hvad dine testresultater betyder:
bærere viser typisk ingen symptomer på Salla-sygdom; bærere har dog en øget risiko for at få et barn med Salla-sygdom. Risikoen for de nuværende eller fremtidige graviditeter afhænger af din partners bærerstatus. Carrier test af din partner anbefales ud over konsultation med en genetisk rådgiver.
sygdom forklaret:
Salla sygdom er en arvelig tilstand, der påvirker cellens evne til at eksportere fri sialinsyre fra lysosomerne, hvilket forårsager alvorlig svækkelse af nervesystemet. Babyer med Salla-sygdom har normalt dårlig muskeltonus og progressive neurologiske problemer i løbet af det første leveår. Tegn og symptomer på Salla-sygdom inkluderer intellektuel handicap og udviklingsforsinkelse, anfald, problemer med bevægelse og balance og muskelspasticitet. Motoriske og mentale færdigheder falder gradvist hos disse individer, og selvom de fleste voksne med sygdommen lever normale levetider, de er dybt handicappede. I mere sjældne og alvorlige tilfælde udvikler sygdommen sig hurtigere og kan føre til nedsat levetid.
Sådan fungerer genetikken:
Salla-sygdom er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af patogene varianter i SLC17A5-genet. Generelt har individer to kopier af SLC17A5-genet. Bærere af Salla sygdom har en enkelt variant i en kopi af SLC17A5 genet, mens personer med Salla sygdom har varianter i begge kopier af deres gener, en arvet fra hver forælder. Risiko for to luftfartsselskaber at have et barn med lidelsen er 25%.