Le syndrome du ptérygion poplité est une affection qui affecte le développement du visage, de la peau et des organes génitaux. La plupart des personnes atteintes de ce trouble naissent avec une fente labiale 
, une fente palatine (une ouverture dans le toit de la bouche), ou les deux. Les personnes touchées peuvent présenter des dépressions (fosses) près du centre de la lèvre inférieure, qui peuvent sembler humides en raison de la présence de glandes salivaires et muqueuses dans les fosses. De petits monticules de tissu sur la lèvre inférieure peuvent également se produire. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome du ptérygion poplité ont des dents manquantes.
Les personnes atteintes du syndrome du ptérygion poplité peuvent naître avec des bandes de peau sur le dos des jambes à travers l’articulation du genou, ce qui peut nuire à la mobilité à moins d’une intervention chirurgicale. Les individus atteints peuvent également présenter une sangle ou une fusion des doigts ou des orteils (syndactylie ), des plis triangulaires caractéristiques de la peau sur les ongles des gros orteils, ou des tissus reliant les paupières supérieures et inférieures ou les mâchoires supérieure et inférieure. Ils peuvent avoir des organes génitaux anormaux, y compris des plis génitaux externes inhabituellement petits (hypoplasie des grandes lèvres) chez les femelles. Les mâles atteints peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie) ou un scrotum divisé en deux lobes (scrotum bifide).
Les personnes atteintes du syndrome du ptérygion poplité qui ont une fente labiale et / ou palatine, comme les autres personnes atteintes de ces affections faciales, peuvent présenter un risque accru de retard de développement du langage, de troubles d’apprentissage ou d’autres problèmes cognitifs légers. Le QI moyen des personnes atteintes du syndrome du ptérygion poplité n’est pas significativement différent de celui de la population générale.