ce înseamnă rezultatele testului dvs.:
purtătorii nu prezintă de obicei simptome ale bolii Salla; cu toate acestea, purtătorii prezintă un risc crescut de a avea un copil cu boala Salla. Riscul pentru sarcinile curente sau viitoare depinde de statutul de purtător al partenerului. Testarea purtătorului partenerului dvs. este recomandată în plus față de consultarea cu un consilier genetic.
boala explicată:
boala Salla este o afecțiune moștenită care afectează capacitatea celulei de a exporta acid sialic liber din lizozomi, provocând afectarea severă a sistemului nervos. Bebelușii cu boala Salla au de obicei tonus muscular slab și probleme neurologice progresive în primul an de viață. Semnele și simptomele bolii Salla includ dizabilitatea intelectuală și întârzierea dezvoltării, convulsii, probleme cu mișcarea și echilibrul și spasticitatea musculară. Abilitățile motorii și mentale scad gradual la acești indivizi și, deși majoritatea adulților cu boala trăiesc o durată de viață normală, aceștia sunt profund handicapați. În cazuri mai rare și mai severe, boala progresează mai repede și poate duce la scăderea duratei de viață.
cum funcționează genetica:
boala Salla este o tulburare autosomală recesivă cauzată de variante patogene în gena SLC17A5. În general, indivizii au două copii ale genei SLC17A5. Purtătorii bolii Salla au o singură variantă într-o copie a genei SLC17A5, în timp ce indivizii cu boala Salla au variante în ambele copii ale genelor lor, una moștenită de la fiecare părinte. Riscul ca doi purtători să aibă un copil cu tulburare este de 25%.