La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire et progressive caractérisée par un mouvement incontrôlé, une instabilité mentale et une perte de fonction cognitive. Il peut être divisé en cinq étapes de progression de la maladie.
Stade 1: Stade précoce
Le stade précoce commence au début de la maladie et dure environ huit ans. Au stade précoce, le patient a déjà reçu un diagnostic de maladie de Huntington, mais il est pleinement fonctionnel à la maison et au travail. Il ou elle maintient généralement des niveaux d’indépendance typiques avant la maladie lorsqu’il s’agit d’activités quotidiennes telles que les finances, les responsabilités à la maison et les activités de la vie quotidienne, notamment manger, s’habiller, se baigner, etc. À ce stade, les patients ne présentent généralement pas de symptômes moteurs altérés, mais peuvent présenter des symptômes cognitifs légers et des changements psychiatriques.
Stade 2: Stade intermédiaire précoce
Le stade intermédiaire précoce de la maladie de Huntington peut durer entre trois et 13 ans après l’apparition de la maladie. Au stade intermédiaire précoce, le patient est toujours fonctionnel au travail, mais à une capacité inférieure. Il est généralement capable d’effectuer des activités quotidiennes malgré certaines difficultés et ne nécessite généralement qu’une légère assistance pour les fonctions quotidiennes.
À ce stade, le patient peut également être incapable de travailler et avoir besoin d’une assistance majeure dans une fonction de base, tandis que d’autres fonctions de base sont exécutées indépendamment. La chorée, qui est un mouvement involontaire irrégulier dans plusieurs zones du corps, peut se développer à ce stade.
Étape 3: Stade intermédiaire tardif
Le stade intermédiaire tardif dure entre cinq et 16 ans après l’apparition de la maladie. À ce stade, le patient ne peut plus effectuer de travail ou gérer les responsabilités ménagères. Il ou elle aura besoin d’une aide substantielle pour les affaires financières quotidiennes, les responsabilités domestiques et les activités de la vie quotidienne. La capacité de réflexion du patient peut également devenir plus altérée. Les symptômes psychiatriques et comportementaux, y compris l’irritabilité, l’anxiété et l’impulsivité peuvent devenir évidents. En général, les caractéristiques cognitives, psychiatriques et motrices s’aggravent à ce stade.
Étape 4: Stade avancé précoce
Le stade avancé précoce dure entre neuf et 21 ans après l’apparition de la maladie. Le patient n’est pas indépendant à ce stade, mais il peut tout de même résider chez lui avec l’aide de sa famille ou de professionnels, bien que ses besoins puissent être mieux satisfaits dans un établissement de soins prolongés. Le patient aura besoin d’une aide substantielle dans les affaires financières, les responsabilités domestiques et la plupart des activités de la vie quotidienne. Il ou elle sera au courant des activités à mener, mais aura besoin d’une aide majeure pour y donner suite.
Étape 5: Stade avancé
Le stade avancé dure entre 11 et 26 ans après l’apparition de la maladie. Les patients atteints de la maladie de Huntington à un stade avancé ont besoin d’un soutien total dans leurs activités quotidiennes par des soins infirmiers professionnels. La chorée diminue à ce stade, mais le parkinsonisme augmente, ce qui inclut la lenteur, la raideur, le grincement des dents et les postures anormales des membres. La capacité de marcher et de maintenir une posture verticale s’aggrave également et il y a une incidence accrue de chutes. La parole peut devenir difficile à ce stade et le patient peut traverser des périodes de confusion et de cris. La capacité d’avaler peut également s’aggraver et il peut y avoir des fluctuations extrêmes de la pression artérielle et de la température.
Les patients atteints de la maladie de Huntington meurent généralement 15 à 20 ans après l’apparition des symptômes. La cause du décès est généralement une complication de la maladie de Huntington, telle qu’une pneumonie, une insuffisance cardiaque ou une infection.
Variabilité de la gravité et de la progression de la maladie
On pense que la variabilité de la gravité de la maladie et du taux de progression chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington est liée à la mutation génétique à l’origine de la maladie. La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène HTT. Cette mutation se présente sous la forme d’une expansion répétée de trinucléotides CAG. Bien que la raison exacte de cela soit inconnue, plusieurs études ont suggéré que le nombre de répétitions CAG est inversement corrélé à l’âge d’apparition des symptômes et à la gravité de la maladie; les patients présentant moins de répétitions CAG montrant les symptômes de la maladie lorsqu’ils sont plus âgés ont une progression plus lente de la maladie et une gravité réduite des symptômes.
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