om en dos är försenad eller missad kan cystinnivåerna stiga mycket snabbt, vilket kan leda till skador i framtiden. Så det är viktigt att ta den dos som din läkare rekommenderar i tid, varje gång. Arbeta med ditt vårdteam och din läkare för att schemalägga rutinmässiga cystinnivåtester. Cystinnivåtester mäter mängden cystin i dina celler. De hjälper också din läkare att se till att du får rätt mängd cystinutarmande terapi. Noggrann planering med ditt vårdteam och rutintester kan hjälpa till med hanteringen av din cystinos.