Popliteal pterygium syndrom er en tilstand, der påvirker udviklingen af ansigt, hud og kønsorganer. De fleste mennesker med denne lidelse er født med en spaltet læbe
, en ganespalte (en åbning i mundens tag) eller begge dele. Berørte personer kan have fordybninger (grober) nær midten af underlæben, som kan forekomme fugtige på grund af tilstedeværelsen af spyt-og slimhindekirtler i groberne. Små dynger af væv på underlæben kan også forekomme. I nogle tilfælde har personer med popliteal pterygium syndrom manglende tænder.
personer med popliteal pterygium syndrom kan være født med hudvæv på bagsiden af benene over knæleddet, hvilket kan forringe mobiliteten, medmindre kirurgisk fjernes. Berørte personer kan også have bånd eller fusion af fingre eller tæer (syndactyly), karakteristiske trekantede hudfoldninger over neglene på de store tæer eller væv, der forbinder de øvre og nedre øjenlåg eller de øvre og nedre kæber. De kan have unormale kønsorganer, herunder usædvanligt små ydre kønsfold (hypoplasi af labia majora) hos kvinder. Berørte mænd kan have nedsunkne testikler (kryptorchidisme) eller en pungen opdelt i to lapper (bifid pungen).
personer med popliteal pterygium syndrom, der har spaltet læbe og / eller gane, ligesom andre personer med disse ansigtsbetingelser, kan have en øget risiko for forsinket sprogudvikling, indlæringsvanskeligheder eller andre milde kognitive problemer. Den gennemsnitlige ik for personer med popliteal pterygium syndrom er ikke signifikant forskellig fra den generelle befolkning.