Diskussion
CMN er den mest almindelige type nyretumor hos nyfødte og spædbørn under tre måneder, og 90% af tilfældene forekommer hos patienter under et år gammel. De vigtigste symptomer på diagnosetidspunktet er udviklingen af en abdominal masse og hæmaturi. Stigende antal CMN-patienter diagnosticeres i prænatalperioden af US (8), herunder to tilfælde i denne undersøgelse. Det rapporterede forhold mellem mand og kvinde er ~1,5: 1, og forholdet mellem højre nyre og venstre nyre er ~1:1 (9). I patientgruppen i denne undersøgelse var forholdet mellem mand og kvinde 3:1, og forholdet mellem højre nyre og venstre nyre var 5:3. Syv tilfælde blev diagnosticeret hos patienter under et år og fire blev diagnosticeret i nyfødtperioden. På trods af det lille antal tilfælde var funktionerne i overensstemmelse med de epidemiologiske egenskaber, der blev rapporteret i tidligere undersøgelser. Bayindir et al (10) observerede, at hypertension var til stede hos 70% af CMN-patienterne, og moderen rapporteres normalt at have polyhydramnios (11,12). Imidlertid udviste kun et tilfælde i denne undersøgelse hypertension, og fostervandsniveauerne var normale i alle tilfælde. Hypertension og polyhydramnios var ikke almindelige som sygdomsassocierede symptomer.en differentiel diagnose mellem CMN og vægt er afgørende for at udvikle den mest effektive terapeutiske tilgang. Undersøgelsen af kliniske symptomer og billeddannelsesegenskaber viser, at Vægt svarer til CMN, især den cellulære variant, men færre end 2% patienter med vægt til stede ved under tre måneders alder. Tumorer med medfødte syndromer eller anomalier og tilstedeværelsen af bilaterale tumorer tyder klart på vægt. Elektronmikroskopi giver detaljerede morfologiske oplysninger, der kan anvendes til at opnå den krævede differentielle diagnose. I alt rapporteres ~24% CMN at være den klassiske type; cellulære varianter tegner sig for ~66% og blandede varianter for ~10% (13). CMN er generelt en godartet tumor, men lejlighedsvis forekommer lokal gentagelse, og fjerne metastaser er rapporteret i cellulær CMN, med hovedstedet for metastase lungen. Tumorer i hjernen, leveren, hjertet, knoglen og andre væv er ekstremt sjældne (14-18).
i denne undersøgelse tegnede klassisk CMN sig for 25% af alle tilfælde, cellulær CMN tegnede sig for 75% af alle tilfælde, og der blev ikke observeret nogen blandet type. Immunhistokemi hjælper med at udføre differentiel diagnose; CMN udviser generelt følgende resultater: VIM (+), Ki-67 (+), CD34 (−), EMA (−), CK (−), DES (−) og SMA (−) (4); og dette mønster blev påvist i fire ud af de syv analyserede tilfælde. (19) rapporterede, at de cystiske masser og intratumorale hæmoragiske og nekrotiske ændringer ofte forekommer i cellulær CMN. I den foreliggende undersøgelse, hvis enten USA eller CT indikerede tilstedeværelsen af en fast masse, blev tumoren ofte diagnosticeret som klassisk CMN, men hvis en af undersøgelserne indikerede cyster, hæmoragisk nekrose eller forkalkning, blev tumoren almindeligvis klassificeret som cellulær CMN. (20) analyserede tumorer fra 15 CMN-tilfælde ved anvendelse af revers transkriptionspolymerasekædereaktion og fandt eksistensen af ETV6-NTRK3-fusionsgenet, som er forårsaget af translokationen (12; 15) (p13; 25.kvartal). De tre positive tilfælde var alle cellulære CMN, men de negative tilfælde var af de klassiske og blandede typer, hvilket antyder, at ETV6-NTRK3-genekspressionsniveauer kan være forbundet med CMN-patologisk type. Delt histopatologi og translokationsgenfusions resultater understøtter begrebet cellulær CMN som renal form af infantil fibrosarcoma (IFS), mens klassisk CMN svarer til infantil fibromatose (19).
en signifikant grad af regression i CMN uden nogen behandling, muligvis korreleret med T (12; 15) (p13; 25.kvartal) gentranslokationer, blev observeret af hvid et al (22), men yderligere bevis er påkrævet for yderligere støtte. Komplet kirurgisk resektion er den primære behandling for CMN. Den lokale tilbagefaldshastighed for CMN er ~5%, ofte på grund af en ufuldstændig resektion (12). England et al (9) observerede en gruppe på 47 patienter med CMN, som var blevet behandlet med hel nefrektomi og udviste ingen gentagelse. I gruppen i den foreliggende undersøgelse havde fire tilfælde en hel renal resektion, en sag modtog en halv nefrektomi, og tre tilfælde gennemgik tumor enukleation, hvor fire tilfælde modtog yderligere lymfeknudedissektion. Sag 3 havde tumorresektion med peritoneal lymfeknude dissektion udført og havde en gentagelse efter otte måneder, muligvis på grund af tilstedeværelsen af resterende tumorvæv. I betragtning af potentialet for gentagelse er radikal nefrektomi den foretrukne behandling for CMN.
sag 1 med klassisk CMN blev oprindeligt diagnosticeret som vægt med mulighed for metastaser og modtog et ee-4a-behandlingsregime. Sag 3, med cellulær CMN og tumorfornyelse efter otte måneder, modtog et behandlingsregime for DD-4a inden den anden kirurgiske behandling. Disse to tilfælde udviste intet markant respons på den præoperative kemoterapi; patienterne modtog postoperativ kemoterapi med de samme respektive regimer. Sag 8 med cellulær CMN modtog et ee-4a-behandlingsregime efter radikal nefrektomi. Beslutningen om at administrere adjuverende kemoterapi forbliver kontroversiel, og den generelle foretrukne behandling for nyretumorer i trin i er øjeblikkelig operation. Sandsynligheden for, at en nyretumor er ikke-ondartet, reduceres markant med præsentation ud over en alder af tre måneder (9). Selvom kirurgiske risikofaktorer kan opfattes som bestemt af tilstanden eller tumoregenskaberne, kræver præoperativ kemoterapi, muligvis forud for biopsi for at bekræfte patologisk diagnose, alvorlig overvejelse.
præoperativ kemoterapi med en passende dosisreduktion er blevet tolereret godt af unge spædbørn (22). Hvis de kemoterapeutiske regimer ikke lykkes i betragtning af de histologiske og genetiske ligheder mellem CMN og IFS, kan der forsøges et sarkom-kemoterapiregime (18). Hos patienterne i denne undersøgelse modtog en ni måneder gammel med cellulær CMN-gentagelse og en 17 måneder gammel med klassisk CMN et vægt-præoperativt kemoterapiregime; nyretumorer fra ingen af patienterne var signifikant krympet. Tidligere er der rapporteret om andre CMN-tilfælde med mislykkede kemoterapiregimer (7,23). Da CMN-patienter ofte diagnosticeres i de første tre måneder af livet og ikke altid er følsomme over for kemoterapi, anbefales rutinemæssig præoperativ kemoterapi ikke, og radikal kirurgi er det første valg. Hvis patienten ikke kan få operation, accepteres enten KEMOTERAPIREGIMET VT eller sarkom som levedygtig behandling (24,25).
patienter ældre end tre måneder med trin III cellulær CMN har tidligere vist sig at lide af en større gentagelsesrate end hos yngre patienter (7). Dem med ufuldstændig resektion af tumoren, diagnosticeret ved positiv lymfeknudebiopsi og patienter med fase III cellulære varianter, kræver adjuverende behandling. I denne undersøgelse, tre tilfælde ældre end tre måneder havde fase I-II cellulær CMN; to af disse patienter fik postoperativ kemoterapi, og efter opfølgning har ingen af de tre patienter præsenteret for gentagelse. Generelt kræver anvendelse af postoperativ kemoterapi yderligere opfølgningsobservation. På grund af komplikationer fra kemoterapi anbefales postoperativ kemoterapi i øjeblikket ikke til behandling af fase I-II cellulær variant af CMN; imidlertid bør en tæt opfølgning af patienterne udføres. Den samlede prognose for CMN er god, men påvirkes af alder og modenhed. Alle seks tilfælde i denne undersøgelse, der ikke gik tabt ved opfølgning, overlevede tumorfri.
Som konklusion kræver CMN en differentiel diagnose fra vægt, og billeddannelsesegenskaber er delvist korreleret med patologiske egenskaber. De amerikanske og CT-scanninger afslørede cellulær CMN som et område med cystiske, hæmoragiske og nekrotiske egenskaber og forkalkning. I modsætning hertil blev klassisk CMN almindeligvis observeret som en fast masse. Kirurgi er den primære behandling, men for patienter, der ikke kan modtage kirurgi eller patienter ældre end tre måneder med cellulær CMN, er præoperativ kemoterapi en mulighed, selvom effekten er usikker. Patienter, der har fase III cellulær CMN og er i alderen tre måneder eller ældre ved diagnosen, kan modtage postoperativ kemoterapi, selvom effekten af dette regime kræver yderligere undersøgelse. For patienter med Fase I–II cellulær CMN anbefales kemoterapi ikke, og den samlede prognose for CMN er ret god.