megbeszélés
a CMN a vesedaganat leggyakoribb típusa újszülötteknél és három hónaposnál fiatalabb csecsemőknél, és az esetek 90% – a egy évnél fiatalabb betegeknél fordul elő. A diagnózis idején a fő tünetek a hasi tömeg és a hematuria kialakulása. A CMN-betegek növekvő számát az USA diagnosztizálja a prenatális időszakban (8), beleértve a jelen vizsgálat két esetét. A jelentett férfi-nő arány ~1,5: 1, A jobb vese-bal vese arány ~1:1 (9). Ebben a vizsgálatban a férfi-nő arány 3:1, A jobb vese-bal vese arány 5:3 volt. Hét esetet diagnosztizáltak egy évnél fiatalabb betegeknél, négyet pedig újszülöttkorban. Az esetek kis száma ellenére a jellemzők összhangban voltak a korábbi vizsgálatokban jelentett epidemiológiai jellemzőkkel. Bayindir és munkatársai (10) megfigyelték, hogy a magas vérnyomás a CMN-ben szenvedő betegek 70% – ában volt jelen, és az anyáról általában polihidramnionról számoltak be (11,12). Azonban csak egy esetben a jelen vizsgálatban mutatott magas vérnyomás és a magzatvíz szintje normális volt minden esetben. A hypertonia és a polyhydramnion nem volt gyakori, mint a betegséggel összefüggő tünetek.
a CMN és a WT közötti differenciáldiagnózis kritikus fontosságú a leghatékonyabb terápiás megközelítés kialakításához. A klinikai tünetek és a képalkotó jellemzők vizsgálata azt mutatja, hogy a WT hasonló a CMN-hez, különösen a sejtváltozathoz, de a WT-ben szenvedő betegek kevesebb mint 2% – A van jelen három hónaposnál fiatalabb korban. A veleszületett szindrómákkal vagy anomáliákkal rendelkező daganatok, valamint a kétoldalú daganatok jelenléte egyértelműen inkább a WT-re utal. Az elektronmikroszkópia részletes morfológiai információkat nyújt, amelyek alkalmazhatók a szükséges differenciáldiagnózis eléréséhez. Összességében a CMN ~24% – a A klasszikus típus; a sejtváltozatok ~66% – ot, a vegyes változatok ~10% – ot tesznek ki (13). A CMN általában jóindulatú daganat, de alkalmanként helyi kiújulás fordul elő, és távoli metasztázisokat jelentettek a sejtes CMN-ben, a metasztázis fő helyén a tüdőben. Az agyban, a májban, a szívben, a csontokban és más szövetekben a daganatok rendkívül ritkák (14-18).
ebben a vizsgálatban a klasszikus CMN az összes eset 25% – át, a celluláris CMN az összes eset 75% – át tette ki, és nem figyeltek meg vegyes típust. Az immunhisztokémia segíti a differenciáldiagnózis elvégzését; a CMN általában a következő eredményeket mutatja: VIM ( + ), Ki-67 ( + ), CD34 ( − ), EMA ( − ), CK ( − ), DES ( − ) és SMA ( − ) (4); és ezt a mintát a hét elemzett eset közül négyben észlelték. Ami a képalkotó jellemzőket illeti, Chaudry et al (19) arról számolt be, hogy a cisztás tömegek, valamint az intratumoralis vérzéses és nekrotikus változások gyakran megjelennek a celluláris CMN-ben. Jelen tanulmányban, ha az Egyesült Államok vagy a CT szilárd tömeg jelenlétét jelezte, a daganatot gyakran klasszikus CMN-ként diagnosztizálták, de ha bármelyik vizsgálat cisztákat, vérzéses nekrózist vagy meszesedést jelzett, a daganatot általában celluláris CMN-nek minősítették. Ezen kívül Anderson és munkatársai (20) 15 CMN esetből elemezték a daganatokat reverz transzkripciós polimeráz láncreakcióval, és megállapították az ETV6-NTRK3 fúziós gén létezését, amelyet a (12; 15) (p13; q25) transzlokáció okoz. A három pozitív eset mindegyike sejtes CMN volt, de a negatív esetek klasszikus és vegyes típusúak voltak, ami arra utal, hogy az ETV6-NTRK3 génexpressziós szintje összefügghet a CMN kóros típusával. A közös hisztopatológiai és transzlokációs génfúziós eredmények alátámasztják a sejtes CMN fogalmát, mint az infantilis fibrosarcoma (IFS) vese formáját, míg a klasszikus CMN egyenértékű az infantilis fibromatosissal (19).
szignifikáns mértékű regresszió a CMN-ben kezelés nélkül, esetleg korrelál a t (12; 15) (p13; q25) géntranszlokációkkal, Whittle et al (22) megfigyelte, de további bizonyítékokra van szükség a további alátámasztáshoz. A teljes műtéti reszekció a CMN elsődleges kezelése. A CMN helyi kiújulási aránya ~5%, általában hiányos reszekció miatt (12). Anglia és munkatársai (9) 47 CMN-ben szenvedő beteget figyeltek meg, akiket teljes nephrectomiával kezeltek, és nem mutattak ki kiújulást. A jelen vizsgálatban szereplő csoportban négy esetben volt teljes vese reszekció, egy esetben fél nephrectomia, három esetben pedig tumor enucleatio, négy esetben további nyirokcsomó-disszekció. A 3. esetben tumor reszekciót végeztek peritoneális nyirokcsomó-disszekcióval, nyolc hónap elteltével pedig megismétlődött, valószínűleg a maradék tumorszövet jelenléte miatt. Figyelembe véve a kiújulás lehetőségét, a radikális nephrectomia a CMN előnyös kezelése.
a klasszikus CMN-vel rendelkező 1. esetet kezdetben metasztázisok lehetőségével diagnosztizálták WT – ként, és EE-4A kezelést kaptak. A 3. eset, celluláris CMN-vel és a tumor kiújulásával nyolc hónap után, a második műtéti kezelés előtt DD-4a kezelési rendet kapott. Ez a két eset nem mutatott markáns választ a műtét előtti kemoterápiára; a betegek műtét utáni kemoterápiát kaptak ugyanazokkal a kezelési módokkal. 8. eset, celluláris CMN-vel, EE-4a kezelési rendet kapott radikális nephrectomia után. Az adjuváns kemoterápia beadására vonatkozó döntés továbbra is ellentmondásos, és az I. stádiumú vesedaganatok általános előnyben részesített kezelése az azonnali műtét. Annak a valószínűsége, hogy a vesedaganat nem rosszindulatú, jelentősen csökken a három hónapos kor feletti megjelenéssel (9). Ezért, bár a műtéti kockázati tényezők észlelhetők, amint azt az állapot vagy a tumor jellemzői határozzák meg, a műtét előtti kemoterápia, amelyet esetleg biopszia előz meg a kóros diagnózis megerősítésére, komoly megfontolást igényel.
a műtét előtti kemoterápiát megfelelő dóziscsökkentéssel a fiatal csecsemők jól tolerálták (22). Ha a WT kemoterápiás kezelések sikertelenek, figyelembe véve a CMN és az IFS közötti szövettani és genetikai hasonlóságokat, szarkóma kemoterápiás kezelést lehet megkísérelni (18). A jelen vizsgálatban résztvevő betegeknél egy kilenc hónapos, sejtes CMN kiújulással rendelkező és egy 17 hónapos, klasszikus CMN-ben szenvedő beteg WT műtét előtti kemoterápiás kezelést kapott; egyik beteg vesedaganata sem csökkent jelentősen. Korábban más CMN-esetekről is beszámoltak sikertelen kemoterápiás kezelésekről (7,23). Mivel a CMN-t általában az élet első három hónapjában diagnosztizálják, és nem mindig érzékenyek a kemoterápiára, a rutin műtét előtti kemoterápia nem ajánlott, és a radikális műtét az első választás. Ha a beteg nem kaphat műtétet, akkor a WT vagy a szarkóma kemoterápiás kezelést életképes kezelésként fogadják el (24,25).
a III. stádiumú celluláris CMN-ben szenvedő, három hónapnál idősebb betegeknél korábban megállapították, hogy nagyobb a kiújulási arány, mint a fiatalabb betegeknél (7). Azok, akiknél a daganat hiányos reszekciója pozitív nyirokcsomó biopsziával diagnosztizált, valamint a III. stádiumú celluláris variánsokkal rendelkező betegek adjuváns kezelést igényelnek. Jelen tanulmányban három, három hónapnál régebbi esetben I-II. stádiumú sejtes CMN volt; e betegek közül kettő posztoperatív kemoterápiában részesült, és a követést követően a három beteg közül egyiknél sem jelentkezett kiújulás. Általában a műtét utáni kemoterápia alkalmazása további nyomon követési megfigyelést igényel. A kemoterápia szövődményei miatt a műtét utáni kemoterápia jelenleg nem ajánlott a CMN I–II. stádiumú sejtváltozatának kezelésére; a betegek szoros nyomon követését azonban el kell végezni. A CMN általános prognózisa jó, de befolyásolja az életkor és az érettség. A jelen vizsgálatban mind a hat olyan eset, amely nem veszett el a nyomon követés során, tumormentes maradt.
összefoglalva, a CMN differenciáldiagnózist igényel a WT-től, a képalkotó jellemzők pedig részben korrelálnak a kóros jellemzőkkel. Az amerikai és a CT vizsgálatok kimutatták, hogy a celluláris CMN cisztás, vérzéses és nekrotikus jellemzőkkel és meszesedéssel rendelkező terület. Ezzel szemben a klasszikus CMN-t általában szilárd tömegként figyelték meg. A műtét az elsődleges kezelés, bár azoknál a betegeknél, akik nem kaphatnak műtétet, vagy három hónapnál idősebb betegeknél, akiknek sejtes CMN-je van, a műtét előtti kemoterápia egy lehetőség, bár a hatékonyság bizonytalan. A III. stádiumú celluláris CMN-ben szenvedő, a diagnózis felállításakor három hónapos vagy annál idősebb betegek posztoperatív kemoterápiában részesülhetnek, bár ennek a kezelésnek a hatékonysága további vizsgálatot igényel. Stádiumú sejtes CMN–ben szenvedő betegeknél a kemoterápia nem ajánlott, és a CMN általános prognózisa meglehetősen jó.