Thérapie de Remplacement Enzymatique

Qu’Est-Ce que la Thérapie de Remplacement Enzymatique?

La thérapie de remplacement enzymatique (TRE) implique des perfusions intraveineuses (IV) pour corriger le déficit enzymatique sous-jacent à l’origine des symptômes de la maladie de Gaucher (prononcé go-SHAY). En particulier, une utilisation courante de la thérapie de remplacement enzymatique est le traitement des maladies de stockage lysosomal. Si vous ou un être cher avez la maladie de Gaucher de type 1 ou 3, l’ERT peut minimiser les symptômes et prévenir les dommages permanents au corps.

Comment Fonctionne La Thérapie De Remplacement Enzymatique?

L’ERT équilibre les faibles niveaux d’enzyme glucocérébrosidase (GCase) avec une version modifiée de l’enzyme. Cette enzyme décompose le glucocérébroside, le produit chimique gras qui s’accumule dans le corps des patients atteints de la maladie de Gaucher. (Cela compense l’enzyme manquante, c’est pourquoi la thérapie est appelée remplacement enzymatique.) Les patients reçoivent une TRE par perfusion intraveineuse, ce qui prend généralement 1 à 2 heures. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le premier ERT en 1991.

Les patients ont généralement besoin d’une perfusion d’ERT toutes les 2 semaines, selon l’individu. Vous pouvez recevoir une TRE dans un centre de perfusion, un centre de traitement de la maladie de Gaucher ou à domicile, et chaque réglage présente des avantages et des inconvénients.

Centres de perfusion

De nombreux patients reçoivent une TRE dans des centres de perfusion, qui sont des établissements médicaux spécialisés dans les perfusions intraveineuses. Les patients se rendent au centre de perfusion où ils attendent que le personnel médical prépare le médicament. Le processus peut prendre une heure ou plus, bien que certains centres commencent la préparation lorsque les patients sont en route.

Beaucoup de gens trouvent les déplacements et les attentes associés aux centres de perfusion chronophages et peu pratiques. Il peut également être difficile pour les enfants, qui doivent souvent manquer des activités et des événements pour recevoir des perfusions. Certains centres de perfusion ne peuvent pas non plus s’occuper des enfants. Malgré cela, de nombreux patients préfèrent les centres de perfusion car ils sont familiers, l’assurance couvre leur traitement ERT et ils entretiennent de bonnes relations avec le personnel.

Centres de traitement de la maladie de Gaucher

Les patients peuvent également recevoir des perfusions ERT dans certains hôpitaux et cabinets de médecins. Cela permet aux spécialistes de Gaucher de surveiller plus facilement les marqueurs de santé clés et d’ajuster la posologie de vos médicaments.

Vous devrez toujours vous rendre à votre rendez-vous et attendre que les médicaments soient préparés si vous vous rendez dans un centre de traitement de la maladie de Gaucher. Cependant, les patients peuvent trouver plus pratique s’ils peuvent combiner des rendez-vous et peuvent préférer avoir des experts sous la main. Vous pouvez localiser l’une de ces installations spécialisées avec notre outil de recherche de traitement de la maladie de Gaucher.

Perfusions à domicile

Certains patients préfèrent recevoir des perfusions ERT à domicile avec l’aide d’une infirmière à domicile. L’infirmière prépare le médicament et vous assiste lors de l’IV, afin que vous puissiez recevoir un traitement ERT dans le confort de votre foyer.

Le principal avantage des perfusions à domicile est que vous n’avez pas à voyager ou à attendre dans les centres de perfusion. Les infusions à domicile peuvent améliorer votre qualité de vie et offrir aux enfants une enfance plus normale.

Les inconvénients incluent le fait de ne pas avoir de personnel supplémentaire à portée de main en cas de complications, comme si l’infirmière a du mal à insérer l’IV. Bien que l’obtention d’une assurance pour couvrir les perfusions à domicile puisse être un obstacle, les gestionnaires de cas pharmaceutiques peuvent vous aider à naviguer dans votre couverture. En savoir plus sur le soutien financier disponible pour les patients atteints de la maladie de Gaucher.

Médicaments de thérapie de remplacement enzymatique pour la maladie de Gaucher

La FDA a approuvé les traitements ERT pour la maladie de Gaucher, y compris les médicaments de thérapie de remplacement enzymatique suivants:

• Cerezyme® (imiglucérase)
• VPRIV® (velaglucérase alfa)
• Elelyso® (taliglucérase alfa)

Parlez à un spécialiste de Gaucher pour découvrez quel médicament de thérapie de remplacement enzymatique et quelle option de traitement vous conviennent. Vous pouvez en savoir plus sur la façon de trouver un spécialiste avec notre outil de recherche de traitement de la maladie de Gaucher.

Traitement oral de la maladie de Gaucher

En plus des médicaments pour perfusion d’ERT, une thérapie par réduction du substrat par voie orale (SRT) est également disponible pour traiter la maladie de Gaucher. Ce médicament fonctionne différemment de l’ERT, et seuls certains patients peuvent le recevoir.

Travailler avec un spécialiste Gaucher est essentiel pour déterminer quel traitement vous convient le mieux. En savoir plus sur la thérapie de réduction du substrat (médicament oral) pour la maladie de Gaucher.

Avantages et inconvénients de la thérapie de remplacement enzymatique

Au moment de décider entre ERT et SRT, il est important de peser le pour et le contre de la prise d’ERT. Les avantages de l’utilisation de l’ERT pour traiter la maladie de Gaucher comprennent:

• Moins d’effets secondaires: Par rapport à la TRR, l’ERT a moins d’effets secondaires négatifs.
• Antécédents médicamenteux plus longs: La TRR est plus récente que l’ERT, et certains patients préfèrent prendre des médicaments qui sont sur le marché depuis plus longtemps.
• Disponibilité plus large: Contrairement à la TRS, la TRS est disponible pour les enfants et les adultes, y compris les femmes enceintes et allaitantes.

Les inconvénients de la prise d’ERT comme traitement de la maladie de Gaucher comprennent:

• Inconvénient: Beaucoup de gens trouvent que la prise d’une pilule SRT est plus pratique que de devoir programmer des perfusions IV.
• Plus invasive: L’ERT nécessite une intraveineuse ou un port, un dispositif installé sous la peau pour une utilisation répétée dans l’administration de médicaments intraveineux. L’accès IV peut être un problème pour certains patients, et la sécurité à long terme des ports pendant de nombreuses années de traitement est une préoccupation potentielle.
• Hauts et bas: Certains patients se sentent mieux juste après une perfusion et se sentent souvent fatigués lorsqu’ils doivent recevoir une perfusion. Par rapport à l’ERT, la SRT fournit une dose plus constante.

Payer pour une thérapie de remplacement enzymatique

L’ERT peut coûter très cher, totalisant jusqu’à 200 000 $ ou plus chaque année. L’assurance peut couvrir la majeure partie de ce coût, et des ressources sont disponibles si vous avez besoin d’aide pour payer les traitements ERT.

Ces ressources comprennent:

• Sociétés pharmaceutiques: Les gestionnaires de cas dédiés des sociétés pharmaceutiques peuvent vous aider à naviguer dans votre couverture d’assurance si vous avez reçu un diagnostic de maladie de Gaucher.
• Programmes CARE et CARE+PLUS: La Fondation nationale Gaucher offre des subventions financières aux personnes atteintes de la maladie de Gaucher et à leurs familles. Le Programme CARE fournit une assistance pour les primes d’assurance maladie, tandis que le programme CARE + PLUS peut aider avec les tests génétiques et d’autres frais médicaux non couverts par l’assurance.
• Organisations à but non lucratif: Des organisations comme le Patient Access Network, Patient Services, Inc. et NeedyMeds peut également être en mesure de vous aider avec le coût des médicaments.

En savoir plus sur le soutien financier à l’aide pour le traitement de la maladie de Gaucher.