Lo que significan los resultados de su prueba:
Los portadores generalmente no muestran síntomas de la enfermedad de Salla; sin embargo, los portadores tienen un mayor riesgo de tener un hijo con la enfermedad de Salla. El riesgo de embarazos actuales o futuros depende de la condición de portador de su pareja. Se recomienda realizar pruebas de portador de su pareja, además de consultar con un asesor genético.
Explicación de la enfermedad:
La enfermedad de Salla es una afección hereditaria que afecta la capacidad de la célula para exportar ácido siálico libre de los lisosomas, causando un deterioro grave del sistema nervioso. Los bebés con enfermedad de Salla generalmente tienen un tono muscular deficiente y problemas neurológicos progresivos durante el primer año de vida. Los signos y síntomas de la enfermedad de Salla incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas de movimiento y equilibrio y espasticidad muscular. Las habilidades motoras y mentales disminuyen gradualmente en estos individuos, y aunque la mayoría de los adultos con la enfermedad viven una vida normal, tienen una discapacidad profunda. En casos más raros y graves, la enfermedad progresa más rápidamente y puede llevar a una disminución de la esperanza de vida.
Cómo funciona la genética:
La enfermedad de Salla es un trastorno autosómico recesivo causado por variantes patógenas en el gen SLC17A5. En general, los individuos tienen dos copias del gen SLC17A5. Los portadores de la enfermedad de Salla tienen una sola variante en una copia del gen SLC17A5, mientras que los individuos con la enfermedad de Salla tienen variantes en ambas copias de sus genes, una heredada de cada padre. El riesgo de que dos portadores tengan un hijo con el trastorno es del 25%.