fazer o levantamento

quais são síndromes auto-inflamatórias?as síndromes Auto-inflamatórias são definidas como condições causadas por uma resposta exagerada do sistema imunitário inato, resultando em episódios de inflamação espontânea que afectam vários órgãos. Um síndroma de auto-flamação só pode ser diagnosticado quando tiverem sido excluídas condições infecciosas, malignidade, alergia e imunodeficiência. Em comparação com as doenças auto-imunes clássicas, as síndromes auto-inflamatórias carecem de auto-anticorpos patogénicos e células T específicas ao antigénio.

a classificação das síndromes auto-inflamatórias

as síndromes Auto-inflamatórias podem ser herdadas através de mutações a um único gene (síndromes auto-inflamatórias monogénicas), ou, mais frequentemente, são condições imunitárias poligénicas que se assemelham a doenças auto-imunes do colagénio. O número de condições incluídas está a aumentar à medida que os estudos moleculares e genéticos revelam mecanismos de doença.segue-se um sistema de classificação, com exemplos de síndromes com manifestações dermatológicas.

Hereditary fever syndromes

• Familial Mediterranean fever (FMF)
• Tumour necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS)
• Hyper-IgD syndrome (HIDS)

Other monogenic autoinflammatory syndromes

• Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome ( FCAS)
  • Muckle-Wells syndrome (MWS)
  • Neonatal onset multisystem inflammatory disease/chronic Infantile neurologic cutaneous arthropathy syndrome (NOMID/CINCA)
• Syndrome of pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA syndrome, PAPAS, PAPGA syndrome)
• Juvenile systemic granulomatosis (Blau syndrome, early onset sarcoidosis)
• Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist (DIRA)
• Mevalonic aciduria
• Majeed syndrome

Nonhereditary or polygenic disorders

• Schnitzler syndrome
• Crohn disease
• Behcet disease
• Hidradenitis suppurativa
• Psoriatic arthritis
• Syndrome of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PAPAS, PFAPA syndrome)

o sistema imunitário inato é um sistema primitivo hereditário para reconhecer o perigo na forma de lesão ou infecção. Os macrófagos e as células dendríticas transportam receptores que se ligam a padrões moleculares associados ao patogéneo( PAMPs), que são componentes microbianos Da Parede Celular que são expressos consistentemente por bactérias e vírus, ou padrões moleculares associados ao perigo (DAMPs), que são produzidos pelo organismo em resposta a lesões ou infecções. Os receptores de reconhecimento de padrões são herdados e não se adaptam ou mudam com a experiência. A ligação destes receptores coordena uma resposta inflamatória inicial envolvendo neutrófilos e monócitos e a produção de citoquinas tais como a interleucina 1 (IL-1). O IL-1 é activado dentro do citoplasma de neutrófilos e monócitos por inflamasomas, grandes complexos proteicos que incluem a enzima activadora caspase-1. A IL-1 activada é o gatilho mais potente conhecido para a produção de febre. Também activa linfócitos e promove a infiltração dos glóbulos brancos em locais de lesão ou infecção.foram encontradas mutações genéticas que afectam componentes do inflamasoma ou resposta inflamatória activada por IL-1 em várias das síndromes monogénicas auto-inflamatórias. As mutações podem resultar na hiperactividade do inflamasoma ou na incapacidade de limitar a inflamação mediada pela IL-1. Doenças auto-inflamatórias que não se pensa serem genéticas estão associadas a polimorfismos hereditários de proteínas, tais como a gama-secretase e proteínas associadas ao entalhe, que resultam em desregulação do inflamassoma quando exposto a certos factores desencadeadores. Estes incluem hormonas, tabaco, adipocinas associadas à resistência à insulina e obesidade.em síndromes auto-inflamatórias, ou as vias efectoras são hipersensíveis aos padrões moleculares endógenos (humidade) ou exógenos (cãimbras), ou são constitutivamente hiperactivas, resultando numa inflamação não controlada mediada pela citoquina.qual é o tratamento para síndromes auto-inflamatórias?o tratamento com

varia com a síndrome actual. Em muitas formas, os corticosteróides sistêmicos têm apenas um efeito modesto. Agentes biológicos como anacinra (que atinge o IL-1) resultam numa melhoria dramática e consistente nas síndromes em que foi demonstrada uma ligação clara ao IL-1. Existe um benefício menos consistente noutras condições em que não foi encontrada uma ligação directa com a IL-1.