periventrikulär nodulär heterotopi (PVNH) är en sällsynt neurologisk störning, beskriven i medicinsk litteratur som en neuronal migrationsstörning, och som tillhör den stora gruppen av kortikala missbildningar av utveckling. Det kännetecknas av närvaron av knölar av neuroner (grå substans) på fel plats, specifikt längs sidoventriklarna istället för att migrera ordentligt till cortex. Det kan också kallas BPH, BPNH, PNH eller grå materia heterotopia. PVNH kan också förekomma på andra ställen i hjärnan, till exempel mot ryggen. Om du undrar varför vissa medicinsk användning PNH som en akronym och vi inte, detta beror på att PNH är en helt annan sällsynt sjukdom, så vi håller med PVNH. Vårt samhälle omfattar alla former av neuronala heterotopistörningar.
förekomsten av PVNH är okänd eftersom vissa människor kanske inte visar symtom. Det uppskattas att cirka 50% av förekomsterna är genetiskt kopplade till X-kromosomen men när genetiska diagnoser utvecklas kan detta variera. De andra 50% tros vara spontana mutationer. De genetiska formerna av PVNH orsakas av mutation eller radering av en av följande gener: FLNA, ARFGEF2, ERMARD och NEDD4L. under de senaste åren har nya gener identifierats, men de kan fortfarande behöva valideras som en bestämd orsak så vi kanske inte alltid listar dem förrän officiella källor gör det. Under det senaste decenniet har kromosomavvikelser också beskrivits i medicinsk litteratur som orsakande.
för Sbh (subkortisk Band Heterotopia) identifierades två gener: DCX och LIS-1.
det uppskattas att upp till 90% av individer som drabbats av PVNH kommer att få anfall. Det kan också orsaka kognitiva och motoriska problem, kardiovaskulära problem, lungsjukdom, gastrointestinala problem och psykiatrisk störning hos vissa individer.
drabbade individer kan vara asymptomyomatiska eller ha ett eller flera symtom som varierar från mild till svår.
det verkar finnas 5 olika urskiljbara typer av periventrikulär nodulär heterotopi:
(1) bilateral och symmetrisk;
(2) bilateral single-noduled;
(3) bilateral och asymmetrisk – x-länkad, med en kvinnlig övervägande och kända familjära fall av epilepsi. Denna form av PVNH är associerad med xq28-kromosomen och orsakas av en mutation i Filamin A eller 1 (FLNA) – genen. Nya fynd har visat att det också är associerat med X-länkad PVNH – själva formen av PVNH min familj påverkas av. Medicinska rapporter hävdar att män visar tidig dödlighet (i utero eller strax efter födseln) även om fall av FLNA-mutationer har rapporterats hos pojkar (vissa visar milda symtom och andra mycket allvarliga) och hos vuxna män. Vissa är också en del av vår PVNH Support community!!
(4) ensidig: denna form rapporteras inte ha sex eller familjär prevalens det verkar.
och (5) ensidig med förlängning till neocortex.
igen, som forskning identifierar nya former, vi kommer att uppdatera denna sida.
i typiska X-länkade PVNH, i allmänhet, kvinnor som förekommer med anfall som uppträder vid medelåldern 14-15 år och sjukdomen inkluderar en ökad risk för stroke och andra vaskulära/koagulationsproblem samt lungsjukdom, även om vi ofta ser i vår PVNH Communiy ett varierat antal individer diagnostiseras vid en mycket ung ålder eller till och med senare i livet. Intellektuella förseningar är ibland närvarande såväl som motoriska förseningar eller fysiska funktionsnedsättningar. Återigen kan detta variera mycket när det gäller hur varje individ påverkas.
det är viktigt att notera att människor kan ha PVNH och ha normal intelligens och leva bra.
PVNH kan också associeras med andra störningar såsom Ehlers-Danlos syndrom, de Morsier syndrom, Williams syndrom.
det kan ibland associeras med andra kortikala missbildningar, såsom Polymicrogyria (PMG).
World PVNH Disorder Awareness Day firas den 7 augusti. Det skapades 2012 av Ellas mamma och grundare av PVNH Support & medvetenhet, Yolaine Dupont, efter att Ella gick bort från PVNH 2009.
för att ta reda på mer om PVNH, besök den dedikerade sidan på Genetics Home Reference ’s site (laymen’ s term) eller de på National Center for Biotechnology Information ’ och Orpha.net webbplatser (de senare består av mer teknisk information). Du kan också ladda ner vår PVNH-broschyr som uppdateras årligen (2020-versionen kommer snart!). Tänk på att vissa av de resurser vi pekar på kanske inte alltid uppdateras när du konsulterar dem, så se till att titta på källans datum och kom ihåg att som i alla sällsynta sjukdomar tar processen med diagnoser, forskning och validering av information tid.