El Sistema Unificado de Lenguaje Médico: Una Colaboración de Investigación Informática

Resumen

En 1986, la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) reunió a un gran equipo multidisciplinario y de varios sitios para trabajar en el Sistema Unificado de Lenguaje Médico (UMLS), un proyecto de investigación colaborativo destinado a reducir las barreras fundamentales para la aplicación de computadoras a la medicina. Más allá de sus productos tangibles, las Fuentes de conocimiento UMLS y su influencia en el campo de la informática, el proyecto UMLS es un interesante estudio de caso en investigación y desarrollo colaborativos. Ilustra los puntos fuertes y los desafíos de la colaboración sustantiva entre grupos de investigación ampliamente distribuidos. En la última década, los avances en informática y comunicaciones han minimizado las dificultades técnicas asociadas con la colaboración UMLS y también han facilitado el desarrollo, la difusión y el uso de las Fuentes de conocimiento UMLS. La difusión de la World Wide Web ha aumentado la visibilidad de los problemas de acceso a la información causados por múltiples vocabularios y muchas fuentes de información que son el foco del trabajo de UMLS. El momento es propicio para aprovechar los logros del UMLS y avanzar más en las cuestiones de investigación informática que el proyecto UMLS puso de relieve por primera vez hace más de 10 años.

En los últimos 10 años, el Sistema Unificado de Lenguaje Médico (UMLS)*1 ha captado el tiempo, el talento y la atención de muchos investigadores informáticos de una amplia gama de disciplinas. El proyecto se centra en superar dos barreras importantes para el desarrollo de sistemas de información que puedan ayudar a los profesionales de la salud a tomar mejores decisiones. Estas barreras son la disparidad en las terminologías utilizadas en diferentes fuentes de información y por diferentes usuarios, y el mero número y distribución de fuentes de información legibles por máquina que podrían ser relevantes para cualquier consulta de los usuarios. El UMLS apoya el desarrollo de sistemas fáciles de usar que puedan recuperar e integrar eficazmente información relevante de fuentes dispares legibles por máquina. Para lograr este objetivo, el proyecto UMLS ha producido y difundido ampliamente cuatro fuentes de conocimiento multipropósito diseñadas para desarrolladores de sistemas: el Metatesauro, la Red Semántica, el Mapa de Fuentes de Información y el Léxico ESPECIALIZADO y los programas léxicos asociados.2 Estas fuentes de conocimiento se han probado y aplicado en muchos sistemas y entornos diferentes. Un importante y creciente cuerpo de literatura publicada documenta, discute y evalúa los resultados de la investigación y el desarrollo relacionados con el UMLS.3

El UMLS ha progresado como un proyecto de investigación y desarrollo distribuido a gran escala a través de una década de inmensos cambios en la tecnología de la información y la prestación de atención médica. Más allá de sus productos tangibles y su influencia en la investigación y la práctica de la informática, el UMLS es un caso de estudio interesante en investigación y desarrollo colaborativos. El propósito de este documento es describir cómo se inició, implementó y gestionó el proyecto UMLS y discutir los factores clave que han contribuido a su longevidad, logros y asuntos pendientes.

Génesis del Proyecto UMLS

El objetivo de este program…is resolver cuál es la barrera más fundamental para la aplicación de las computadoras en medicina; a saber, la falta de un lenguaje estándar en medicina. Intentaremos construir ese vocabulario, un lenguaje que cruce entre la literatura biomédica y las observaciones sobre el paciente, así como las aplicaciones educativas en la escuela, un lenguaje que permita que esas áreas se interrelacionen.4

—Dr. Donald A. B. Lindberg, 19 de marzo de 1985

Estas palabras introdujeron el proyecto UMLS en los Estados Unidos. Congreso en la audiencia de asignaciones del Año Fiscal 1986 de la Biblioteca Nacional de Medicina. La declaración reflejaba el primer nivel de refinamiento de un concepto que el Dr. Lindberg trajo consigo cuando asumió la dirección de NLM en agosto de 1984. El enfoque específico de UMLS para resolver el problema del vocabulario evolucionaría en los próximos años. En marzo de 1985, NLM buscaba el apoyo del Congreso para un programa de investigación y desarrollo a largo plazo dirigido a una de las causas subyacentes de las dificultades encontradas por los informatizados médicos en sus intentos de integrar el soporte avanzado de decisiones basado en computadoras en la atención rutinaria del paciente. La tarea de construir el UMLS, y especialmente de mantenerlo, se describió como superior a lo que se podría esperar de cualquier departamento académico o colección de becas de investigación a corto plazo. Por lo tanto, la iniciación, la financiación y, en última instancia, el mantenimiento de dicho sistema se propusieron como una empresa razonable para una agencia federal de investigación.

El programa UMLS se presentó como complementario y de apoyo al IAIMS: «Un sistema de lenguaje médico unificado también contribuirá en gran medida al éxito final de los Sistemas Integrados de Gestión de la Información Académica (IAIMS). Es inevitable que los diversos sistemas IAIMS que se están desarrollando se vean obstaculizados por la falta de un lenguaje de este tipo, ya que intentan integrar y vincular los recursos de información existentes en la clínica y el hospital, el aula, la biblioteca, el centro administrativo y en redes y bases de datos remotas….»5

El caso para el desarrollo del UMLS resultó convincente, y el Congreso agregó 1 1 millón al presupuesto del año fiscal 1986 de NLM para investigación y desarrollo relacionados con el UMLS. Ese dinero fue la primera y única adición a la asignación básica de NLM específicamente asignada para el trabajo UMLS. En el año fiscal 1986, NLM asignó una cantidad comparable al esfuerzo de UMLS con cargo al presupuesto de investigación intramuros relacionado del Centro Nacional de Comunicaciones Biomédicas de Lister Hill. El presupuesto de investigación de UMLS ha seguido siendo de aproximadamente 2 millones de dólares anuales, excluyendo el costo del personal de NLM que trabaja en el proyecto. Desde principios de la década de 1990, la investigación relacionada con el UMLS también ha apoyado algunos de los objetivos del programa de información de investigación de servicios de salud de la NLM y de la iniciativa de la NLM en Computación de Alto Rendimiento y Comunicaciones.

Selección y Financiación de Colaboradores Extramuros

Para cuando el Congreso asignó fondos del año fiscal 1986 para el UMLS, un equipo interno de gestión del UMLS de NLM6 había estado realizando investigaciones de antecedentes y evaluando varias opciones para organizar el proyecto durante aproximadamente un año. El equipo de NLM ejemplificó una característica clave de la investigación de UMLS: su dependencia de contribuciones de muchas disciplinas, incluidas la medicina, la ciencia biomédica, la informática médica, la informática, la biblioteconomía y la información y la lingüística. Los miembros del equipo aportaron opiniones complementarias y sinérgicas a las complejas cuestiones objeto de debate. Cuando cualquier miembro tenía que faltar a una reunión del proyecto, la falta de una perspectiva clave tendía a ralentizar el progreso.

Al principio, NLM asumió que se necesitaría un sólido grupo de colaboradores externos de investigación para avanzar en la superación de las barreras fundamentales al acceso a la información que el UMLS pretendía abordar. El mecanismo para seleccionar y financiar a estos colaboradores era menos seguro. Después de considerar varias alternativas, el equipo de UMLS de la NLM seleccionó el contrato de investigación de «orden de tareas» como el vehículo más apropiado para financiar a los colaboradores de investigación extramuros de UMLS. Los contratos de investigación por orden de tareas implican una serie de tareas de investigación que se definen y negocian a lo largo de la vida del contrato. Este mecanismo permitió a NLM y a los colaboradores ajustar conjuntamente las preguntas y los métodos de investigación para aprovechar una mejor comprensión de los problemas involucrados o los cambios en el entorno de información de salud. En contraste, los contratos» regulares » de investigación y desarrollo requieren una definición inicial de objetivos y métodos a un nivel de especificidad que no era apropiado para el esfuerzo de investigación distribuido y evolutivo previsto, especialmente en la fase exploratoria inicial del proyecto. Los mecanismos de subvención, incluidas las subvenciones regulares a la investigación y los acuerdos de cooperación, otorgaron a NLM un margen demasiado limitado para coordinar los esfuerzos de múltiples colaboradores de investigación.

Hubo algunos inconvenientes en el mecanismo de contratos de investigación por orden de tareas para los grupos de investigación en informática con sede en la universidad que probablemente pujaran por los contratos UMLS. En 1986, la mayoría de los investigadores de informática médica no estaban familiarizados con las reglas y regulaciones que regían los contratos de investigación de cualquier tipo, e incluso sus oficinas comerciales no estaban familiarizados con los contratos por encargo. El contrato de orden de tareas también limitaba la autonomía del investigador y planteaba el espectro de que NLM podría emitir tareas que no se ajustaban a los intereses y agendas de investigación de los licitantes seleccionados. La Biblioteca no tenía la intención de hacerlo, pero el mecanismo del contrato lo habría permitido.

Aproximadamente un año después de que el concepto UMLS se presentara por primera vez al Congreso, NLM emitió una solicitud de propuestas (RFP) para contratos de apoyo a la investigación por encargo» for para el desarrollo de los modelos lógicos y las estructuras necesarias para crear un UMLS y sus productos relacionados.7 La solicitud de propuestas reiteró que » la principal barrera para el acceso integrado efectivo a la información biomédica es la enorme variedad de esquemas de clasificación y representación utilizados en las principales fuentes de información: la literatura biomédica publicada, los registros de pacientes, los bancos de datos relacionados con la medicina y las bases de conocimientos médicos.»7 También reflejó un refinamiento adicional en el pensamiento de NLM sobre el enfoque a adoptar:» La solución a este problema fundamental de información médica es el desarrollo de vínculos conceptuales entre esquemas de clasificación dispares. El resultado práctico será un metatesauro, que unirá MeSH y otros tesauros médicamente relevantes, así como productos relacionados que ayuden a clasificar y acceder a la información médica disponible en la amplia gama de fuentes de información.»7

En la solicitud de propuestas se describían varias áreas en las que se asignarían tareas a los licitantes seleccionados. Entre ellas figuraban las necesidades de información de los usuarios, las fuentes de información legible por máquina pertinente para esas necesidades, los requisitos funcionales de los componentes UMLS, las estructuras alternativas y los enfoques de desarrollo para esos componentes, y las herramientas para ayudar en el esfuerzo de investigación. Se pidió a los proponentes que presentaran sus propias ideas para la investigación relacionada con los objetivos generales del UMLS y, incomprensiblemente para muchos licitadores, que propusieran un enfoque específico para una tarea de muestra que probablemente nunca se les pediría que llevaran a cabo. A pesar de la confusión sobre los objetivos del UMLS y las reservas sobre el mecanismo del contrato, NLM recibió una serie de excelentes propuestas en respuesta a la solicitud de propuestas. Algunos de estos reflejaban trabajos preexistentes que habían influido en el pensamiento de NLM sobre el proyecto UMLS, como MicroMeSH del Hospital General de Massachusetts,8 un navegador gráfico fácil de usar para el vocabulario de encabezados de Temas Médicos.Como se requiere para todos los contratos de investigación de los NIH, las propuestas fueron evaluadas por un grupo de revisión técnica especialmente convocado, integrado principalmente por expertos no gubernamentales. Tras una ronda de negociaciones técnicas y recortes presupuestarios conexos, en agosto de 1986 NLM adjudicó cuatro contratos de investigación y desarrollo UMLS de dos años de duración, en los que participaron siete grupos de investigación de informática médica diferentes. Se trata de la primera de las tres rondas de contratos de investigación de orden de tareas adjudicados de manera competitiva, emitidos específicamente para la investigación y el desarrollo general de UMLS; los demás se adjudicaron en 1988 y 1991. En 1992 y 1995, la NLM emitió órdenes de compra competitivas más pequeñas para facilitar la aplicación de las Fuentes de conocimientos UMLS en otras instituciones. A partir de 1993, NLM ha apoyado algunos proyectos de investigación y desarrollo relacionados con UMLS en virtud de contratos de investigación y subvenciones de acuerdos de cooperación emitidas como parte de su programa de Computación y Comunicaciones de Alto Rendimiento. A través de estos diversos mecanismos, muchos investigadores e instituciones han recibido fondos de NLM para la investigación de UMLS.9

Desde 1986, el proyecto UMLS se ha beneficiado del talento de una sucesión de becarios de informática médica en varias instituciones con Becas de Capacitación en Investigación de NLM. En algunos casos, el trabajo de UMLS ha influido significativamente en sus carreras e intereses de investigación posteriores. Varios de los que primero trabajaron en la investigación UMLS como becarios en programas de capacitación se convirtieron en investigadores principales o co-investigadores en contratos o subvenciones UMLS otorgados posteriormente. Como se previó al comienzo del proyecto UMLS, los componentes UMLS proporcionan parte de la infraestructura necesaria para los sistemas de información integrados que son el centro de atención del IAIMS. Varias instituciones del IAIMS han participado directamente en la investigación del UMLS.

Estableciendo un Marco de Colaboración

El 12 y 13 de septiembre de 1986, los nuevos contratistas de UMLS se reunieron en Bethesda con el equipo interno del proyecto UMLS de NLM para la primera de lo que se convirtió en una serie de reuniones generales del proyecto UMLS que se celebraron a intervalos de 6 meses durante los siguientes 8 años. (Estos se complementaban de vez en cuando con sesiones más pequeñas en las que participaban subconjuntos de colaboradores de UMLS que investigaban temas particulares. Algunos pensaron que estaban comenzando un esfuerzo emocionante e importante. Algunos se preguntaban en qué se habían metido. La emoción y la inquietud no se excluían mutuamente. El contingente del MNL se mostró satisfecho con el resultado inicial del proceso de contratación y deseoso de continuar con la labor sustantiva sobre el proyecto UMLS. También sabían que era probable que fuera difícil mantener a un grupo tan dispar y de alto poder dirigido en aproximadamente la misma dirección, especialmente porque el destino exacto aún no estaba claramente definido.

Inevitablemente, la agenda incluyó la discusión de los aspectos técnicos de la comunicación y la colaboración entre los participantes. Incluso en 1986, Internet era la opción razonable para la comunicación rutinaria entre los colaboradores de UMLS, pero algunos investigadores de casi todos los sitios de investigación de UMLS se convirtieron en usuarios de correo electrónico de Internet por primera vez como parte de su participación en UMLS. También se establecieron directrices para el intercambio de datos legibles por máquina entre emplazamientos (en ese momento en disquetes). En esa era anterior a la Web, el problema de encontrar plataformas de hardware y software comunes era grande. El grupo de colaboradores incluía usuarios de computadoras personales MS-DOS, computadoras personales Macintosh y estaciones de trabajo basadas en Unix. Varios participantes de UMLS pronto usarían fondos de NLM para comprar máquinas «alienígenas» para poder usar aplicaciones desarrolladas por otros participantes. A algunos contratistas de UMLS se les pidió que usaran paquetes de software particulares para que sus resultados fueran más compatibles con los esfuerzos de investigación en NLM. En al menos unos pocos casos, este enfoque obstaculizaría el progreso de un contratista en el fondo de una tarea.

También hubo un debate limitado sobre los derechos de propiedad intelectual, en particular en relación con la propiedad intelectual existente de los contratistas, como los programas informáticos o las bases de conocimientos, que podrían aplicarse a la investigación UMLS. NLM y sus colaboradores compartían el interés de garantizar que la propiedad intelectual desarrollada previamente por los colaboradores no pasara automáticamente al dominio público en virtud de su uso en el esfuerzo UMLS. Sin embargo, la cláusula de derechos especiales sobre datos en los contratos UMLS garantizaba que el contenido de los componentes centrales UMLS generados como resultado de la investigación financiada por NLM perteneciera al gobierno de los Estados Unidos y, por lo tanto, fuera de dominio público.

La tarea más compleja fue determinar cómo colaborar en la sustancia de la investigación UMLS. Al final de la segunda reunión de contratistas del UMLS, celebrada en marzo de 1987, se habían establecido los parámetros generales para la colaboración sustantiva. En esencia, cada colaborador de UMLS se dedica a dos tipos de trabajo: tareas desarrolladas conjuntamente con NLM y otros colaboradores de UMLS para ayudar a definir, construir y probar componentes centrales de UMLS y proyectos diseñados y motivados individualmente relacionados con los objetivos de investigación de UMLS y las prioridades de investigación locales. Un ejemplo de una tarea UMLS conjunta fue la definición del conjunto inicial de tipos y relaciones semánticas para la Red Semántica UMLS.10 Todos los grupos de investigación de UMLS participaron en esta actividad, algunos realizando estudios especialmente enfocados para identificar conjuntos potenciales de tipos y relaciones semánticas, y todos revisando y criticando varios conjuntos preliminares de tipos y relaciones. Hubo diferencias de opinión sobre la mayoría de los aspectos de la red, incluso si se necesitarían más tipos o más relaciones. (La primera versión de la Red Semántica UMLS fue lanzada con 133 tipos semánticos y 37 relaciones. Un ejemplo de un proyecto UMLS definido y llevado a cabo por un colaborador individual fue el estudio de la Universidad de Pittsburgh sobre las necesidades de información de los médicos que surgen en el contexto de las rondas médicas.11 Este proyecto, que se llevó a cabo para mejorar la comprensión de los requisitos del UMLS, utilizó técnicas etnográficas para identificar una amplia gama de necesidades de información. Casi la mitad de ellos podrían obtenerse de fuentes de información basadas en el conocimiento o de la síntesis de información basada en el conocimiento y en el paciente. En otro ejemplo de un proyecto definido individualmente, el personal intramuros de NLM desarrolló una colección de pruebas de consultas de usuarios y citas de línea médica evaluadas para determinar la relevancia de estas consultas para su uso en experimentos de recuperación bibliográfica.12

La mayor parte del esfuerzo del contratista UMLS se dedicó a proyectos de investigación definidos individualmente, pero los niveles de esfuerzo asignados a los dos tipos de actividades variaron en diferentes etapas del proyecto UMLS y para diferentes colaboradores. Por ejemplo, a partir de 1989, Lexical Technology, Inc., se centró casi por completo en la investigación relacionada con el diseño, desarrollo y pruebas del Metatesauro UMLS y recibió una serie de contratos de investigación competitivos más específicos para este trabajo. Debido a que la primera etapa del proyecto UMLS se dedicó deliberadamente a explorar todos los enfoques potenciales identificados por los colaboradores de UMLS, hubo un fuerte énfasis inicial en los proyectos definidos individualmente. A medida que comenzaron a surgir las líneas generales del Metatesauro UMLS y la Red Semántica, todos los contratistas dedicaron un esfuerzo considerable a tareas que ayudaron a definir la estructura inicial y el contenido de estos componentes.

Las distinciones entre proyectos conjuntos e individuales se difuminaron a medida que avanzaba el esfuerzo de UMLS. Todos los participantes contribuyeron a la evolución y a una mejor definición de los objetivos y métodos del UMLS y se vieron influidos por el animado y provocador intercambio de ideas y opiniones en las reuniones del proyecto UMLS. Como resultado, los contratistas individuales diseñaron proyectos que abordaban los intereses locales, al tiempo que contribuían directamente al desarrollo y la prueba de hipótesis UMLS. Después de que se publicara la primera edición de las Fuentes de conocimiento UMLS en 1990, 13 colaboradores de UMLS financiados por NLM centraron un esfuerzo significativo en probar estos componentes en una variedad de aplicaciones. El objetivo era evaluar su utilidad para diversos fines, generar información sobre los cambios y mejoras deseables en su estructura y contenido, e identificar la necesidad de herramientas UMLS adicionales desarrolladas centralmente. Para citar uno de los muchos ejemplos, Psychtopix14 de la Escuela de Medicina de Yale proporcionó una demostración temprana y exitosa de búsquedas automatizadas en línea médica para ayudar a los residentes de psiquiatría a realizar consultas clínicas en los servicios de hospitalización. Este proyecto impulsó la incorporación de vocabulario del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales y del Comportamiento (DSM) de la Asociación Psiquiátrica Americana en el Metatesauro y también probó la viabilidad de vincular interfaces de propósito especial al motor de búsqueda Grateful Med de NLM.

Tomar Decisiones Clave del Proyecto

Desde el inicio del proyecto, NLM anticipó que el UMLS daría lugar a algunos productos distribuidos y mantenidos regularmente, análogos a los Encabezados Temáticos Médicos (MeSH) o Medline de la Biblioteca. Principalmente por esta razón, NLM se reservó el poder de decisión final con respecto a las características de los componentes UMLS desarrollados centralmente. Las decisiones eran a menudo el resultado de un proceso iterativo. En primer lugar, el NLM seleccionaría un enfoque básico tras una evaluación de los elementos del trabajo y las recomendaciones de todos los participantes en el UMLS. Esto sería discutido, refinado e inevitablemente mejorado por todos los colaboradores, incluidos aquellos que pueden haber favorecido fuertemente un enfoque básico diferente. Afortunadamente, NLM fue bendecida con colaboradores que combinaron la persistencia en presionar sus recomendaciones, incluso frente a un desacuerdo obvio con NLM, con la voluntad de aplicar sus mejores esfuerzos para mejorar y apoyar las decisiones finales de NLM, incluso si éstas no coincidían con sus propias preferencias.

Un ejemplo importante de toma de decisiones iterativas fue la definición inicial de los parámetros generales del Metatesauro UMLS y la Red Semántica. En el momento en que se tomaron estas decisiones, el trabajo de investigadores de la Universidad de California, San Francisco (más tarde de Lexical Technology, Inc.), sobre el uso de métodos de procesamiento léxico automatizado para explotar el contenido de fuentes existentes de información médica legible por máquina 15, se alineó estrechamente con el interés de NLM en enfoques escalables y mantenibles. El trabajo inicial de otros colaboradores de UMLS se centró en la creación de nuevas representaciones formales de conceptos como «formas canónicas» potenciales a las que se podrían asignar términos de vocabularios existentes.16-18 La hipótesis de que representaciones más sólidas de conceptos médicos legibles por máquina ayudarían a recuperar e integrar información de fuentes dispares era (y es) atractiva. En opinión de NLM, sin embargo, los métodos probados en los primeros trabajos de UMLS no eran escalables en la medida necesaria para el Metatesauro de UMLS, ni estaba claro que el resultado sería necesariamente más aceptable en general que los esfuerzos anteriores para sistematizar conceptos médicos. Una propuesta de la Universidad de California, San Francisco, que recomendaba un enfoque paso a paso para construir el Metatesauro comenzando con el cálculo de un léxico de todas las palabras en vocabularios biomédicos seleccionados, parecía más práctica para NLM. Cuando se terminó la discusión y el refinamiento de esta propuesta por parte de todos los colaboradores de UMLS, la definición del Metatesauro UMLS inicial incluyó significativamente más contenido semántico que el que se presentó en el primer paso de la propuesta original. También se habían definido los parámetros generales para una segunda Fuente de Conocimiento UMLS, la Red Semántica.

Esto ejemplifica lo que ha sido un debate continuo entre NLM y muchos de sus colaboradores de UMLS con respecto a la cantidad de nuevo contenido intelectual que debe crearse para el Metatesauro y la Red Semántica de UMLS. En general, la mayoría de los colaboradores de UMLS favorecen un contenido más original; NLM, con el objetivo de mantener a largo plazo y problemas de recursos, favorece el mínimo necesario para lograr los objetivos de UMLS. En línea con su deseo de refinamiento iterativo de las Fuentes de conocimiento UMLS, la Biblioteca está interesada en más experimentos para determinar qué mejoras de contenido son probablemente más beneficiosas. Los colaboradores han sostenido, no de manera irrazonable, que algunos experimentos no tienen sentido hasta que haya contenido adicional disponible. Han sido bastante consistentes en recomendar la creación de vocabulario clínico detallado expresamente para el Metatesauro y la adición de tipos y relaciones semánticas más específicas a la Red Semántica para su uso en sistemas clínicos.

Varios colaboradores de UMLS no estuvieron de acuerdo con la decisión temprana de NLM de definir el alcance del Metatesauro como esencialmente igual a los ámbitos combinados de sus vocabularios de origen. Argumentaron, con buena causa, que ninguno de los vocabularios legibles por máquina disponibles en 1988 proporcionaban una cobertura adecuada de muchos de los conceptos clínicos detallados necesarios para las historias clínicas de los pacientes. Sin embargo, NLM tomó la posición de que no debía abordar el desarrollo de un vocabulario controlado nuevo y extenso expresamente para el Metatesauro hasta que se hubieran incorporado vocabularios relevantes existentes. Del mismo modo, NLM no pudo desarrollar por sí misma todo el vocabulario necesario para apoyar los sistemas de registro de pacientes basados en computadoras en todo Estados Unidos. Sin embargo, la Biblioteca ha podido alentar la asunción de una responsabilidad cada vez mayor en esta esfera por parte del Departamento de Salud y Servicios Humanos.

En el corto plazo, el enfoque de NLM condujo a las primeras ediciones del Metatesauro UMLS con contenido visto como insuficiente para una serie de aplicaciones clínicas importantes. El impacto a largo plazo es menos seguro. Algunos argumentarían que el campo de la informática habría sido mejor servido por el desarrollo de una nueva representación canónica UMLS de conceptos médicos. Otros dirían que el desarrollo y lanzamiento de SNOMED International y la Clasificación Clínica Read y su incorporación al Metatesauro proporcionan cierta validación para la decisión de la Biblioteca de no generar un nuevo vocabulario clínico, al igual que los resultados de la reciente Prueba de Vocabulario a Gran Escala NLM/AHCPR.19 El trabajo actual para implementar las disposiciones de simplificación administrativa de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros de Salud de 1996 (HIPAA), a la que NLM está contribuyendo, también puede abordar la necesidad de apoyo y coordinación federales continuos para el mantenimiento y la distribución del vocabulario clínico20, que ha sido un subtexto importante en todas las discusiones sobre UMLS.

La mayoría de las decisiones UMLS, si no todas, han sido menos controvertidas que las que definieron las características básicas del Metatesauro y la Red Semántica, pero otras también han ilustrado tanto las dificultades como los beneficios de la investigación multidisciplinaria. Esto es particularmente cierto en muchas decisiones relacionadas con el contenido, el formato y los sistemas de mantenimiento del Metatesauro UMLS. En general, NLM y Lexical Technology, Inc., han participado principalmente en la toma de estas decisiones, aunque muchos cambios en el contenido y formato de Metatesaurus se han basado en sugerencias de otros colaboradores de UMLS. Los cambios de formato también se han distribuido sistemáticamente al grupo más amplio para que formule observaciones y las revise antes de la aplicación final.

Personal de NLM y Lexical Technology, Inc., casi siempre de acuerdo en los objetivos finales para el mantenimiento de Metatesaurus. A veces difieren en las compensaciones inmediatas entre la simplicidad y el mantenimiento de los sistemas de software subyacentes, la necesidad de reducir la carga cognitiva de los editores humanos que son responsables de la revisión final del contenido de Metatesaurus, el deseo de agregar contenido adicional sustancial al Metatesaurus cada año, y la importancia de cumplir con los horarios de publicación. Cuando surgen desacuerdos, Lexical Technology, Inc., representa la perspectiva de la informática avanzada; el punto de vista de NLM refleja la experiencia en el desarrollo de sistemas de software para apoyar a los trabajadores del conocimiento y la producción y distribución de productos de bases de datos, así como una preocupación por la validez de face. Las diferentes perspectivas pueden llevar a la falta de comunicación. En un primer malentendido memorable, Lexical Technology, Inc., asumió que el «identificador único» tenía un significado técnico limitado, mientras que NLM de hecho abogaba por identificadores permanentes libres de contexto para conceptos en el Metatesauro. Cuando el humo se disipa, la interacción de los dos puntos de vista generalmente ha logrado un resultado aceptable para ambos lados y, a menudo, mejor que la posición original de cualquiera de ellos.

El UMLS y el Avance de la Tecnología de la Información

Un supuesto importante que subyace al esfuerzo del UMLS es que «los sistemas de información deben utilizarse para mejorar. Para garantizar que los componentes UMLS se utilicen lo antes posible, se desarrollarán mediante una serie de aproximaciones sucesivas de las capacidades que se desean en última instancia. Las primeras versiones de los componentes UMLS serán estructuras relativamente simples, que ofrecerán mejoras modestas a los sistemas actuales con respecto a su representación de las interrelaciones entre términos y conceptos biomédicos. La complejidad se añadirá en versiones posteriores a medida que el uso real muestre que es necesario. Para facilitar un uso amplio y la retroalimentación, todas las versiones de los componentes UMLS se distribuirán en formatos compatibles con una amplia variedad de hardware y software.»21 Desde la primera edición en 1990, las Fuentes de Conocimiento UMLS han estado disponibles de forma gratuita para todos los usuarios nacionales e internacionales interesados, desde 1990-96 bajo los términos de un acuerdo experimental y a partir de 1997 bajo un acuerdo de licencia regular. Como se explicó anteriormente, NLM también ha proporcionado financiación para aplicaciones UMLS a través de una variedad de mecanismos.

La estrategia dual de distribución gratuita de UMLS a todas las partes interesadas y la financiación selectiva de esfuerzos de investigación y desarrollo específicos se ha seguido desde 1990. Se ha vuelto cada vez más exitoso a medida que ha mejorado la tecnología de la información disponible para los desarrolladores de sistemas, a medida que NLM ha utilizado nuevas tecnologías para hacer más accesibles las Fuentes de conocimiento UMLS y a medida que ha madurado el contenido del Metatesauro UMLS y las herramientas léxicas. Aunque el término es más nuevo que el proyecto, en esencia el objetivo del esfuerzo UMLS es construir «productos intermedios» que permitan capacidades avanzadas en muchos sistemas de información de salud diferentes. Hasta hace poco, el proyecto UMLS estaba construyendo este producto intermedio para un futuro que aún no había llegado: un futuro con un crecimiento sustancial en los sistemas de información clínica, una fuerte reducción en los problemas de compatibilidad de hardware y software, una explosión en las fuentes de información basadas en el conocimiento legibles por máquina y una mayor disponibilidad de capacidades de computación y comunicaciones de alta velocidad. Antes de que este futuro se hiciera realidad para un número apreciable de desarrolladores de sistemas, era difícil comprender los objetivos del proyecto UMLS y aún más difícil crear, implementar y probar prototipos de aplicaciones de las Fuentes de conocimiento UMLS.

En este sentido, como en muchos otros, las primeras dificultades a las que se enfrentaron los contratistas de UMLS fueron excelentes predictores de problemas que serían aún más agudos en la comunidad informática en general. Con los sistemas y técnicas de software en uso, era difícil, si no imposible, probar el uso de fuentes de conocimiento UMLS en combinación con los sistemas operativos existentes. Como ya se ha mencionado, al comienzo del proyecto, la incompatibilidad de hardware y software era un obstáculo importante para muchos tipos de colaboración entre los participantes del UMLS. Muchos sitios aún no tenían redes de área local que pudieran usarse para implementar aplicaciones UMLS de uso intensivo de recursos en sitios de usuarios. Pocas instituciones tenían conexiones a Internet que permitieran un uso eficiente de las aplicaciones en servidores remotos. La incompatibilidad de hardware y software era a menudo un problema para aquellos que tenían un buen acceso a Internet. Estos factores desalentaron a muchos desarrolladores de aplicaciones UMLS potenciales. También obstaculizaron, o incluso impidieron, la realización de pruebas significativas en otros sitios de las aplicaciones prototipo desarrolladas por los contratistas de UMLS.

Los contratistas UMLS predijeron correctamente que el tamaño, la complejidad y el desconocimiento de las Fuentes de conocimiento UMLS también desalentarían el uso. Algunos colaboradores pensaron que el NLM no debería liberar las Fuentes de Conocimiento sin un conjunto asociado de herramientas que facilitaran su uso. Una vez más, los problemas de la plataforma de hardware y software complicaron el problema. En los primeros días del proyecto UMLS, el código independiente de la plataforma era «técnicamente posible», pero a menudo no se podía implementar prácticamente. La Biblioteca se mostró reacia a dedicar recursos a la elaboración de herramientas para múltiples plataformas, especialmente dada la dificultad de predecir qué herramientas se necesitarían y la certeza de que se producirían cambios significativos en el formato de las Fuentes de conocimientos del UMLS. Los primeros intentos de aplicar el Metatesauro mostraron que su formato relacional inicial era poco claro y difícil de manejar. Por lo tanto, el formato relacional se simplificó sustancialmente para la edición de 1992.22 Todos los primeros usuarios del Metatesauro dedicaron un tiempo y un esfuerzo considerables a crear índices para sus términos. Estos variaron ampliamente en calidad y sofisticación, y naturalmente condujeron a resultados experimentales que eran inconsistentes y no comparables. Para abordar este problema, en 1994 NLM comenzó a distribuir índices de palabras, palabras normalizadas y cadenas con el Metatesaurus, junto con el léxico ESPECIALIZADO y los programas léxicos que se utilizaban para generar estos índices.23 Al aplicar las mismas herramientas utilizadas para construir los índices de Metatesaurus a cualquier término de entrada, los desarrolladores de sistemas optimizan sus posibilidades de vincular términos externos a información relacionada en el Metatesaurus. Por sí solos y en combinación con el Metatesauro y la Red Semántica, el léxico ESPECIALIZADO y los programas léxicos son herramientas poderosas para el procesamiento del lenguaje natural. Su inclusión como parte de las Fuentes de Conocimiento UMLS fue fuertemente recomendada por lingüistas del grupo de investigación UMLS de la Universidad de Columbia.

Mientras se trabajaba en la racionalización del formato del Metatesauro UMLS, la ampliación de su contenido y la adición de recursos léxicos a las Fuentes de conocimiento UMLS, el acceso a Internet y luego a la World Wide Web y a sus navegadores independientes de la plataforma aumentaba. Estos desarrollos han aumentado el interés en las Fuentes de conocimiento UMLS y han simplificado su uso. La Web proporciona un vehículo de fácil acceso para la distribución de hojas informativas y documentación UMLS actuales, y muchos nuevos usuarios de UMLS ahora «descubren» las UMLS en la Web. El acceso a Internet al Servidor de fuentes de conocimiento UMLS 24 ofrece a los usuarios una forma sencilla de explorar el contenido y el formato de las Fuentes de conocimiento UMLS, descargar subconjuntos para incorporarlos en software local o incrustar el acceso al servidor de NLM en aplicaciones locales. La Biblioteca también continúa distribuyendo todos los archivos UMLS en CD-ROM. Algunos usuarios todavía no tienen buenas conexiones a Internet, e incluso aquellos con acceso a Internet de alta velocidad pueden ser reacios a enviar por ftp más de 800 megabytes de archivos de Metatesaurus.

Afortunadamente, el gran y creciente tamaño del Metatesaurus UMLS se ha vuelto mucho menos problemático para la implementación de aplicaciones de usuario final. Un ejemplo de este fenómeno es la capacidad de NLM de hacer que las capacidades de búsqueda avanzada desarrolladas originalmente para el asistente de búsqueda experto de Coach basado en dos25 estén disponibles para un público mucho más amplio a través de Internet Grateful Med.26 usuarios de Medline que cargaron y probaron la aplicación Coach en estaciones de trabajo DOS individuales o servidores LAN se mostraron entusiasmados con su funcionalidad; en gran parte porque incorporaba información del Metatesauro, sin embargo, era demasiado grande para ser montado en la mayoría de los sitios. Con Internet Grateful Med, los grandes archivos de Metatesaurus y la funcionalidad de búsqueda avanzada residen en servidores de alto rendimiento en NLM, y el usuario solo necesita una estación de trabajo y un navegador compatibles con la Web. Las nuevas versiones se pueden poner a disposición de todos los usuarios al instante. Cientos de personas asistieron en pruebas beta de Internet Grateful Med. Estas pruebas amplias requerían un uso prohibitivo de los recursos cuando había que distribuir y cargar copias de programas informáticos en muchos lugares. En el entorno favorable actual, un número creciente de aplicaciones Web significativas hacen uso del Metatesauro UMLS. Los ejemplos incluyen Internet DXplain, 27 CliniWeb, 28 y Medical World Search.29

Los problemas técnicos antes espinosos asociados con la conexión e interacción con fuentes de información legibles por máquina dispares se han simplificado mediante Java y la tecnología Web, las interfaces basadas en la Web con sistemas heredados y el rápido crecimiento de la información relacionada con la salud en la Web. Los avances en Internet ponen de relieve y aumentan la importancia de lograr el objetivo del UMLS de ayudar a los usuarios a localizar y recuperar información pertinente del mar de fuentes disponibles. Internet también ha alentado nuevos enfoques para escanear y recuperar información potencialmente pertinente. Los colaboradores de UMLS comenzaron a trabajar en un Mapa de Fuentes de Información de descripciones de fuentes de información en línea legibles por humanos e interpretables por máquinas antes del dramático aumento de la conectividad a Internet o la invención de la Web,30,31, pero rápidamente vieron que los nuevos desarrollos ofrecían un gran potencial para avanzar en los problemas que el Mapa de Fuentes de Información UMLS estaba diseñado para abordar.32 No obstante, estos cambios drásticos han tenido un efecto perturbador temporal en los esfuerzos del UMLS por definir un método para describir las fuentes de información legibles por máquina disponibles que facilitaría la selección y recuperación automatizadas de la información de las fuentes pertinentes. El personal de NLM ha estado reexaminando sus suposiciones sobre la descripción y el acceso a fuentes de información legibles por máquina a medida que ellos y muchos otros exploran las ramificaciones del crecimiento explosivo de la información basada en la Web.

A medida que los avances en la tecnología de la información mejoraron las perspectivas de creación, prueba e implementación de algunas aplicaciones UMLS y cambiaron la naturaleza del problema para otras, también facilitaron el desarrollo y mantenimiento del Metatesauro. Las principales partes involucradas en la construcción del Metatesauro residen en las costas opuestas de los Estados Unidos: NLM en Washington, DC, y Lexical Technology, Inc. en Alameda, California. Para un proyecto de dos sitios del tamaño de la construcción de Metatesaurus, el enfoque lógico era seleccionar e implementar una plataforma común para el sistema de mantenimiento subyacente. Esencialmente no hubo debate sobre el uso de la tecnología de bases de datos relacionales y máquinas Unix para el back-end de la construcción de Metatesaurus. Ingres fue elegido fácilmente como el software de gestión de bases de datos relacionales basado en la experiencia de Lexical Technology, Inc., tenía con este software. Cuando NLM comenzó el desarrollo de la interfaz para editores de Metatesaurus, se seleccionó un lenguaje de cuarta generación (Windows 4GL) como base para la edición de diferentes tipos de estaciones de trabajo y para acomodar la migración eventual del sistema de back-end a un paquete de software relacional diferente. Dada la distancia entre los colaboradores y la interdependencia de las tareas realizadas en cada sitio, las comunicaciones confiables de alta velocidad se convirtieron rápidamente en esenciales para construir el Metatesauro. A principios de 1993, Lexical Technology, Inc., instaló una conexión T1 para permitir una transferencia más eficiente de vocabularios y actualizaciones de fuentes iniciales, registros preliminares de Metatesauros y datos editados finales hacia y desde NLM, así como para facilitar el acceso remoto compartido a los recursos informáticos. Las comunicaciones avanzadas también han permitido a NLM soportar la interfaz de edición de Metatesaurus en sitios distribuidos, aunque hasta la fecha solo en una escala limitada. La Prueba de Vocabulario a Gran Escala NLM/AHCPR demostró recientemente el potencial actual para una distribución más amplia de las tareas asociadas con el desarrollo y mantenimiento de vocabularios. Basándose en las capacidades del Servidor de Fuentes de conocimiento UMLS, una interfaz de prueba especial permitió a más de 60 participantes buscar más de 41.000 términos en vocabularios controlados existentes y enviar los resultados a NLM en un formato estándar durante un período de 5 meses.33

El impacto del UMLS

La literatura publicada documenta que el UMLS ha ayudado a dar forma a la agenda de investigación en informática médica desde 1986.3 Esto se debe en gran parte a su presupuesto, que ha financiado el trabajo de más de 100 Estados Unidos. investigadores de muchas disciplinas, pero hay otros factores que contribuyen. Los objetivos del UMLS siguen siendo convincentes. Los avances tecnológicos han mejorado los métodos para investigar las preguntas de investigación UMLS sin disminuir la importancia de estas preguntas. A lo largo de los años, las Fuentes de conocimiento UMLS se han convertido en importantes herramientas de investigación y desarrollo. El proyecto UMLS también ha ofrecido el incentivo y la oportunidad de estimular la colaboración interinstitucional. Muchos informatizantes (por ejemplo, Evans et al.34) recibieron su primera exposición a las recompensas y frustraciones de la colaboración en investigación sustantiva como parte de la participación en el UMLS y han ampliado su colaboración fuera del proyecto UMLS.

Desde 1990, el proyecto UMLS ha producido ediciones anuales de productos tangibles que ahora son utilizados regularmente por su público objetivo. Aunque el valor de los productos UMLS debe ser evaluado por observadores más desinteresados, un conjunto cada vez mayor de sistemas operativos emplea una o más de las Fuentes de Conocimiento o programas léxicos UMLS. En agosto de 1997, unas 500 instituciones y particulares de todo el mundo habían firmado el nuevo acuerdo de licencia requerido para recibir la edición de 1997 de las Fuentes de conocimientos UMLS; la NLM sigue recibiendo nuevos acuerdos firmados cada semana. La Biblioteca en sí es un usuario importante de UMLS, tanto en sus servicios de recuperación de información de producción como en sus programas de investigación.

El número de usuarios de UMLS que participan en el desarrollo de sistemas comerciales de información clínica es considerable y está en aumento. HL7 ha seleccionado recientemente el Metatesauro UMLS como un vehículo apropiado para registrar y distribuir sus decisiones planificadas sobre los vocabularios que son válidos para partes específicas del estándar de mensajería clínica HL7.35 Estos dos desarrollos reflejan el hecho de que el Metatesauro proporciona acceso a un gran número de vocabularios importantes en un formato de base de datos común y explícito. La versión de 1997 contiene 331.756 conceptos biomédicos nombrados por 739.439 términos diferentes de más de 30 vocabularios de origen. El Metatesauro obviamente se basa en las fortalezas de sus vocabularios de origen. Algunos productores de vocabulario de fuentes a su vez han utilizado retroalimentación de la construcción de Metatesauros o conexiones presentes en el Metatesauro para mejorar el formato y el contenido de sus terminologías. La próxima generación del sistema de mantenimiento de Metatesaurus36 debería proporcionar una mejor infraestructura automatizada para las relaciones simbióticas entre el Metatesaurus y los vocabularios que abarca.

Diferencias de opinión sobre su propósito y utilidad aparte, el desarrollo del Metatesauro UMLS ha aumentado el interés en el vocabulario clínico controlado. Ha ampliado la comprensión de las características de vocabulario deseables, incluida la organización de conceptos, múltiples perspectivas jerárquicas e identificadores de conceptos únicos sin significado incrustado. El proyecto UMLS también ha creado conciencia sobre la necesidad de representar cambios en vocabularios explícitamente y sobre los problemas asociados con mantener sincronizados los sistemas locales cuando se producen cambios en vocabularios desarrollados externamente.37

A pesar de estos logros, algunos objetivos del UMLS aún no se han alcanzado. El objetivo general del UMLS es facilitar el desarrollo de sistemas de información sofisticados que puedan ayudar a los usuarios a recuperar e integrar información biomédica relevante de fuentes dispares legibles por máquina. Hace diez años esto era difícil de explicar y justificar. Hoy en día, los problemas de recuperación que se encuentran al buscar muchas fuentes de información diferentes son familiares para todos los usuarios de la Web y un foco importante de la investigación de las Bibliotecas Digitales. El proyecto UMLS puede atribuirse al reconocimiento temprano del hecho de que los avances en la tecnología informática y de las comunicaciones aumentarían la importancia de la recuperación efectiva de múltiples bases de datos. Además, la investigación de UMLS ha avanzado en algunos de los muchos temas de investigación asociados con la interpretación de las consultas de los usuarios, el mapeo entre el lenguaje de las diferentes fuentes de información y las técnicas de indización y recuperación del lenguaje natural médico. Después de un comienzo prometedor, se ha avanzado menos en la determinación de la medida en que se necesitan descripciones de fuentes de información interpretables por máquinas para la identificación y recuperación efectivas de información de múltiples fuentes de información, y en la decisión de cómo se deben estructurar, crear y mantener dichas descripciones. Este es el objeto de investigación actual en la NLM, en otras instituciones de ciencias de la salud y en la comunidad general de bibliotecas y ciencias de la información.

El UMLS ha puesto especial énfasis en el desarrollo de la capacidad de recuperar e integrar información basada en el conocimiento que es directamente relevante para las condiciones del paciente descritas en una historia clínica automatizada. Gran parte de la investigación seria y el desarrollo de prototipos de sistemas que involucran vínculos entre los datos automatizados de los pacientes y la información basada en el conocimiento se ha realizado bajo la égida del UMLS,38 a menudo utilizando componentes UMLS. A pesar de este importante trabajo, nadie asociado con el UMLS afirmaría que se han explorado todas las cuestiones de investigación importantes relacionadas con la vinculación efectiva de la información clínica y basada en el conocimiento, y mucho menos que dichas capacidades han alcanzado la corriente principal de los sistemas de información clínica.

Afortunadamente, el entorno para avanzar en los objetivos UMLS nunca ha sido mejor. Las capacidades avanzadas de computación y comunicaciones son más baratas y están disponibles de manera más general. El entorno Web ha eliminado muchos de los problemas técnicos que antes frenaban la investigación y el desarrollo sobre la recuperación de información de múltiples fuentes de información. El interés en extraer información de muchas fuentes de información accesibles en Internet ha dado lugar a nuevos métodos y enfoques de búsqueda. Los sistemas computarizados de registro de pacientes están empezando a llegar al punto en que contienen suficientes datos clínicos para permitir vínculos sólidos con fuentes de información basadas en el conocimiento. El contenido del Metatesauro UMLS, la Red Semántica, el léxico ESPECIALIZADO y los programas léxicos se han ampliado para ser más aplicables al problema de vincular la información clínica y basada en el conocimiento, aunque todavía se necesita un uso más concertado y una retroalimentación sobre estas herramientas. El momento es propicio para una colaboración renovada y ampliada sobre los problemas de investigación en informática médica que el proyecto UMLS puso de relieve por primera vez hace una década.

Los autores agradecen a sus muchos colegas de UMLS por sus contribuciones a los logros de UMLS, y por el placer y la inspiración de su compañía.

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5

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6

además De los tres primeros autores, durante la vida del proyecto NLM UMLS equipo de gestión ha incluido: *William T. Agujero, MD, *Lawrence C. Kingsland, III PhD, Daniel R. Masys, MD, *Alexa T. McCray, PhD, * Stuart Nelson, MD, Roy Rada ,MD, PhD, * R. P. C. Rodgers, MD, and Peri L. Schuyler, MLS. Los que van precedidos de asteriscos son miembros actuales del equipo. Muchos otros miembros del personal de NLM, particularmente en la Sección de Encabezamientos de Temas Médicos de la División de Operaciones Bibliotecarias y en las Ramas de Ciencias Cognitivas e Informática del Centro Lister Hill, han hecho contribuciones sustanciales al desarrollo de las Fuentes de Conocimiento UMLS y los programas léxicos y a las aplicaciones de estas herramientas por parte de NLM.

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