Ce que signifient les résultats de vos tests:
Les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie de Salla; cependant, les porteurs courent un risque accru d’avoir un enfant atteint de la maladie de Salla. Le risque de grossesses actuelles ou futures dépend du statut de porteuse de votre partenaire. Le dépistage du porteur de votre partenaire est recommandé en plus de la consultation avec un conseiller génétique.
Explication de la maladie:
La maladie de Salla est une affection héréditaire qui affecte la capacité de la cellule à exporter de l’acide sialique libre à partir des lysosomes, entraînant une grave altération du système nerveux. Les bébés atteints de la maladie de Salla ont généralement un tonus musculaire médiocre et des problèmes neurologiques progressifs au cours de la première année de vie. Les signes et symptômes de la maladie de Salla comprennent une déficience intellectuelle et un retard de développement, des convulsions, des problèmes de mouvement et d’équilibre et une spasticité musculaire. Les capacités motrices et mentales diminuent progressivement chez ces personnes, et bien que la plupart des adultes atteints de la maladie vivent une vie normale, ils sont profondément handicapés. Dans des cas plus rares et graves, la maladie progresse plus rapidement et peut entraîner une diminution de la durée de vie.
Comment fonctionne la génétique:
La maladie de Salla est un trouble autosomique récessif causé par des variants pathogènes du gène SLC17A5. En général, les individus ont deux copies du gène SLC17A5. Les porteurs de la maladie de Salla ont un seul variant dans une copie du gène SLC17A5 tandis que les individus atteints de la maladie de Salla ont des variantes dans les deux copies de leurs gènes, une héritée de chaque parent. Le risque pour deux porteurs d’avoir un enfant atteint du trouble est de 25%.