popliteal pterygium syndrome é uma condição que afeta o desenvolvimento da face, pele e genitais. A maioria das pessoas com esta doença nascem com um lábio leporino
, uma fenda palatina (uma abertura no céu da boca), ou ambos. Os indivíduos afetados podem ter depressões (fossos) perto do centro do lábio inferior, que pode parecer úmido devido à presença de glândulas salivares e mucosas nos fossos. Podem também ocorrer pequenos montes de tecido no lábio inferior. Em alguns casos, pessoas com síndrome de pterigio popliteal têm dentes em falta.indivíduos com síndrome de pterigio popliteal podem nascer com teias de pele nas costas das pernas através da articulação do joelho, o que pode prejudicar a mobilidade a menos que removida cirurgicamente. Os indivíduos afetados podem também ter cintas ou fusão dos dedos das mãos ou dos pés (syndactyly), pregos triangulares característicos da pele sobre as unhas dos grandes dedos dos pés, ou tecido ligando as pálpebras superiores e inferiores ou as mandíbulas superior e inferior. Podem ter genitais anormais, incluindo dobras genitais externas invulgarmente pequenas (hipoplasia da labia majora) em fêmeas. Os machos afectados podem ter testículos indescendidos (criptorquidismo) ou um escroto dividido em dois lóbulos (escroto bifid).as pessoas com síndrome de pterigio popliteal que têm lábio leporino e/ou palato rachado, como outros indivíduos com estas condições faciais, podem ter um risco aumentado de atraso no desenvolvimento da linguagem, deficiências de aprendizagem ou outros problemas cognitivos leves. O QI médio de indivíduos com síndrome de pterígio popliteal não é significativamente diferente do da população em geral.