Discussion
Le CMN est le type de tumeur rénale le plus courant chez les nouveau-nés et les nourrissons de moins de trois mois, et 90% des cas surviennent chez des patients de moins d’un an. Les principaux symptômes au moment du diagnostic sont le développement d’une masse abdominale et d’une hématurie. NOUS diagnostiquons un nombre croissant de patients atteints de CMN au cours de la période prénatale (8), dont deux cas dans la présente étude. Le rapport mâle / femelle rapporté est de ~ 1,5: 1 et le rapport rein droit / rein gauche est de ~ 1:1 (9). Dans le groupe de patients de la présente étude, le rapport homme / femme était de 3: 1 et le rapport rein droit / rein gauche était de 5: 3. Sept cas ont été diagnostiqués chez des patients de moins d’un an et quatre ont été diagnostiqués au cours de la période néonatale. Malgré le petit nombre de cas, les caractéristiques concordaient avec les caractéristiques épidémiologiques rapportées dans les études précédentes. Bayindir et al (10) ont observé que l’hypertension était présente chez 70% des patients atteints de CMN et que la mère était généralement atteinte de polyhydramnios (11,12). Cependant, un seul cas dans la présente étude présentait une hypertension et les niveaux de liquide amniotique étaient normaux dans tous les cas. L’hypertension et les polyhydramnios étaient rares en tant que symptômes associés à la maladie.
Un diagnostic différentiel entre CMN et WT est essentiel pour développer l’approche thérapeutique la plus efficace. L’examen des symptômes cliniques et des caractéristiques d’imagerie montre que le POIDS est similaire au CMN, en particulier le variant cellulaire, mais moins de 2% des patients présentant un POIDS présent à moins de trois mois. Les tumeurs avec des syndromes congénitaux ou des anomalies, et la présence de tumeurs bilatérales sont clairement plus suggestives de WT. La microscopie électronique fournit des informations morphologiques détaillées qui peuvent être appliquées pour réaliser le diagnostic différentiel requis. Au total, ~ 24% de CMN serait du type classique; les variantes cellulaires représentent ~ 66% et les variantes mixtes, ~ 10% (13). Le CMN est généralement une tumeur bénigne, mais des récidives locales se produisent occasionnellement et des métastases à distance ont été rapportées dans le CMN cellulaire, le site principal de la métastase étant le poumon. Les tumeurs du cerveau, du foie, du cœur, des os et d’autres tissus sont extrêmement rares (14-18).
Dans la présente étude, le CMN classique représentait 25% de tous les cas, le CMN cellulaire représentait 75% de tous les cas et aucun type mixte n’a été observé. L’immunohistochimie aide à la réalisation du diagnostic différentiel; Le CMN présente généralement les résultats suivants: VIM (+), Ki-67 (+), CD34 (−), EMA (−), CK (−), DES (−) et SMA (−) (4); et ce schéma a été détecté dans quatre des sept cas analysés. En ce qui concerne les caractéristiques d’imagerie, Chaudry et al (19) ont rapporté que les masses kystiques et les changements hémorragiques et nécrotiques intratumoraux apparaissent généralement dans le CMN cellulaire. Dans la présente étude, si les États-Unis ou la tomodensitométrie indiquaient la présence d’une masse solide, la tumeur était souvent diagnostiquée comme CMN classique, mais si l’examen indiquait des kystes, une nécrose hémorragique ou une calcification, la tumeur était généralement classée comme CMN cellulaire. De plus, Anderson et al (20) ont analysé les tumeurs de 15 cas de CMN en utilisant la réaction en chaîne de la polymérase de transcription inverse et ont trouvé l’existence du gène de fusion ETV6-NTRK3, qui est causé par la translocation (12; 15) (p13; q25). Les trois cas positifs étaient tous des CMN cellulaires, mais les cas négatifs étaient de type classique et mixte, ce qui suggère que les niveaux d’expression du gène ETV6-NTRK3 peuvent être associés au type pathologique CMN. Les résultats partagés de l’histopathologie et de la fusion des gènes de translocation soutiennent le concept de CMN cellulaire comme forme rénale du fibrosarcome infantile (FS), tandis que le CMN classique est équivalent à la fibromatose infantile (19).
Whittle et al(22) ont observé un degré significatif de régression dans le CMN sans aucun traitement, possiblement corrélé avec les translocations du gène t(12;15) (p13; q25), mais des preuves supplémentaires sont nécessaires pour un soutien supplémentaire. La résection chirurgicale complète est le traitement principal du CMN. Le taux de récurrence locale du CMN est d’environ 5%, généralement dû à une résection incomplète (12). England et al (9) ont observé un groupe de 47 patients atteints de CMN traités par néphrectomie complète et ne présentant aucune récidive. Dans le groupe de la présente étude, quatre cas ont subi une résection rénale complète, un cas a reçu une demi-néphrectomie et trois cas ont subi une énucléation tumorale, quatre cas ayant reçu une dissection ganglionnaire supplémentaire. Dans le cas 3, une résection tumorale avec dissection des ganglions lymphatiques péritonéaux a été effectuée et une récidive a eu lieu après huit mois, peut-être en raison de la présence de tissu tumoral résiduel. Compte tenu du potentiel de récidive, la néphrectomie radicale est le traitement préféré pour le CMN.
Le cas 1, avec CMN classique, a été initialement diagnostiqué comme WT avec possibilité de métastases et a reçu un schéma thérapeutique EE-4A. Le cas 3, avec CMN cellulaire et récidive tumorale après huit mois, a reçu un schéma thérapeutique de DD-4A avant le deuxième traitement chirurgical. Ces deux cas n’ont présenté aucune réponse marquée à la chimiothérapie préopératoire; les patients ont reçu une chimiothérapie postopératoire avec les mêmes schémas thérapeutiques respectifs. Le cas 8, avec CMN cellulaire, a reçu un schéma thérapeutique EE-4A après une néphrectomie radicale. La décision d’administrer une chimiothérapie adjuvante reste controversée et le traitement général préféré pour les tumeurs rénales de stade I est la chirurgie immédiate. La probabilité qu’une tumeur rénale soit non maligne est nettement réduite avec la présentation au-delà de l’âge de trois mois (9). Par conséquent, bien que des facteurs de risque chirurgicaux puissent être perçus, tels que déterminés par l’état ou les caractéristiques de la tumeur, une chimiothérapie préopératoire, éventuellement précédée d’une biopsie pour confirmer le diagnostic pathologique, nécessite un examen sérieux.
La chimiothérapie préopératoire, avec une réduction de dose appropriée, a été bien tolérée par les jeunes nourrissons (22). Si les schémas chimiothérapeutiques du WT échouent, compte tenu des similitudes histologiques et génétiques entre le CMN et l’FS, un schéma chimiothérapeutique du sarcome peut être tenté (18). Chez les patients de la présente étude, un enfant de neuf mois présentant une récidive du CMN cellulaire et un enfant de 17 mois présentant un CMN classique ont reçu un schéma de chimiothérapie préopératoire en POIDS; les tumeurs rénales de l’un ou l’autre des patients n’avaient pas diminué de manière significative. Auparavant, d’autres cas de CMN avec des schémas chimiothérapeutiques défaillants ont été rapportés (7,23). Comme les patients atteints de CMN sont généralement diagnostiqués au cours des trois premiers mois de leur vie et ne sont pas toujours sensibles à la chimiothérapie, une chimiothérapie préopératoire de routine n’est pas recommandée et une chirurgie radicale est le premier choix. Si le patient ne peut pas être opéré, le schéma de chimiothérapie WT ou sarcome est accepté comme traitement viable (24,25).
Les patients âgés de plus de trois mois atteints de CMN cellulaire de stade III ont déjà présenté un taux de récidive plus élevé que celui des patients plus jeunes (7). Ceux avec une résection incomplète de la tumeur, diagnostiquée par biopsie ganglionnaire positive, et les patients avec des variantes cellulaires de stade III, nécessitent un traitement adjuvant. Dans la présente étude, trois cas de plus de trois mois présentaient un CMN cellulaire de stade I–II; deux de ces patients ont reçu une chimiothérapie postopératoire et, après le suivi, aucun des trois patients n’a présenté de récidive. En général, l’application d’une chimiothérapie postopératoire nécessite une observation de suivi supplémentaire. En raison des complications de la chimiothérapie, la chimiothérapie postopératoire n’est actuellement pas recommandée pour le traitement de la variante cellulaire de stade I-II du CMN; cependant, un suivi étroit des patients doit être effectué. Le pronostic global pour le CMN est bon, mais est affecté par l’âge et la maturité. Les six cas de la présente étude qui n’ont pas été perdus pour le suivi ont survécu sans tumeur.
En conclusion, le CMN nécessite un diagnostic différentiel à partir du poids et les caractéristiques d’imagerie sont partiellement corrélées avec les caractéristiques pathologiques. Les États-Unis et la tomodensitométrie ont révélé que le CMN cellulaire était une zone présentant des caractéristiques kystiques, hémorragiques et nécrotiques et une calcification. En revanche, le CMN classique était généralement observé comme une masse solide. La chirurgie est le traitement principal, bien que pour les patients qui ne peuvent pas recevoir de chirurgie ou les patients de plus de trois mois atteints de CMN cellulaire, la chimiothérapie préopératoire soit une option, bien que son efficacité soit incertaine. Les patients atteints de CMN cellulaire de stade III et âgés de trois mois ou plus au moment du diagnostic peuvent recevoir une chimiothérapie postopératoire, bien que l’efficacité de ce régime nécessite une enquête plus approfondie. Pour les patients atteints de CMN cellulaire de stade I-II, la chimiothérapie n’est pas recommandée et le pronostic global de CMN est assez bon.