o que os resultados do seu teste significam:
Portadores normalmente não mostram sintomas da doença de Salla; no entanto, os portadores estão em um risco aumentado de ter uma criança com doença de Salla. O risco de gravidezes actuais ou futuras depende do estatuto de transportador do seu parceiro. O teste de suporte do seu parceiro é recomendado, além de consulta com um conselheiro genético.foi explicada a doença.:
a doença de Salla é uma condição hereditária que afeta a capacidade da célula para exportar ácido siálico livre dos lisossomas, causando uma grave deficiência do sistema nervoso. Bebês com doença de Salla geralmente têm baixo tónus muscular e problemas neurológicos progressivos durante o primeiro ano de vida. Sinais e sintomas da doença de Salla incluem incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento, convulsões, problemas de movimento e equilíbrio, e espasticidade muscular. As competências motoras e mentais diminuem substancialmente nestes indivíduos e, embora a maioria dos adultos com a doença viva uma vida normal, são profundamente incapacitados. Em casos mais raros e graves, a doença progride mais rapidamente e pode levar a uma diminuição do tempo de vida.
How the Genetics Works:
Salla disease is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the SLC17A5 gene. Em geral, os indivíduos têm duas cópias do gene SLC17A5. Portadores da doença de Salla têm uma única variante em uma cópia do gene SLC17A5 enquanto indivíduos com doença de Salla têm variantes em ambas as cópias de seus genes, uma herdada de cada pai. O risco para dois portadores de ter um filho com o transtorno é de 25%.