Das popliteale Pterygium-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Entwicklung von Gesicht, Haut und Genitalien beeinflusst. Die meisten Menschen mit dieser Störung werden mit einer Lippenspalte
, einer Gaumenspalte (einer Öffnung im Dach des Mundes) oder beidem geboren. Betroffene Personen können Vertiefungen (Gruben) in der Nähe der Mitte der Unterlippe haben, die aufgrund des Vorhandenseins von Speichel- und Schleimdrüsen in den Gruben feucht erscheinen können. Kleine Gewebehügel an der Unterlippe können ebenfalls auftreten. In einigen Fällen haben Menschen mit poplitealem Pterygium-Syndrom fehlende Zähne.Personen mit poplitealem Pterygium-Syndrom können mit Hautbahnen auf der Rückseite der Beine über das Kniegelenk geboren werden, die die Beweglichkeit beeinträchtigen können, wenn sie nicht chirurgisch entfernt werden. Betroffene Personen können auch Gurtband oder Fusion der Finger oder Zehen haben (Syndaktylie), charakteristische dreieckige Hautfalten über den Nägeln der großen Zehen oder Gewebe, das die oberen und unteren Augenlider oder den Ober- und Unterkiefer verbindet. Sie können abnormale Genitalien haben, einschließlich ungewöhnlich kleiner äußerer Genitalfalten (Hypoplasie der großen Schamlippen) bei Frauen. Betroffene Männer können Hoden ohne Hodengang (Kryptorchismus) oder einen in zwei Lappen geteilten Hodensack (bifider Hodensack) haben.Menschen mit poplitealem Pterygium-Syndrom, die Lippen- und / oder Gaumenspalten haben, wie andere Personen mit diesen Gesichtszuständen, können ein erhöhtes Risiko für verzögerte Sprachentwicklung, Lernschwierigkeiten oder andere leichte kognitive Probleme haben. Der durchschnittliche IQ von Personen mit poplitealem Pterygium-Syndrom unterscheidet sich nicht signifikant von dem der Allgemeinbevölkerung.