- Para ayudar a la familia a comprender los riesgos tumorales relacionados con el síndrome de HLRCC.
- Para averiguar si otros miembros de la familia deben considerar las pruebas.
- Para ayudar con las decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.
Pruebas genéticas prenatales
Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado por una mutación conocida de la HF en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes del embarazo o durante el embarazo.
Las personas que estén considerando hacerse pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético prenatal para revisar los pros y los contras de las opciones de pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.Pruebas que se realizan antes del embarazo: las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (TGP). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). La TGP ofrece una forma de analizar embriones para detectar una mutación conocida de la HF antes de colocarlos en el útero.Pruebas
que se realizan durante el embarazo: las pruebas se pueden utilizar para ver si un embarazo está afectado por una mutación conocida de la HF. Un médico recolecta células del embarazo de una de dos maneras:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) — durante el primer trimestre (primeros tres meses)
- Amniocentesis — durante el segundo trimestre o más tarde (últimos seis meses)
El tejido recolectado se puede verificar para detectar la presencia de la mutación de HF identificada en la familia.
Ambas pruebas conllevan riesgos y deben discutirse con un médico o asesor genético experimentado.
Preocupaciones especiales
Las pruebas genéticas para el síndrome de HLRCC son un proceso complejo. Aquellos que estén pensando en hacerse las pruebas deben tomarse un tiempo para considerar los beneficios y los riesgos. Deben discutir el proceso con un asesor genético antes de realizar las pruebas. Si optan por hacerse pruebas, deben revisar los resultados de las pruebas con un proveedor de atención médica genética para asegurarse de que entienden el significado de los resultados.
A veces, los niños o adultos con síndrome de HLRCC pueden sentirse tristes, ansiosos o enojados. Los padres que transmiten una mutación de la HF a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. Algunas personas con una mutación de la HF podrían tener problemas para obtener cobertura por discapacidad, seguro de vida o seguro de atención a largo plazo en algunos estados. Puede encontrar más información sobre la discriminación genética en www.ginahelp.org.
¿Hay otras necesidades especiales de atención médica para los niños con leiomiomatosis hereditaria y síndrome de carcinoma de células renales?
Los niños con síndrome de HLRCC tienen riesgo de desarrollar tumores durante su vida. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables durante toda la vida. Es importante continuar con los chequeos físicos y las pruebas de detección regulares. De esa manera, cualquier tumor se puede encontrar temprano en el estadio más tratable.
Las personas con este síndrome deben vigilar de cerca los signos o síntomas generales que podrían indicar tumores:
- Dolores, bultos o hinchazón que no se pueden explicar
- En las mujeres: Sangrado menstrual abundante o ciclos menstruales irregulares
- Dolor en el abdomen o la pelvis
- Sangre en la orina
Otras ideas para reducir el el riesgo de tumores incluye los siguientes:
- Coma una dieta saludable con muchas frutas y verduras
- Haga ejercicio regularmente
- Evite fumar o usar productos de tabaco
- Evite el humo de segunda mano
- Evite la exposición excesiva al sol y siempre use protector solar, sombrero y ropa protectora cuando esté al sol
Actualizado 6/2020