- för att hjälpa familjen att förstå tumörriskerna relaterade till HLRCC-syndrom.
- för att ta reda på om andra familjemedlemmar bör överväga att testa.
- för att hjälpa till med beslut om prenatal genetisk testning.
Prenatal genetisk testning
föräldrar kan genomgå prenatal testning för att ta reda på om graviditeten påverkas med en känd FH-mutation i familjen. Testning kan ske antingen innan graviditet inträffar eller under graviditeten.
personer som överväger prenatal testning bör arbeta med en prenatal genetisk rådgivare för att granska fördelarna och nackdelarna med testalternativen. Den genetiska rådgivaren kan också hjälpa föräldrar att överväga hur de vill hantera resultaten av testningen.
testning som inträffar före graviditet-testning som händer före graviditet kallas preimplantationsgenetisk testning (PGT). Denna speciella typ av genetisk testning görs tillsammans med in vitro fertilisering (IVF). PGT erbjuder ett sätt att testa embryon för en känd FH-mutation innan de placeras i livmodern.
testning som inträffar under graviditet —testning kan användas för att se om en graviditet påverkas med en känd FH-mutation. En läkare samlar celler från graviditeten på ett av två sätt:
- Chorionic villus sampling (CVS) — under första trimestern (första tre månaderna)
- amniocentes-under andra trimestern eller senare (senaste sex månaderna)
uppsamlad vävnad kan kontrolleras för närvaron av FH-mutationen som identifierats i familjen.
båda dessa tester bär risker och bör diskuteras med en erfaren läkare eller genetisk rådgivare.
särskilda problem
genetisk testning för hlrcc-syndrom är en komplex process. De som funderar på testning bör ta tid att överväga fördelarna och riskerna. De bör diskutera processen med en genetisk rådgivare innan testning görs. Om de väljer att testa, bör de granska testresultaten med en genetisk vårdgivare för att vara säker på att de förstår betydelsen av resultaten.
Ibland kan barn eller vuxna med hlrcc-syndrom känna sig ledsna, oroliga eller arga. Föräldrar som överför en FH-mutation till ett eller flera av sina barn kan känna sig skyldiga. Vissa personer med en fh-mutation kan ha problem med att få funktionshinder, livförsäkring eller långtidsvårdsförsäkring i vissa stater. Mer information om genetisk diskriminering finns på www.ginahelp.org.
finns det andra speciella vårdbehov för barn med ärftlig leiomyomatos och njurcellskarcinomsyndrom?
barn med hlrcc-syndrom riskerar att utveckla tumörer under sin livstid. De bör övervaka sin hälsa och anta hälsosamma vanor under hela livet. Det är viktigt att fortsätta att ha regelbundna fysiska kontroller och visningar. På så sätt kan alla tumörer hittas tidigt i det mest behandlingsbara stadiet.
personer med detta syndrom bör noggrant titta på allmänna tecken eller symtom som kan signalera tumörer:
- värk, smärta, klumpar eller svullnad som inte kan förklaras
- hos kvinnor: kraftig menstruationsblödning eller oregelbundna menstruationscykler
- smärta i buken eller bäckenet
- blod i urinen
andra ideer för att minska risken för att drabbas av tumörer inkluderar följande:
- Ät en hälsosam kost med massor av frukt och grönsaker
- få regelbunden motion
- Undvik att röka eller använda tobaksprodukter
- Undvik begagnad rök
- undvik överdriven sol exponering och använd alltid solskyddsmedel, hatt och skyddskläder när du är ute i solen
uppdaterad 6/2020