Unificado de Linguagem Médica do Sistema: Uma Pesquisa na área da Informática de Colaboração

Resumo

Em 1986, a National Library of Medicine (NLM) reuniu um grande multidisciplinar, multisite equipe para trabalhar no Unificado de Linguagem Médica System (UMLS), um projeto de pesquisa colaborativa que visa reduzir principais obstáculos para a aplicação de computadores para a medicina. Além de seus produtos tangíveis, as fontes de Conhecimento UMLS, e sua influência no campo da informática, o projeto UMLS é um interessante estudo de caso em pesquisa e desenvolvimento colaborativo. Ilustra os pontos fortes e os desafios da colaboração substantiva entre grupos de investigação amplamente distribuídos. Ao longo da última década, os avanços em computação e comunicações minimizaram as dificuldades técnicas associadas à colaboração UMLS e também facilitaram o desenvolvimento, disseminação e uso das Fontes de Conhecimento UMLS. A disseminação da World Wide Web tem aumentado a visibilidade dos problemas de acesso à informação causados por vários vocabulários e muitas fontes de informação que são o foco do trabalho do UMLS. O tempo é propício para desenvolver as realizações da UMLS e fazer mais progressos nas questões de pesquisa Informática destacadas pela primeira vez pelo projeto UMLS há mais de 10 anos.nos últimos 10 anos, o Unified Medical Language System (UMLS)*1 capturou o tempo, talentos e atenção de muitos investigadores de informática de uma ampla gama de disciplinas. O projecto centra-se na superação de duas importantes barreiras ao desenvolvimento de sistemas de informação que possam ajudar os profissionais de saúde a tomar melhores decisões. Estas barreiras são a disparidade nas terminologias utilizadas em diferentes fontes de informação e por diferentes Utilizadores, e o número e a distribuição de fontes de informação legíveis por máquina que podem ser relevantes para qualquer inquérito do utilizador. O UMLS suporta o desenvolvimento de sistemas user-friendly que podem efetivamente recuperar e integrar informações relevantes a partir de diferentes fontes legíveis por máquina. Para atingir este objectivo, o projecto UMLS produziu e divulgou amplamente quatro fontes de conhecimento polivalentes concebidas para os criadores de sistemas: o Metathesaurus, a rede semântica, o mapa das Fontes de informação e o léxico especializado e programas lexicais associados.2 Estas fontes de conhecimento foram testadas e aplicadas em muitos sistemas e ambientes diferentes. Um corpo substancial e crescente de documentos literários publicados, discute e avalia os resultados de pesquisa e desenvolvimento relacionados com UMLS.3

O UMLS progrediu como um projeto de pesquisa e desenvolvimento distribuído em grande escala através de uma década de imensa mudança na tecnologia da informação e prestação de cuidados de saúde. Para além dos seus produtos tangíveis e da sua influência na investigação e na prática da informática, o UMLS é um estudo de caso interessante em investigação e desenvolvimento em colaboração. O objetivo deste artigo é descrever como o projeto UMLS foi iniciado, implementado e gerenciado e discutir fatores-chave que contribuíram para a sua longevidade, conquistas e assuntos inacabados.

génese do projecto UMLS

program…is resolver o que é a barreira mais fundamental para a aplicação de computadores na medicina, ou seja, a falta de uma linguagem padrão na medicina. Vamos tentar construir esse vocabulário, uma linguagem que vai cruzar entre a literatura biomédica e as observações sobre o paciente, bem como as aplicações educacionais na escola, uma linguagem que permite que essas áreas sejam interrelacionadas.4

—Donald A. B. Lindberg, M. D., March 19, 1985

estas palavras introduziram o projeto UMLS para os EUA. Congresso da Biblioteca Nacional de Medicina na audiência de dotações do exercício de 1986. A declaração refletiu o primeiro nível de refinamento de um conceito que Dr. Lindberg trouxe com ele quando assumiu a direção da NLM em agosto de 1984. A abordagem específica do umls para resolver o problema do vocabulário evoluiria nos próximos anos. Em março de 1985, a NLM estava buscando apoio do Congresso para um programa de pesquisa e desenvolvimento de longo prazo, voltado para uma causa subjacente da dificuldade encontrada pelos informaticianos médicos em suas tentativas de integrar suporte avançado de decisão por computador em cuidados de pacientes de rotina. A tarefa de construir o UMLS—e especialmente de mantê—lo-foi descrita como excedendo o que qualquer departamento acadêmico ou coleção de bolsas de pesquisa de curto prazo poderia esperar alcançar. O início, o financiamento e, em última análise, a manutenção desse sistema Foram, por conseguinte, propostos como um compromisso razoável para uma agência federal de investigação.

O programa UMLS foi apresentado como complementar e apoiante da IAIMS: “um sistema unificado de linguagem médica também irá contribuir grandemente para o sucesso final dos sistemas integrados de gestão da Informação Acadêmica (IAIMS). É inevitável que os vários sistemas de aims agora em desenvolvimento serão prejudicados pela falta de tal linguagem que eles tentam integrar e ligar os recursos de informação existentes na clínica e no hospital, na sala de aula, na biblioteca, no centro administrativo, e em redes remotas e bases de dados … “5

The case for developing the UMLS proved persuasive, and Congress added $1 million to NLM’s FY 1986 budget for UMLS-related research and development. Esse dinheiro foi a primeira e única adição à dotação de base da NLM especificamente destinada ao trabalho da UMLS. In FY 1986, NLM allocated a comparable amount to the UMLS effort from the related intramural research budget of the Lister Hill National Center for Biomedical Communications. O orçamento de pesquisa da UMLS continuou a ser de aproximadamente US $ 2 milhões por ano, excluindo o custo do pessoal da NLM trabalhando no projeto. Desde o início da década de 1990, a pesquisa relacionada com UMLS também tem apoiado alguns dos objetivos do programa de informação sobre serviços de saúde da NLM e da iniciativa NLM em Computação e comunicações de alto desempenho.

selecionando e financiando colaboradores Extramurais

no momento em que o Congresso apropriou fundos FY 1986 para o UMLS, uma equipe interna de gestão NLM UMLS tinha conduzido investigações de fundo e avaliar várias opções para organizar o projeto por cerca de um ano. A equipe da NLM exemplificou uma característica fundamental da pesquisa da UMLS—sua dependência de contribuições de muitas disciplinas, incluindo medicina, ciência biomédica, informática médica, ciência da computação, biblioteca e Ciência da informação, e linguística. Os membros da equipe trouxeram visões complementares e sinergísticas para as questões complexas em discussão. Quando qualquer membro teve que perder uma reunião do projeto, a falta de uma perspectiva chave tendeu a retardar o progresso.no início, a NLM assumiu que seria necessário um forte conjunto de colaboradores externos de investigação para fazer progressos na superação das barreiras fundamentais ao acesso à informação que o UMLS pretendia abordar. O mecanismo de selecção e financiamento destes colaboradores era menos certo. Depois de considerar várias alternativas, a equipe da NLM UMLS selecionou o contrato de pesquisa “task-order” como o veículo mais adequado para o financiamento de colaboradores extramurais de pesquisa da UMLS. Os contratos de investigação por encomenda envolvem uma série de tarefas de investigação que são definidas e negociadas ao longo da vida do contrato. Este mecanismo permitiu à NLM e aos colaboradores ajustar conjuntamente as questões e métodos de investigação para tirar partido de uma melhor compreensão dos problemas envolvidos ou das alterações no ambiente de informação sobre saúde. Em contrapartida, os contratos” regulares ” de investigação e desenvolvimento exigem uma definição frontal de objectivos e métodos a um nível de especificidade que não era adequado ao esforço de investigação distribuído e evolutivo previsto, especialmente na fase exploratória inicial do projecto. Os mecanismos de subvenção, incluindo subvenções regulares à investigação e acordos de cooperação, proporcionaram à NLM pouca Margem de manobra para coordenar os esforços de múltiplos colaboradores da investigação.houve algumas desvantagens no mecanismo de contrato de investigação por encomenda de tarefas para os grupos de investigação da informática baseados na universidade que provavelmente se candidatariam aos contratos UMLS. Em 1986, a maioria dos investigadores de informática médica não estava familiarizada com as regras e regulamentos que regiam os contratos de investigação de qualquer tipo, e mesmo os seus escritórios comerciais não estavam familiarizados com os contratos de encomenda. O contrato de ordem de tarefas também limitou a autonomia do investigador e levantou o espectro de que a NLM poderia emitir tarefas que não se encaixavam nos interesses de investigação e agendas dos proponentes bem sucedidos. A biblioteca não tinha intenção de fazer isso, mas o mecanismo de contrato teria permitido.

Cerca de um ano após a UMLS conceito foi apresentado pela primeira vez ao Congresso, a NLM emitido um pedido de propostas (RFP) para a tarefa de ordem de apoio à pesquisa em contratos”… para o desenvolvimento de modelos lógicos e estruturas necessárias para criar um UMLS e seus produtos relacionados.”7 O PFR reiterou que “a principal barreira para um acesso integrado eficaz à informação biomédica é a enorme variedade de sistemas de classificação e representação utilizados nas principais fontes de informação: literatura biomédica publicada, registros de pacientes, bancos de dados medicamente relacionados, e bases de Conhecimento Médico.”7 Ele também refletiu refinamento adicional no pensamento da NLM sobre a abordagem a ser tomada:” a solução para este problema fundamental de informação médica é o desenvolvimento de ligações conceituais entre sistemas de classificação díspares… O resultado prático será um metathesaurus, ligando MeSH e outros thesauri medicamente relevantes, bem como produtos relacionados que ajudam na classificação e acesso à informação médica disponível na vasta gama de fontes de informação.”7

O PFR delineou várias áreas nas quais as tarefas seriam atribuídas aos proponentes seleccionados. Estas incluíam necessidades de Informação do utilizador, fontes de informação legível por máquina relevantes para estas necessidades, requisitos funcionais para componentes de UMLS, estruturas alternativas e abordagens de desenvolvimento para estes componentes, e ferramentas para ajudar o esforço de investigação. Os proponentes foram obrigados a apresentar as suas próprias ideias para a investigação relacionada com os objectivos globais do UMLS e—incompreensivelmente para muitos proponentes—a propor uma abordagem específica para uma tarefa de amostragem que provavelmente nunca seriam convidados a realizar. Apesar da confusão sobre os objetivos do UMLS e reservas sobre o mecanismo de contratos, a NLM recebeu uma série de excelentes propostas em resposta ao RFP. Alguns desses trabalhos refletiram o trabalho pré-existente que influenciou o pensamento da NLM sobre o projeto UMLS, como o micromesh do Hospital Geral de Massachusetts,8 um navegador gráfico amigável para o vocabulário de rubricas de Assuntos Médicos.tal como é exigido para todos os contratos de investigação da NIH, as propostas foram avaliadas por um grupo de revisão técnica especialmente convocado, constituído principalmente por peritos não governamentais. Na sequência de uma ronda de negociações técnicas e de cortes orçamentais conexos, a NLM adjudicou, em agosto de 1986, quatro contratos de investigação e desenvolvimento UMLS de dois anos, envolvendo sete grupos diferentes de investigação em informática médica. Estas foram a primeira de três séries de contratos de investigação de “task-order” adjudicados por concurso especificamente para a investigação e desenvolvimento geral da UMLS; as outras foram adjudicadas em 1988 e 1991. Em 1992 e 1995, a NLM emitiu ordens de compra competitivas de menor dimensão para facilitar a aplicação das Fontes de conhecimentos UMLS em instituições adicionais. A partir de 1993, a NLM apoiou alguns projectos de investigação e desenvolvimento relacionados com UMLS no âmbito de contratos de investigação e subvenções de acordos de cooperação emitidos no âmbito do seu programa de computação e comunicação de elevado desempenho. Através destes vários mecanismos, muitos investigadores e instituições receberam financiamento NLM para a investigação UMLS.Desde 1986, o projecto UMLS beneficiou dos talentos de uma sucessão de bolseiros de informática médica em várias instituições com bolsas de formação em investigação da NLM. Em alguns casos, o trabalho da UMLS influenciou significativamente as suas carreiras e interesses de investigação subsequentes. Vários dos que trabalharam pela primeira vez na investigação da UMLS como bolseiros em programas de formação tornaram-se investigadores principais ou co-investigadores em contratos ou subsídios da UMLS posteriormente adjudicados. Tal como previsto no início do projecto UMLS, os componentes UMLS fornecem algumas das infra-estruturas necessárias para sistemas de informação integrados que são o foco da IAIMS. Várias instituições da IAI participaram directamente na investigação da UMLS.

estabelecendo um quadro para a colaboração

em 12-13 de setembro de 1986, os novos contratantes do UMLS reuniram-se em Bethesda com a equipa de projecto umls interna da NLM para a primeira de que se tornou uma série de reuniões gerais do projecto UMLS que foram realizadas a intervalos de 6 meses ao longo dos próximos 8 anos. (Estes foram complementados de tempos em tempos por sessões menores envolvendo subconjuntos de colaboradores da UMLS que estavam investigando tópicos particulares. Alguns pensaram que estavam começando um empreendimento emocionante e importante. Alguns queriam saber no que se tinham metido. A excitação e o mal-estar não se excluíam mutuamente. O contingente NLM ficou satisfeito com o resultado inicial do processo de contratação e desejoso de continuar com o trabalho substantivo sobre o projeto UMLS. Eles também sabiam que era provável que fosse difícil manter um grupo tão díspar e de alta potência caminhando aproximadamente na mesma direção-especialmente desde que o destino exato ainda não foi claramente definido.inevitavelmente, a agenda incluía a discussão dos aspectos técnicos da comunicação e da colaboração entre os participantes. Mesmo em 1986, a Internet foi a escolha razoável para a comunicação de rotina entre os colaboradores da UMLS, mas alguns investigadores em quase todos os sites de pesquisa da UMLS tornaram-se Usuários de E-mail pela primeira vez como parte de sua participação na UMLS. Foram igualmente estabelecidas directrizes para o intercâmbio de dados legíveis por máquina entre sítios (nessa altura em disquetes). Nessa era pré-Web, o problema de encontrar plataformas comuns de hardware e software surgiu grande. O grupo de colaboradores incluía usuários de computadores pessoais MS-DOS, computadores pessoais Macintosh e estações de trabalho baseadas no Unix. Vários participantes do UMLS logo usariam fundos da NLM para comprar máquinas “alien” para que pudessem usar aplicações desenvolvidas por outros participantes. Alguns contratantes do UMLS foram convidados a utilizar pacotes de software específicos para que os seus resultados fossem mais compatíveis com os esforços de investigação na NLM. Em pelo menos alguns casos, esta abordagem dificultaria o progresso de um contratante quanto ao conteúdo de uma tarefa.houve também uma discussão limitada sobre os direitos de propriedade intelectual, particularmente em relação à propriedade intelectual existente dos contratantes, tais como software ou bases de conhecimento, que podem ser aplicados à investigação UMLS. A NLM e os seus colaboradores partilharam o interesse de garantir que a propriedade intelectual dos colaboradores anteriormente desenvolvida não passasse automaticamente para o domínio público em virtude da sua utilização no esforço UMLS. No entanto, a cláusula de Direitos Especiais em dados nos contratos UMLS garantiu que o conteúdo dos componentes centrais umls gerados como resultado de pesquisa financiada pela NLM pertenceria ao governo dos EUA e, portanto, estar no domínio público.

a tarefa mais complexa foi determinar como colaborar com a substância da pesquisa UMLS. No final da segunda reunião dos contratantes da UMLS, em Março de 1987, tinham sido estabelecidos os parâmetros gerais da colaboração material. Em essência, cada colaborador do UMLS envolvido em dois tipos de trabalho: tarefas desenvolvidas em conjunto com a NLM e outros colaboradores da UMLS para ajudar na definição, construção e ensaio de componentes centrais de UMLS e projectos concebidos e motivados individualmente relacionados com os objectivos de investigação da UMLS e as prioridades de investigação locais. Um exemplo de uma tarefa conjunta de UMLS foi a definição do conjunto inicial de tipos semânticos e relacionamentos para a rede semântica de UMLS.10 todos os grupos de pesquisa umls participaram desta atividade, alguns realizando estudos especialmente focados para identificar potenciais conjuntos de tipos semânticos e relacionamentos, e todos revisando e criticando vários conjuntos de projetos de tipos e relacionamentos. Houve diferenças de opinião sobre a maioria dos aspectos da rede, incluindo se seriam necessários mais tipos ou mais relacionamentos. (The first version of the UMLS Semantic Network was released with 133 semantic types and 37 relationships. Um exemplo de um projeto UMLS definido e realizado por um colaborador individual foi o estudo da Universidade de Pittsburgh sobre as necessidades de informação dos médicos surgindo no contexto das rondas médicas.11 empreendido para melhorar a compreensão dos Requisitos UMLS, este projecto utilizou técnicas etnográficas para identificar uma vasta gama de necessidades de informação. Quase metade poderia ser satisfeita por fontes de informação baseadas no conhecimento ou pela síntese de informação baseada no doente e no conhecimento. In another example of an individually defined project, NLM intramural staff developed a test collection of user queries and Medline citations avauated for relevance to these queries for use in bibliographic retrieval experiments.A maior parte do esforço dos contratantes da UMLS foi dedicada a projectos de investigação definidos individualmente, mas os níveis de esforço atribuídos aos dois tipos de actividades variaram em diferentes fases do projecto UMLS e para diferentes colaboradores. Por exemplo, a partir de 1989, Lexical Technology, Inc., concentrou-se quase inteiramente na investigação relacionada com a concepção, desenvolvimento e ensaio do Metathesaurus UMLS e recebeu uma série de contratos de investigação competitivos mais específicos para este trabalho. Uma vez que a primeira fase do projecto UMLS foi propositadamente dedicada à exploração de todas as abordagens potenciais identificadas pelos colaboradores da UMLS, foi dada grande ênfase inicial a projectos definidos individualmente. À medida que as linhas gerais do Metathesaurus e da rede semântica de UMLS começaram a surgir, todos os contratantes dedicaram um esforço considerável a tarefas que ajudaram a definir a estrutura inicial e o conteúdo destas componentes.distinções entre projectos conjuntos e projectos individuais esbateram-se à medida que o esforço UMLS progredia. Todos os participantes contribuíram para a evolução e uma melhor definição dos objectivos e métodos UMLS e foram influenciados pela animada e provocadora troca de ideias e opiniões nas reuniões do projecto UMLS. Como resultado, os contratantes individuais conceberam projectos que abordavam os interesses locais, contribuindo também directamente para o desenvolvimento e ensaio de hipóteses UMLS. Após a primeira edição das Fontes de Conhecimento UMLS foi lançada em 1990, 13 colaboradores umls financiados pela NLM focaram esforços significativos em testar esses componentes em uma variedade de aplicações. O objetivo era avaliar sua utilidade para vários fins, gerar feedback sobre mudanças desejáveis e melhorias em sua estrutura e conteúdo, e identificar a necessidade de quaisquer ferramentas umls mais desenvolvidas centralmente. Para citar um dos muitos exemplos,a escola Yale de Medicina Psytopix14 forneceu uma demonstração bem sucedida de pesquisas automatizadas de Medline para ajudar os residentes de psiquiatria a realizar consultas clínicas sobre os Serviços de internamento. Este projeto levou à incorporação do vocabulário do manual de diagnóstico e Estatística de transtornos mentais e comportamentais (DSM) da Associação Psiquiátrica Americana (American Psychiatric Association) no Metathesaurus e também testou a viabilidade de ligar interfaces de propósito especial ao grato motor de busca med da NLM.a NLM antecipou que o UMLS resultaria em alguns produtos regularmente distribuídos e mantidos, análogos às rubricas Médicas da Biblioteca (MeSH) ou Medline. Principalmente por esta razão, a NLM reservou para si o poder de decisão final no que respeita às características dos componentes umls desenvolvidos centralmente. As decisões eram muitas vezes o resultado de um processo iterativo. Em primeiro lugar, a NLM escolheria uma abordagem básica na sequência de uma avaliação dos elementos do trabalho e das recomendações de todos os participantes no UMLS. Isso seria então discutido, refinado e inevitavelmente melhorado por todos os colaboradores, incluindo aqueles que podem ter favorecido fortemente uma abordagem básica diferente. Felizmente, a NLM foi abençoada com colaboradores que combinaram persistência em pressionar suas recomendações, mesmo em face de óbvia discordância com a NLM, com a vontade de aplicar seus melhores esforços para melhorar e apoiar as decisões finais da NLM, mesmo que estas não coincidissem com suas próprias preferências.um exemplo importante de tomada de decisão iterativa foi a definição inicial dos parâmetros gerais do Metatesauro UMLS e da rede semântica. Na época essas decisões foram tomadas, o trabalho dos investigadores da Universidade da Califórnia, São Francisco (mais tarde da Lexical Technology, Inc.), sobre o uso do automatizada lexical métodos de processamento para explorar o conteúdo de fontes já existentes de máquina legível para o médico information15 foi alinhada com a NLM interesse em escalável, fácil de abordagens. Os primeiros trabalhos de outros colaboradores do UMLS focaram na criação de novas representações formais de conceitos como potenciais “formas canônicas” para as quais termos de vocabulários existentes poderiam ser mapeados.16-18 a hipótese de que representações mais robustas e legíveis por máquina de conceitos médicos ajudariam na recuperação e integração de informações de fontes díspares era (e é) atraente. Na opinião da NLM, no entanto, os métodos testados no trabalho inicial de UMLS não eram escaláveis na medida necessária para o Metatesauro UMLS, nem era claro que o resultado seria necessariamente mais geralmente aceitável do que os esforços anteriores para sistematizar conceitos médicos. A University of California, San Francisco, proposal that recommended a step-by-step approach to building the Metathesaurus starting with the computation of a lexicon of all words in selected biomedical vocabularies appeared more practical to NLM. Quando a discussão e refinamento desta proposta por todos os colaboradores do UMLS foi concluída, a definição do Metatesauro UMLS inicial incluiu um conteúdo significativamente mais semântico do que foi apresentado na primeira etapa da proposta original. Os parâmetros gerais para uma segunda fonte de Conhecimento UMLS, a rede semântica, também tinham sido definidos.

isto exemplifica o que tem sido um debate contínuo entre NLM e muitos de seus colaboradores UMLS sobre a quantidade de novo conteúdo intelectual que deve ser criado para o Metathesaurus UMLS e a rede semântica. Em geral, a maioria dos colaboradores da UMLS favorecem um conteúdo mais original; a NLM, com um olhar para a manutenção de longo prazo e problemas de recursos, favorece o mínimo necessário para alcançar os objetivos da UMLS. De acordo com o seu desejo de refinamento iterativo das Fontes de Conhecimento UMLS, a Biblioteca está interessada em mais experiências para determinar quais melhorias de conteúdo são susceptíveis de ser mais benéficas. Colaboradores argumentaram, não de forma irrazoável, que algumas experiências não fazem sentido até que o conteúdo adicional esteja disponível. Eles têm sido bastante consistentes em recomendar a criação de vocabulário clínico detalhado expressamente para o Metathesaurus e a adição de tipos semânticos mais específicos e relações com a rede semântica para uso em sistemas clínicos.

um número de colaboradores do UMLS discordaram da decisão inicial de NLM de definir o escopo do Metathesaurus como essencialmente igual aos escopos combinados de seus vocabulários de origem. Argumentaram, com uma boa causa, que nenhum dos vocabulários legíveis por máquina disponíveis em 1988 fornecia uma cobertura adequada de muitos dos conceitos clínicos detalhados necessários para os registos dos pacientes. No entanto, NLM assumiu a posição de que não deveria abordar o desenvolvimento de extenso novo vocabulário controlado expressamente para o Metathesaurus até que os vocabulários relevantes existentes tivessem sido incorporados. Da mesma forma, a NLM não poderia se comprometer a desenvolver todo o vocabulário necessário para apoiar sistemas de registro de pacientes baseados em computador em todos os Estados Unidos. A biblioteca tem, no entanto, sido capaz de incentivar a assunção de uma responsabilidade cada vez maior nesta área pelo Departamento de Saúde e Serviços Humanos.

a curto prazo, a abordagem de NLM levou a primeiras edições do Metathesaurus UMLS com conteúdo visto como insuficiente para uma série de aplicações clínicas importantes. O impacto a longo prazo é menos certo. Alguns argumentariam que o campo da informática teria sido melhor servido pelo desenvolvimento de uma nova representação canônica UMLS de conceitos médicos. Outros diriam que o desenvolvimento e lançamento da SNOMED International e a classificação clínica de leitura e sua incorporação no Metathesaurus fornecem alguma validação para a decisão da biblioteca de não gerar um novo vocabulário clínico, assim como os resultados do recente teste de vocabulário em grande escala NLM/AHCPR.19 Os trabalhos em curso para implementar as disposições de simplificação administrativa da Lei de portabilidade e responsabilidade do seguro de saúde de 1996 (HIPAA), para a qual a NLM está a contribuir, podem também abordar a necessidade de apoio Federal e coordenação permanentes para a manutenção e distribuição do vocabulário20 —que tem sido um subtexto importante em todas as discussões do UMLS.

A maioria, se não todas, as decisões UMLS têm sido menos controversas do que aquelas que definiram as características básicas do Metathesaurus e da rede semântica, mas outras também ilustraram as dificuldades e os benefícios da investigação multidisciplinar. Isto é particularmente verdadeiro para muitas decisões relacionadas com o conteúdo, formato e sistemas de manutenção para o Metathesaurus UMLS. Em geral, NLM e Lexical Technology, Inc., foram principalmente envolvidos na tomada dessas decisões, embora muitas mudanças no conteúdo e formato do Metathesaurus foram baseadas em sugestões de outros colaboradores do UMLS. Mudanças de formato também foram rotineiramente distribuídas para o grupo maior para comentários e revisão antes da implementação final.pessoal da NLM e da Lexical Technology, Inc., quase sempre concordam sobre os objetivos finais para a manutenção Metathesaurus. Às vezes, elas diferem no imediato o equilíbrio entre a simplicidade e a facilidade de manutenção subjacente de sistemas de software, a necessidade de reduzir a carga cognitiva sobre os editores humanos que são responsáveis pela revisão final do Metathesaurus conteúdo, o desejo de agregar substancial de conteúdo adicional para o Metathesaurus a cada ano, e a importância do encontro de agendas de lançamento. Quando surgem desacordos, Lexical Technology, Inc., representa a perspectiva avançada da ciência da computação; o ponto de vista da NLM reflete a experiência no desenvolvimento de sistemas de software para apoiar os trabalhadores do conhecimento e a produção e distribuição de produtos de base de dados, bem como uma preocupação com a validade facial. As diferentes perspectivas podem levar à falta de comunicação. In one memorable early mal-entendido, Lexical Technology, Inc., assumiu que” identificador único ” tinha um significado técnico limitado, enquanto NLM estava de fato defendendo identificadores permanentes sem contexto para conceitos no Metathesaurus. Quando a fumaça limpa, a interação dos dois pontos de vista geralmente alcançou um resultado aceitável para ambos os lados e muitas vezes melhor do que a posição original de qualquer um.

o UMLS e o avanço da tecnologia da Informação

uma suposição importante subjacente ao esforço UMLS é que “os sistemas de informação devem ser utilizados para melhorar. Para assegurar que os componentes UMLS sejam utilizados o mais rapidamente possível, serão desenvolvidos através de uma série de aproximações sucessivas das capacidades desejadas. As primeiras versões dos componentes UMLS serão estruturas relativamente simples, oferecendo modestas melhorias aos sistemas atuais no que diz respeito à sua representação das inter-relações entre Termos e conceitos biomédicos. A complexidade será adicionada em versões subsequentes, pois o uso real mostra que é necessário. Para facilitar uma ampla utilização e feedback, Todas as versões dos componentes UMLS serão distribuídas em formatos compatíveis com uma grande variedade de hardware e software.”21 a partir da primeira edição em 1990, as fontes de Conhecimento UMLS foram disponibilizadas gratuitamente a todos os usuários nacionais e internacionais interessados, de 1990 a 1996, nos termos de um acordo experimental e a partir de 1997, sob um acordo de licença regular. Como explicado anteriormente, a NLM também financiou as aplicações UMLS através de uma variedade de mecanismos.a dupla estratégia de distribuição gratuita de UMLS a todas as partes interessadas e o financiamento direccionado de esforços específicos de investigação e desenvolvimento têm sido seguidos desde 1990. Tornou-se cada vez mais bem sucedido à medida que a tecnologia da informação disponível para os desenvolvedores do sistema melhorou, como a NLM tem usado novas tecnologias para tornar as fontes de Conhecimento UMLS mais acessíveis, e como o conteúdo do Metathesaurus UMLS e ferramentas lexicais tem amadurecido. Embora o termo seja mais recente do que o projeto, em essência o objetivo do esforço UMLS é construir “middle-ware” que permite capacidades avançadas em muitos sistemas de informação de saúde diferentes. Até muito recentemente, o projeto UMLS estava construindo este meio-ware para um futuro que ainda não tinha chegado—um futuro com crescimento substancial em sistemas de informação clínica, uma redução acentuada em problemas de compatibilidade de hardware e software, uma explosão em fontes de informação baseadas no conhecimento baseado em máquinas, e aumentando a disponibilidade de computação de alta velocidade e capacidades de comunicação. Antes que este futuro se tornasse realidade para um número apreciável de desenvolvedores de Sistemas, era difícil entender os objetivos do projeto UMLS e ainda mais difícil de construir, implantar e testar aplicações protótipos das Fontes de Conhecimento UMLS.a este respeito, tal como em muitos outros, as dificuldades iniciais enfrentadas pelos contratantes do UMLS eram excelentes indicadores de problemas que seriam ainda mais agudos na comunidade da informática em geral. Com os sistemas e técnicas de software então em uso, foi difícil, se não impossível, testar a utilização de fontes de Conhecimento UMLS em combinação com os sistemas operacionais existentes. Como já mencionado, no início do projeto, a incompatibilidade de hardware e software era uma barreira significativa para muitos tipos de colaboração entre os participantes do UMLS. Muitos sites ainda não tinham redes locais que poderiam ser usadas para implantar aplicações UMLS com recurso intensivo para sites de usuários. Poucas instituições tinham conexões de Internet que suportariam o uso eficiente de aplicações em servidores remotos. Incompatibilidade de Hardware e software era muitas vezes um problema para aqueles que tinham um bom acesso à Internet. Estes fatores desencorajaram muitos potenciais desenvolvedores de aplicativos UMLS. Além disso, impediram, ou mesmo impediram, a realização de testes significativos noutros locais das aplicações protótipo desenvolvidas por contratantes da UMLS.

os contratantes do UMLS previram correctamente que o tamanho, a complexidade e a falta de familiaridade das Fontes de conhecimento do UMLS também desencorajariam o uso. Alguns colaboradores pensaram que a NLM não deveria liberar as fontes de conhecimento sem um conjunto associado de ferramentas que facilitassem seu uso. Mais uma vez, os problemas de plataforma de hardware e software complicaram o problema. Nos primeiros dias do projeto UMLS, o código independente de plataforma era “tecnicamente possível”, mas muitas vezes não praticamente implementável. A Biblioteca estava relutante em dedicar recursos ao desenvolvimento de ferramentas para múltiplas plataformas, especialmente dada a dificuldade de prever quais ferramentas seriam necessárias e a certeza de mudanças significativas no formato das Fontes de Conhecimento UMLS. As primeiras tentativas de aplicar o Metathesaurus mostraram que seu formato relacional inicial era incerto e pesado. O formato relacional foi, portanto, substancialmente simplificado para a edição de 1992.22 todos os utilizadores iniciais do Metathesaurus dedicaram tempo e esforço consideráveis à construção de índices aos seus termos. Estes variavam amplamente em qualidade e sofisticação, e eles naturalmente levaram a resultados experimentais que eram inconsistentes e não comparáveis. Para resolver este problema, em 1994 a NLM começou a distribuir palavras, palavras normalizadas e índices de string com o Metathesaurus, juntamente com os programas Lexicon e lexical especializados que foram usados para gerar esses índices.23 aplicando as mesmas ferramentas utilizadas para construir os índices Metathesaurus a qualquer termo de entrada, os desenvolvedores do sistema otimizam suas chances de ligar Termos externos a informações relacionadas no Metathesaurus. Por si só e em combinação com o Metathesaurus e a rede semântica, os programas lexicon e lexical especializados são ferramentas poderosas para o processamento da linguagem natural. Sua inclusão como parte das Fontes de Conhecimento UMLS foi fortemente recomendada por linguistas do grupo de pesquisa UMLS na Universidade Columbia.

enquanto os trabalhos prosseguiam na racionalização do formato do Metathesaurus UMLS, expandindo seu conteúdo, e adicionando recursos lexicais para as fontes de Conhecimento UMLS, o acesso à Internet e, em seguida, a World Wide Web e seus navegadores independentes plataforma estava aumentando. Estes desenvolvimentos aumentaram o interesse pelas fontes de Conhecimento UMLS e simplificaram a sua utilização. A Web fornece um veículo facilmente acessível para a distribuição das fichas e documentação atuais do UMLS, e muitos novos usuários do UMLS agora “descobrem” o UMLS na Web. O acesso à Internet para a fonte de Conhecimento UMLS Server24 oferece uma maneira fácil para os usuários explorarem o conteúdo e o formato das Fontes de Conhecimento UMLS, para baixar subconjuntos para incorporação em software local, ou para incorporar o acesso ao servidor de NLM em aplicações locais. A biblioteca também continua a distribuir todos os arquivos UMLS em CD-ROMs. Alguns usuários ainda não têm boas conexões à Internet, e mesmo aqueles com acesso à Internet de alta velocidade podem ser relutantes em ftp mais de 800 megabytes de arquivos Metathesaurus.

felizmente, o tamanho grande e crescente do Metathesaurus UMLS tornou-se muito menos problemático para a implantação de aplicações de usuário final. Uma ilustração deste fenômeno é a capacidade da NLM de tornar as capacidades de pesquisa avançadas originalmente desenvolvidas para o técnico de DOS-based Coach expert search assistant25 disponível para um público muito mais amplo através da Internet Grateful Med.26 utilizadores da Medline que carregaram e testaram a aplicação Coach em estações de trabalho individuais DOS ou servidores de LAN ficaram entusiasmados com a sua funcionalidade; em grande parte porque incorporou informação do Metathesaurus, no entanto, era apenas muito grande para ser montado na maioria dos locais. Com Internet Grateful Med, os grandes arquivos Metathesaurus e funcionalidade de Pesquisa Avançada residem em servidores de alto desempenho na NLM, e o usuário precisa apenas de uma estação de trabalho e navegador Web. Novas versões podem ser disponibilizadas instantaneamente para todos os usuários. Centenas de pessoas assistiram em beta-testing Internet Grateful Med. Tais testes amplos foram proibitivamente intensivos em recursos quando cópias de software tiveram que ser distribuídas e carregadas em muitos locais. No ambiente favorável atual, um número crescente de aplicações web significativas fazem uso do Metathesaurus UMLS. Exemplos incluem Internet Dxplain, 27 CliniWeb, 28 e Medical World Search.29

Once thorny technical issues associated with connecting and interacting with disparate machine-readable information sources have been simplified by Java and Web technology, Web-based interfaces to legacy systems, and the rapid growth in health-related information on the Web. Os desenvolvimentos na Internet realçam e aumentam a importância de alcançar o objectivo UMLS de ajudar os utilizadores a localizar e recuperar informações relevantes do mar de fontes disponíveis. A Internet também incentivou novas abordagens para a digitalização e recuperação de informações potencialmente relevantes. Os colaboradores do UMLS começaram a trabalhar em um mapa de fontes de informação de descrições legíveis pelo homem e interpretáveis por máquina de fontes de informação on-line antes do aumento dramático da conectividade à Internet ou da invenção da Web,30,31, mas eles foram rápidos em ver que os novos desenvolvimentos ofereciam grande potencial de progresso sobre os problemas que o mapa de fontes de Informação do UMLS foi projetado para resolver.32 No entanto, estas alterações dramáticas tiveram um efeito perturbador temporário nos esforços do UMLS para definir um método de descrição das fontes de informação disponíveis legíveis por máquina que facilitaria a selecção e recuperação automatizadas de informação a partir de fontes relevantes. O pessoal da NLM tem vindo a reexaminar os seus pressupostos sobre a descrição e o acesso a fontes de informação legíveis por máquina, à medida que eles e muitos outros exploram as ramificações do crescimento explosivo da informação baseada na Web.à medida que os avanços na tecnologia da informação melhoravam as perspectivas de construção, ensaio e implantação de algumas aplicações UMLS e alteravam a natureza do problema para outras, também facilitavam o desenvolvimento e manutenção do Metathesaurus. As principais partes envolvidas na construção do Metathesaurus residem em costas opostas dos Estados Unidos-NLM em Washington, DC, e Lexical Technology, Inc., em Alameda, Califórnia. Para um projeto de dois locais do tamanho da construção Metathesaurus, a abordagem lógica era selecionar e implementar uma plataforma comum para o sistema de manutenção subjacente. Não houve essencialmente nenhum debate sobre o uso de tecnologia de banco de dados relacional e máquinas Unix para o final da construção Metathesaurus. Ingres foi facilmente escolhido como o software de gerenciamento de banco de dados relacional baseado na experiência que a Lexical Technology, Inc., tinha com este software. Quando a NLM começou o desenvolvimento da interface para editores Metathesaurus, uma linguagem de quarta geração (Windows 4GL) foi selecionada como uma base para a edição de diferentes tipos de estações de trabalho e para acomodar a eventual migração do sistema back end para um pacote de software relacional diferente. Dada a distância entre os colaboradores e a interdependência das tarefas realizadas em cada local, comunicações fiáveis de alta velocidade tornaram-se rapidamente essenciais para a construção do Metathesaurus. In early 1993, Lexical Technology, Inc., instalou uma conexão T1 para permitir uma transferência mais eficiente de vocabulários de origem inicial e atualizações, registros preliminares de Metathesaurus, e dados editados finais de e para NLM, bem como para facilitar o acesso remoto compartilhado a recursos de computação. Comunicações avançadas também permitiram que a NLM suportasse a interface de edição Metathesaurus em sites distribuídos, embora até à data apenas em uma escala limitada. O teste de vocabulário em grande escala NLM/AHCPR demonstrou recentemente o potencial actual para uma maior distribuição de tarefas associadas ao desenvolvimento e manutenção de vocabulários. Com base nas capacidades do Umls Knowledge Source Server, uma interface de teste especial permitiu que mais de 60 participantes procurassem mais de 41.000 termos em vocabulários controlados existentes e submetessem os resultados à NLM em um formato padrão durante um período de 5 meses.33

O Impacto da UMLS

A literatura publicada documentos que o UMLS ajudou a moldar a informática médica agenda de pesquisa desde 1986.3 Isto é devido em grande parte ao seu orçamento, que financiou o trabalho por mais de 100 dos EUA investigadores de muitas disciplinas, mas há outros fatores que contribuem. Os objectivos do UMLS continuam a ser convincentes. Os progressos tecnológicos melhoraram os métodos de investigação de questões de investigação UMLS sem diminuir a importância destas questões. Ao longo dos anos, as fontes de Conhecimento UMLS amadureceram em ferramentas significativas de pesquisa e desenvolvimento. O projecto UMLS ofereceu também o incentivo e a oportunidade de estimular a colaboração interinstitucional. Muitos informacianos (por exemplo, Evans et al.34) receberam a sua primeira exposição às recompensas e frustrações da colaboração de investigação substantiva como parte da participação da UMLS e alargaram a sua colaboração fora do projecto UMLS.desde 1990, o projecto UMLS tem produzido edições anuais de produtos tangíveis que são agora regularmente utilizados pelo público a que se destinam. Embora o valor dos produtos UMLS deva ser avaliado por observadores mais desinteressados, uma gama crescente de sistemas operacionais empregam uma ou mais das Fontes de Conhecimento UMLS ou programas lexicais. A partir de agosto de 1997, cerca de 500 instituições e indivíduos em todo o mundo tinham assinado o novo Acordo de licença necessário para receber a edição de 1997 das Fontes de Conhecimento UMLS; NLM continua a receber novos acordos assinados a cada semana. A biblioteca em si é um importante usuário de UMLS, tanto em seus serviços de recuperação de informação de produção e seus programas de pesquisa.

O número de utilizadores de UMLS envolvidos no desenvolvimento de sistemas de informação clínica comercial é substancial e crescente. HL7 seleccionou recentemente o Metathesaurus umls como um veículo adequado para registar e distribuir as suas decisões planeadas sobre os vocabulários que são válidos para partes específicas da norma de mensagens clínicas HL7.35 estes dois desenvolvimentos reflectem o facto de o Metathesaurus permitir o acesso a um grande e crescente número de vocabulários importantes num formato de base de dados comum e explícito. A versão de 1997 contém 331,756 conceitos biomédicos nomeados por 739,439 termos diferentes de mais de 30 vocabulários fonte. O Metathesaurus, obviamente, baseia-se nos pontos fortes de seus vocabulários de origem. Alguns produtores de vocabulário fonte, por sua vez, usaram feedback da construção Metathesaurus ou conexões presentes no Metathesaurus para melhorar o formato e conteúdo de suas terminologias. A próxima geração do sistema de manutenção Metathesaurus 36 deverá proporcionar uma melhor infra-estrutura automatizada para as relações simbióticas entre o Metathesaurus e os vocabulários que abrange.

diferenças de opinião sobre o seu propósito e utilidade à parte, o desenvolvimento do Metathesaurus UMLS tem aumentado o interesse no vocabulário clínico controlado. Ele expandiu a compreensão das características de vocabulário desejáveis, incluindo organização de conceitos, múltiplas perspectivas hierárquicas, e identificadores de conceitos únicos sem significado incorporado. O projeto UMLS também levantou a consciência sobre a necessidade de representar mudanças nos vocabulários explicitamente e sobre os problemas associados com a manutenção dos sistemas locais sincronizados quando mudanças em vocabulários desenvolvidos externamente ocorrem.Apesar destas realizações, alguns objectivos UMLS ainda não foram alcançados. O objetivo geral do UMLS é tornar mais fácil o desenvolvimento de sistemas de informação sofisticados que possam ajudar os usuários a recuperar e integrar informações Biomédicas relevantes a partir de diferentes fontes legíveis por máquina. Há dez anos, isto era difícil de explicar e justificar. Hoje, os problemas de recuperação encontrados ao pesquisar muitas fontes de informação diferentes são familiares a cada usuário da Web e um foco principal da pesquisa de Bibliotecas Digitais. O projeto UMLS pode reivindicar crédito por seu reconhecimento precoce do fato de que os avanços na computação e Tecnologia de comunicação aumentariam a importância da recuperação efetiva a partir de múltiplas bases de dados. Além disso, a pesquisa UMLS tem feito progressos em algumas das muitas questões de pesquisa associadas com a interpretação de consultas do Usuário, mapeamento entre a linguagem de diferentes fontes de informação, e as técnicas de indexação e recuperação da linguagem natural médica. Após um início promissor, registaram-se menos progressos na determinação da medida em que são necessárias descrições interpretáveis por máquina das fontes de informação para a identificação e recuperação eficazes de informações provenientes de múltiplas fontes de informação—e na decisão de como essas descrições devem ser estruturadas, criadas e mantidas. Este é o objeto da pesquisa atual na NLM, em outras instituições de Ciências da saúde, e na comunidade geral de bibliotecas e Ciência da informação.

O UMLS colocou uma ênfase particular no desenvolvimento da capacidade de recuperar e integrar informação baseada no conhecimento que é directamente relevante para as condições do doente descritas num registo clínico automatizado. Grande parte da investigação séria e desenvolvimento de protótipos de sistemas envolvendo ligações entre dados automatizados de pacientes e informações baseadas no conhecimento foi realizada sob a égide do UMLS,38 frequentemente usando componentes UMLS. Não obstante este trabalho importante, ninguém associado ao UMLS afirmaria que todas as questões de investigação importantes em torno da ligação eficaz da informação clínica e baseada no conhecimento foram exploradas, quanto mais que tais capacidades chegaram à corrente principal dos sistemas de informação clínica.felizmente, o ambiente para fazer progressos nos objectivos da UMLS nunca foi melhor. As capacidades avançadas de computação e comunicação são mais baratas e mais geralmente disponíveis. O ambiente Web eliminou muitos dos problemas técnicos que anteriormente retardavam a pesquisa e o desenvolvimento sobre a recuperação de informações de múltiplas fontes de informação. O interesse em extrair informações de muitas fontes de informação acessíveis à Internet produziu novos métodos e abordagens de pesquisa. Os sistemas informatizados de registo de doentes estão a começar a chegar ao ponto de conterem dados clínicos suficientes para permitir ligações sólidas a fontes de informação baseadas no conhecimento. O conteúdo dos programas Umls Metathesaurus, rede semântica, léxico especializado e lexical expandiu-se para ser mais aplicável ao problema da ligação da informação clínica e baseada no conhecimento, embora ainda seja necessário um uso mais concertado e feedback sobre essas ferramentas. O tempo é propício para uma colaboração renovada e expandida sobre os problemas de pesquisa de informática médica, destacada pela primeira vez pelo projeto UMLS há uma década.

os autores agradecem a seus muitos colegas UMLS por suas contribuições para realizações UMLS-e pelo prazer e inspiração de sua empresa.