Unified Medical Language system: et Informatikforskningssamarbejde

abstrakt

i 1986 samlede National Library of Medicine (NLM) et stort tværfagligt, multisite-team til at arbejde på Unified Medical Language System (UMLS), et samarbejdsprojekt, der sigter mod at reducere grundlæggende barrierer for anvendelsen af computere til medicin. Ud over sine håndgribelige produkter, UMLS-Videnskilderne og dens indflydelse på informatikområdet er UMLS-projektet et interessant casestudie inden for samarbejdsforskning og udvikling. Det illustrerer styrker og udfordringer ved substantielt samarbejde mellem bredt distribuerede forskningsgrupper. I løbet af det sidste årti har fremskridt inden for computing og kommunikation minimeret de tekniske vanskeligheder forbundet med UMLS-samarbejde og også lettet udviklingen, formidlingen og brugen af UMLS-Videnskilderne. Udbredelsen af internettet har øget synligheden af de informationsadgangsproblemer, der er forårsaget af flere ordforråd og mange informationskilder, der er i fokus for UMLS-arbejde. Tiden er gunstig for at bygge videre på UMLS-resultater og gøre flere fremskridt med de informatikforskningsspørgsmål, der først blev fremhævet af UMLS-projektet for mere end 10 år siden.

i løbet af de sidste 10 år har Unified Medical Language System (UMLS)*1 fanget tid, talenter og opmærksomhed fra mange informatikundersøgere fra en bred vifte af discipliner. Projektet er fokuseret på at overvinde to vigtige barrierer for udviklingen af informationssystemer, der kan hjælpe sundhedspersonale med at træffe bedre beslutninger. Disse barrierer er forskellen i de terminologier, der anvendes i forskellige informationskilder og af forskellige brugere, og det store antal og distribution af maskinlæsbare informationskilder, der kan være relevante for enhver brugerundersøgelse. UMLS understøtter udviklingen af brugervenlige systemer, der effektivt kan hente og integrere relevant information fra forskellige maskinlæsbare kilder. For at nå dette mål har UMLS-projektet produceret og bredt formidlet fire multifunktionelle videnskilder designet til systemudviklere: Metathesaurus, det semantiske netværk, Informationskildekortet og SPECIALLEKSIKONET og tilhørende leksikale programmer.2 Disse videnskilder er blevet testet og anvendt i mange forskellige systemer og miljøer. En betydelig og voksende mængde offentliggjorte litteraturdokumenter, diskuterer og vurderer resultaterne af UMLS-relateret forskning og udvikling.3

UMLS har udviklet sig som et stort distribueret forsknings-og udviklingsprojekt gennem et årti med enorm ændring i informationsteknologi og sundhedspleje. Ud over sine håndgribelige produkter og dens indflydelse på Informatik forskning og praksis, UMLS er en interessant casestudie i samarbejdsforskning og udvikling. Formålet med dette papir er at beskrive, hvordan UMLS-projektet blev igangsat, implementeret, og styret og at diskutere nøglefaktorer, der har bidraget til dets levetid, resultater, og ufærdige forretninger.

Genesis af UMLS-projektet

formålet med dette program…is at løse, hvad der er den mest grundlæggende barriere for anvendelsen af computere i medicin; nemlig manglen på et standardsprog i medicin. Vi vil forsøge at opbygge dette ordforråd, et sprog, der vil krydse mellem den biomedicinske litteratur og observationerne på patienten, samt de uddannelsesmæssige applikationer i skolen, et sprog, der gør det muligt for disse områder at være indbyrdes forbundne.4

—Donald A. B. Lindberg, M. D., 19. marts 1985

disse ord introducerede UMLS-projektet til USA. Kongres ved National Library of Medicine ‘ s FY 1986 bevillinger høring. Erklæringen afspejlede det første niveau af forfining af et koncept, som Dr. Lindberg bragte med sig, da han overtog NLMS direktørskab i August 1984. Den specifikke UMLS-tilgang til løsning af ordforrådsproblemet ville udvikle sig i løbet af de næste par år. I marts 1985 søgte NLM kongresstøtte til et langsigtet forsknings-og udviklingsprogram rettet mod en underliggende årsag til de vanskeligheder, som medicinske informatikere støder på i deres forsøg på at integrere avanceret computerbaseret beslutningsstøtte i rutinemæssig patientpleje. Opgaven med at opbygge UMLS—og især med at vedligeholde den—blev beskrevet som at overstige, hvad enhver akademisk afdeling eller indsamling af kortsigtede forskningsstipendier kunne forventes at opnå. Initiering, finansiering og i sidste ende vedligeholdelse af et sådant system blev derfor foreslået som en rimelig forpligtelse for et føderalt forskningsagentur.UMLS-programmet blev præsenteret som et supplement til og støtter IAIMS: “et samlet medicinsk sprogsystem vil også bidrage meget til den ultimative succes for de integrerede akademiske informationsstyringssystemer (iaims). Det er uundgåeligt, at de forskellige iaims-systemer, der nu er under udvikling, vil blive hæmmet af manglen på et sådant sprog, da de forsøger at integrere og forbinde eksisterende informationsressourcer i klinikken og hospitalet, klasseværelset, biblioteket, det administrative center og i eksterne netværk og databaser….”5

sagen for udvikling af UMLS viste sig overbevisende, og Kongressen tilføjede $1 million til NLMS FY 1986-budget til UMLS-relateret forskning og udvikling. Disse penge var den første og eneste tilføjelse til NLM ‘ s basisbevilling, der specifikt var øremærket til UMLS-arbejde. I 1986 tildelte NLM et sammenligneligt beløb til UMLS-indsatsen fra det relaterede intramurale forskningsbudget for Lister Hill National Center for Biomedical Communications. UMLS-forskningsbudgettet er fortsat omkring 2 millioner dollars årligt, eksklusive omkostningerne til NLM-personale, der arbejder på projektet. Siden begyndelsen af 1990 ‘erne har UMLS-relateret forskning også støttet nogle af målene for NLM’ s health services research information program og NLM initiative in High Performance Computing and Communications.

valg og finansiering af ekstramural samarbejdspartnere

da kongressen bevilgede 1986-midler til UMLS, havde et internt NLM UMLS-ledelsesteam6 gennemført baggrundsundersøgelser og evalueret forskellige muligheder for at organisere projektet i omkring et år. NLM-teamet eksemplificerede et centralt kendetegn ved UMLS—forskning-dets afhængighed af bidrag fra mange discipliner, herunder medicin, biomedicinsk videnskab, medicinsk informatik, datalogi, bibliotek og informationsvidenskab og lingvistik. Teammedlemmer bragte komplementære og synergistiske synspunkter på de komplekse spørgsmål, der diskuteres. Når et medlem måtte gå glip af et projektmøde, havde manglen på et nøgleperspektiv tendens til at bremse fremskridt.

i begyndelsen antog NLM, at der ville være behov for et stærkt sæt eksterne forskningssamarbejdspartnere for at gøre fremskridt med at overvinde de grundlæggende hindringer for informationsadgang, som UMLS havde til hensigt at tackle. Mekanismen til udvælgelse og finansiering af disse samarbejdspartnere var mindre sikker. Efter at have overvejet forskellige alternativer valgte NLM UMLS-teamet” task-order ” – forskningskontrakten som det mest passende middel til finansiering af UMLS-forskningssamarbejdspartnere. Task-order forskningskontrakter involverer en række forskningsopgaver, der defineres og forhandles i hele kontraktens levetid. Denne mekanisme tillod NLM og samarbejdspartnerne i fællesskab at tilpasse forskningsspørgsmål og metoder for at drage fordel af forbedret forståelse af de involverede problemer eller ændringer i sundhedsinformationsmiljøet. I modsætning hertil kræver” regelmæssige ” forsknings-og udviklingskontrakter forudgående definition af mål og metoder på et specificitetsniveau, der var uhensigtsmæssigt for den distribuerede og evolutionære forskningsindsats, der var planlagt, især i projektets indledende udforskende fase. Tilskudsmekanismer, herunder regelmæssige forskningsstipendier og samarbejdsaftaler, gav NLM for lidt spillerum til at koordinere indsatsen fra flere forskningssamarbejdspartnere.

der var nogle ulemper ved opgaveordreforskningskontraktmekanismen for de universitetsbaserede informatikforskningsgrupper, der sandsynligvis ville byde på UMLS-kontrakterne. I 1986 var de fleste medicinske informatikundersøgere ikke bekendt med de regler og regler, der styrede forskningskontrakter af enhver art, og selv deres forretningskontorer var ikke bekendt med opgaveordrekontrakter. Opgaveordrekontrakten begrænsede også efterforskerens autonomi og rejste spøgelsen om, at NLM kunne udstede opgaver, der ikke passede de vellykkede tilbudsgiveres forskningsinteresser og dagsordener. Biblioteket havde ikke til hensigt at gøre dette, men kontraktmekanismen ville have tilladt det.

cirka et år efter, at UMLS-konceptet først blev præsenteret for Kongressen, udsendte NLM en anmodning om forslag (RFP) til opgaveordres forskningsstøttekontrakter”… til udvikling af de logiske modeller og strukturer, der kræves for at oprette en UMLS og dens relaterede produkter.”7 RFP gentog, at” den vigtigste barriere for effektiv integreret adgang til biomedicinsk information er det enorme udvalg af klassificerings-og repræsentationsordninger, der anvendes i større informationskilder: den offentliggjorte biomedicinske litteratur, patientjournaler, medicinsk relaterede databanker og medicinske videnbaser.”7 det afspejlede også yderligere forfining i NLM’ s tankegang om den tilgang, der skal tages: “løsningen på dette grundlæggende medicinske informationsproblem er udviklingen af konceptuelle forbindelser mellem forskellige klassificeringsordninger…. Det praktiske resultat vil være en metathesaurus, linking MeSH og andre medicinsk relevante thesauri, samt relaterede produkter, der hjælper med klassificering af og adgang til de medicinske oplysninger, der er tilgængelige i den brede vifte af informationskilder.”7

RFP skitserede flere områder, hvor opgaver ville blive tildelt vellykkede tilbudsgivere. Disse omfattede brugerinformationsbehov, kilder til maskinlæsbare oplysninger, der er relevante for disse behov, funktionelle krav til UMLS-komponenter, alternative strukturer og udviklingsmetoder for disse komponenter og værktøjer til at hjælpe forskningsindsatsen. Forslagsstillere var forpligtet til at præsentere deres egne ideer til forskning relateret til de overordnede UMLS—mål og—uforståeligt for mange tilbudsgivere-at foreslå en specifik tilgang til en prøveopgave, som de sandsynligvis aldrig ville blive bedt om at udføre. På trods af forvirring om UMLS ‘ mål og forbehold over for kontraktmekanismen modtog NLM en række fremragende forslag som svar på RFP. Nogle af disse afspejlede allerede eksisterende arbejde, der havde påvirket NLMS tænkning om UMLS-projektet,såsom Massachusetts General Hospital ‘ s MicroMeSH, 8 en brugervenlig grafisk bro.ser til ordforrådet for medicinske Fagoverskrifter.

som det kræves for alle NIH-forskningskontrakter, blev forslagene evalueret af en specielt indkaldt teknisk gennemgangsgruppe bestående primært af ikke-statslige eksperter. Efter en runde med tekniske forhandlinger og tilhørende budgetbeskæring tildelte NLM i August 1986 fire toårige UMLS-forsknings-og udviklingskontrakter, der involverede syv forskellige forskningsgrupper inden for medicinsk informatik. Disse var den første af tre runder af konkurrencedygtige tildelte task order-forskningskontrakter udstedt specifikt til generel UMLS-forskning og udvikling; de andre blev tildelt i 1988 og 1991. I 1992 og 1995 udstedte NLM mindre konkurrencedygtige indkøbsordrer for at lette anvendelsen af UMLS-Videnskilder i yderligere institutioner. Begyndende i 1993 har NLM støttet nogle UMLS-relaterede forsknings-og udviklingsprojekter under forskningskontrakter og samarbejdsaftalestipendier udstedt som en del af dets højtydende Computing-og kommunikationsprogram. Gennem disse forskellige mekanismer har mange efterforskere og institutioner modtaget NLM-finansiering til UMLS-forskning.9

siden 1986 har UMLS-projektet draget fordel af talenterne fra en række medicinske informatikfæller ved en række institutioner med NLM-Forskeruddannelsesstipendier. I nogle tilfælde har UMLS-arbejde haft stor indflydelse på deres efterfølgende karriere og forskningsinteresser. Flere, der først arbejdede med UMLS-forskning som stipendiater i træningsprogrammer, blev hovedundersøgere eller medundersøgere på efterfølgende tildelte UMLS-kontrakter eller tilskud. Som planlagt i starten af UMLS-projektet leverer UMLS-komponenterne noget af den infrastruktur, der er nødvendig for integrerede informationssystemer, der er i fokus for iaims. En række iaims-institutioner har deltaget direkte i UMLS-forskning.

etablering af en ramme for samarbejde

den 12.-13. September 1986 mødtes de nye UMLS-entreprenører i Bethesda med NLMS interne UMLS-projektteam for det første af det, der blev en række generelle UMLS-projektmøder, der blev afholdt med 6 måneders intervaller i løbet af de næste 8 år. (Disse blev fra tid til anden suppleret med mindre sessioner, der involverede undergrupper af UMLS-samarbejdspartnere, der undersøgte bestemte emner.) Nogle troede, at de begyndte en spændende og vigtig bestræbelse. Nogle spekulerede på, hvad de havde fået sig ind i. Spændingen og uroen var ikke gensidigt udelukkende. NLM-kontingenten var tilfreds med det oprindelige resultat af kontraktprocessen og ivrig efter at komme videre med det materielle arbejde med UMLS-projektet. De vidste også, at det sandsynligvis ville være vanskeligt at holde en sådan forskellig og højdrevet gruppe på vej i omtrent samme retning-især da den nøjagtige destination endnu ikke var klart defineret.

uundgåeligt omfattede dagsordenen diskussion af tekniske aspekter af kommunikation og samarbejde mellem deltagerne. Selv i 1986 var Internettet det rimelige valg til rutinemæssig kommunikation blandt UMLS-samarbejdspartnere, men nogle efterforskere på næsten alle UMLS-forskningssteder blev internet-e-mail-brugere for første gang som en del af deres UMLS-deltagelse. Retningslinjer for udveksling af maskinlæsbare data mellem lokaliteter (på det tidspunkt på disketter) blev også fastlagt. I den æra før internettet var problemet med at finde almindelige maskinel-og programmelplatforme stort. Gruppen af samarbejdspartnere omfattede brugere af MS-DOS personlige computere, Macintosh personlige computere og unikke arbejdsstationer. Flere UMLS-deltagere ville snart bruge NLM-midler til at købe “fremmede” maskiner, så de kunne bruge applikationer udviklet af andre deltagere. Nogle umls-entreprenører blev bedt om at bruge bestemte programpakker, så deres resultater ville være mere kompatible med forskningsindsatsen hos NLM. I mindst nogle få tilfælde vil denne tilgang hæmme en entreprenørs fremskridt med hensyn til indholdet af en opgave.

der var også begrænset diskussion af intellektuelle ejendomsrettigheder, især i forhold til entreprenørers eksisterende intellektuelle ejendomsret, såsom programmer eller vidensbaser, der kunne anvendes til UMLS-forskning. NLM og dets samarbejdspartnere delte en interesse i at sikre, at samarbejdspartnernes tidligere udviklede intellektuelle ejendom ikke automatisk overgik til det offentlige domæne i kraft af dets anvendelse i UMLS-indsatsen. De særlige rettigheder i dataklausul i UMLS-kontrakterne sikrede imidlertid, at indholdet af de centrale UMLS-komponenter, der blev genereret som et resultat af NLM-finansieret forskning, ville tilhøre den amerikanske regering og derfor være i det offentlige domæne.

den mest komplekse opgave var at bestemme, hvordan man samarbejder om substansen i UMLS-forskning. Ved udgangen af det andet UMLS-entreprenørmøde i marts 1987 var de generelle parametre for det materielle samarbejde blevet fastlagt. I det væsentlige beskæftiger hver UMLS-samarbejdspartner sig med to typer arbejde: opgaver udviklet i fællesskab med NLM og andre UMLS-samarbejdspartnere for at hjælpe med at definere, opbygge og teste centrale UMLS-komponenter og individuelt designede og motiverede projekter relateret til UMLS-forskningsmål og lokale forskningsprioriteter. Et eksempel på en fælles UMLS-opgave var definitionen af det oprindelige sæt semantiske typer og relationer til UMLS semantiske netværk.10 alle UMLS-forskningsgrupper deltog i denne aktivitet, nogle ved at gennemføre specielt fokuserede undersøgelser for at identificere potentielle sæt semantiske typer og relationer, og alle ved at gennemgå og kritisere flere udkast til sæt typer og relationer. Der var meningsforskelle om de fleste aspekter af netværket, herunder om flere typer eller flere relationer ville være nødvendige. (Den første version af UMLS semantiske netværk blev udgivet med 133 semantiske typer og 37 relationer.) Et eksempel på et UMLS-projekt defineret og udført af en individuel samarbejdspartner var University of Pittsburgh’ s undersøgelse af lægeres informationsbehov, der opstår i forbindelse med medicinske runder.11 Dette projekt blev forpligtet til at forbedre forståelsen af UMLS-krav og brugte etnografiske teknikker til at identificere en bred vifte af informationsbehov. Næsten halvdelen kunne opfyldes af videnbaserede informationskilder eller syntese af patient – og videnbaseret information. I et andet eksempel på et individuelt defineret projekt udviklede NLM intramural personale en testsamling af brugerforespørgsler og Medline-citater evalueret for relevans for disse forespørgsler til brug i bibliografiske hentningseksperimenter.12

størstedelen af UMLS-entreprenørindsatsen var afsat til individuelt definerede forskningsprojekter, men indsatsniveauet for de to typer aktiviteter varierede på forskellige stadier i UMLS-projektet og for forskellige samarbejdspartnere. For eksempel fra 1989, leksikalsk teknologi, Inc., fokuserede næsten udelukkende på forskning relateret til design, udvikling og test af UMLS Metathesaurus og modtog en række mere specifikke konkurrencedygtige forskningskontrakter til dette arbejde. Fordi den første fase af UMLS-projektet med vilje var afsat til at udforske alle potentielle tilgange identificeret af UMLS-samarbejdspartnere, var der stor indledende vægt på individuelt definerede projekter. Da de generelle konturer af UMLS Metathesaurus og semantisk netværk begyndte at dukke op, brugte alle entreprenører en betydelig indsats på opgaver, der hjalp med at definere den oprindelige struktur og indhold af disse komponenter.

sondringerne mellem fælles og individuelle projekter slørede, efterhånden som UMLS-indsatsen skred frem. Alle deltagere bidrog til udviklingen og en bedre definition af UMLS-målene og-metoderne og blev påvirket af den livlige og provokerende udveksling af ideer og meninger på UMLS-projektmøderne. Som et resultat designede individuelle entreprenører projekter, der adresserede lokale interesser, samtidig med at de bidrog direkte til udvikling og test af UMLS-hypoteser. Efter den første udgave af UMLS Videnskilder blev udgivet i 1990,13 UMLS samarbejdspartnere finansieret af NLM fokuseret betydelig indsats på at teste disse komponenter i en række applikationer. Målet var at vurdere deres anvendelighed til forskellige formål, at generere feedback om ønskelige ændringer og forbedringer af deres struktur og indhold og at identificere behovet for yderligere centralt udviklede UMLS-værktøjer. For at nævne et af mange eksempler leverede Yale School of Medicine ‘ s Psyktopiks14 en tidlig vellykket demonstration af automatiserede Medline-søgninger for at hjælpe psykiatriske beboere med at udføre kliniske konsultationer om in-patient-tjenesterne. Dette projekt førte til inkorporering af ordforråd fra American Psychiatric Association ‘ s Diagnostic and Statistical Manual of Mental and Behavioral Disorders (DSM) i Metathesaurus og testede også muligheden for at forbinde specielle formål grænseflader til NLMS Grateful Med-søgemaskine.

at tage vigtige projektbeslutninger

fra projektets start forventede NLM, at UMLS ville resultere i nogle regelmæssigt distribuerede og vedligeholdte produkter, der var analoge med bibliotekets medicinske emneoverskrifter (MeSH) eller Medline. Primært af denne grund reserverede NLM sig selv den endelige beslutningskraft med hensyn til egenskaberne ved centralt udviklede UMLS-komponenter. Beslutninger var ofte resultatet af en iterativ proces. For det første ville NLM vælge en grundlæggende tilgang efter en vurdering af elementer i arbejdet og anbefalinger fra alle UMLS-deltagere. Dette ville så blive diskuteret, raffineret og uundgåeligt forbedret af alle samarbejdspartnere, herunder dem, der måske har stærkt favoriseret en anden grundlæggende tilgang. Heldigvis blev NLM velsignet med samarbejdspartnere, der kombinerede vedholdenhed i at presse deres anbefalinger, selv i lyset af åbenlyst uenighed med NLM, med en vilje til at anvende deres bedste indsats for at forbedre og støtte NLMS endelige beslutninger, selvom disse ikke faldt sammen med deres egne præferencer.

et vigtigt eksempel på iterativ beslutningstagning var den oprindelige definition af de generelle parametre for UMLS Metathesaurus og semantisk netværk. På det tidspunkt blev disse beslutninger truffet, arbejdet med efterforskere fra University of California, San Francisco (senere fra leksikalsk teknologi, Inc.), om brugen af automatiserede leksikale behandlingsmetoder til at udnytte indholdet af eksisterende kilder til maskinlæsbar medicinsk information15 var tæt tilpasset NLMS interesse i skalerbare, vedligeholdelige tilgange. Tidligt arbejde fra andre UMLS-samarbejdspartnere fokuserede på oprettelsen af nye formelle repræsentationer af begreber som potentielle “kanoniske former”, hvortil udtryk fra eksisterende ordforråd kunne kortlægges.16-18 hypotesen om, at mere robuste maskinlæsbare repræsentationer af medicinske begreber ville hjælpe med at hente og integrere information fra forskellige kilder, var (og er) attraktiv. Efter NLMS opfattelse var de metoder, der blev testet i det tidlige UMLS-arbejde, imidlertid ikke skalerbare i det omfang, det var nødvendigt for UMLS Metathesaurus, og det var heller ikke klart, at resultatet nødvendigvis ville være mere generelt acceptabelt end tidligere bestræbelser på at systematisere medicinske begreber. Et University of California, San Francisco, forslag, der anbefalede en trinvis tilgang til opbygning af Metathesaurus startende med beregningen af et leksikon af alle ord i udvalgte biomedicinske ordforråd, syntes mere praktisk for NLM. Da diskussionen og forfinningen af dette forslag af alle UMLS-samarbejdspartnere var afsluttet, indeholdt definitionen af den oprindelige UMLS Metathesaurus betydeligt mere semantisk indhold, end der blev præsenteret i det første trin i det oprindelige forslag. De generelle parametre for en anden UMLS-videnskilde, det semantiske netværk, var også blevet defineret.

dette eksemplificerer, hvad der har været en fortsat debat mellem NLM og mange af dets UMLS-samarbejdspartnere om mængden af nyt intellektuelt indhold, der skal oprettes til UMLS Metathesaurus og semantisk netværk. Generelt favoriserer de fleste UMLS-samarbejdspartnere mere originalt indhold; NLM, med henblik på langsigtede vedligeholdelses-og ressourceproblemer, favoriserer det minimum, der er nødvendigt for at nå UMLS-målene. I tråd med sit ønske om iterativ forfining af UMLS-Videnskilderne er biblioteket interesseret i flere eksperimenter for at bestemme, hvilke indholdsforbedringer der sandsynligvis vil være mest gavnlige. Samarbejdspartnere har hævdet, ikke urimeligt, at nogle eksperimenter ikke giver mening, før yderligere indhold er tilgængeligt. De har været ret konsekvente med at anbefale oprettelsen af detaljeret klinisk ordforråd udtrykkeligt for Metathesaurus og tilføjelsen af mere specifikke semantiske typer og relationer til det semantiske netværk til brug i kliniske systemer.

et antal UMLS-samarbejdspartnere var uenige i NLMS tidlige beslutning om at definere omfanget af Metathesaurus som i det væsentlige lig med de kombinerede anvendelsesområder for dens kildesprog. De hævdede med god grund, at ingen af de maskinlæsbare ordforråd, der var tilgængelige i 1988, gav tilstrækkelig dækning af mange af de detaljerede kliniske begreber, der var nødvendige for patientjournaler. NLM indtog imidlertid den holdning, at det ikke skulle tage fat på udviklingen af omfattende nyt kontrolleret ordforråd udtrykkeligt for Metathesaurus, før eksisterende relevante ordforråd var blevet indarbejdet. På samme måde kunne NLM ikke selv påtage sig at udvikle hele ordforrådet, der var nødvendigt for at understøtte computerbaserede patientjournalsystemer i hele USA. Biblioteket har dog været i stand til at tilskynde til, at Department of Health and Human Services påtager sig et stadig større ansvar på dette område.

på kort sigt førte NLMS tilgang til tidlige udgaver af UMLS Metathesaurus med indhold, der ses som utilstrækkeligt til en række vigtige kliniske anvendelser. Den langsigtede effekt er mindre sikker. Nogle vil hævde, at informatikfeltet ville have været bedre tjent med udviklingen af en ny UMLS kanonisk repræsentation af medicinske begreber. Andre vil sige, at udviklingen og frigivelsen af SNOMED International og Read Clinical Classification og deres inkorporering i Metathesaurus giver en vis validering for bibliotekets beslutning om ikke at generere et nyt klinisk ordforråd, ligesom resultaterne af den nylige NLM/AHCPR storskala ordforrådstest.19 nuværende arbejde med at gennemføre de administrative forenklingsbestemmelser i Health Insurance Portability and Accountability Act of 1996 (HIPAA), som NLM bidrager til, kan også imødekomme behovet for løbende føderal støtte og koordinering til vedligeholdelse og distribution af klinisk ordforråd20 —som har været en vigtig undertekst i alle UMLS-diskussioner.

de fleste, hvis ikke alle, UMLS-beslutninger har været mindre kontroversielle end dem, der definerede de grundlæggende egenskaber ved Metathesaurus og det semantiske netværk, men andre har også illustreret både vanskelighederne og fordelene ved tværfaglig forskning. Dette gælder især for mange beslutninger relateret til indhold, format og vedligeholdelsessystemer til UMLS Metathesaurus. Generelt, NLM og leksikalsk teknologi, Inc., har hovedsageligt været involveret i at træffe disse beslutninger, skønt mange ændringer i Metathesaurus-indhold og-format er baseret på forslag fra andre UMLS-samarbejdspartnere. Formatændringer er også rutinemæssigt cirkuleret til den større gruppe til kommentar og revision inden den endelige implementering.

personale ved NLM og leksikalsk teknologi, Inc., er næsten altid enige om slutmålene for Metathesaurus-vedligeholdelse. De adskiller sig undertiden med øjeblikkelig afvejning mellem enkelheden og vedligeholdelsen af underliggende programmelsystemer, behovet for at reducere den kognitive belastning på de menneskelige redaktører, der er ansvarlige for den endelige gennemgang af Metathesaurus-indhold, ønsket om at tilføje væsentligt yderligere indhold til Metathesaurus hvert år, og vigtigheden af at møde frigivelsesplaner. Når uenigheder opstår, leksikalsk teknologi, Inc., repræsenterer det avancerede computervidenskabelige perspektiv; NLM-synspunktet afspejler erfaring med udvikling af programmelsystemer til støtte for videnarbejdere og produktion og distribution af databaseprodukter samt en bekymring for ansigtsgyldighed. De forskellige perspektiver kan føre til fejlkommunikation. I en mindeværdig tidlig misforståelse, leksikalsk teknologi, Inc., antog, at” unik identifikator ” havde en begrænset teknisk betydning, mens NLM faktisk foreslog permanente kontekstfrie identifikatorer for begreber i Metathesaurus. Når røgen rydder, har samspillet mellem de to synspunkter normalt opnået et resultat, der er acceptabelt for begge sider og ofte bedre end begge sider.

UMLS og fremskridt inden for informationsteknologi

en vigtig antagelse, der ligger til grund for UMLS-indsatsen, er, at “informationssystemer skal bruges, hvis de skal forbedres. For at sikre, at UMLS-komponenter får faktisk brug så hurtigt som muligt, vil de blive udviklet gennem en række successive tilnærmelser af de kapaciteter, der i sidste ende ønskes. Tidlige versioner af UMLS-komponenter vil være relativt enkle strukturer, der tilbyder beskedne forbedringer af nuværende systemer med hensyn til deres repræsentation af indbyrdes forhold mellem biomedicinske udtryk og begreber. Kompleksitet tilføjes i efterfølgende versioner, da faktisk brug viser, at det er nødvendigt. For at lette bred brug og feedback vil alle versioner af UMLS-komponenterne blive distribueret i formater, der er kompatible med en lang række udstyr og programmer.”21 fra den første udgave i 1990 har UMLS-Videnskilderne været tilgængelige gratis for alle interesserede indenlandske og internationale brugere, fra 1990-96 i henhold til en eksperimentel aftale og begyndende i 1997 under en almindelig licensaftale. Som tidligere forklaret har NLM også ydet finansiering til UMLS-applikationer via en række mekanismer.

den dobbelte strategi for gratis UMLS-distribution til alle interesserede parter og målrettet finansiering af fokuseret forsknings-og udviklingsindsats er blevet fulgt siden 1990. Det er blevet mere og mere vellykket, da den informationsteknologi, der er tilgængelig for systemudviklere, er forbedret, da NLM har brugt ny teknologi til at gøre UMLS-Videnskilderne mere tilgængelige, og da indholdet af UMLS Metathesaurus og leksikale værktøjer er modnet. Selvom udtrykket er nyere end projektet, er formålet med UMLS-indsatsen i det væsentlige at opbygge “mellemartikler”, der muliggør avancerede kapaciteter i mange forskellige sundhedsinformationssystemer. Indtil for ganske nylig byggede UMLS-projektet dette middelvare til en fremtid, der endnu ikke var ankommet—en fremtid med betydelig vækst i kliniske informationssystemer, en kraftig reduktion i problemer med udstyrs-og programmelkompatibilitet, en eksplosion i maskinlæsbare videnbaserede informationskilder og øget tilgængelighed af højhastighedscomputer-og kommunikationsfunktioner. Før denne fremtid blev virkelighed for betydelige antal systemudviklere, var det svært at forstå UMLS-projektets mål og endnu sværere at opbygge, implementere og teste prototype-applikationer af UMLS-Videnskilderne.

i denne henseende, som i mange andre, var de tidlige vanskeligheder, som UMLS-entreprenørerne stod overfor, fremragende forudsigere for problemer, der ville være endnu mere akutte i det generelle informatiksamfund. Med de programmelsystemer og teknikker, der var i brug, var det vanskeligt, hvis ikke umuligt, at teste brugen af UMLS-Videnkilder i kombination med eksisterende operationelle systemer. Som allerede nævnt var inkompatibiliteten af udstyr og programmer i starten af projektet en væsentlig hindring for mange former for samarbejde mellem UMLS-deltagere. Mange steder havde endnu ikke lokale netværk, der kunne bruges til at implementere ressourceintensive UMLS-applikationer til brugersider. Få institutioner havde internetforbindelser, der understøtter effektiv brug af applikationer på eksterne servere. Inkompatibilitet var ofte et problem for dem, der havde god internetadgang. Disse faktorer afskrækkede mange potentielle UMLS-applikationsudviklere. De hæmmede eller udelukkede også meningsfuld test på andre steder af prototypeapplikationer udviklet af UMLS-entreprenører.UMLS-entreprenørerne forudsagde korrekt, at UMLS-Videnskildernes størrelse, kompleksitet og ukendskab også ville modvirke brugen. Nogle samarbejdspartnere mente, at NLM ikke skulle frigive Videnkilderne uden et tilknyttet sæt værktøjer, der letter deres brug. Også her komplicerede problemer med maskinel og programmelplatforme problemet. I de tidlige dage af UMLS-projektet var platformuafhængig kode “teknisk mulig”, men ofte ikke praktisk gennemførlig. Biblioteket var tilbageholdende med at afsætte ressourcer til at udvikle værktøjer til flere platforme, især i betragtning af vanskeligheden ved at forudsige, hvilke værktøjer der ville være behov for, og sikkerheden ved væsentlige ændringer i formatet på UMLS-Videnskilderne. Tidlige forsøg på at anvende Metathesaurus viste, at dets oprindelige relationelle format var uklart og uhåndterligt. Relationsformatet blev derfor væsentligt forenklet for 1992-udgaven.22 Alle tidlige brugere af Metathesaurus brugte betydelig tid og kræfter på at opbygge indekser til dens vilkår. Disse varierede meget i kvalitet og raffinement, og de førte naturligvis til eksperimentelle resultater, der var inkonsekvente og ikke sammenlignelige. For at løse dette problem begyndte NLM i 1994 at distribuere ord, normaliseret ord og strengindekser med Metathesaurus sammen med det specialiserede leksikon og leksikale programmer, der blev brugt til at generere disse indekser.23 ved at anvende de samme værktøjer, der bruges til at konstruere Metathesaurus-indekserne på ethvert inputudtryk, optimerer systemudviklere deres chancer for at forbinde eksterne udtryk med Relateret information i Metathesaurus. I sig selv og i kombination med Metathesaurus og semantisk netværk er SPECIALLEKSIKONET og leksikalske programmer kraftfulde værktøjer til naturlig sprogbehandling. Deres optagelse som en del af UMLS-Videnskilderne blev stærkt anbefalet af lingvister i UMLS research group ved Columbia University.mens arbejdet fortsatte med at strømline formatet for UMLS Metathesaurus, udvide dets indhold og tilføje leksikale ressourcer til UMLS-Videnkilderne, steg adgangen til internettet og derefter Internettet og dets platformuafhængige bro.sere. Denne udvikling har både øget interessen for UMLS-Videnskilderne og forenklet deres anvendelse. Internettet giver et let tilgængeligt køretøj til distribution af aktuelle UMLS faktaark og dokumentation, og mange nye UMLS-brugere “opdager” nu UMLS på nettet. Internetadgang til UMLS videnskilde Server24 giver en nem måde for brugerne at udforske indholdet og formatet af UMLS Videnskilder, at hente delmængder til inkorporering i lokale programmer, eller at integrere adgang til NLM server i lokale applikationer. Biblioteket fortsætter også med at distribuere alle UMLS-filer på CD-rom ‘ er. Nogle brugere har stadig ikke gode internetforbindelser, og selv dem med højhastighedsinternetadgang kan være tilbageholdende med at ftp mere end 800 megabyte Metathesaurus-filer.

heldigvis er den store og voksende størrelse af UMLS Metathesaurus blevet meget mindre problematisk for implementeringen af slutbrugerapplikationer. En illustration af dette fænomen er NLMS evne til at gøre de avancerede søgefunktioner, der oprindeligt blev udviklet til den DOS-baserede Coachekspert search assistant25 tilgængelig for et meget bredere publikum via internet Grateful med.26 Medline-brugere, der indlæste og testede Coach-applikationen på individuelle DOS-arbejdsstationer eller LAN-servere, var begejstrede for dens funktionalitet; stort set fordi det indarbejdede oplysninger fra Metathesaurus, imidlertid, det var bare for stort til at blive monteret på de fleste steder. Med Internet Grateful Med, de store Metathesaurus-filer og avanceret søgefunktionalitet findes på højtydende servere på NLM, og brugeren har kun brug for en Internet-kompatibel arbejdsstation og bro.ser. Nye versioner kan gøres øjeblikkeligt tilgængelige for alle brugere. Hundredvis af mennesker bistået i beta-test Internet taknemmelig med. En sådan bred test var uoverkommeligt ressourcekrævende, da kopier af programmer skulle distribueres og indlæses mange steder. I det nuværende gunstige miljø gør et stigende antal vigtige internetapplikationer brug af UMLS Metathesaurus. Eksempler er Internet, 27 klinikker, 28 Og Medicinsk Verdenssøgning.29

når tornede tekniske problemer forbundet med at forbinde og interagere med forskellige maskinlæsbare informationskilder er blevet forenklet af Java og internetteknologi, internetbaserede grænseflader til ældre systemer og den hurtige vækst i sundhedsrelateret information på internettet. Internetudviklingen fremhæver og øger vigtigheden af at nå UMLS-målet om at hjælpe brugerne med at finde og hente relevant information fra havet af tilgængelige kilder. Internettet har også tilskyndet til nye tilgange til scanning og hentning af potentielt relevant information. UMLS-samarbejdspartnerne begyndte at arbejde på et Informationskildekort over menneskelæsbare og maskinfortolkelige beskrivelser af online informationskilder inden den dramatiske stigning i Internetforbindelse eller opfindelsen af internettet,30,31 men de var hurtige til at se, at den nye udvikling gav et stort potentiale for fremskridt med de problemer, som UMLS-Informationskildekortet var designet til at tackle.32 ikke desto mindre har disse dramatiske ændringer haft en midlertidig forstyrrende virkning på UMLS-bestræbelserne på at definere en metode til beskrivelse af tilgængelige maskinlæsbare informationskilder, der vil lette automatisk udvælgelse og hentning af information fra relevante kilder. Personalet på NLM har gennemgået deres antagelser om beskrivelse og adgang til maskinlæsbare informationskilder, da de og mange andre undersøger konsekvenserne af den eksplosive vækst i internetbaseret information.da fremskridt inden for informationsteknologi forbedrede udsigterne til opbygning, test og implementering af nogle UMLS-applikationer og ændrede problemets art for andre, lette de også udviklingen og vedligeholdelsen af Metathesaurus. De vigtigste parter, der er involveret i opbygningen af Metathesaurus, bor på modsatte kyster af USA—NLM i USA, DC, og leksikalsk teknologi, Inc., i Alameda, Californien. For et projekt på to steder på størrelse med Metathesaurus-konstruktion var den logiske tilgang at vælge og implementere en fælles platform for det underliggende vedligeholdelsessystem. Der var i det væsentlige ingen debat om brugen af relationsdatabaseteknologi og unikke maskiner til bagsiden af Metathesaurus-konstruktionen. Ingres blev let valgt som det relationelle databasestyringsprogram baseret på den erfaring, som leksikalsk teknologi, Inc., havde med dette program. Da NLM begyndte at udvikle grænsefladen til metathesaurus-redaktører, blev et fjerde generations sprog (vinduer 4GL) valgt som grundlag for redigering fra forskellige typer arbejdsstationer og for at imødekomme den eventuelle migrering af backend-systemet til en anden relationel programpakke. I betragtning af afstanden mellem samarbejdspartnerne og den indbyrdes afhængighed af opgaver, der udføres på hvert sted, pålidelig højhastighedskommunikation blev hurtigt afgørende for opbygningen af Metathesaurus. I begyndelsen af 1993, leksikalsk teknologi, Inc., installeret en T1-forbindelse for at muliggøre mere effektiv overførsel af indledende kildeordbøger og opdateringer, foreløbige Metathesaurus-poster og endelige redigerede data til og fra NLM samt for at lette delt fjernadgang til computerressourcer. Avanceret kommunikation har også gjort det muligt for NLM at understøtte metathesaurus-redigeringsgrænsefladen på distribuerede steder, skønt til dato kun i begrænset omfang. NLM / AHCPR storskala ordforrådstest viste for nylig det nuværende potentiale for bredere fordeling af opgaver i forbindelse med udvikling og vedligeholdelse af ordforråd. Baseret på mulighederne i UMLS Videnkildeserver tillod en speciel testgrænseflade mere end 60 deltagere at søge mere end 41.000 udtryk i eksisterende kontrollerede ordforråd og indsende resultaterne til NLM i et standardformat i løbet af en 5-måneders periode.33

virkningen af UMLS

de offentliggjorte litteraturdokumenter, som UMLS har bidraget til at forme den medicinske informatikforskningsdagsorden siden 1986.3 dette skyldes i vid udstrækning dets budget, som har finansieret arbejde med mere end 100 Amerikanske. efterforskere fra mange discipliner, men der er andre medvirkende faktorer. UMLS-målene er fortsat overbevisende. Teknologiske fremskridt har forbedret metoderne til at undersøge UMLS-forskningsspørgsmål uden at mindske betydningen af disse spørgsmål. I årenes løb er UMLS-Videnskilderne modnet til betydelige forsknings-og udviklingsværktøjer. UMLS-projektet har også tilbudt incitament og mulighed for at stimulere interinstitutionelt samarbejde. Mange informatikere (f.eks.34) modtog deres første eksponering for fordelene og frustrationerne ved substantielt forskningssamarbejde som en del af UMLS-deltagelsen og har udvidet deres samarbejde uden for UMLS-projektet.siden 1990 har UMLS – projektet produceret årlige udgaver af håndgribelige produkter, der nu regelmæssigt bruges af deres tilsigtede publikum. Selvom værdien af UMLS-produkterne skal vurderes af mere uinteresserede observatører, anvender et stigende udvalg af operationelle systemer en eller flere af UMLS-Videnskilderne eller leksikale programmer. Fra August 1997 havde omkring 500 institutioner og enkeltpersoner over hele verden underskrevet den nye licensaftale, der kræves for at modtage 1997-udgaven af UMLS-Videnskilder; NLM modtager fortsat nye underskrevne aftaler hver uge. Biblioteket i sig selv er en betydelig UMLS-bruger, både i sine produktionsinformationssøgningstjenester og dets forskningsprogrammer.

antallet af UMLS-brugere, der beskæftiger sig med udvikling af kommercielle kliniske informationssystemer, er betydeligt og voksende. HL7 har for nylig valgt UMLS Metathesaurus som et passende køretøj til optagelse og distribution af sine planlagte beslutninger om de ordforråd, der gælder for specifikke dele af HL7 clinical messaging standard.35 disse to udviklinger afspejler det faktum, at Metathesaurus giver adgang til et stort og stigende antal vigtige ordforråd i et fælles og eksplicit databaseformat. 1997-versionen indeholder 331.756 biomedicinske begreber navngivet af 739.439 forskellige udtryk fra mere end 30 kilde ordforråd. Metathesaurusen bygger naturligvis på styrkerne i dens kildeord. Nogle producenter af kildeordforråd har igen brugt feedback fra metathesaurus-konstruktion eller forbindelser, der findes i Metathesaurus for at forbedre formatet og indholdet af deres terminologier. Den næste generation af metathesaurus-vedligeholdelsessystemet36 bør give en bedre automatiseret infrastruktur til symbiotiske forhold mellem Metathesaurus og de ordforråd, den omfatter.

meningsforskelle om dets formål og anvendelighed til side har udviklingen af UMLS Metathesaurus øget interessen for kontrolleret klinisk ordforråd. Det har udvidet forståelsen af ønskelige ordforrådsfunktioner, herunder konceptorganisation, flere hierarkiske perspektiver og unikke konceptidentifikatorer uden indlejret betydning. UMLS-projektet har også øget bevidstheden om behovet for at repræsentere ændringer i ordforråd eksplicit og om problemerne forbundet med at holde lokale systemer synkroniseret, når ændringer til eksternt udviklede ordforråd forekommer.37

På trods af disse resultater er nogle UMLS-mål endnu ikke nået. Det overordnede mål med UMLS er at gøre det lettere at udvikle sofistikerede informationssystemer, der kan hjælpe brugerne med at hente og integrere relevant biomedicinsk information fra forskellige maskinlæsbare kilder. For ti år siden var det svært at forklare og retfærdiggøre. I dag er hentningsproblemerne, der opstår ved søgning af mange forskellige informationskilder, kendt for enhver internetbruger og et stort fokus på Digital Biblioteksforskning. UMLS-projektet kan kræve kredit for sin tidlige anerkendelse af det faktum, at fremskridt inden for computing og kommunikationsteknologi vil øge vigtigheden af effektiv hentning fra flere databaser. Ud over, UMLS-forskning har gjort fremskridt med nogle af de mange forskningsspørgsmål, der er forbundet med fortolkning af brugerforespørgsler, kortlægning mellem sproget i forskellige informationskilder, og medicinsk naturligt sprog indekserings-og hentningsteknikker. Efter en lovende start, der har været mindre fremskridt med at bestemme, i hvilket omfang maskinfortolkelige beskrivelser af informationskilder er nødvendige for effektiv identifikation og hentning af information fra flere informationskilder-og ved at beslutte, hvordan sådanne beskrivelser skal struktureres, oprettet, og vedligeholdt. Dette er genstand for den nuværende forskning på NLM, ved andre Sundhedsvidenskabelige institutioner og i det generelle bibliotek og Informationsvidenskabelige samfund.UMLS har lagt særlig vægt på at udvikle evnen til at hente og integrere videnbaseret information, der er direkte relevant for de patientforhold, der er beskrevet i en automatiseret klinisk Journal. Meget af den seriøse undersøgelse og prototypesystemudvikling,der involverer forbindelser mellem automatiserede patientdata og videnbaseret information, er blevet udført under ledelse af UMLS, 38 bruger ofte UMLS-komponenter. Dette vigtige arbejde uanset, ingen tilknyttet UMLS ville hævde, at alle de vigtige forskningsspørgsmål omkring effektiv sammenkobling af klinisk og videnbaseret information er blevet udforsket, endsige at sådanne kapaciteter har nået mainstream af kliniske informationssystemer.

heldigvis har miljøet for at gøre fremskridt med UMLS-mål aldrig været bedre. Avancerede computer-og kommunikationsfunktioner er billigere og mere generelt tilgængelige. Internetmiljøet har elimineret mange af de tekniske problemer, der tidligere har bremset forskning og udvikling ved hentning af information fra flere informationskilder. Interessen for at udtrække information fra mange Internettilgængelige informationskilder har givet nye søgemetoder og tilgange. Computeriserede patientjournalsystemer begynder at nå det punkt, hvor de indeholder nok kliniske data til at muliggøre robuste links til videnbaserede informationskilder. Indholdet af UMLS Metathesaurus, semantisk netværk, specialiseret leksikon, og leksikale programmer er udvidet til at være mere anvendeligt til problemet med at forbinde klinisk og videnbaseret information, skønt der stadig er behov for mere samordnet brug af og feedback om disse værktøjer. Tiden er gunstig for fornyet og udvidet samarbejde om de medicinske informatikforskningsproblemer, der først blev fremhævet af UMLS-projektet for et årti siden.

forfatterne takker deres mange UMLS—kolleger for deres bidrag til UMLS-præstationer-og for deres virksomheds glæde og inspiration.