Una Revisione della Infiammatorie Chorioretinopathies: White Dot Sindromi

Abstract

Il puntino bianco sindromi sono un gruppo di infiammatoria chorioretinopathies ad eziologia sconosciuta, che hanno in comune un unico e caratteristico aspetto di più di colore bianco-giallo lesioni che interessano più strati della retina, dell’epitelio pigmentato retinico (RPE), coroide, e la coroide. Hanno anche caratteristiche cliniche sovrapposte. Discutiamo epiteliopatia acuta del pigmento retinico, sindrome del puntino bianco evanescente multiplo, epiteliopatia del pigmento placoide multifocale posteriore acuta, coroidite multifocale e panuveite, retinopatia esterna occulta zonale acuta, corioretinopatia birdshot e coroidopatia serpiginosa. Alcune di queste malattie sono associate a un prodromo virale che suggerisce una possibile eziologia virale / infettiva, mentre altre sono associate a una serie di processi sistemici che suggeriscono un’eziologia autoimmune. Esaminiamo anche la presentazione, la valutazione/diagnosi e il trattamento di queste entità, nonché la prognosi. Dove applicabile discutiamo recenti progressi nella diagnosi e nel trattamento delle sindromi white dot.

1. Introduzione

White dot syndromes è un termine che è entrato in uso nel tempo per descrivere un gruppo di corioretinopatie infiammatorie, non necessariamente correlate tra loro in patogenesi, gestione o prognosi. La caratteristica comune è una somiglianza superficiale delle lesioni tra loro. Tuttavia, il termine evoca nella mente dei lettori un gruppo di malattie e le loro caratteristiche uniche. Le corioretinopatie infiammatorie, denominate “sindromi del punto bianco,” sono di eziologia sconosciuta e colpiscono tipicamente gli adulti giovani e sani. I sintomi comuni che presentano includono fotopsia, visione offuscata, galleggianti e perdita del campo visivo . Molte sindromi sono caratterizzate da un prodromo virale. La presenza di lesioni bianche discrete si trova a vari livelli della retina, retina esterna, RPE, coriocapillaris e coroide a seconda della classe di condizione del punto bianco . Mentre l’eziologia delle sindromi white dot rimane sconosciuta, alcuni suggeriscono una causa autoimmune / infiammatoria innescata da un agente esogeno. Alcuni discutono che le sindromi del punto bianco sono uno spettro dello stesso processo di malattia, mentre altri discutono che ciascuno è un’entità separata di malattia . Nonostante le somiglianze dei punti bianchi, la maggior parte può essere distinta dalla storia naturale, dalla morfologia e dalla progressione della lesione e dal modello di angiografia della fluoresceina.

2. L’epiteliite acuta del pigmento retinico (ARPE, malattia di Krill)

L’epiteliite acuta del pigmento retinico (ARPE) è una condizione unilaterale che si verifica in giovani adulti altrimenti sani nella seconda-quarta decade. In genere, questa condizione benigna e auto-limitata si risolve in 6-12 settimane con un’eccellente acuità visiva . La maggior parte dei pazienti lamenta una lieve perdita visiva e una metamorfopsia centrale. All’esame, piccole lesioni iperpigmentate in una configurazione di alone giallo sono presenti nella macula e nell’area paramacolare. I risultati del fondo in questa prima settimana non sono riportati; tuttavia, 1-2 settimane dopo l’insorgenza dei sintomi sono le lesioni osservate . L’angiografia della fluoresceina mostra l’iperfluorescenza precoce in un modello di alone e una colorazione tardiva. I test sul campo visivo possono mostrare uno scotoma centrale. L’elettroretinografia è normale e l’EOG può essere anormale, indicando che i processi patologici si trovano a livello dell’epitelio pigmentato retinico . La neovascolarizzazione coroidale non si sviluppa. Dopo il recupero della perdita della vista centrale, le lesioni dell’epitelio pigmentato retinico spesso non sono evidenti. Nessun trattamento è richiesto per la maggior parte dei casi di ARPE.

3. Multiple Evanescent White Dot Syndrome (MEWDS)

Multiple Evanescent white Dot syndrome (MEWDS) è una condizione unilaterale che in genere colpisce donne sane di età 20-50 anni. La metà dei pazienti ha tipicamente un prodromo virale e la maggior parte sono miopi moderati. Mentre MEWDS è per lo più un processo unilaterale, sono stati descritti casi bilaterali di MEWDS. I pazienti presentano con visione offuscata, fotopsia scintillante, discromatopsia e uno scotoma paracentrale e spesso temporale .

All’esame, la visione può variare da 20/20 a 20/400. Può essere presente un difetto pupillare afferente relativo. Mentre il segmento anteriore è spesso privo di segni di infiammazione, sono spesso presenti cellule vitree lievi e il nervo ottico può essere iperemico. Caratteristica dei MIAGOLII, il polo posteriore ha macchie bianche multiple e discrete a livello dell’epitelio pigmentato della retina o della retina esterna. La fovea ha un aspetto granulare patognomonico che può persistere anche dopo che l’infiammazione si è attenuata .

Le esposizioni dell’angiogramma della fluoresceina punteggiano le lesioni iperfluorescenti in una configurazione wreathlike. Il disco ottico può mostrare iperemia nella fase tardiva dell’angiogramma della fluoresceina. L’angiografia di ICG inoltre mostra i punti ipofluorescenti rotondi nel fondo posteriore e midperipheral; tuttavia, questi punti possono essere più numerosi che nell’angiogramma della fluoresceina . Il test del campo visivo mostra un punto cieco ingrandito caratteristico; tuttavia, gli scotomi temporali e paracentrali possono anche essere presenti con il test . L’elettroretinogramma può mostrare una riduzione dell’ampiezza dell’onda A. Come l’ERG, l’EOG può anche essere anormale; tuttavia, entrambi gli studi in genere si normalizzano man mano che la malattia si risolve .

Sulla base dell’angiografia della fluoresceina e degli studi elettrofisiologici, è dimostrato che gli strati più colpiti nei MEWD sono l’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori sono diminuiti dell’onda A. Sulla base dell’angiografia ICG, le lesioni ipofluorescenti suggeriscono che anche la circolazione coroidale è interessata. Altre associazioni con MEWDS comprendono la neuroretinopatia maculare acuta, la retinopatia esterna occulta zonale acuta e la sindrome idiopatica acuta dell’ingrandimento del punto cieco .

La visione viene ripristinata in 7-10 settimane e le recidive non sono comuni (vedere Tabella 1). La maggior parte dei casi si risolve spontaneamente senza trattamento e la visione viene ripristinata alla linea di base del paziente . Sebbene rari, i casi ricorrenti di MEWDS siano stati trattati efficacemente con ciclosporina, senza recidiva durante la terapia . Inoltre, l’incidenza infrequente di CNV è stata trattata con successo con ranibizumab intravitreale . Perdita del campo visivo per includere l’allargamento del punto cieco e fenomeni visivi di fotopsia e discromatopsia possono persistere .

ARPE MEWDS APMPPE PIC MCP AZOOR Birdshot SFU Serpiginous Choroidopathy
Sex M = F F > M M = F F > M F > M F > M F > M F > M M > F
Age Young (10 s–30 s) (20 s–50 s) (20 s–30 s) Young (≤40) (20 s–60 s) Young women (40 s–60 s) (10 s–30 s) (30 s–60 s)
Laterality Variable (Uni-75%) Mostly unilateral Bilateral Bilateral Bilateral Bilateral but can be asymmetric Bilateral Bilateral (asymmteric) Bilateral but usually asymmetric
Onset Sudden Acute Acute Sudden insidious Sudden Insidious Acute Variable
Viral Prodrome Variable Variable Variable None Variable Variable None None None
Symptoms Decreased visual acuity or central metamorphopsia or scotoma Blurred vision, scotomas, photopsias Blurred vision, scotomata, Photopsia Decreased central visual acuity, Photopsias, Scotomi visione Offuscata, scotomi, photopsias, e le miodesopsie difetto del campo Visivo, visione offuscata, photopsias, sbiancamento dei vision visione Offuscata, floater, difficoltà di visione notturna/o la visione dei colori, photopsias Diminuzione della vista visione Offuscata, o paracentrale centrale scotomi, photopsias
Durata Settimane-Mesi Settimane-mesi Settimane-Mesi Cronica Settimane a mesi Cronica Cronica Cronica
Ricorrenza Variabile Rare Rare Rare Ricorrente Variabile Ricorrente Ricorrente Ricorrenti lesioni acute della durata di settimane-mesi
Risultati Piccola iperpigmentata lesioni (100-200 m) Miopia, piccoli puntini bianchi nella retina esterna/RPE, possono fondersi per formare le patch, disco edema, bianco/arancio granularità a livello della fovea e l’allargamento del blind spot Multifocale, Piatta, di colore Grigio-bianco placoid lesioni a livello del polo posteriore RPE miglioramento nel giro di 1-2 settimane, potrebbe avere il disco di gonfiore Piccolo (100-300 mm di diametro) più grigio o giallo, opaco, rotondo lesioni a livello del RPE-coroide, sparsi in tutto il polo posteriore, di evolversi, di solito, in atrofica corioretinica cicatrici, può essere complicato da CNV o al fibrosi Miopia, Irite, nel 50%, di colore bianco-Giallo lesioni sostituito da perforato cicatrici, +/− disco gonfiore appare Normale fundus o qualche RPE chiazze o zone con retinite pigmentosa (RP) aspetto più, mal definite color crema lesioni a livello della retina esterna/RPE, macchie di depigmentazione, otic atrofia e qualche disco gonfiore Offuscata e la diminuzione della vista Pseudopodial/zona geografica di grigio (colorazione gialla della RPE in peripapillary/macula area con centrifuga con l’estensione e le periferiche di bordo RPE e choriocpillaris
Vit Cellule Lieve/none Lieve Lieve Nessuno Debole Normale e una lieve vitritis Debole AC e Vitreo infiammazione Lieve rispetto assenti
FA Primi hyperfluorescence, in ritardo di colorazione Primi hyperfluorescence con punctata leisons in wreathlike di configurazione, in ritardo con la colorazione Inizio blocco fine di colorazione in fase acuta di malattia e finestra difetti nella fase successiva del processo di malattia Inizio blocco fine di colorazione in fase precoce di malattia e finestra difetti nella fase successiva del processo di malattia Inizio blocco fine di colorazione in fase acuta di malattia e finestra difetti nella fase successiva del processo di malattia Normale angiografia per la modifica della variabile di includere hyperfluorescence, finestra difetti e testa del nervo ottico perdite. May have vascular leakage Yellow-white lesions (50–500 m) in the posterior pole to midperiphery, RPE hypertrophy, and atrophy and stellate zones of subretinal fibrosis Hypofluorescent early, borders stain late
ERG/EOG Normal ERG with Abnormal EOG Abnormal ERG Abnormal EOG Normal-mild changes in ERG Normal-abnormal ERG Abnormal ERG Abnormal rod and cone ERG Abnormal ERG/EOG Normal
CME/CNV None Rare None 1/3 develop CNV CME may be seen with CNV CME Rare CME, rare CNV CME CNV rare but can occur at margin of chorioretinal atrophy.
Treatment None Observation Observation; consider corticosteroids with CNS involvement Observation versus oral/periocular corticosteroids Corticosteroids; photocoagulation. PDT/Anti-VEGF for CNV No treatment known to improve symptoms Cyclosporine, Mycophenolate, methotrexate, IVIG Corticosteroids for CME, immunomodulat-ory therapy Immunosupression, antivirals, Photocoagulation for CNV
Prognosis Excellent Very Good Good Good Generally poor Good, stabilization of visual fields defects usually within 6 months of onset Guarded Guarded Guarded
Etiology Unknown viral viral Autoimmune Viral Autoimmune Autoimmune Autoimmune viral, autoimmune,
Sequelae Mild RPE changes RPE mottling/
depigmentation
Scarring, CNV (30%) Punched out scars, CME, rare CNV Venous sheathing, disc edema RPE mottling, scarring, loss of choriocapillaris, CNV
HLA None None HLA-B7, HLA-DR2 None None None HLA-A29 (strong) HLA-B7, S-antigene
Tabella 1

4. L’epiteliopatia placoide multifocale posteriore acuta (APMPPE)

L’epiteliopatia placoide multifocale posteriore acuta (APMPPE) è una condizione bilaterale che si presenta in adulti altrimenti sani di età compresa tra 20 e 30 anni. In un terzo dei pazienti, questa condizione si verifica in concomitanza con una malattia simil-influenzale che può includere sintomi meningei . In genere, uomini e donne sono ugualmente colpiti. I pazienti di solito presentano una perdita visiva asimmetrica associata a uno scotoma centrale e paracentrale. Spesso, l’occhio del compagno è colpito solo giorni dopo; a volte l’insorgenza può essere ritardata di diverse settimane .

All’esame, la camera anteriore è silenziosa con poche cellule vitree. La valutazione funduscopica rivela lesioni multiple, piatte, color crema, placoidi a livello della retina esterna, dell’epitelio pigmentato retinico e della coriocapillaris . Figura 1 mostra la foto del fondo di un paziente con APMPPE. Le lesioni placoidi sono di solito meno di un diametro del disco e sono per lo più limitate al polo posteriore. In 1-2 settimane, queste lesioni acute possono svanire e vengono gradualmente sostituite da vari gradi di atrofia dell’epitelio pigmentato retinico e iperpigmentazione .

Figura 1
Foto per gentile concessione dell’Università della California, San Francisco, Dipartimento di Oftalmologia.

La diagnosi si basa su un caratteristico modello di angiogramma a fluoresceina “blocco precoce, macchia tardiva”. La figura 2 mostra la colorazione tardiva in un paziente con APMPPE. Alcune fonti affermano che l’ipofluorescenza precoce è correlata sia alla non perfusione coroidale che alle lesioni epiteliali del pigmento subretinico. Altre fonti negano la non perfusione coroidale, notando che i risultati con ICG non sono diversi rispetto alla fluoresceina . Un elettroculogramma anormale può anche essere visto sui test elettrofisiologici .

Figura 2
Foto per gentile concessione dell’Università della California, San Francisco, Dipartimento di Oftalmologia.

L’eziologia di APMPPE è presunta secondaria ad una risposta immunitaria anormale ad un agente incitante. La letteratura medica fornisce una forte evidenza che APMPPE è causato da una reazione di ipersensibilità di tipo ritardato (DTH). DTH è un’ipersensibilità di tipo IV causata dall’attivazione di linfociti T sensibilizzati. Questa sensibilizzazione dei linfociti T è spiegata dall’insorgenza di APMPPE dopo la vaccinazione antinfluenzale, la vaccinazione contro la varicella e il vaccino antiepatite B. Oltre alle vaccinazioni, APMPPE è stato associato con diverse condizioni per includere parotite, sarcoidosi, granulomatosi di Wegener, poliarterite nodosa, malattia di Lyme, colite ulcerosa, tubercolosi, e HLA sottotipi B7 e DR2. La malattia ricorrente è teorizzata per essere innescata da un’ipersensibilità agli agenti antimicrobici .

Non è generalmente raccomandato alcun trattamento perché nella maggior parte dei casi si ottiene un recupero visivo di 20/40 o superiore. I fattori che possono contribuire a una prognosi più povera includono il coinvolgimento foveale, l’età avanzata, la malattia unilaterale e la malattia ricorrente . Rari casi di APMPPE ricorrenti assomigliano a coroidite serpiginosa e sono stati chiamati “coroidite ampiginosa” o retinocoroidite placoide implacabile . Se è presente coinvolgimento foveale o vasculite del sistema nervoso centrale, si raccomanda un trattamento sistemico con corticosteroidi. A causa del rischio di vasculite del SNC, è importante una revisione sistemica dei sistemi . I sintomi di forte mal di testa o sintomi meningei giustificano neuroimaging e ulteriore workup neurologico. Decessi dovuti a vasculite cerebrale sono stati associati con APMPPE .

5. Coroidite multifocale e panuveite (MCP)

La coroidite multifocale è una condizione bilaterale che colpisce prevalentemente le donne di età compresa tra 20 e 60 anni. Sebbene classicamente una panuveite, è classificata tra le altre sindromi white dot a causa del suo caratteristico aspetto funduscopico. I pazienti presentano tipicamente con visione diminuita, un punto cieco ingrandetto e fotopsias . L’eziologia della coroidite multifocale è sconosciuta; tuttavia, alcuni propongono che gli antigeni si sensibilizzino nei fotorecettori retinici e nell’epitelio pigmentato retinico da un agente patogeno esogeno. L’incertezza rimane anche per quanto riguarda la classificazione della coroidite multifocale, della coroidopatia interna puntata e della fibrosi subretinica diffusa come malattie separate o uno spettro della stessa malattia .

All’esame, i pazienti presentano cellule del segmento anteriore, vitrite e lesioni coroidali acute della macula. Edema maculare cistoide e neovascolarizzazione coroidale possono derivare da queste lesioni, entrambi contribuendo alla perdita della vista. La metaplasia dell’epitelio pigmentato retinico e le cicatrici fibrose sono ulteriori cause di perdita della vista. Le lesioni classiche della coroidite multifocale sono cicatrici corioretiniche perforate da 50-100 micron con bordi pigmentati nel polo posteriore (Figura 3). Queste lesioni appaiono simili all’istoplasmosi oculare; tuttavia, con il presente di vitrite, l’istoplasmosi oculare è esclusa . Le lesioni acute sono tipicamente giallo-bianche e situate nella retina esterna e nella coroide. La neovascolarizzazione coroidale è una complicanza frequente fino al 33% dei pazienti .

Figura 3
Foto per gentile concessione di Bruce Rivers, M. D. e il Centro Medico dell’Esercito Madigan.

L’angiografia con fluoresceina può evidenziare lesioni non visibili clinicamente all’esame. Le lesioni acute mostrano ipofluorescenza precoce e iperfluorescenza tardiva. L’edema maculare cistoide può essere associato a queste lesioni acute, mentre la neovascolarizzazione coroidale può essere associata alle cicatrici juxtapapillary e alle cicatrici maculari profonde . La tomografia a coerenza ottica a dominio spettrale può essere utilizzata per distinguere CNV da MFC contro CNV da miopia patologica. In MFC, SD-OCT mostra materiale simile a drusen tra l’RPE e la membrana di Bruch, le cellule vitree e l’iperreflettività coroidale localizzata. Al contrario, la CNV correlata alla miopia patologica non mostra nessuno di questi risultati su SD-OCT . Il campo visivo di Humphrey spesso dimostra un punto cieco ingrandito e in alcuni casi una perdita di campo visivo periferico che non corrisponde alle aree di coroidite acuta . I test elettrofisiologici mostrano risultati variabili con alcuni pazienti che mostrano una riduzione delle ampiezze delle onde a e b e altri pazienti che mostrano risultati normali. Se viene eseguito un elettroretinogramma multifocale, può mostrare che la regione maculare è più colpita della periferia .

Il trattamento di MCP coinvolge corticosteroidi (topici, perioculari e sistemici) e farmaci risparmiatori di steroidi a causa della sua ricorrenza. All’inizio del corso della malattia, gli steroidi sistemici o perioculari sono efficaci nel controllare la malattia. Le fasi tardive della malattia che includono la neovascolarizzazione coroidale e la fibrosi subretinica richiedono agenti immunosoppressori per un migliore controllo della malattia. La fotocoagulazione laser, la terapia fotodinamica e il trattamento anti-VEGF sono utili per la neovascolarizzazione coroidale . Parodi et al. condotto uno studio su 14 pazienti, confrontando bevacizumab rispetto alla terapia fotodinamica per CNV in MCP. I risultati del loro studio hanno mostrato maggiori effetti benefici dell’acuità visiva e dello spessore maculare centrale nel gruppo bevacizumab .

6. Retinopatia esterna occulta zonale acuta (AZOOR)

La retinopatia esterna occulta zonale acuta (AZOOR) è una condizione unilaterale o bilaterale che colpisce prevalentemente giovani femmine miopiche. All’inizio del decorso della malattia, i pazienti presentano fotopsiie e un difetto del campo visivo. I fenomeni visivi descritti dai pazienti affetti da AZOOR sono fotopsiie molto specifiche e movimento dei colori nell’area della perdita del campo visivo . Le fotopsia sono spesso di lunga data, anche dopo che l’infiammazione si è attenuata. Altre condizioni associate con AZOOR che Gass classificato come il “complesso AZOOR di disturbi” includono idiopatica sindrome di allargamento del punto cieco, MEWDS, neuroretinite maculare acuta, e coroidite multifocale .

All’esame iniziale, i pazienti presentano una lieve vitrite e alterazioni funduscopiche minime o nulle. Un difetto pupillare afferente è presente in una minoranza di pazienti. La perdita del campo visivo è spesso limitata al campo visivo temporale per includere il punto cieco. Nel tempo questo difetto del campo visivo può ingrandirsi e migrare centralmente o perifericamente. Quei pazienti con grandi scotomi sviluppano atrofia dell’epitelio pigmentato retinico e aggregazione del pigmento, anche nell’area corrispondente alle fotopsiie . L’angiografia con fluoresceina è normale quando non vi sono alterazioni del fondo o anomalie della RPE. L’elettrofisiologia mostra un modello coerente di disfunzione retinica interna e disfunzione RPE. L’elettroretinogramma mostra uno sfarfallio ritardato di 30 Hz e una riduzione dell’aumento della luce EOG. Più tardi nel corso della malattia, atrofia dei fotorecettori, restringimento delle arteriole e migrazione del pigmento in un pattern di spicule ossee possono verificarsi in quei pazienti con malattia progressiva .

Patologicamente, la lesione primaria in AZOOR è una disfunzione del segmento esterno del fotorecettore . Approssimativamente, un terzo dei pazienti con AZOOR sviluppa recidiva. In questi pazienti, il bordo d’attacco della riattivazione mostra un anello intraretinico grigio; questa variante di AZOOR è anche chiamata retinopatia esterna anulare acuta. La causa di AZOOR rimane sconosciuta. Gass ha mostrato un’incidenza del 28% di malattia autoimmune per includere la tiroidite di Hashimoto e la mielopatia trasversa recidivante; tuttavia, le eziologie infettive o virali non possono essere escluse .

Nessun trattamento ha dimostrato di trattare efficacemente AZOOR. Mentre un terzo dei pazienti può sviluppare recidiva e presagire un risultato visivo più povero, la maggior parte dei pazienti ha un episodio con un buon recupero visivo. Secondo Gass ‘ serie di pazienti 88% mantenere la visione di 20/40 o meglio una volta che la malattia si è stabilizzata. Nella stessa popolazione di pazienti di Gass, il miglioramento della vista del paziente si è verificato a 6 mesi dalla presentazione iniziale .

7. Retinochoroidopathy Birdshot (corioretinite vitiliginosa)

La corioretinite Birdshot è una condizione bilaterale che colpisce le donne più degli uomini, nella quarta-sesta decade di vita. I pazienti spesso presentano con nyctalopia, floater, fotopsia e diminuzione della vista . Molti pazienti si lamenteranno di scarsa visione sproporzionata rispetto alla perdita di acuità visiva. Poiché le prime fasi possono avere un’infiammazione debole o lieve, la denuncia del paziente può essere respinta, portando a un ritardo nella diagnosi. In genere, l’insistenza di un paziente sulla diminuzione della visione notturna, sugli scotomi paracentrali e sulla visione dei colori diminuita richiede una valutazione più approfondita e un’eventuale diagnosi. In alternativa, mentre alcuni pazienti rilevano i processi patologici prima del loro medico, altri pazienti non hanno lamentele fino a quando la malattia non è avanzata per includere lesioni retiniche-coroidali prominenti, vitrite ed edema maculare cistoide .

All’esame, la vitrite è uniformemente presente. Al contrario, l’infiammazione del segmento anteriore è generalmente assente e la sinechia posteriore non si verifica. La foschia vitrea prominente o le opacità vitree focali sono un’eccezione alla norma. I risultati più diffusi e caratteristici sono lesioni giallastre a livello della retina profonda, che si irradiano dal nervo ottico in modo da fucile (vedi Figura 4). Generalmente, le macchie sono più prominenti della retina nasale e sono distribuite uniformemente bilateralmente. La vasculite retinica è tipica del processo di malattia; tuttavia, si manifesta come restringimento arteriolare rispetto all’emorragia vascolare retinica o all’essudazione. I segni di malattia tardiva e cronica includono edema maculare e pallore del nervo ottico .

Figura 4

Foto per gentile concessione di Gary Olanda, M. D.

l’angiografia con Fluoresceina, di solito, non viene visualizzato il birdshot lesioni, ma per evidenziare la cystoid edema maculare, testa del nervo ottico e perdita di vasculite retinica che può essere presente . Inoltre i tempi di circolazione sono spesso ritardati (vedi Figura 5)e i vasi si svuotano molto più rapidamente di un occhio normale. Questo fenomeno angiografico della fluoresceina, chiamato “tempra”, è una caratteristica unica nella retinocoroidopatia da uccelli. Al contrario di angiogramma fluoresceina, angiografia ICG visualizza bene le lesioni birdshot come aree di blocco nella fase iniziale a metà dell’angiogramma . Le lesioni si irradiano lungo le grandi vene coroidali. L’autofluorescenza del fondo può essere utilizzata per dimostrare l’atrofia RPE, che è difficile da vedere con altri mezzi di indagine . Significativamente, l’atrofia RPE nella macula può essere una causa importante di scarsa acuità visiva centrale negli occhi con corioretinopatia da uccello . L’elettroretinogramma mostra una depressione da moderata a grave delle funzioni dell’asta e del cono. Il parametro chiave è il tempo implicito di sfarfallio di 30 Hz, che è anormale nel 70% dei pazienti al basale . Secondo Comander et al., un tempo implicito normale è correlato con la probabilità che un paziente può essere con successo rastremato da terapia sistemica senza ripetizione . I test sul campo visivo rivelano una depressione globale complessiva e spesso uno scotoma paracentrale .

Figura 5

Foto per gentile concessione di Gary Olanda, M. D.

Quasi il 100% dei pazienti con Birdshot sono HLA-A29 positivo . Poiché questa correlazione è così alta, una conferma HLA positiva è spesso considerata necessaria per la conferma della diagnosi. Di pazienti con HLA-A29 associato birdshot, Kuiper et al. ha dimostrato che quando sono stati testati 23 mediatori immunitari in campioni di umore acqueo e siero accoppiati, IL-17 è stato costantemente elevato nell’umore acqueo . Ciò può suggerire che la corioretinopatia birdshot sia una malattia infiammatoria autoimmune limitata all’occhio e associata ad un aumento del IL-17 .

La perdita della funzione retinica è diffusa nella corioretinopatia birdshot rispetto alla focale come in molte sindromi a punti bianchi . L’eziologia di questa disfunzione retinica globale può essere sia secondaria all’ipoperfusione cronica che ai cambiamenti nell’epitelio pigmentato della retina e nella coroide. La maggior parte dei pazienti ha un decorso ricorrente caratterizzato da esacerbazioni e remissioni multiple. La perdita della vista è attribuita all’edema maculare cistoide (un terzo dei pazienti), all’atrofia ottica e raramente alla neovascolarizzazione coroidale. La maggior parte della perdita della vista è associata all’attenuazione dei vasi e all’atrofia del nervo ottico .

Le modalità di trattamento sistemico includono farmaci risparmiatori di steroidi, ciclosporina, micofenolato, metotrexato e IVIG . Artornsombudh et al. relazione sul trattamento di 22 pazienti refrattari con corioretinopatia birdshot con infliximab per un periodo di 7 anni. l ‘88,9% di questi pazienti ha raggiunto il controllo dell’ infiammazione al follow-up di 1 anno e ha mantenuto il controllo durante tutto lo studio . È stato inoltre dimostrato che il metotrexato a basse dosi è più efficace nel migliorare l’acuità visiva nei pazienti con birdshot rispetto ai pazienti non trattati e ai regimi di trattamento a base di corticosteroidi . Le modalità di trattamento locali includono iniezioni di corticosteroidi perioculari per edema maculare cistoide e impianti steroidi intraoculari per il controllo dell’infiammazione . Il dispositivo intravitreale dell’acetonide di fluocinolone del rilascio prolungato è stato usato con successo da Rothova et al. in uno studio di 22 pazienti che erano tutti HLA-A29+ . I risultati dell’impianto di fluocinolone si sono dimostrati efficaci nel migliorare la visione e controllare l’infiammazione senza l’uso di terapia sistemica; tuttavia, il 100% dei pazienti ha sviluppato ipertensione oculare che ha richiesto una terapia di abbassamento della pressione o un intervento chirurgico per il glaucoma entro 12 mesi .

8. Coroidopatia serpiginosa

La coroidopatia serpiginosa è una condizione bilaterale asimmetrica che colpisce pazienti sani nella seconda-sesta decade di vita. È caratterizzato da infiammazione cronica e progressiva della metà interna della coroide e dell’RPE. La ricorrenza è molto comune nel serpiginoso e può verificarsi settimane o anni dopo l’evento iniziale. I sintomi che presentano sono caratterizzati da visione sfocata, fotopsia, scotomi paracentrali, metamorfopsia e perdita del campo visivo .

All’esame, l’infiammazione del segmento anteriore è assente e la vitrite, se presente, è solitamente lieve. Il modello di spavento corioretinico rappresenta un modello serpiginoso o geografico limitato alla regione macula e peripapillare (vedi Figura 6). Queste lesioni a forma di puzzle sono profonde, situate a livello del coriocapillaris e dell’epitelio pigmentato retinico . Le lesioni attive possono essere associate al liquido subretinico e si trovano tipicamente adiacenti a vecchie lesioni atrofiche . Queste lesioni atrofiche coinvolgono la retina, l’epitelio pigmentato retinico e il coriocapillaris, causando spesso fibrosi subretinica .

Figura 6

Foto per gentile concessione di Gary Olanda, M. D.

l’angiografia con Fluoresceina mostra precoce hypofluorescence e fine hyperfluorescence a confini di lesioni attive (Figura 7). L’angiografia ICG coinvolge 4 fasi separate: (1) lesioni ipofluorescenti nella fase subclinica o coroidale, (2) lesioni ipofluorescenti nella fase attiva, (3) iperfluorescenza nella fase di guarigione e subhealing e (4) lesioni ipofluorescenti con margini precoci definiti nella fase inattiva . Gli studi ERG ed EOG sono in genere normali .

Figura 7
Foto per gentile concessione di Gary Holland, MD

La coroidopatia serpiginosa è stata associata ad un aumento dell’incidenza di HLA-B7 e dell’antigene retinico S. Anche il virus dell’herpes e l’antigene del fattore VIII (Von Willebrand) sono stati implicati, ma un’eziologia definitiva rimane sconosciuta . La neovascolarizzazione coroidale è presente nel 25% dei pazienti . L’immunomodulazione sistemica per includere ciclosporina, ciclofosfamide e clorambucile è il trattamento di prima linea preferito. I corticosteroidi da soli hanno dimostrato di non essere efficaci quanto gli agenti immunosoppressori. La neovascolarizzazione coroidale può essere trattata con fotocoagulazione laser, terapia fotodinamica o agenti anti-VEGF intravitreali . Balaskas et al. ha mostrato un miglioramento del CNV associato a coroidite serpiginosa e Rouvas et al. ha mostrato regressione di CNV associata a coroidite serpiginosa senza recidiva per oltre un anno .

L’eziologia precisa di ciascuna di queste malattie del punto bianco della retina rimane sconosciuta. Alcune delle sindromi white dot sono precipitate da infezioni virali e vaccinazioni, come APMPPE e MEWDS. Alcune sindromi del punto bianco sono annotate in più alta incidenza con le malattie autoimmuni, come i disordini complessi di AZOOR . Altre sindromi white dot hanno forti associazioni HLA, come corioretinopatia birdshot e coroidite serpiginosa. E infine, molte delle sindromi white dot hanno profili demografici simili per includere giovani femmine sane con miopia.

Jampol e Becker propongono un’ipotesi genetica comune di malattie infiammatorie autoimmuni per l’occhio, per cui il genoma umano ha loci specifici non disease che contribuiscono alla malattia autoimmune . Sulla base dell’affermazione di Jampol, alcune malattie, virus o fattori ambientali possono indurre un paziente a sviluppare una sindrome del punto bianco. Inoltre, poiché profili genetici simili sono condivisi nelle famiglie, queste malattie possono mostrare clustering familiare . Nel complesso, le varie corioretinopatie infiammatorie hanno diverse caratteristiche uniche; un piccolo numero di esse può avere alcune caratteristiche sovrapposte come il clustering in donne o famiglie con malattie autoimmuni. Una valutazione completa di questi pazienti dovrebbe consentire di arrivare alla diagnosi corretta e condurre a una gestione appropriata.

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