The Unified Medical Language System: An Informatics Research Collaboration

Abstract

1986 stellte die National Library of Medicine (NLM) ein großes multidisziplinäres Team mit mehreren Standorten zusammen, um am Unified Medical Language System (UMLS) zu arbeiten, einem kollaborativen Forschungsprojekt, das darauf abzielt, grundlegende Hindernisse für die Anwendung von Computern in der Medizin zu beseitigen. Über seine greifbaren Produkte, die UMLS-Wissensquellen und seinen Einfluss auf den Bereich der Informatik hinaus ist das UMLS-Projekt eine interessante Fallstudie in der Verbundforschung und -entwicklung. Es veranschaulicht die Stärken und Herausforderungen der inhaltlichen Zusammenarbeit zwischen weit verteilten Forschungsgruppen. In den letzten zehn Jahren haben Fortschritte in den Bereichen Computer und Kommunikation die technischen Schwierigkeiten im Zusammenhang mit der UMLS-Zusammenarbeit minimiert und auch die Entwicklung, Verbreitung und Nutzung der UMLS-Wissensquellen erleichtert. Die Verbreitung des World Wide Web hat die Sichtbarkeit der Informationszugangsprobleme erhöht, die durch mehrere Vokabulare und viele Informationsquellen verursacht werden, die im Mittelpunkt der UMLS-Arbeit stehen. Die Zeit ist günstig, um auf den UMLS-Leistungen aufzubauen und weitere Fortschritte bei den Informatikforschungsthemen zu erzielen, die das UMLS-Projekt vor mehr als 10 Jahren erstmals hervorhob.

In den letzten 10 Jahren hat das Unified Medical Language System (UMLS)*1 die Zeit, die Talente und die Aufmerksamkeit vieler Informatiker aus einer Vielzahl von Disziplinen auf sich gezogen. Das Projekt konzentriert sich darauf, zwei wichtige Hindernisse für die Entwicklung von Informationssystemen zu überwinden, die Angehörigen der Gesundheitsberufe helfen können, bessere Entscheidungen zu treffen. Diese Barrieren sind die Unterschiede in den Terminologien, die in verschiedenen Informationsquellen und von verschiedenen Benutzern verwendet werden, und die schiere Anzahl und Verteilung maschinenlesbarer Informationsquellen, die für jede Benutzeranfrage relevant sein können. Die UMLS unterstützt die Entwicklung benutzerfreundlicher Systeme, die relevante Informationen aus unterschiedlichen maschinenlesbaren Quellen effektiv abrufen und integrieren können. Um dieses Ziel zu erreichen, hat das UMLS-Projekt vier Mehrzweck-Wissensquellen für Systementwickler erstellt und verbreitet: den Metathesaurus, das Semantische Netzwerk, die Informationsquellenkarte sowie das Fachlexikon und die zugehörigen lexikalischen Programme.2 Diese Wissensquellen wurden in vielen verschiedenen Systemen und Umgebungen getestet und angewendet. Ein umfangreicher und wachsender Bestand an veröffentlichter Literatur dokumentiert, diskutiert und bewertet die Ergebnisse der UMLS-bezogenen Forschung und Entwicklung.3

Das UMLS hat sich als großangelegtes verteiltes Forschungs- und Entwicklungsprojekt durch ein Jahrzehnt immenser Veränderungen in der Informationstechnologie und im Gesundheitswesen entwickelt. Über ihre greifbaren Produkte und ihren Einfluss auf die Informatikforschung und -praxis hinaus ist die UMLS ein interessantes Fallbeispiel in der Verbundforschung und -entwicklung. Der Zweck dieses Papiers ist es, zu beschreiben, wie das UMLS-Projekt initiiert wurde, implementiert, und verwaltet und Schlüsselfaktoren zu diskutieren, die zu seiner Langlebigkeit beigetragen haben, Erfolge, und unerledigte Geschäfte.

Entstehung des UMLS-Projekts

Das Ziel dieses program…is um das grundlegendste Hindernis für die Anwendung von Computern in der Medizin zu lösen; nämlich das Fehlen einer Standardsprache in der Medizin. Wir werden versuchen, dieses Vokabular aufzubauen, eine Sprache, die sich zwischen der biomedizinischen Literatur und den Beobachtungen am Patienten sowie den pädagogischen Anwendungen in der Schule kreuzt, eine Sprache, die es ermöglicht, diese Bereiche miteinander zu verknüpfen.4

—Donald A. B. Lindberg, M.D., 19.März 1985

Diese Worte führten das UMLS-Projekt in die USA ein. Kongress an der National Library of Medicine FY 1986 Mittel Anhörung. Die Aussage spiegelte die erste Stufe der Verfeinerung eines Konzepts wider, das Dr. Lindberg mitbrachte, als er im August 1984 die Leitung von NLM übernahm. Der spezifische UMLS-Ansatz zur Lösung des Vokabularproblems würde sich in den nächsten Jahren weiterentwickeln. Im März 1985 suchte NLM die Unterstützung des Kongresses für ein langfristiges Forschungs- und Entwicklungsprogramm, das auf eine der Ursachen der Schwierigkeiten abzielte, auf die medizinische Informatiker bei ihren Versuchen stoßen, fortschrittliche computergestützte Entscheidungsunterstützung in die routinemäßige Patientenversorgung zu integrieren. Die Aufgabe, die UMLS aufzubauen — und insbesondere zu erhalten — wurde als über das hinausgehend beschrieben, was von einer akademischen Abteilung oder einer Sammlung kurzfristiger Forschungsstipendien erwartet werden könnte. Die Initiierung, Finanzierung und letztlich der Unterhalt eines solchen Systems wurden daher als sinnvolles Unterfangen für eine Bundesforschungsagentur vorgeschlagen.

Das UMLS-Programm wurde als Ergänzung und Unterstützung von IAIMS vorgestellt: „Ein einheitliches medizinisches Sprachsystem wird auch wesentlich zum endgültigen Erfolg der integrierten akademischen Informationsmanagementsysteme (IAIMS) beitragen. Es ist unvermeidlich, dass die verschiedenen IAIMS-Systeme, die sich derzeit in der Entwicklung befinden, durch das Fehlen einer solchen Sprache behindert werden, da sie versuchen, vorhandene Informationsressourcen in der Klinik und im Krankenhaus, im Klassenzimmer, in der Bibliothek, im Verwaltungszentrum und in entfernten Netzwerken und Datenbanken zu integrieren und zu verknüpfen….“5

Die Argumente für die Entwicklung der UMLS erwiesen sich als überzeugend, und der Kongress fügte dem Budget von NLM für das Geschäftsjahr 1986 1 Million US-Dollar für UMLS-bezogene Forschung und Entwicklung hinzu. Dieses Geld war die erste und einzige Ergänzung zu den NLM-Basismitteln, die speziell für die UMLS-Arbeit vorgesehen waren. Im Geschäftsjahr 1986 stellte NLM einen vergleichbaren Betrag für die UMLS-Bemühungen aus dem damit verbundenen intramuralen Forschungsbudget des Lister Hill National Center for Biomedical Communications bereit. Das UMLS-Forschungsbudget beläuft sich weiterhin auf rund 2 Millionen US-Dollar pro Jahr, ohne die Kosten für das NLM-Personal, das an dem Projekt arbeitet. Seit den frühen 1990er Jahren hat die UMLS-bezogene Forschung auch einige der Ziele des NLM Health Services Research Information Program und der NLM Initiative in High Performance Computing und Kommunikation unterstützt.

Auswahl und Finanzierung außeruniversitärer Mitarbeiter

Als der Kongress 1986 Mittel für die UMLS bewilligte, führte ein internes NLM UMLS-Managementteam6 Hintergrunduntersuchungen durch und bewertete verschiedene Optionen für die Organisation des Projekts für etwa ein Jahr. Das NLM-Team veranschaulichte ein Schlüsselmerkmal der UMLS-Forschung – ihre Abhängigkeit von Beiträgen aus vielen Disziplinen, darunter Medizin, Biomedizin, medizinische Informatik, Informatik, Bibliotheks- und Informationswissenschaften sowie Linguistik. Die Teammitglieder brachten komplementäre und synergistische Ansichten zu den komplexen diskutierten Themen ein. Wenn ein Mitglied eine Projektbesprechung verpassen musste, verlangsamte das Fehlen einer Schlüsselperspektive den Fortschritt.

Zu Beginn ging NLM davon aus, dass eine starke Gruppe externer Forschungsmitarbeiter erforderlich sein würde, um Fortschritte bei der Überwindung der grundlegenden Hindernisse für den Informationszugang zu erzielen, die die UMLS angehen sollten. Der Mechanismus zur Auswahl und Finanzierung dieser Mitarbeiter war weniger sicher. Nach Abwägung verschiedener Alternativen wählte das NLM UMLS-Team den Forschungsvertrag „Task-Order“ als das am besten geeignete Vehikel für die Finanzierung von außeruniversitären UMLS-Forschungsmitarbeitern. Auftragsforschungsverträge beinhalten eine Reihe von Forschungsaufgaben, die während der gesamten Vertragslaufzeit definiert und ausgehandelt werden. Dieser Mechanismus ermöglichte es NLM und den Mitarbeitern, Forschungsfragen und -methoden gemeinsam anzupassen, um ein verbessertes Verständnis der damit verbundenen Probleme oder Änderungen in der Umgebung von Gesundheitsinformationen zu nutzen. Im Gegensatz dazu erfordern „reguläre“ Forschungs- und Entwicklungsverträge eine Vorabdefinition von Zielen und Methoden auf einem Spezifitätsniveau, das für den geplanten verteilten und evolutionären Forschungsaufwand, insbesondere in der ersten explorativen Phase des Projekts, unangemessen war. Zuschussmechanismen, einschließlich regelmäßiger Forschungsstipendien und Kooperationsvereinbarungen, gaben dem NLM zu wenig Spielraum, um die Bemühungen mehrerer Forschungsmitarbeiter zu koordinieren.

Der Mechanismus für auftragsbezogene Forschungsverträge hatte einige Nachteile für die universitären Informatik-Forschungsgruppen, die wahrscheinlich auf die UMLS-Verträge bieten würden. Im Jahr 1986 waren die meisten Forscher der medizinischen Informatik mit den Regeln und Vorschriften, die Forschungsverträge jeglicher Art regelten, nicht vertraut, und selbst ihre Geschäftsstellen waren mit Aufgabenverträgen nicht vertraut. Der Aufgabenvertrag schränkte auch die Autonomie des Ermittlers ein und warf das Gespenst auf, dass NLM Aufgaben vergeben könnte, die nicht den Forschungsinteressen und Agenden der erfolgreichen Bieter entsprachen. Die Bibliothek hatte nicht die Absicht, dies zu tun, aber der Vertragsmechanismus hätte es erlaubt.Etwa ein Jahr nachdem das UMLS-Konzept dem Kongress erstmals vorgestellt wurde, gab NLM eine Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen (Request for Proposals, RFP) für aufgabenbezogene Forschungsunterstützungsverträge „… für die Entwicklung der logischen Modelle und Strukturen, die zur Erstellung eines UMLS und seiner verwandten Produkte erforderlich sind.“7 Das RFP bekräftigte, dass „das Haupthindernis für einen effektiven integrierten Zugang zu biomedizinischen Informationen die enorme Vielfalt an Klassifizierungs- und Darstellungsschemata ist, die in wichtigen Informationsquellen verwendet werden: die veröffentlichte biomedizinische Literatur, Patientenakten, medizinisch verwandte Datenbanken und medizinische Wissensdatenbanken.“7 Es spiegelte auch eine zusätzliche Verfeinerung des Denkens von NLM über den zu verfolgenden Ansatz wider: „Die Lösung für dieses grundlegende medizinische Informationsproblem besteht in der Entwicklung konzeptioneller Verbindungen zwischen unterschiedlichen Klassifizierungsschemata…. Das praktische Ergebnis wird ein Metathesaurus sein, der MeSH und andere medizinisch relevante Thesauri verknüpft, sowie verwandte Produkte, die bei der Klassifizierung und dem Zugang zu den medizinischen Informationen in den vielfältigen Informationsquellen helfen.“7

Die Ausschreibung skizzierte mehrere Bereiche, in denen erfolgreichen Bietern Aufgaben zugewiesen würden. Dazu gehörten Benutzerinformationsbedürfnisse, Quellen maschinenlesbarer Informationen, die für diese Bedürfnisse relevant sind, funktionale Anforderungen an UMLS-Komponenten, alternative Strukturen und Entwicklungsansätze für diese Komponenten sowie Werkzeuge zur Unterstützung der Forschungsanstrengungen. Die Antragsteller mussten ihre eigenen Ideen für die Forschung im Zusammenhang mit den allgemeinen UMLS—Zielen vorlegen und — für viele Bieter unverständlich – einen spezifischen Ansatz für eine Musteraufgabe vorschlagen, zu deren Ausführung sie wahrscheinlich nie aufgefordert würden. Trotz Verwirrung über die Ziele der UMLS und Vorbehalte gegenüber dem Vertragsmechanismus erhielt NLM als Reaktion auf die Ausschreibung eine Reihe hervorragender Vorschläge. Einige davon spiegelten bereits bestehende Arbeiten wider, die das Denken von NLM über das UMLS-Projekt beeinflusst hatten, wie z Massachusetts General Hospital MicroMeSH,8 ein benutzerfreundlicher grafischer Browser für das Vokabular der medizinischen Fachüberschriften.Wie für alle NIH-Forschungsaufträge erforderlich, wurden die Vorschläge von einer speziell einberufenen technischen Überprüfungsgruppe bewertet, die hauptsächlich aus nichtstaatlichen Experten bestand. Nach einer Runde technischer Verhandlungen und damit verbundener Budgetkürzungen vergab NLM im August 1986 vier zweijährige UMLS-Forschungs- und Entwicklungsaufträge, an denen sieben verschiedene Forschungsgruppen der medizinischen Informatik beteiligt waren. Dies war die erste von drei Runden von kompetitiv vergebenen Forschungsaufträgen, die speziell für die allgemeine UMLS-Forschung und -Entwicklung vergeben wurden; Die anderen wurden 1988 und 1991 vergeben. In den Jahren 1992 und 1995 erteilte NLM kleinere Wettbewerbsaufträge, um die Anwendung der UMLS-Wissensquellen in weiteren Institutionen zu erleichtern. Ab 1993 hat NLM einige UMLS-bezogene Forschungs- und Entwicklungsprojekte im Rahmen von Forschungsverträgen und Kooperationsvereinbarungen unterstützt, die im Rahmen seines High Performance Computing and Communications-Programms vergeben wurden. Durch diese verschiedenen Mechanismen haben viele Forscher und Institutionen NLM-Mittel für die UMLS-Forschung erhalten.9

Seit 1986 profitiert das UMLS-Projekt von den Talenten einer Reihe von Stipendiaten für medizinische Informatik an einer Reihe von Institutionen mit NLM-Forschungsstipendien. In einigen Fällen hat die Arbeit von UML ihre späteren Karrieren und Forschungsinteressen erheblich beeinflusst. Einige, die zuerst als Stipendiaten in Ausbildungsprogrammen an der UMLS-Forschung arbeiteten, wurden später Principal Investigators oder Co-Investigators bei anschließend vergebenen UMLS-Verträgen oder -Zuschüssen. Wie zu Beginn des UMLS-Projekts vorgesehen, stellen die UMLS-Komponenten einen Teil der Infrastruktur bereit, die für integrierte Informationssysteme benötigt wird, die im Mittelpunkt von IAIMS stehen. Eine Reihe von IAIMS-Institutionen haben sich direkt an der UMLS-Forschung beteiligt.

Schaffung eines Rahmens für die Zusammenarbeit

Am 12. und 13.September 1986 trafen sich die neuen UMLS-Vertragspartner in Bethesda mit dem internen UMLS-Projektteam von NLM zum ersten einer Reihe allgemeiner UMLS-Projekttreffen, die in den nächsten 8 Jahren in Abständen von 6 Monaten stattfanden. (Diese wurden von Zeit zu Zeit durch kleinere Sitzungen ergänzt, an denen Teilmengen von UMLS-Mitarbeitern teilnahmen, die bestimmte Themen untersuchten.) Einige dachten, sie würden ein aufregendes und wichtiges Unterfangen beginnen. Einige fragten sich, worauf sie sich eingelassen hatten. Die Aufregung und das Unbehagen schlossen sich nicht gegenseitig aus. Das NLM-Kontingent war mit dem ersten Ergebnis des Vergabeverfahrens zufrieden und wollte unbedingt mit der inhaltlichen Arbeit am UMLS-Projekt fortfahren. Sie wussten auch, dass es wahrscheinlich schwierig sein würde, eine so unterschiedliche und leistungsstarke Gruppe in ungefähr die gleiche Richtung zu lenken – zumal das genaue Ziel noch nicht klar definiert war.

Auf der Tagesordnung standen zwangsläufig Diskussionen über technische Aspekte der Kommunikation und Zusammenarbeit zwischen den Teilnehmern. Selbst 1986 war das Internet die vernünftige Wahl für die routinemäßige Kommunikation zwischen UMLS-Mitarbeitern, aber einige Forscher an fast allen UMLS-Forschungsstandorten wurden zum ersten Mal im Rahmen ihrer UMLS-Teilnahme zu Internet-E-Mail-Benutzern. Richtlinien für den Austausch maschinenlesbarer Daten zwischen Standorten (damals auf Disketten) wurden ebenfalls festgelegt. In dieser Zeit vor dem Web war das Problem, gemeinsame Hardware- und Softwareplattformen zu finden, groß. Die Gruppe der Mitarbeiter umfasste Benutzer von MS-DOS-Pcs, Macintosh-Pcs und Unix-basierten Workstations. Mehrere UMLS-Teilnehmer würden bald NLM-Mittel verwenden, um „fremde“ Maschinen zu kaufen, damit sie Anwendungen verwenden könnten, die von anderen Teilnehmern entwickelt wurden. Einige UMLS-Auftragnehmer wurden gebeten, bestimmte Softwarepakete zu verwenden, damit ihre Ergebnisse besser mit den Forschungsbemühungen bei NLM kompatibel sind. In zumindest einigen Fällen würde dieser Ansatz den Fortschritt eines Auftragnehmers in Bezug auf den Inhalt einer Aufgabe behindern.

Es gab auch eine begrenzte Diskussion über Rechte an geistigem Eigentum, insbesondere in Bezug auf das bestehende geistige Eigentum von Auftragnehmern, wie Software oder Wissensdatenbanken, die auf die UMLS-Forschung angewendet werden könnten. NLM und seine Mitarbeiter hatten ein gemeinsames Interesse daran, sicherzustellen, dass das zuvor entwickelte geistige Eigentum der Mitarbeiter aufgrund seiner Verwendung im Rahmen der UMLS-Bemühungen nicht automatisch gemeinfrei wird. Die Klausel über besondere Rechte an Daten in den UMLS-Verträgen stellte jedoch sicher, dass der Inhalt der zentralen UMLS-Komponenten, die als Ergebnis von NLM-finanzierter Forschung generiert wurden, der US-Regierung gehörte und daher öffentlich zugänglich war.

Die komplexeste Aufgabe bestand darin, zu bestimmen, wie an der Substanz der UMLS-Forschung zusammengearbeitet werden kann. Am Ende des zweiten Treffens der UMLS-Vertragspartner im März 1987 waren die allgemeinen Parameter für die inhaltliche Zusammenarbeit festgelegt. Im Wesentlichen ist jeder UMLS-Mitarbeiter an zwei Arten von Arbeiten beteiligt: aufgaben, die gemeinsam mit NLM und anderen UMLS-Mitarbeitern entwickelt wurden, um bei der Definition, dem Aufbau und dem Testen zentraler UMLS-Komponenten und individuell gestalteter und motivierter Projekte im Zusammenhang mit UMLS-Forschungszielen und lokalen Forschungsprioritäten zu helfen. Ein Beispiel für eine gemeinsame UMLS-Aufgabe war die Definition des ersten Satzes semantischer Typen und Beziehungen für das semantische UMLS-Netzwerk.10 Alle UMLS-Forschungsgruppen nahmen an dieser Aktivität teil, einige führten speziell fokussierte Studien durch, um potenzielle Sätze semantischer Typen und Beziehungen zu identifizieren, und alle überprüften und kritisierten mehrere Entwurfssätze von Typen und Beziehungen. Es gab Meinungsverschiedenheiten über die meisten Aspekte des Netzwerks, einschließlich der Frage, ob mehr Typen oder mehr Beziehungen erforderlich wären. (Die erste Version des semantischen UMLS-Netzwerks wurde mit 133 semantischen Typen und 37 Beziehungen veröffentlicht.) Ein Beispiel für ein UMLS-Projekt, das von einem einzelnen Mitarbeiter definiert und durchgeführt wurde, war die Studie der University of Pittsburgh über den Informationsbedarf von Ärzten im Zusammenhang mit medizinischen Runden.11 Um das Verständnis der UMLS-Anforderungen zu verbessern, verwendete dieses Projekt ethnographische Techniken, um eine breite Palette von Informationsbedürfnissen zu identifizieren. Fast die Hälfte könnte durch wissensbasierte Informationsquellen oder die Synthese von patienten- und wissensbasierten Informationen gedeckt werden. In einem anderen Beispiel eines individuell definierten Projekts entwickelten die Mitarbeiter von NLM intramural eine Testsammlung von Benutzerabfragen und Medline-Zitaten, die auf Relevanz für diese Abfragen für die Verwendung in bibliografischen Retrieval-Experimenten bewertet wurden.12

Der Großteil der UMLS-Auftragnehmeranstrengungen wurde für individuell definierte Forschungsprojekte aufgewendet, aber der Aufwand, der den beiden Arten von Aktivitäten zugewiesen wurde, variierte in verschiedenen Phasen des UMLS-Projekts und für verschiedene Mitarbeiter. Zum Beispiel, von 1989 an, Lexical Technology, Inc., konzentrierte sich fast ausschließlich auf die Forschung im Zusammenhang mit dem Design, Entwicklung, und Testen des UMLS Metathesaurus und erhielt eine Reihe spezifischerer Wettbewerbsforschungsaufträge für diese Arbeit. Da die erste Phase des UMLS-Projekts bewusst der Erforschung aller potenziellen Ansätze gewidmet war, die von UMLS-Mitarbeitern identifiziert wurden, lag der Schwerpunkt zunächst auf individuell definierten Projekten. Als sich die allgemeinen Umrisse des UMLS-Metathesaurus und des semantischen Netzwerks abzeichneten, widmeten sich alle Auftragnehmer erheblichen Anstrengungen, um die ursprüngliche Struktur und den Inhalt dieser Komponenten zu definieren.

Die Unterschiede zwischen gemeinsamen und individuellen Projekten verschwimmen mit dem Fortschreiten der UMLS-Bemühungen. Alle Teilnehmer trugen zur Weiterentwicklung und besseren Definition der UMLS-Ziele und -Methoden bei und wurden durch den lebhaften und provokanten Austausch von Ideen und Meinungen bei den UMLS-Projekttreffen beeinflusst. Infolgedessen entwarfen einzelne Auftragnehmer Projekte, die lokale Interessen berücksichtigten und gleichzeitig direkt zur Entwicklung und Erprobung von UMLS-Hypothesen beitrugen. Nach der Veröffentlichung der ersten Ausgabe der UMLS-Wissensquellen im Jahr 1990 konzentrierten sich 13 von NLM finanzierte UMLS-Mitarbeiter auf das Testen dieser Komponenten in einer Vielzahl von Anwendungen. Ziel war es, ihren Nutzen für verschiedene Zwecke zu bewerten, Feedback zu wünschenswerten Änderungen und Verbesserungen ihrer Struktur und ihres Inhalts zu generieren und den Bedarf an zusätzlichen zentral entwickelten UMLS-Tools zu ermitteln. Um eines von vielen Beispielen zu nennen, bot Psychtopix14 der Yale School of Medicine eine frühe erfolgreiche Demonstration der automatisierten Medline-Suche, um die Bewohner der Psychiatrie bei der Durchführung klinischer Konsultationen über die stationären Dienste zu unterstützen. Dieses Projekt veranlasste die Aufnahme von Vokabeln aus dem Diagnostic and Statistical Manual of Mental and Behavioral Disorders (DSM) der American Psychiatric Association in den Metathesaurus und testete auch die Machbarkeit der Verknüpfung von Spezialschnittstellen mit der Grateful Med-Suchmaschine von NLM.

Wichtige Projektentscheidungen treffen

Von Beginn des Projekts an erwartete NLM, dass die UMLS zu einigen regelmäßig verteilten und gepflegten Produkten führen würde, analog zu den Medical Subject Headings (MeSH) oder Medline der Bibliothek. In erster Linie aus diesem Grund hat sich NLM die endgültige Entscheidungsgewalt über die Eigenschaften zentral entwickelter UMLS-Komponenten vorbehalten. Entscheidungen sind oft das Ergebnis eines iterativen Prozesses. Zunächst würde NLM nach einer Bewertung der Elemente der Arbeit und der Empfehlungen aller UMLS-Teilnehmer einen grundlegenden Ansatz auswählen. Dies würde dann von allen Mitarbeitern diskutiert, verfeinert und unweigerlich verbessert, einschließlich derjenigen, die möglicherweise einen anderen grundlegenden Ansatz stark favorisiert haben. Glücklicherweise war NLM mit Mitarbeitern gesegnet, die trotz offensichtlicher Meinungsverschiedenheiten mit NLM Beharrlichkeit bei der Durchsetzung ihrer Empfehlungen mit der Bereitschaft verbanden, ihre besten Anstrengungen zu unternehmen, um die endgültigen Entscheidungen von NLM zu verbessern und zu unterstützen, auch wenn diese nicht übereinstimmten mit ihren eigenen Präferenzen.Ein wichtiges Beispiel für iterative Entscheidungsfindung war die anfängliche Definition der allgemeinen Parameter des UMLS-Metathesaurus und des semantischen Netzwerks. Zu der Zeit, diese Entscheidungen getroffen wurden, die Arbeit der Ermittler von der University of California, San Francisco (später von Lexical Technology, Inc.), über den Einsatz automatisierter lexikalischer Verarbeitungsmethoden zur Nutzung der Inhalte bestehender Quellen maschinenlesbarer medizinischer Informationen15 eng mit dem Interesse von NLM an skalierbaren, wartbaren Ansätzen abgestimmt. Frühe Arbeiten anderer UMLS-Mitarbeiter konzentrierten sich auf die Schaffung neuer formaler Repräsentationen von Konzepten als potenzielle „kanonische Formen“, denen Begriffe aus bestehenden Vokabularen zugeordnet werden konnten.16-18 Die Hypothese, dass robustere maschinenlesbare Darstellungen medizinischer Konzepte beim Abrufen und Integrieren von Informationen aus unterschiedlichen Quellen helfen würden, war (und ist) attraktiv. Aus Sicht von NLM waren die in frühen UMLS-Arbeiten getesteten Methoden jedoch nicht in dem Maße skalierbar, wie es für den UMLS-Metathesaurus erforderlich war, und es war auch nicht klar, dass das Ergebnis notwendigerweise allgemeiner akzeptabel sein würde als frühere Bemühungen, medizinische Konzepte zu systematisieren. Ein Vorschlag der University of California, San Francisco, der einen schrittweisen Ansatz für den Aufbau des Metathesaurus vorsah, beginnend mit der Berechnung eines Lexikons aller Wörter in ausgewählten biomedizinischen Vokabularen, erschien NLM praktischer. Als die Diskussion und Verfeinerung dieses Vorschlags durch alle UMLS-Mitarbeiter abgeschlossen war, enthielt die Definition des ursprünglichen UMLS-Metathesaurus deutlich mehr semantischen Inhalt als im ersten Schritt des ursprünglichen Vorschlags dargestellt. Die allgemeinen Parameter für eine zweite UMLS-Wissensquelle, das Semantische Netzwerk, wurden ebenfalls definiert.Dies veranschaulicht eine anhaltende Debatte zwischen NLM und vielen seiner UMLS-Mitarbeiter über die Menge an neuen intellektuellen Inhalten, die für den UMLS-Metathesaurus und das semantische Netzwerk erstellt werden sollten. Im Allgemeinen bevorzugen die meisten UMLS-Mitarbeiter originellere Inhalte; NLM bevorzugt mit Blick auf langfristige Wartungs- und Ressourcenprobleme das Minimum, das zur Erreichung der UMLS-Ziele erforderlich ist. Im Einklang mit ihrem Wunsch nach iterativer Verfeinerung der UMLS-Wissensquellen ist die Bibliothek an weiteren Experimenten interessiert, um festzustellen, welche inhaltlichen Verbesserungen wahrscheinlich am vorteilhaftesten sind. Mitarbeiter haben behauptet, nicht unangemessen, dass einige Experimente keinen Sinn machen, bis zusätzliche Inhalte verfügbar sind. Sie haben ziemlich konsequent die Erstellung detaillierter klinischer Vokabeln ausdrücklich für den Metathesaurus und die Hinzufügung spezifischerer semantischer Typen und Beziehungen zum semantischen Netzwerk zur Verwendung in klinischen Systemen empfohlen.Eine Reihe von UMLS-Mitarbeitern widersprach der frühen Entscheidung von NLM, den Umfang des Metathesaurus so zu definieren, dass er im Wesentlichen dem kombinierten Umfang seiner Quellvokabulare entspricht. Sie argumentierten mit gutem Grund, dass keines der maschinenlesbaren Vokabulare, die 1988 verfügbar waren, viele der detaillierten klinischen Konzepte, die für Patientenakten benötigt wurden, ausreichend abdeckte. NLM vertrat jedoch den Standpunkt, dass es die Entwicklung eines umfangreichen neuen kontrollierten Vokabulars ausdrücklich für den Metathesaurus erst dann angehen sollte, wenn bestehende relevante Vokabulare aufgenommen wurden. Ebenso konnte sich NLM nicht selbst verpflichten, das gesamte Vokabular zu entwickeln, das zur Unterstützung computergestützter Patientenaktensysteme in den USA erforderlich ist. Die Bibliothek konnte jedoch die Übernahme einer immer größeren Verantwortung in diesem Bereich durch das Department of Health and Human Services fördern.Kurzfristig führte der Ansatz von NLM zu frühen Ausgaben des UMLS-Metathesaurus, dessen Inhalt für eine Reihe wichtiger klinischer Anwendungen als unzureichend angesehen wurde. Die längerfristigen Auswirkungen sind weniger sicher. Einige würden behaupten, dass der Informatikbereich durch die Entwicklung einer neuen UMLS-kanonischen Darstellung medizinischer Konzepte besser gedient hätte. Andere würden sagen, dass die Entwicklung und Veröffentlichung von SNOMED International und der Read Clinical Classification und ihre Einbeziehung in den Metathesaurus eine gewisse Bestätigung für die Entscheidung der Bibliothek liefern, kein neues klinisches Vokabular zu generieren, ebenso wie die Ergebnisse des jüngsten NLM / AHCPR Large Scale Vocabulary Test.19 Die laufenden Arbeiten zur Umsetzung der Bestimmungen zur Verwaltungsvereinfachung des Health Insurance Portability and Accountability Act von 1996 (HIPAA), zu denen NLM beiträgt, können auch die Notwendigkeit einer laufenden Unterstützung und Koordinierung des Bundes für die Aufrechterhaltung und Verbreitung des klinischen Vokabulars berücksichtigen20 — was ein wichtiger Untertext in allen UMLS-Diskussionen war.Die meisten, wenn nicht sogar alle UMLS-Entscheidungen waren weniger umstritten als diejenigen, die die grundlegenden Merkmale des Metathesaurus und des semantischen Netzwerks definierten, aber andere haben auch die Schwierigkeiten und Vorteile multidisziplinärer Forschung veranschaulicht. Dies gilt insbesondere für viele Entscheidungen im Zusammenhang mit dem Inhalt, Format, und Wartungssysteme für den UMLS-Metathesaurus. Im Allgemeinen NLM und Lexical Technology, Inc., waren hauptsächlich an diesen Entscheidungen beteiligt, obwohl viele Änderungen am Inhalt und Format von Metathesaurus auf Vorschlägen anderer UMLS-Mitarbeiter beruhten. Formatänderungen wurden auch routinemäßig an die größere Gruppe zur Kommentierung und Überarbeitung vor der endgültigen Implementierung weitergeleitet.

Mitarbeiter bei NLM und Lexical Technology, Inc., stimmen fast immer auf den Endzielen für die Metathesaurus-Wartung überein. Sie unterscheiden sich manchmal in unmittelbaren Kompromissen zwischen der Einfachheit und Wartbarkeit der zugrunde liegenden Softwaresysteme, der Notwendigkeit, die kognitive Belastung der menschlichen Redakteure, die für die endgültige Überprüfung des Metathesaurus-Inhalts verantwortlich sind, zu reduzieren, dem Wunsch, dem Metathesaurus jedes Jahr erhebliche zusätzliche Inhalte hinzuzufügen, und der Wichtigkeit, Veröffentlichungspläne einzuhalten. Wenn Meinungsverschiedenheiten auftreten, Lexical Technology, Inc., stellt die fortgeschrittene Informatikperspektive dar; der NLM-Standpunkt spiegelt die Erfahrung in der Entwicklung von Softwaresystemen zur Unterstützung von Wissensarbeitern und der Produktion und Verteilung von Datenbankprodukten sowie die Sorge um die Gültigkeit von Gesichtspunkten wider. Die unterschiedlichen Perspektiven können zu Missverständnissen führen. In einem denkwürdigen frühen Missverständnis, Lexical Technology, Inc., davon aus, dass „unique identifier“ eine begrenzte technische Bedeutung hatte, während NLM tatsächlich für permanente kontextfreie Identifikatoren für Konzepte im Metathesaurus eintrat. Wenn sich der Rauch auflöst, hat das Zusammenspiel der beiden Standpunkte in der Regel ein für beide Seiten akzeptables und oft besseres Ergebnis erzielt als die ursprüngliche Position.

Die UMLS und der Fortschritt der Informationstechnologie

Eine wichtige Annahme, die den UMLS-Bemühungen zugrunde liegt, ist, dass „Informationssysteme verwendet werden müssen, wenn sie verbessert werden sollen. Um sicherzustellen, dass UMLS-Komponenten so schnell wie möglich tatsächlich eingesetzt werden, werden sie durch eine Reihe aufeinanderfolgender Annäherungen an die letztendlich gewünschten Fähigkeiten entwickelt. Frühe Versionen von UMLS-Komponenten werden relativ einfache Strukturen sein und bieten bescheidene Verbesserungen für aktuelle Systeme in Bezug auf ihre Darstellung der Wechselbeziehungen zwischen biomedizinischen Begriffen und Konzepten. Die Komplexität wird in späteren Versionen hinzugefügt, da die tatsächliche Verwendung dies als notwendig erachtet. Um eine breite Nutzung und Rückmeldung zu ermöglichen, werden alle Versionen der UMLS-Komponenten in Formaten verteilt, die mit einer Vielzahl von Hardware und Software kompatibel sind.“21 Seit der ersten Ausgabe im Jahr 1990 stehen die UMLS-Wissensquellen allen interessierten nationalen und internationalen Nutzern von 1990-96 im Rahmen einer experimentellen Vereinbarung und ab 1997 im Rahmen einer regulären Lizenzvereinbarung kostenlos zur Verfügung. Wie bereits erläutert, hat NLM auch Mittel für UMLS-Anwendungen über eine Vielzahl von Mechanismen bereitgestellt.

Seit 1990 wird die Doppelstrategie der kostenlosen Verteilung von UMLS an alle interessierten Parteien und der gezielten Finanzierung fokussierter Forschungs- und Entwicklungsanstrengungen verfolgt. Es ist immer erfolgreicher geworden, da sich die Informationstechnologie, die Systementwicklern zur Verfügung steht, verbessert hat, da NLM neue Technologien eingesetzt hat, um die UMLS-Wissensquellen zugänglicher zu machen, und da der Inhalt des UMLS-Metathesaurus und der lexikalischen Werkzeuge gereift ist. Obwohl der Begriff neuer als das Projekt ist, besteht das Ziel der UMLS-Bemühungen im Wesentlichen darin, „Middleware“ zu erstellen, die erweiterte Funktionen in vielen verschiedenen Gesundheitsinformationssystemen ermöglicht. Bis vor kurzem baute das UMLS-Projekt diese Middleware für eine Zukunft auf, die noch nicht eingetroffen war — eine Zukunft mit einem erheblichen Wachstum der klinischen Informationssysteme, einer starken Reduzierung von Hardware- und Softwarekompatibilitätsproblemen, einer Explosion maschinenlesbarer wissensbasierter Informationsquellen und einer zunehmenden Verfügbarkeit von Hochgeschwindigkeits-Rechen- und Kommunikationsfähigkeiten. Bevor diese Zukunft für eine beträchtliche Anzahl von Systementwicklern Realität wurde, war es schwierig, die Ziele des UMLS-Projekts zu erreichen und noch schwieriger, Prototypanwendungen der UMLS-Wissensquellen zu erstellen, bereitzustellen und zu testen.

In dieser Hinsicht, wie in vielen anderen, waren frühe Schwierigkeiten der UMLS-Auftragnehmer ausgezeichnete Prädiktoren für Probleme, die in der allgemeinen Informatikgemeinschaft noch akuter sein würden. Mit den damals verwendeten Softwaresystemen und -techniken war es schwierig, wenn nicht unmöglich, die Verwendung von UMLS-Wissensquellen in Kombination mit vorhandenen Betriebssystemen zu testen. Wie bereits erwähnt, war zu Beginn des Projekts die Hardware- und Software-Inkompatibilität ein erhebliches Hindernis für viele Arten der Zusammenarbeit zwischen UMLS-Teilnehmern. Viele Standorte verfügten noch nicht über lokale Netzwerke, mit denen ressourcenintensive UMLS-Anwendungen auf Benutzerstandorten bereitgestellt werden konnten. Nur wenige Institutionen verfügten über Internetverbindungen, die eine effiziente Nutzung von Anwendungen auf Remote-Servern unterstützen würden. Hardware- und Software-Inkompatibilität war oft ein Problem für diejenigen, die einen guten Internetzugang hatten. Diese Faktoren entmutigten viele potenzielle UMLS-Anwendungsentwickler. Sie behinderten oder schlossen sogar sinnvolle Tests der von UMLS-Auftragnehmern entwickelten Prototypanwendungen an anderen Standorten aus.

Die UMLS-Auftragnehmer haben korrekt vorhergesagt, dass die Größe, Komplexität und Unbekanntheit der UMLS-Wissensquellen auch die Verwendung entmutigen würde. Einige Mitarbeiter waren der Meinung, dass NLM die Wissensquellen nicht ohne zugehörige Tools freigeben sollte, die ihre Verwendung erleichtern. Auch hier erschwerten Probleme mit der Hardware- und Softwareplattform das Problem. In den frühen Tagen des UMLS-Projekts war plattformunabhängiger Code „technisch möglich“, aber oft nicht praktisch umsetzbar. Die Bibliothek zögerte, Ressourcen für die Entwicklung von Tools für mehrere Plattformen bereitzustellen, insbesondere angesichts der Schwierigkeit, vorherzusagen, welche Tools benötigt werden, und der Gewissheit, dass sich das Format der UMLS-Wissensquellen erheblich ändert. Frühe Versuche, den Metathesaurus anzuwenden, zeigten, dass sein ursprüngliches relationales Format unklar und unhandlich war. Das relationale Format wurde daher für die Ausgabe 1992 erheblich vereinfacht.22 Alle frühen Benutzer des Metathesaurus haben viel Zeit und Mühe darauf verwendet, Indizes für seine Begriffe zu erstellen. Diese variierten stark in Qualität und Raffinesse, und sie führten natürlich zu experimentellen Ergebnissen, die inkonsistent und nicht vergleichbar waren. Um dieses Problem anzugehen, begann NLM 1994, Word-, normalisierte Word- und String-Indizes mit dem Metathesaurus zusammen mit dem Fachlexikon und den lexikalischen Programmen, die zur Erzeugung dieser Indizes verwendet wurden, zu verteilen.23 Durch die Anwendung der gleichen Werkzeuge, die zum Erstellen der Metathesaurus-Indizes für jeden Eingabeterm verwendet werden, optimieren Systementwickler ihre Chancen, externe Terme mit verwandten Informationen im Metathesaurus zu verknüpfen. Für sich genommen und in Kombination mit dem Metathesaurus und dem Semantischen Netzwerk sind das Fachlexikon und die lexikalischen Programme leistungsstarke Werkzeuge für die Verarbeitung natürlicher Sprache. Ihre Aufnahme in die UMLS-Wissensquellen wurde von Linguisten der UMLS-Forschungsgruppe an der Columbia University nachdrücklich empfohlen.

Während die Arbeit an der Straffung des Formats des UMLS-Metathesaurus, der Erweiterung seines Inhalts und der Hinzufügung lexikalischer Ressourcen zu den UMLS-Wissensquellen voranschritt, nahm der Zugang zum Internet und dann zum World Wide Web und seinen plattformunabhängigen Browsern zu. Diese Entwicklungen haben sowohl das Interesse an den UMLS-Wissensquellen geweckt als auch deren Verwendung vereinfacht. Das Web bietet ein leicht zugängliches Vehikel für die Verteilung aktueller UMLS-Informationsblätter und -dokumentationen, und viele neue UMLS-Benutzer „entdecken“ die UMLS jetzt im Web. Internetzugang zur UMLS-Wissensquelle Server24 bietet eine einfache Möglichkeit für Benutzer, den Inhalt und das Format der UMLS-Wissensquellen zu erkunden, Teilmengen zur Einbindung in lokale Software herunterzuladen oder den Zugriff auf den NLM-Server in lokale Anwendungen einzubetten. Die Bibliothek verteilt auch weiterhin alle UMLS-Dateien auf CD-ROMs. Einige Benutzer haben immer noch keine gute Internetverbindung, und selbst diejenigen mit Highspeed-Internetzugang zögern möglicherweise, mehr als 800 Megabyte Metathesaurus-Dateien herunterzuladen.Glücklicherweise ist die große und wachsende Größe des UMLS-Metathesaurus für die Bereitstellung von Endbenutzeranwendungen viel weniger problematisch geworden. Ein Beispiel für dieses Phänomen ist die Fähigkeit von NLM, die erweiterten Suchfunktionen, die ursprünglich für den DOS-basierten Coach Expert Search assistant25 entwickelt wurden, über das Internet einem viel breiteren Publikum zugänglich zu machen.26 Medline-Anwender, die die Coach-Anwendung auf einzelnen DOS-Workstations oder LAN-Servern geladen und getestet haben, waren von der Funktionalität begeistert; vor allem, weil es Informationen aus dem Metathesaurus enthielt, jedoch, Es war einfach zu groß, um an den meisten Standorten montiert zu werden. Mit Internet Explorer Med befinden sich die großen Metathesaurus-Dateien und die erweiterten Suchfunktionen auf Hochleistungsservern bei NLM, und der Benutzer benötigt nur eine webfähige Workstation und einen Browser. Neue Versionen können sofort allen Benutzern zur Verfügung gestellt werden. Hunderte von Menschen halfen beim Beta-Test von Internet Grateful Med. Solche umfassenden Tests waren unerschwinglich ressourcenintensiv, wenn Kopien von Software an vielen Orten verteilt und geladen werden mussten. Im aktuellen günstigen Umfeld nutzen immer mehr bedeutende Webanwendungen den UMLS-Metathesaurus. Beispiele hierfür sind Internet DXplain, 27 CliniWeb, 28 und Medical World Search.29

Einst heikle technische Probleme im Zusammenhang mit der Verbindung und Interaktion mit unterschiedlichen maschinenlesbaren Informationsquellen wurden durch Java- und Webtechnologie, webbasierte Schnittstellen zu Legacy-Systemen und das schnelle Wachstum gesundheitsbezogener Informationen im Web vereinfacht. Internetentwicklungen unterstreichen und erhöhen die Bedeutung der Erreichung des UMLS-Ziels, den Benutzern zu helfen, relevante Informationen aus dem Meer der verfügbaren Quellen zu finden und abzurufen. Das Internet hat auch neue Ansätze zum Scannen und Abrufen potenziell relevanter Informationen gefördert. Die UMLS-Mitarbeiter begannen mit der Arbeit an einer Informationsquellenkarte mit menschenlesbaren und maschinell interpretierbaren Beschreibungen von Online-Informationsquellen vor dem dramatischen Anstieg der Internetverbindung oder der Erfindung des Webs,30,31 Sie erkannten jedoch schnell, dass die neuen Entwicklungen ein großes Potenzial für Fortschritte bei den Problemen boten, für die die UMLS-Informationsquellenkarte entwickelt wurde.32 Diese dramatischen Änderungen haben sich jedoch vorübergehend störend auf die Bemühungen der UMLS ausgewirkt, ein Verfahren zur Beschreibung verfügbarer maschinenlesbarer Informationsquellen zu definieren, das die automatisierte Auswahl und den Abruf von Informationen aus relevanten Quellen erleichtern würde. Die Mitarbeiter von NLM haben ihre Annahmen über die Beschreibung und den Zugang zu maschinenlesbaren Informationsquellen überprüft, während sie und viele andere die Auswirkungen des explosiven Wachstums webbasierter Informationen untersuchen.Da Fortschritte in der Informationstechnologie die Aussichten für den Aufbau, das Testen und die Bereitstellung einiger UMLS-Anwendungen verbesserten und die Art des Problems für andere veränderten, erleichterten sie auch die Entwicklung und Wartung des Metathesaurus. Die Hauptparteien, die am Aufbau des Metathesaurus beteiligt sind, befinden sich an gegenüberliegenden Küsten der Vereinigten Staaten — NLM in Washington, DC, und Lexical Technology, Inc., in Alameda, Kalifornien. Für ein Projekt mit zwei Standorten in der Größe von Metathesaurus Construction bestand der logische Ansatz darin, eine gemeinsame Plattform für das zugrunde liegende Wartungssystem auszuwählen und zu implementieren. Es gab im Wesentlichen keine Debatte über die Verwendung relationaler Datenbanktechnologie und Unix-Maschinen für das Backend der Metathesaurus-Konstruktion. Ingres wurde leicht als relationale Datenbankverwaltungssoftware ausgewählt, basierend auf der Erfahrung von Lexical Technology, Inc., hatte mit dieser Software. Als NLM mit der Entwicklung der Benutzeroberfläche für Metathesaurus-Editoren begann, wurde eine Sprache der vierten Generation (Windows 4GL) ausgewählt, die eine Grundlage für die Bearbeitung von verschiedenen Arbeitsplatztypen und für die eventuelle Migration des Back-End-Systems auf ein anderes relationales Softwarepaket bietet. Angesichts der Entfernung zwischen den Mitarbeitern und der gegenseitigen Abhängigkeit der Aufgaben an jedem Standort wurde eine zuverlässige Hochgeschwindigkeitskommunikation für den Bau des Metathesaurus schnell unerlässlich. Anfang 1993 wurde Lexical Technology, Inc., installierte eine T1-Verbindung, um eine effizientere Übertragung von anfänglichen Quellvokabularen und Aktualisierungen, vorläufigen Metathesaurus-Datensätzen und endgültig bearbeiteten Daten zu und von NLM zu ermöglichen sowie den gemeinsamen Fernzugriff auf Computerressourcen zu erleichtern. Fortschrittliche Kommunikation hat es NLM auch ermöglicht, die Metathesaurus-Bearbeitungsschnittstelle an verteilten Standorten zu unterstützen, wenn auch bisher nur in begrenztem Umfang. Der NLM / AHCPR Large Scale Vocabulary Test hat kürzlich das derzeitige Potenzial für eine breitere Verteilung der Aufgaben im Zusammenhang mit der Entwicklung und Pflege von Vokabularen aufgezeigt. Aufbauend auf den Fähigkeiten des UMLS Knowledge Source Servers ermöglichte eine spezielle Testschnittstelle den mehr als 60 Teilnehmern, über einen Zeitraum von 5 Monaten mehr als 41.000 Begriffe in bestehenden kontrollierten Vokabularen zu durchsuchen und die Ergebnisse in einem Standardformat an NLM zu übermitteln.33

Die Auswirkungen der UMLS

Die veröffentlichte Literatur dokumentiert, dass die UMLS seit 1986 die Forschungsagenda der medizinischen Informatik mitgestaltet hat.3 Dies ist zu einem großen Teil auf ihr Budget zurückzuführen, das die Arbeit von mehr als 100 US-Amerikanern finanziert hat. forscher aus vielen Disziplinen, aber es gibt andere beitragende Faktoren. Die UMLS-Ziele sind weiterhin überzeugend. Technologische Fortschritte haben die Methoden zur Untersuchung von UMLS-Forschungsfragen verbessert, ohne die Bedeutung dieser Fragen zu verringern. Im Laufe der Jahre haben sich die UMLS-Wissensquellen zu bedeutenden Forschungs- und Entwicklungswerkzeugen entwickelt. Das UMLS-Projekt bot auch den Anreiz und die Möglichkeit, die interinstitutionelle Zusammenarbeit zu fördern. Viele Informatiker (z.B. Evans et al.34) erhielten ihre erste Exposition gegenüber den Belohnungen und Frustrationen der inhaltlichen Forschungszusammenarbeit im Rahmen der UMLS-Teilnahme und haben ihre Zusammenarbeit außerhalb des UMLS-Projekts ausgeweitet.

Seit 1990 produziert das UMLS-Projekt jährliche Ausgaben von greifbaren Produkten, die nun regelmäßig von ihrer Zielgruppe verwendet werden. Obwohl der Wert der UMLS-Produkte von uneigennützigeren Beobachtern beurteilt werden muss, verwenden immer mehr Betriebssysteme eine oder mehrere der UMLS-Wissensquellen oder lexikalischen Programme. Bis August 1997 hatten etwa 500 Institutionen und Einzelpersonen auf der ganzen Welt die neue Lizenzvereinbarung unterzeichnet, die erforderlich war, um die Ausgabe 1997 der UMLS-Wissensquellen zu erhalten; NLM erhält weiterhin jede Woche neue unterzeichnete Vereinbarungen. Die Bibliothek selbst ist ein bedeutender UMLS-Benutzer, sowohl in ihren Produktionsinformationsabrufdiensten als auch in ihren Forschungsprogrammen.

Die Zahl der UMLS-Anwender, die an der Entwicklung kommerzieller klinischer Informationssysteme beteiligt sind, ist beträchtlich und wächst. HL7 hat kürzlich den UMLS-Metathesaurus als geeignetes Vehikel für die Aufzeichnung und Verteilung seiner geplanten Entscheidungen über die Vokabulare ausgewählt, die für bestimmte Teile des HL7-Standards für klinische Nachrichten gültig sind.35 Diese beiden Entwicklungen spiegeln die Tatsache wider, dass der Metathesaurus Zugang zu einer großen und wachsenden Zahl wichtiger Vokabulare in einem gemeinsamen und expliziten Datenbankformat bietet. Die Version von 1997 enthält 331.756 biomedizinische Konzepte, die von 739.439 verschiedenen Begriffen aus mehr als 30 Quellvokabularen benannt wurden. Der Metathesaurus baut offensichtlich auf den Stärken seiner Quellvokabulare auf. Einige Hersteller von Quellenvokabeln haben wiederum Rückmeldungen von Metathesaurus-Konstruktionen oder Verbindungen im Metathesaurus verwendet, um das Format und den Inhalt ihrer Terminologien zu verbessern. Die nächste Generation des Metathesaurus-Wartungssystems36 sollte eine bessere automatisierte Infrastruktur für symbiotische Beziehungen zwischen dem Metathesaurus und den von ihm umfassten Vokabularen bieten.

Meinungsverschiedenheiten über seinen Zweck und Nutzen beiseite, die Entwicklung des UMLS Metathesaurus hat das Interesse an kontrolliertem klinischem Vokabular erhöht. Es hat das Verständnis wünschenswerter Vokabularfunktionen erweitert, einschließlich Konzeptorganisation, mehrere hierarchische Perspektiven, und eindeutige Konzeptidentifikatoren ohne eingebettete Bedeutung. Das UMLS-Projekt hat auch das Bewusstsein für die Notwendigkeit geschärft, Änderungen in Vokabularen explizit darzustellen, und für die Probleme, die mit der Synchronisierung lokaler Systeme verbunden sind, wenn Änderungen an extern entwickelten Vokabularen auftreten.37

Trotz dieser Erfolge sind einige UMLS-Ziele noch nicht erreicht. Das übergeordnete Ziel der UMLS ist es, die Entwicklung anspruchsvoller Informationssysteme zu erleichtern, mit denen Benutzer relevante biomedizinische Informationen aus unterschiedlichen maschinenlesbaren Quellen abrufen und integrieren können. Vor zehn Jahren war das schwer zu erklären und zu rechtfertigen. Heute sind die Abrufprobleme bei der Suche nach vielen verschiedenen Informationsquellen jedem Webbenutzer bekannt und ein Schwerpunkt der digitalen Bibliotheksforschung. Das UMLS-Projekt kann sich für seine frühzeitige Anerkennung der Tatsache rühmen, dass Fortschritte in der Computer- und Kommunikationstechnologie die Bedeutung eines effektiven Abrufs aus mehreren Datenbanken erhöhen würden. Darüber hinaus hat die UMLS-Forschung Fortschritte bei einigen der vielen Forschungsthemen erzielt, die mit der Interpretation von Benutzeranfragen, der Zuordnung zwischen der Sprache verschiedener Informationsquellen und medizinischen Indizierungs- und Abruftechniken für natürliche Sprache verbunden sind. Nach einem vielversprechenden Start gab es weniger Fortschritte bei der Bestimmung, inwieweit maschinell interpretierbare Beschreibungen von Informationsquellen für eine effektive Identifizierung und den Abruf von Informationen aus mehreren Informationsquellen erforderlich sind – und bei der Entscheidung, wie solche Beschreibungen strukturiert, erstellt und gepflegt werden sollten. Dies ist Gegenstand aktueller Forschung am NLM, an anderen gesundheitswissenschaftlichen Einrichtungen und in der allgemeinen bibliotheks- und informationswissenschaftlichen Gemeinschaft.

Das UMLS hat besonderen Wert auf die Entwicklung der Fähigkeit gelegt, wissensbasierte Informationen abzurufen und zu integrieren, die für die in einer automatisierten klinischen Aufzeichnung beschriebenen Patientenzustände direkt relevant sind. Ein Großteil der ernsthaften Untersuchungen und der Entwicklung von Prototypensystemen, die Verbindungen zwischen automatisierten Patientendaten und wissensbasierten Informationen beinhalten, wurde unter der Schirmherrschaft der UMLS durchgeführt38, wobei häufig UMLS-Komponenten verwendet wurden. Trotz dieser wichtigen Arbeit würde niemand, der mit dem UMLS verbunden ist, behaupten, dass alle wichtigen Forschungsfragen im Zusammenhang mit der effektiven Verknüpfung klinischer und wissensbasierter Informationen untersucht wurden, geschweige denn, dass solche Fähigkeiten den Mainstream klinischer Informationssysteme erreicht haben.

Glücklicherweise war das Umfeld für Fortschritte bei den UMLS-Zielen nie besser. Fortschrittliche Computer- und Kommunikationsfähigkeiten sind billiger und allgemeiner verfügbar. Die Webumgebung hat viele der technischen Probleme beseitigt, die zuvor die Forschung und Entwicklung beim Abrufen von Informationen aus mehreren Informationsquellen verlangsamten. Das Interesse an der Gewinnung von Informationen aus vielen über das Internet zugänglichen Informationsquellen hat zu neuen Suchmethoden und -ansätzen geführt. Computergestützte Patientendatensysteme erreichen allmählich den Punkt, an dem sie genügend klinische Daten enthalten, um robuste Verbindungen zu wissensbasierten Informationsquellen zu ermöglichen. Der Inhalt des UMLS Metathesaurus, Semantisches Netzwerk, Fachlexikon, und lexikalische Programme wurden erweitert, um besser auf das Problem der Verknüpfung klinischer und wissensbasierter Informationen anwendbar zu sein, obwohl eine konzertierte Nutzung und Rückmeldung zu diesen Tools noch erforderlich sind. Die Zeit ist günstig für eine erneute und erweiterte Zusammenarbeit bei den Forschungsproblemen der medizinischen Informatik, die vor einem Jahrzehnt im UMLS-Projekt erstmals hervorgehoben wurden.

Die Autoren danken ihren vielen UMLS-Kollegen für ihre Beiträge zu UMLS—Leistungen – und für die Freude und Inspiration ihres Unternehmens.