- Pour aider la famille à comprendre les risques tumoraux liés au syndrome HLRCC.
- Pour savoir si d’autres membres de la famille devraient envisager de tester.
- Pour aider à prendre des décisions concernant les tests génétiques prénataux.
Test génétique prénatal
Les parents peuvent subir un test prénatal pour savoir si la grossesse est affectée par une mutation FH connue dans la famille. Les tests peuvent avoir lieu soit avant la grossesse, soit pendant la grossesse.
Les personnes qui envisagent un dépistage prénatal devraient travailler avec un conseiller génétique prénatal pour examiner les avantages et les inconvénients des options de dépistage. Le conseiller en génétique peut également aider les parents à réfléchir à la façon dont ils souhaitent gérer les résultats du test.
Tests qui ont lieu avant la grossesse — Les tests qui ont lieu avant la grossesse sont appelés tests génétiques préimplantatoires (PGT). Ce type particulier de test génétique est effectué avec la fécondation in vitro (FIV). PGT offre un moyen de tester les embryons pour une mutation FH connue avant de les placer dans l’utérus.
Tests qui se produisent pendant la grossesse – Les tests peuvent être utilisés pour voir si une grossesse est affectée par une mutation FH connue. Un médecin recueille les cellules de la grossesse de l’une des deux manières suivantes:
- Prélèvement de villosités choriales (CVS) — au cours du premier trimestre (trois premiers mois)
amniocentèse — au cours du deuxième trimestre ou plus tard (six derniers mois)
Le tissu prélevé peut être vérifié pour la présence de la mutation FH identifiée dans la famille.
Ces deux tests comportent des risques et doivent être discutés avec un médecin expérimenté ou un conseiller en génétique.
Problèmes particuliers
Le test génétique du syndrome HLRCC est un processus complexe. Ceux qui envisagent de tester devraient prendre le temps d’examiner les avantages et les risques. Ils devraient discuter du processus avec un conseiller génétique avant de faire le test. S’ils choisissent de subir des tests, ils devraient examiner les résultats des tests avec un fournisseur de soins de santé génétiques pour s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats.
Parfois, les enfants ou les adultes atteints du syndrome HLRCC peuvent se sentir tristes, anxieux ou en colère. Les parents qui transmettent une mutation FH à un ou plusieurs de leurs enfants peuvent se sentir coupables. Certaines personnes ayant une mutation FH pourraient avoir du mal à obtenir une couverture d’invalidité, une assurance-vie ou une assurance de soins de longue durée dans certains États. Plus d’informations sur la discrimination génétique peuvent être trouvées sur www.ginahelp.org .
Existe-t-il d’autres besoins de soins de santé particuliers pour les enfants atteints de léiomyomatose héréditaire et de syndrome de carcinome rénal?
Les enfants atteints du syndrome HLRCC risquent de développer des tumeurs au cours de leur vie. Ils devraient surveiller leur santé et adopter des habitudes saines tout au long de leur vie. Il est important de continuer à subir des examens physiques et des dépistages réguliers. De cette façon, toute tumeur peut être trouvée tôt au stade le plus traitable.
Les personnes atteintes de ce syndrome doivent surveiller de près les signes ou symptômes généraux qui pourraient signaler des tumeurs:
- Douleurs, bosses ou enflures qui ne peuvent pas être expliquées
- Chez les femmes: Saignements menstruels abondants ou cycles menstruels irréguliers
- Douleur à l’abdomen ou au bassin
- Sang dans l’urine
Autres idées pour réduire le risque parmi les tumeurs, on peut citer les suivantes:
- Mangez sainement avec beaucoup de fruits et de légumes
- Faites de l’exercice régulièrement
- Évitez de fumer ou d’utiliser des produits du tabac
- Évitez la fumée secondaire
- Évitez l’exposition excessive au soleil et portez toujours un écran solaire, un chapeau et des vêtements de protection lorsque vous êtes au soleil
Mise à jour 6/2020