Diskuse
CMN je nejběžnější typ ledvin nádor u novorozenců a kojenců do tří měsíců věku, a 90% případů se vyskytuje u pacientů pod jeden rok starý. Hlavními příznaky v době diagnózy jsou vývoj břišní hmoty a hematurie. Zvyšující se počet pacientů s CMN je diagnostikován v prenatálním období u nás (8), včetně dvou případů v této studii. Hlášený poměr mužů a žen je ~1.5: 1 a poměr pravé ledviny a levé ledviny je ~1:1 (9). Ve skupině pacientů v této studii byl poměr mužů a žen 3: 1 a poměr pravé ledviny a levé ledviny byl 5: 3. Sedm případů bylo diagnostikováno u pacientů mladších jednoho roku a čtyři byly diagnostikovány v novorozeneckém období. Navzdory malému počtu případů byly vlastnosti v souladu s epidemiologickými charakteristikami hlášenými v předchozích studiích. Bayindir et al (10) pozorovali, že hypertenze byla přítomna u 70% pacientů s CMN a matka má obvykle polyhydramnios (11,12). Pouze jeden případ v této studii však vykazoval hypertenzi a hladiny plodové vody byly ve všech případech normální. Hypertenze a polyhydramnios byly méně časté jako příznaky spojené s onemocněním.
diferenciální diagnóza mezi CMN a WT je rozhodující pro vývoj nejúčinnějšího terapeutického přístupu. Posouzení klinických příznaků a zobrazovacích charakteristik ukazuje, že WT je podobný CMN, zejména celulární varianta, ale méně než 2% pacientů s WT přítomen na do tří měsíců věku. Nádory s vrozenými syndromy nebo anomáliemi a přítomnost bilaterálních nádorů jasně více naznačují WT. Elektronová mikroskopie poskytuje podrobné morfologické informace, které mohou být použity k dosažení požadované diferenciální diagnózy. Celkem se uvádí, že ~24% CMN je klasický typ; buněčné varianty představují ~66% a smíšené varianty pro ~10% (13). CMN je obecně benigní nádor, ale občas dochází k lokální recidivě a v buněčném CMN byly hlášeny vzdálené metastázy, s hlavním místem metastáz plic. Nádory v mozku, játrech, srdci, kostech a dalších tkáních jsou extrémně vzácné (14-18).
v této studii představovala klasická CMN 25% všech případů, buněčná CMN 75% všech případů a nebyl pozorován žádný smíšený typ. Imunohistochemie pomůcky při provádění diferenciální diagnóza; CMN obecně vykazuje následující výsledky: VIM (+), Ki-67 (+), CD34 (−), EMA (−), CK (−), DES (−) a SMA (−) (4); a tento vzor byl zjištěn ve čtyřech ze sedmi případů analyzovány. O zobrazovací vlastnosti, Chaudry et al (19) uvádí, že cystické masy, a intratumorózní hemoragické a nekrotické změny běžně objevují v buněčné CMN. V této studii, pokud se buď US nebo CT indikuje přítomnost pevné hmoty, byl nádor často diagnostikován jako klasické CMN, ale pokud některá vyšetření je uvedeno cysty, hemoragické nekrózy nebo kalcifikace, nádor byl obecně klasifikovány jako mobilní CMN. (20) analyzovali nádory z případů 15 CMN pomocí reverzní transkripční polymerázové řetězové reakce a zjistili existenci fúzního genu ETV6-NTRK3, který je způsoben translokací (12; 15) (p13; q25). Tři pozitivní případy byly všechny buněčné CMN, ale negativní případy byly klasické a smíšené typy, což naznačuje, že ETV6-NTRK3 genové exprese úrovně může být spojeno s CMN patologického typu. Sdílené histopatologie a translokace genu fúze výsledky podporují koncept mobilní CMN jako renální forma infantilní fibrosarkom (IFS), zatímco klasické CMN je ekvivalentní infantilní fibromatóza (19).
významný stupeň regrese v CMN bez jakékoliv léčby, případně v korelaci s t (12; 15) (p13; q25) genové translokace, byl pozorován u Whittle et al (22), ale jsou nutné další důkazy pro další podporu. Kompletní chirurgická resekce je primární léčbou CMN. Lokální míra recidivy CMN je ~5%, obvykle v důsledku neúplné resekce (12). England et al (9) pozorovali skupinu 47 pacientů s CMN, kteří byli léčeni celou nefrektomií a nevykazovali žádnou recidivu. Ve skupině v této studii, ve čtyřech případech měl celý ledvin resekce, v jednom případě obdržel půl nefrektomie a tři případy památek, enukleace nádoru, s čtyři případy přijímání dalších lymfatických uzlin. Případ 3 měl resekci nádoru s disekcí peritoneálních lymfatických uzlin a recidivu po osmi měsících, pravděpodobně v důsledku přítomnosti zbytkové nádorové tkáně. Vzhledem k potenciálu recidivy je radikální nefrektomie preferovanou léčbou CMN.
případ 1 s klasickým CMN byl zpočátku diagnostikován jako WT s možností metastáz a dostal léčebný režim EE-4A. Případ 3, s buněčnou CMN a recidivou nádoru po osmi měsících, dostal léčebný režim DD-4A před druhou chirurgickou léčbou. Tyto dva případy vystaveny žádné výrazné odpovědi na předoperační chemoterapii, pacienti dostávali pooperační chemoterapie se stejným příslušných režimů. Případ 8 s buněčnou CMN dostal léčebný režim EE-4A po radikální nefrektomii. Rozhodnutí podat adjuvantní chemoterapii zůstává kontroverzní a obecnou preferovanou léčbou nádorů ledvin ve stadiu I je okamžitý chirurgický zákrok. Pravděpodobnost, že renální nádor není maligní, je výrazně snížena s prezentací po dosažení věku tří měsíců (9). Proto, i když mohou být vnímány chirurgické rizikové faktory, jak je určeno stavem nebo charakteristikami nádoru, předoperační chemoterapie, možná předchází biopsie k potvrzení patologické diagnózy, vyžaduje vážné zvážení.
předoperační chemoterapie s vhodným snížením dávky byla u malých dětí dobře tolerována (22). Pokud WT chemoterapeutické režimy jsou neúspěšné, vzhledem k tomu, histologické a genetické podobnosti mezi CMN a IFS, sarkom chemoterapie může být pokus (18). U pacientů v této studii, devět-měsíc starý mobilní CMN opakování a 17-měsíc starý s klasickým CMN obdržel WT předoperační chemoterapie; nádory ledvin ze ani jeden pacient měl značně zmenšilo. Dříve byly hlášeny další případy CMN s neúspěšnými chemoterapeutickými režimy (7,23). Jako CMN pacienti jsou obvykle diagnostikována v prvních třech měsících života, a ne vždy jsou citlivé na chemoterapii, rutinní předoperační chemoterapie se nedoporučuje, a radikální operace je první volbou. Pokud pacient nemůže podstoupit operaci, je jako životaschopná léčba přijat buď režim chemoterapie WT nebo sarkomu (24,25).
Pacienti starší než tři měsíce s fáze III buněčné CMN bylo dříve zjištěno, že trpí větší míra recidivy než u mladších pacientů (7). Ti s neúplnou resekcí nádoru, diagnostikovanou pozitivní biopsií lymfatických uzlin a pacienti s buněčnými variantami stupně III, vyžadují adjuvantní léčbu. V této studii, tři případy starší než tři měsíce měly buněčný CMN ve stadiu I–II; dva z těchto pacientů dostávali pooperační chemoterapii a po následném sledování se u žádného ze tří pacientů neobjevila recidiva. Obecně platí, že aplikace pooperační chemoterapie vyžaduje další následné pozorování. Kvůli komplikacím chemoterapie se pooperační chemoterapie v současné době nedoporučuje pro léčbu buněčné varianty CMN ve stadiu I–II; mělo by však být provedeno pečlivé sledování pacientů. Celková prognóza CMN je dobrá, ale je ovlivněna věkem a zralostí. Všech šest případů v této studii, které nebyly ztraceny při sledování, přežilo bez nádorů.
Závěrem lze říci, že CMN vyžaduje diferenciální diagnostiku z WT a zobrazovací charakteristiky jsou částečně korelovány s patologickými charakteristikami. Snímky USA a CT odhalily buněčné CMN jako oblast s cystickou, hemoragickou a nekrotickou charakteristikou a kalcifikací. Naproti tomu klasický CMN byl běžně pozorován jako pevná hmota. Chirurgie je hlavní léčba, i když pro pacienty, kteří nemohou podstoupit chirurgický zákrok nebo pacienti starší než tři měsíce s mobilní CMN, předoperační chemoterapie je možnost, i když účinnost je nejistá. Pacienti, kteří mají buněčný CMN ve stadiu III a jsou ve věku tří měsíců nebo starší při diagnóze, mohou dostávat pooperační chemoterapii, i když účinnost tohoto režimu vyžaduje další vyšetření. U pacientů s buněčnou CMN ve stadiu I–II se chemoterapie nedoporučuje a celková prognóza CMN je poměrně dobrá.