The Unified Medical Language System: An Informatics Research Collaboration

Résumé

En 1986, la National Library of Medicine (NLM) a réuni une grande équipe multidisciplinaire et multisite pour travailler sur le Unified Medical Language System (UMLS), un projet de recherche collaboratif visant à réduire les obstacles fondamentaux à l’application des ordinateurs à la médecine. Au-delà de ses produits tangibles, des sources de connaissances UMLS et de son influence dans le domaine de l’informatique, le projet UMLS est une étude de cas intéressante en recherche et développement collaborative. Il illustre les forces et les défis d’une collaboration de fond entre des groupes de recherche largement répartis. Au cours de la dernière décennie, les progrès de l’informatique et des communications ont réduit au minimum les difficultés techniques associées à la collaboration UMLS et ont également facilité le développement, la diffusion et l’utilisation des sources de connaissances UMLS. La diffusion du World Wide Web a accru la visibilité des problèmes d’accès à l’information causés par de multiples vocabulaires et de nombreuses sources d’information qui sont au centre des travaux de l’UMLS. Le moment est propice pour tirer parti des réalisations de l’UMLS et faire davantage de progrès sur les questions de recherche en informatique mises en évidence pour la première fois par le projet UMLS il y a plus de 10 ans.

Au cours des 10 dernières années, le Système de Langage Médical Unifié (UMLS)*1 a attiré le temps, les talents et l’attention de nombreux chercheurs en informatique d’un large éventail de disciplines. Le projet vise à surmonter deux obstacles importants au développement de systèmes d’information pouvant aider les professionnels de la santé à prendre de meilleures décisions. Ces obstacles sont la disparité des terminologies utilisées dans les différentes sources d’information et par les différents utilisateurs, ainsi que le nombre et la répartition des sources d’information lisibles par machine qui pourraient être pertinentes pour toute demande d’utilisateur. L’UMLS soutient le développement de systèmes conviviaux capables de récupérer et d’intégrer efficacement des informations pertinentes provenant de sources lisibles par machine disparates. Pour atteindre cet objectif, le projet UMLS a produit et largement diffusé quatre sources de connaissances polyvalentes conçues pour les développeurs de systèmes: le Métathésaurus, le Réseau Sémantique, la Carte des Sources d’information et le Lexique SPÉCIALISÉ et les programmes lexicaux associés.2 Ces sources de connaissances ont été testées et appliquées dans de nombreux systèmes et environnements différents. Un corpus important et croissant de documents publiés documente, discute et évalue les résultats de la recherche et du développement liés à l’UMLS.3

L’UMLS a progressé en tant que projet de recherche et développement distribué à grande échelle au cours d’une décennie de changements immenses dans les technologies de l’information et la prestation des soins de santé. Au-delà de ses produits tangibles et de son influence sur la recherche et la pratique en informatique, l’UMLS est une étude de cas intéressante en recherche et développement collaborative. Le but de ce document est de décrire comment le projet UMLS a été lancé, mis en œuvre et géré et de discuter des facteurs clés qui ont contribué à sa longévité, à ses réalisations et à ses travaux inachevés.

Genèse du projet UMLS

L’objectif de cette program…is résoudre ce qui est l’obstacle le plus fondamental à l’application des ordinateurs en médecine; à savoir, l’absence d’un langage standard en médecine. Nous tenterons de construire ce vocabulaire, un langage qui croisera la littérature biomédicale et les observations sur le patient, ainsi que les applications éducatives à l’école, un langage qui permet de relier ces domaines.4

— Donald A. B. Lindberg, MD, 19 mars 1985

Ces mots ont introduit le projet UMLS aux États-Unis. Congrès lors de l’audition des crédits de l’exercice 1986 de la Bibliothèque nationale de médecine. La déclaration reflétait le premier niveau de raffinement d’un concept que le Dr Lindberg a apporté avec lui lorsqu’il a pris la direction de NLM en août 1984. L’approche UMLS spécifique pour résoudre le problème du vocabulaire évoluera au cours des prochaines années. En mars 1985, NLM cherchait à obtenir le soutien du Congrès pour un programme de recherche et développement à long terme ciblant l’une des causes sous-jacentes de la difficulté rencontrée par les informaticiens médicaux dans leurs tentatives d’intégrer une aide à la décision avancée par ordinateur dans les soins de routine aux patients. La tâche de construire l’UMLS — et en particulier de l’entretenir – a été décrite comme dépassant ce que tout département universitaire ou toute collection de subventions de recherche à court terme pourrait atteindre. Le lancement, le financement et, en fin de compte, le maintien d’un tel système ont donc été proposés comme une entreprise raisonnable pour un organisme de recherche fédéral.

Le programme UMLS a été présenté comme complémentaire et favorable à l’IAIMS: « Un système de langage médical unifié contribuera également grandement au succès final des Systèmes intégrés de Gestion de l’Information académique (IAIMS). Il est inévitable que les différents systèmes IAIMS en cours de développement soient entravés par l’absence d’un tel langage car ils tentent d’intégrer et de relier les ressources d’information existantes dans la clinique et l’hôpital, la salle de classe, la bibliothèque, le centre administratif, et dans les réseaux et bases de données distants…. »5

Les arguments en faveur du développement de l’UMLS se sont avérés convaincants, et le Congrès a ajouté 1 million de dollars au budget de l’exercice 1986 de NLM pour la recherche et le développement liés à l’UMLS. Cet argent était le premier et le seul ajout au crédit de base de NLM spécifiquement destiné au travail UMLS. Au cours de l’exercice 1986, NLM a alloué un montant comparable à l’effort UMLS à partir du budget de recherche intra-muros connexe du Centre national de Communication biomédicale de Lister Hill. Le budget de recherche de l’UMLS a continué d’être d’environ 2 millions de dollars par an, excluant le coût du personnel de la NLM travaillant sur le projet. Depuis le début des années 1990, la recherche liée à l’UMLS a également soutenu certains des objectifs du programme d’information sur la recherche sur les services de santé de NLM et de l’initiative NLM en informatique et communications à haute performance.

Sélection et financement de collaborateurs extra-muros

Au moment où le Congrès a affecté des fonds pour l’UMLS au cours de l’exercice 1986, une équipe de gestion interne de l’UMLS NLM6 menait des enquêtes de fond et évaluait diverses options pour organiser le projet depuis environ un an. L’équipe NLM a illustré une caractéristique clé de la recherche UMLS: sa dépendance aux contributions de nombreuses disciplines, notamment la médecine, la science biomédicale, l’informatique médicale, l’informatique, la bibliothéconomie et la science de l’information, et la linguistique. Les membres de l’équipe ont apporté des points de vue complémentaires et synergiques sur les questions complexes à l’examen. Lorsqu’un membre devait manquer une réunion de projet, l’absence d’une perspective clé avait tendance à ralentir les progrès.

Au départ, la NLM a supposé qu’un ensemble solide de collaborateurs de recherche externes serait nécessaire pour faire des progrès afin de surmonter les obstacles fondamentaux à l’accès à l’information que les UML entendaient éliminer. Le mécanisme de sélection et de financement de ces collaborateurs était moins certain. Après avoir envisagé diverses solutions de rechange, l’équipe UMLS du NLM a choisi le contrat de recherche « sur commande de tâches » comme véhicule le plus approprié pour financer les collaborateurs de recherche UMLS extra-muros. Les contrats de recherche par ordre de tâches impliquent une série de tâches de recherche qui sont définies et négociées tout au long de la durée du contrat. Ce mécanisme a permis à la NLM et aux collaborateurs d’ajuster conjointement les questions et les méthodes de recherche afin de tirer parti d’une meilleure compréhension des problèmes en jeu ou des changements dans l’environnement de l’information sur la santé. En revanche, les contrats de recherche et développement « réguliers » nécessitent une définition initiale des objectifs et des méthodes à un niveau de spécificité inapproprié à l’effort de recherche réparti et évolutif envisagé, en particulier dans la phase exploratoire initiale du projet. Les mécanismes de subvention, y compris les subventions de recherche régulières et les accords de coopération, accordaient trop peu de latitude à NLM pour coordonner les efforts de plusieurs collaborateurs de recherche.

Il y avait quelques inconvénients au mécanisme de contrat de recherche par ordre de tâches pour les groupes de recherche en informatique universitaires qui étaient susceptibles de soumissionner pour les contrats UMLS. En 1986, la plupart des chercheurs en informatique médicale ne connaissaient pas les règles et règlements régissant les contrats de recherche de tout type, et même leurs bureaux d’affaires ne connaissaient pas les contrats de commande de tâches. Le contrat de commande de tâches limitait également l’autonomie du chercheur et faisait planer le spectre que la NLM pourrait émettre des tâches qui ne correspondaient pas aux intérêts de recherche et aux agendas des soumissionnaires retenus. La Bibliothèque n’avait pas l’intention de le faire, mais le mécanisme du contrat l’aurait permis.

Environ un an après la première présentation du concept UMLS au Congrès, NLM a publié une demande de propositions (RFP) pour des contrats de soutien à la recherche par ordre de tâches  » for pour le développement des modèles logiques et des structures nécessaires à la création d’un UMLS et de ses produits connexes. » 7 La DP a réitéré que  » le principal obstacle à un accès intégré efficace à l’information biomédicale est la vaste gamme de systèmes de classification et de représentation utilisés dans les principales sources d’information: la littérature biomédicale publiée, les dossiers des patients, les banques de données médicales et les bases de connaissances médicales. »7 Cela reflétait également un raffinement supplémentaire dans la réflexion de NLM sur l’approche à adopter: « La solution à ce problème fondamental de l’information médicale est le développement de liens conceptuels entre des schémas de classification disparates…. Le résultat pratique sera un métathésaurus, un maillage de liens et d’autres thésaurus médicalement pertinents, ainsi que des produits connexes qui aident à la classification et à l’accès aux informations médicales disponibles dans le large éventail de sources d’information. »7

La DP décrivait plusieurs domaines dans lesquels des tâches seraient assignées aux soumissionnaires retenus. Il s’agissait notamment des besoins d’information des utilisateurs, des sources d’informations lisibles par machine pertinentes à ces besoins, des exigences fonctionnelles pour les composants UMLS, des structures alternatives et des approches de développement pour ces composants, et des outils pour faciliter l’effort de recherche. Les proposants étaient tenus de présenter leurs propres idées de recherche liées aux objectifs globaux de l’UMLS et — de manière incompréhensible pour de nombreux soumissionnaires — de proposer une approche spécifique à un échantillon de tâche qu’on ne leur demanderait probablement jamais de réaliser. Malgré la confusion au sujet des objectifs de l’UMLS et les réserves au sujet du mécanisme de contrat, NLM a reçu un certain nombre d’excellentes propositions en réponse à la DP. Certains d’entre eux reflétaient des travaux préexistants qui avaient influencé la réflexion de NLM sur le projet UMLS, tels que MicroMeSH du Massachusetts General Hospital,8 un navigateur graphique convivial pour le vocabulaire des rubriques médicales.

Comme cela est requis pour tous les contrats de recherche des NIH, les propositions ont été évaluées par un groupe d’examen technique spécialement convoqué, composé principalement d’experts non gouvernementaux. À la suite d’une série de négociations techniques et de coupes budgétaires connexes, en août 1986, NLM a attribué quatre contrats de recherche et de développement UMLS de deux ans, impliquant sept groupes de recherche en informatique médicale différents. Il s’agissait de la première des trois séries de contrats de recherche par ordre de tâche attribués par concours et attribués spécifiquement pour la recherche et le développement en UMLS générales; les autres ont été attribués en 1988 et 1991. En 1992 et 1995, NLM a émis des bons de commande concurrentiels plus petits pour faciliter l’application des sources de connaissances UMLS dans d’autres établissements. À partir de 1993, NLM a soutenu certains projets de recherche et de développement liés aux UMLS dans le cadre de contrats de recherche et de subventions d’accords de coopération octroyés dans le cadre de son programme de calcul et de communications à haute performance. Grâce à ces divers mécanismes, de nombreux chercheurs et institutions ont reçu un financement de la NLM pour la recherche sur les UMLS.9

Depuis 1986, le projet UMLS a bénéficié des talents d’une succession de boursiers en informatique médicale dans un certain nombre d’établissements bénéficiant de bourses de formation en recherche NLM. Dans certains cas, le travail des UMLS a considérablement influencé leurs carrières ultérieures et leurs intérêts de recherche. Plusieurs d’entre eux qui ont d’abord travaillé sur la recherche UMLS en tant que boursiers dans des programmes de formation sont devenus chercheurs principaux ou co-chercheurs sur des contrats ou des subventions UMLS attribués par la suite. Comme prévu au début du projet UMLS, les composantes UMLS fournissent une partie de l’infrastructure nécessaire aux systèmes d’information intégrés qui sont au centre de l’IAIMS. Un certain nombre d’institutions de l’IAIMS ont participé directement à la recherche UMLS.

Établissant un Cadre de collaboration

Les 12 et 13 septembre 1986, les nouveaux entrepreneurs UMLS se sont réunis à Bethesda avec l’équipe interne du projet UMLS de NLM pour la première de ce qui est devenu une série de réunions générales sur le projet UMLS qui se sont tenues à des intervalles de 6 mois au cours des 8 années suivantes. (Celles-ci ont été complétées de temps en temps par de plus petites sessions impliquant des sous-ensembles de collaborateurs UMLS qui étudiaient des sujets particuliers.) Certains pensaient qu’ils commençaient une entreprise passionnante et importante. Certains se demandaient dans quoi ils s’étaient embarqués. L’excitation et le malaise ne s’excluaient pas mutuellement. Le contingent NLM était satisfait du résultat initial du processus de passation de marchés et impatient de poursuivre les travaux de fond sur le projet UMLS. Ils savaient également qu’il serait probablement difficile de maintenir un groupe aussi disparate et aussi puissant dans la même direction – d’autant plus que la destination exacte n’était pas encore clairement définie.

Inévitablement, l’ordre du jour comprenait une discussion sur les aspects techniques de la communication et de la collaboration entre les participants. Même en 1986, Internet était le choix raisonnable pour la communication de routine entre les collaborateurs de l’UMLS, mais certains chercheurs de presque tous les sites de recherche de l’UMLS sont devenus des utilisateurs de courrier électronique sur Internet pour la première fois dans le cadre de leur participation à l’UMLS. Des directives pour l’échange de données lisibles par machine entre les sites (à l’époque sur disquettes) ont également été établies. Dans cette ère pré-Web, le problème de la recherche de plates-formes matérielles et logicielles communes était important. Le groupe de collaborateurs comprenait des utilisateurs d’ordinateurs personnels MS-DOS, d’ordinateurs personnels Macintosh et de postes de travail basés sur Unix. Plusieurs participants à l’UMLS utiliseraient bientôt les fonds de la NLM pour acheter des machines « étrangères » afin qu’ils puissent utiliser des applications développées par d’autres participants. Certains entrepreneurs UMLS ont été invités à utiliser des progiciels particuliers afin que leurs résultats soient plus compatibles avec les efforts de recherche au NLM. Dans au moins quelques cas, cette approche entraverait les progrès d’un entrepreneur sur le fond d’une tâche.

Les droits de propriété intellectuelle, en particulier en ce qui concerne les droits de propriété intellectuelle existants des entrepreneurs, tels que les logiciels ou les bases de connaissances, qui pourraient être appliqués à la recherche UMLS, ont également fait l’objet de discussions limitées. NLM et ses collaborateurs partageaient l’intérêt de veiller à ce que la propriété intellectuelle précédemment développée par les collaborateurs ne passe pas automatiquement dans le domaine public en vertu de son utilisation dans l’effort UMLS. Cependant, la clause des droits spéciaux sur les données dans les contrats UMLS garantissait que le contenu des composants UMLS centraux générés à la suite de recherches financées par NLM appartiendrait au gouvernement américain et serait donc du domaine public.

La tâche la plus complexe consistait à déterminer comment collaborer sur la substance de la recherche UMLS. À la fin de la deuxième réunion des contractants de l’UMLS, en mars 1987, les paramètres généraux de la collaboration de fond avaient été établis. En substance, chaque collaborateur UMLS s’est engagé dans deux types de travail: tâches développées conjointement avec NLM et d’autres collaborateurs UMLS pour aider à définir, construire et tester des composants UMLS centraux et des projets conçus et motivés individuellement liés aux objectifs de recherche UMLS et aux priorités de recherche locales. Un exemple de tâche UMLS commune a été la définition de l’ensemble initial de types sémantiques et de relations pour le réseau sémantique UMLS.10 Tous les groupes de recherche UMLS ont participé à cette activité, certains en menant des études spécialement ciblées pour identifier des ensembles potentiels de types et de relations sémantiques, et tous en examinant et en critiquant plusieurs projets d’ensembles de types et de relations. Il y avait des divergences d’opinion sur la plupart des aspects du réseau, notamment sur la question de savoir si davantage de types ou de relations seraient nécessaires. (La première version du réseau sémantique UMLS a été publiée avec 133 types sémantiques et 37 relations.) Un exemple de projet UMLS défini et réalisé par un collaborateur individuel est l’étude de l’Université de Pittsburgh sur les besoins d’information des médecins dans le contexte des tournées médicales.11 Entrepris dans le but d’améliorer la compréhension des exigences de l’UMLS, ce projet a utilisé des techniques ethnographiques pour identifier un large éventail de besoins en information. Près de la moitié pourrait être satisfaite par des sources d’information fondées sur les connaissances ou la synthèse d’informations basées sur les patients et les connaissances. Dans un autre exemple de projet défini individuellement, le personnel de NLM intra-muros a développé une collection de tests de requêtes d’utilisateurs et de citations Medline évaluées pour leur pertinence pour ces requêtes à utiliser dans des expériences de récupération bibliographique.12

La majorité des efforts des entrepreneurs de l’UMLS ont été consacrés à des projets de recherche définis individuellement, mais les niveaux d’effort affectés aux deux types d’activités variaient à différentes étapes du projet UMLS et pour différents collaborateurs. Par exemple, à partir de 1989, Lexical Technology, Inc., s’est concentré presque entièrement sur la recherche liée à la conception, au développement et aux tests du Métathésaurus UMLS et a reçu un certain nombre de contrats de recherche concurrentiels plus spécifiques pour ce travail. Étant donné que la première étape du projet UMLS a été délibérément consacrée à l’exploration de toutes les approches potentielles identifiées par les collaborateurs d’UMLS, l’accent a été mis au départ sur des projets définis individuellement. Alors que les grandes lignes du Métathésaurus et du réseau sémantique UMLS commençaient à émerger, tous les contractants ont consacré des efforts considérables aux tâches qui ont aidé à définir la structure initiale et le contenu de ces composants.

Les distinctions entre les projets conjoints et individuels se sont estompées au fur et à mesure de l’avancement de l’effort UMLS. Tous les participants ont contribué à l’évolution et à une meilleure définition des objectifs et des méthodes UMLS et ont été influencés par l’échange animé et provocateur d’idées et d’opinions lors des réunions du projet UMLS. En conséquence, les entrepreneurs individuels ont conçu des projets qui répondaient aux intérêts locaux tout en contribuant directement à l’élaboration et à la mise à l’essai d’hypothèses UMLS. Après la publication de la première édition des Sources de connaissances UMLS en 1990, 13 collaborateurs UMLS financés par NLM ont concentré des efforts importants sur le test de ces composants dans diverses applications. L’objectif était d’évaluer leur utilité à diverses fins, de générer des commentaires sur les changements souhaitables et les améliorations à apporter à leur structure et à leur contenu, et d’identifier le besoin d’outils UMLS supplémentaires développés de manière centralisée. Pour citer l’un des nombreux exemples, le Psychtopix14 de la Yale School of Medicine a fourni une première démonstration réussie des recherches automatisées de Medline pour aider les résidents en psychiatrie à effectuer des consultations cliniques sur les services hospitaliers. Ce projet a incité l’incorporation du vocabulaire du Manuel Diagnostique et Statistique des Troubles Mentaux et du Comportement (DSM) de l’American Psychiatric Association dans le Métathésaurus et a également testé la faisabilité de lier des interfaces à usage spécial au moteur de recherche Grateful Med de NLM.

Prise des décisions clés du projet

Dès le début du projet, NLM prévoyait que les UML aboutiraient à des produits régulièrement distribués et maintenus, analogues aux Rubriques médicales de la Bibliothèque (MeSH) ou Medline. C’est principalement pour cette raison que NLM s’est réservé le pouvoir de décision final concernant les caractéristiques des composants UMLS développés de manière centralisée. Les décisions étaient souvent le résultat d’un processus itératif. Premièrement, la NLM choisirait une approche de base à la suite d’une évaluation des éléments du travail et des recommandations de tous les participants à l’UMLS. Cela serait ensuite discuté, affiné et inévitablement amélioré par tous les collaborateurs, y compris ceux qui auraient fortement favorisé une approche de base différente. Heureusement, NLM a eu la chance d’avoir des collaborateurs qui ont combiné la persévérance à faire pression sur leurs recommandations, même en cas de désaccord évident avec NLM, avec la volonté de faire de leur mieux pour améliorer et soutenir les décisions finales de NLM, même si celles-ci ne coïncidaient pas avec leurs propres préférences.

Un exemple important de prise de décision itérative a été la définition initiale des paramètres généraux du Métathésaurus UMLS et du réseau sémantique. Au moment où ces décisions ont été prises, le travail d’enquêteurs de l’Université de Californie à San Francisco (plus tard de Lexical Technology, Inc.), sur l’utilisation de méthodes de traitement lexical automatisé pour exploiter le contenu de sources existantes d’informations médicales lisibles par machine 15 était étroitement liée à l’intérêt de NLM pour des approches évolutives et maintenables. Les premiers travaux d’autres collaborateurs de l’UMLS se sont concentrés sur la création de nouvelles représentations formelles de concepts en tant que « formes canoniques » potentielles auxquelles des termes provenant de vocabulaires existants pourraient être mappés.16-18 L’hypothèse selon laquelle des représentations plus robustes et lisibles par machine de concepts médicaux aideraient à la recherche et à l’intégration d’informations provenant de sources disparates était (et est) attrayante. De l’avis de NLM, cependant, les méthodes testées dans les premiers travaux UMLS n’étaient pas évolutives dans la mesure nécessaire pour le métathésaurus UMLS, et il n’était pas clair que le résultat serait nécessairement plus généralement acceptable que les efforts précédents pour systématiser les concepts médicaux. Une proposition de l’Université de Californie à San Francisco qui recommandait une approche étape par étape pour construire le Métathésaurus en commençant par le calcul d’un lexique de tous les mots dans des vocabulaires biomédicaux sélectionnés est apparue plus pratique pour NLM. Lorsque la discussion et l’affinement de cette proposition par tous les collaborateurs d’UMLS ont été terminés, la définition du Métathésaurus UMLS initial comprenait beaucoup plus de contenu sémantique que ce qui était présenté dans la première étape de la proposition initiale. Les paramètres généraux d’une deuxième Source de connaissances UMLS, le Réseau sémantique, avaient également été définis.

Cela illustre ce qui a été un débat continu entre NLM et bon nombre de ses collaborateurs UMLS concernant la quantité de nouveau contenu intellectuel qui devrait être créé pour le Métathésaurus UMLS et le réseau sémantique. En général, la plupart des collaborateurs UMLS privilégient un contenu plus original; NLM, soucieux des problèmes de maintenance et de ressources à long terme, privilégie le minimum nécessaire pour atteindre les objectifs UMLS. Conformément à son désir de raffinement itératif des sources de connaissances UMLS, la Bibliothèque s’intéresse à d’autres expériences pour déterminer quelles améliorations de contenu sont susceptibles d’être les plus bénéfiques. Les collaborateurs ont soutenu, non sans raison, que certaines expériences n’ont aucun sens tant que du contenu supplémentaire n’est pas disponible. Ils ont été assez cohérents en recommandant la création d’un vocabulaire clinique détaillé expressément pour le Métathésaurus et l’ajout de types sémantiques et de relations plus spécifiques au Réseau sémantique pour une utilisation dans les systèmes cliniques.

Un certain nombre de collaborateurs de l’UMLS étaient en désaccord avec la décision précoce de NLM de définir la portée du Métathésaurus comme étant essentiellement égale aux portées combinées de ses vocabulaires sources. Ils ont soutenu, avec raison, qu’aucun des vocabulaires lisibles par machine disponibles en 1988 n’offrait une couverture adéquate de bon nombre des concepts cliniques détaillés nécessaires aux dossiers des patients. Cependant, NLM a pris la position qu’il ne devrait pas aborder le développement d’un nouveau vocabulaire contrôlé étendu expressément pour le Métathésaurus tant que les vocabulaires pertinents existants n’ont pas été incorporés. De même, NLM ne pouvait pas elle-même s’engager à développer tout le vocabulaire nécessaire pour prendre en charge les systèmes de dossiers de patients informatisés à travers les États-Unis. La Bibliothèque a toutefois pu encourager le Ministère de la Santé et des Services sociaux à assumer une responsabilité toujours plus grande dans ce domaine.

À court terme, l’approche de NLM a conduit aux premières éditions du Métathésaurus UMLS avec un contenu jugé insuffisant pour un certain nombre d’applications cliniques importantes. L’impact à plus long terme est moins certain. Certains diront que le domaine de l’informatique aurait été mieux servi par le développement d’une nouvelle représentation canonique UMLS des concepts médicaux. D’autres diraient que le développement et la publication de SNOMED International et de la Classification clinique Read et leur incorporation dans le Métathésaurus fournissent une certaine validation de la décision de la Bibliothèque de ne pas générer de nouveau vocabulaire clinique, tout comme les résultats du récent Test de vocabulaire à grande échelle NLM / AHCPR.19 Les travaux en cours pour mettre en œuvre les dispositions de simplification administrative de la Loi de 1996 sur la portabilité et la responsabilité de l’assurance maladie (HIPAA), auxquels la NLM contribue, peuvent également répondre au besoin d’un soutien et d’une coordination fédéraux continus pour le maintien et la distribution du vocabulaire clinique20 — ce qui a été un sous-texte important dans toutes les discussions sur l’UMLS.

La plupart des décisions UMLS, sinon toutes, ont été moins controversées que celles qui ont défini les caractéristiques de base du Métathésaurus et du Réseau sémantique, mais d’autres ont également illustré à la fois les difficultés et les avantages de la recherche multidisciplinaire. Cela est particulièrement vrai pour de nombreuses décisions liées au contenu, au format et aux systèmes de maintenance du métathésaurus UMLS. En général, NLM et Lexical Technology, Inc., ont été principalement impliqués dans la prise de ces décisions, bien que de nombreux changements au contenu et au format de Metathesaurus aient été basés sur des suggestions d’autres collaborateurs UMLS. Les changements de format ont également été régulièrement distribués au groupe élargi pour commentaires et révisions avant la mise en œuvre finale.

Personnel de NLM et Lexical Technology, Inc., presque toujours d’accord sur les objectifs finaux pour la maintenance du Métathésaurus. Ils diffèrent parfois sur les compromis immédiats entre la simplicité et la maintenabilité des systèmes logiciels sous-jacents, la nécessité de réduire la charge cognitive sur les éditeurs humains qui sont responsables de l’examen final du contenu de Metathesaurus, le désir d’ajouter un contenu supplémentaire substantiel au Metathesaurus chaque année, et l’importance de respecter les calendriers de publication. En cas de désaccord, Lexical Technology, Inc., représente la perspective avancée de l’informatique; le point de vue NLM reflète l’expérience dans le développement de systèmes logiciels pour soutenir les travailleurs du savoir et la production et la distribution de produits de base de données, ainsi qu’un souci de validité faciale. Les différentes perspectives peuvent conduire à une mauvaise communication. Dans un malentendu mémorable, Lexical Technology, Inc., supposait que « identifiant unique » avait une signification technique limitée, alors que NLM préconisait en fait des identificateurs permanents sans contexte pour les concepts du Métathésaurus. Lorsque la fumée s’efface, l’interaction des deux points de vue a généralement permis d’obtenir un résultat acceptable pour les deux côtés et souvent meilleur que la position initiale de l’un ou l’autre.

L’UMLS et les progrès de la technologie de l’information

Une hypothèse importante sous-tendant l’effort UMLS est que  » les systèmes d’information doivent être utilisés pour s’améliorer. Pour s’assurer que les composants UMLS soient réellement utilisés dès que possible, ils seront développés par une série d’approximations successives des capacités finalement souhaitées. Les premières versions des composants UMLS seront des structures relativement simples, offrant des améliorations modestes aux systèmes actuels en ce qui concerne leur représentation des interrelations entre les termes et concepts biomédicaux. La complexité sera ajoutée dans les versions suivantes car l’utilisation réelle le montre nécessaire. Pour faciliter une large utilisation et une rétroaction, toutes les versions des composants UMLS seront distribuées dans des formats compatibles avec une grande variété de matériel et de logiciels. » 21 Depuis la première édition en 1990, les sources de connaissances UMLS ont été mises gratuitement à la disposition de tous les utilisateurs nationaux et internationaux intéressés, de 1990 à 1996, aux termes d’un accord expérimental et à partir de 1997, en vertu d’un accord de licence régulier. Comme il a été expliqué précédemment, NLM a également fourni du financement pour les demandes UMLS via divers mécanismes.

La double stratégie de distribution gratuite des UML à toutes les parties intéressées et de financement ciblé des efforts de recherche et développement ciblés est suivie depuis 1990. Il a connu un succès croissant à mesure que les technologies de l’information mises à la disposition des développeurs de systèmes se sont améliorées, que NLM a utilisé de nouvelles technologies pour rendre les sources de connaissances UMLS plus accessibles et que le contenu du métathésaurus UMLS et des outils lexicaux a mûri. Bien que le terme soit plus récent que le projet, l’objectif de l’effort UMLS est essentiellement de construire des « outils intermédiaires » qui permettent des capacités avancées dans de nombreux systèmes d’information sur la santé différents. Jusqu’à tout récemment, le projet UMLS construisait ce moyen-courrier pour un avenir qui n’était pas encore arrivé — un avenir avec une croissance substantielle des systèmes d’information cliniques, une forte réduction des problèmes de compatibilité matérielle et logicielle, une explosion des sources d’information basées sur les connaissances lisibles par machine et une disponibilité croissante des capacités de calcul et de communication à haut débit. Avant que cet avenir ne devienne réalité pour un nombre appréciable de développeurs de systèmes, il était difficile de saisir les objectifs du projet UMLS et encore plus difficile de construire, déployer et tester des applications prototypes des sources de connaissances UMLS.

À cet égard, comme dans beaucoup d’autres, les premières difficultés rencontrées par les sous-traitants de l’UMLS étaient d’excellents prédicteurs de problèmes qui seraient encore plus aigus dans la communauté informatique en général. Avec les systèmes logiciels et les techniques alors utilisés, il était difficile, voire impossible, de tester l’utilisation des sources de connaissances UMLS en combinaison avec les systèmes opérationnels existants. Comme déjà mentionné, au début du projet, l’incompatibilité matérielle et logicielle constituait un obstacle important à de nombreux types de collaboration entre les participants à UMLS. De nombreux sites ne disposaient pas encore de réseaux locaux pouvant être utilisés pour déployer des applications UMLS gourmandes en ressources sur des sites utilisateurs. Peu d’institutions disposaient de connexions Internet permettant une utilisation efficace des applications sur des serveurs distants. L’incompatibilité matérielle et logicielle était souvent un problème pour ceux qui avaient un bon accès à Internet. Ces facteurs ont découragé de nombreux développeurs d’applications UMLS potentiels. Ils ont également entravé, voire empêché, des essais significatifs sur d’autres sites des applications prototypes développées par les entrepreneurs UMLS.

Les entrepreneurs UMLS ont correctement prédit que la taille, la complexité et la méconnaissance des sources de connaissances UMLS décourageraient également leur utilisation. Certains collaborateurs pensaient que la NLM ne devrait pas libérer les Sources de connaissances sans un ensemble d’outils associés facilitant leur utilisation. Là encore, les problèmes de plate-forme matérielle et logicielle ont compliqué le problème. Dans les premiers jours du projet UMLS, le code indépendant de la plate-forme était « techniquement possible » mais souvent pas pratiquement implémentable. La Bibliothèque était réticente à consacrer des ressources au développement d’outils pour de multiples plateformes, en particulier compte tenu de la difficulté de prédire quels outils seraient nécessaires et de la certitude de changements importants dans le format des sources de connaissances UMLS. Les premières tentatives d’application du Métathésaurus ont montré que son format relationnel initial était peu clair et lourd. Le format relationnel a donc été sensiblement simplifié pour l’édition de 1992.22 Tous les premiers utilisateurs du Métathésaurus ont consacré beaucoup de temps et d’efforts à la construction d’index sur ses termes. Ceux-ci variaient considérablement en qualité et en sophistication, et ils ont naturellement conduit à des résultats expérimentaux incohérents et non comparables. Pour résoudre ce problème, en 1994, NLM a commencé à distribuer des index de mots, de mots normalisés et de chaînes avec le Métathésaurus, ainsi que le lexique SPÉCIALISÉ et les programmes lexicaux utilisés pour générer ces index.23 En appliquant les mêmes outils utilisés pour construire les index de Métathésaurus à n’importe quel terme d’entrée, les développeurs de systèmes optimisent leurs chances de lier des termes externes à des informations connexes dans le Métathésaurus. En eux-mêmes et en combinaison avec le Metathesaurus et le réseau sémantique, le lexique SPÉCIALISÉ et les programmes lexicaux sont des outils puissants pour le traitement du langage naturel. Leur inclusion dans les sources de connaissances UMLS a été fortement recommandée par les linguistes du groupe de recherche UMLS de l’Université Columbia.

Alors que les travaux se poursuivaient sur la rationalisation du format du Métathésaurus UMLS, l’expansion de son contenu et l’ajout de ressources lexicales aux sources de connaissances UMLS, l’accès à Internet puis au World Wide Web et à ses navigateurs indépendants de la plate-forme augmentait. Ces développements ont à la fois accru l’intérêt pour les sources de connaissances UMLS et simplifié leur utilisation. Le Web fournit un véhicule facilement accessible pour la distribution des fiches d’information et de la documentation UMLS actuelles, et de nombreux nouveaux utilisateurs UMLS « découvrent » maintenant les UMLS sur le Web. L’accès Internet au serveur de sources de connaissances UMLS 24 offre aux utilisateurs un moyen simple d’explorer le contenu et le format des Sources de connaissances UMLS, de télécharger des sous-ensembles pour les incorporer dans un logiciel local ou d’intégrer l’accès au serveur de NLM dans des applications locales. La bibliothèque continue également de distribuer tous les fichiers UMLS sur CD-ROM. Certains utilisateurs n’ont toujours pas de bonnes connexions Internet, et même ceux qui ont un accès Internet haut débit peuvent être réticents à ftp plus de 800 mégaoctets de fichiers Metathesaurus.

Heureusement, la taille importante et croissante du Métathésaurus UMLS est devenue beaucoup moins problématique pour le déploiement des applications des utilisateurs finaux. Une illustration de ce phénomène est la capacité de NLM à rendre les capacités de recherche avancées développées à l’origine pour l’assistant de recherche expert Coach basé sur dos25 disponibles à un public beaucoup plus large via Internet Grateful Med.26 utilisateurs de Medline qui ont chargé et testé l’application Coach sur des postes de travail DOS individuels ou des serveurs LAN ont été enthousiasmés par ses fonctionnalités; en grande partie parce qu’il incorporait des informations provenant du Métathésaurus, cependant, il était tout simplement trop grand pour être monté sur la plupart des sites. Avec Internet Grateful Med, les gros fichiers Metathesaurus et la fonctionnalité de recherche avancée résident sur des serveurs hautes performances à NLM, et l’utilisateur n’a besoin que d’un poste de travail et d’un navigateur compatibles avec le Web. Les nouvelles versions peuvent être mises instantanément à la disposition de tous les utilisateurs. Des centaines de personnes ont aidé à tester Internet Grateful Med. Ces tests de grande envergure demandaient énormément de ressources lorsque des copies de logiciels devaient être distribuées et chargées à de nombreux endroits. Dans l’environnement favorable actuel, un nombre croissant d’applications Web importantes utilisent le Métathésaurus UMLS. Les exemples incluent Internet DXplain, 27 CliniWeb, 28 et Medical World Search.29

Les problèmes techniques autrefois épineux liés à la connexion et à l’interaction avec des sources d’information lisibles par machine disparates ont été simplifiés par Java et la technologie Web, les interfaces Web avec les systèmes existants et la croissance rapide des informations relatives à la santé sur le Web. Les développements de l’Internet soulignent et accroissent l’importance de la réalisation de l’objectif UMLS qui consiste à aider les utilisateurs à localiser et à récupérer des informations pertinentes à partir de la mer de sources disponibles. L’Internet a également encouragé de nouvelles approches pour analyser et récupérer des informations potentiellement pertinentes. Les collaborateurs de l’UMLS ont commencé à travailler sur une Carte des sources d’information contenant des descriptions lisibles par l’homme et interprétables par la machine des sources d’information en ligne avant l’essor spectaculaire de la connectivité Internet ou l’invention du web30,31, mais ils ont rapidement constaté que les nouveaux développements offraient un grand potentiel de progrès sur les problèmes que la Carte des sources d’information UMLS était conçue pour résoudre.32 Néanmoins, ces changements spectaculaires ont eu un effet perturbateur temporaire sur les efforts déployés par UMLS pour définir une méthode de description des sources d’information lisibles par machine disponibles qui faciliterait la sélection et la récupération automatisées de l’information provenant de sources pertinentes. Le personnel de NLM a réexaminé ses hypothèses sur la description et l’accès à des sources d’information lisibles par machine alors qu’il explore, avec de nombreux autres, les ramifications de la croissance explosive de l’information sur le Web.

Au fur et à mesure que les progrès des technologies de l’information amélioraient les perspectives de construction, de test et de déploiement de certaines applications UMLS et changeaient la nature du problème pour d’autres, ils ont également facilité le développement et la maintenance du Métathésaurus. Les principales parties impliquées dans la construction du Métathésaurus résident sur les côtes opposées des États—Unis – NLM à Washington, DC et Lexical Technology, Inc., à Alameda, en Californie. Pour un projet à deux sites de la taille de la construction de Metathesaurus, l’approche logique consistait à sélectionner et à mettre en œuvre une plate-forme commune pour le système de maintenance sous-jacent. Il n’y avait pratiquement aucun débat sur l’utilisation de la technologie de base de données relationnelle et des machines Unix pour l’arrière-plan de la construction de Métathésaurus. Ingres a été facilement choisi comme logiciel de gestion de bases de données relationnelles basé sur l’expérience de Lexical Technology, Inc., avait avec ce logiciel. Lorsque NLM a commencé le développement de l’interface pour les éditeurs de Metathesaurus, un langage de quatrième génération (Windows 4GL) a été choisi comme base pour l’édition à partir de différents types de postes de travail et pour accueillir la migration éventuelle du système back-end vers un autre progiciel relationnel. Compte tenu de la distance entre les collaborateurs et de l’interdépendance des tâches entreprises sur chaque site, des communications fiables à haut débit sont rapidement devenues essentielles à la construction du Métathésaurus. Au début de 1993, Lexical Technology, Inc., installé une connexion T1 pour permettre un transfert plus efficace des vocabulaires et des mises à jour de source initiale, des enregistrements préliminaires de Métathésaurus et des données finales modifiées vers et depuis NLM, ainsi que pour faciliter l’accès à distance partagé aux ressources informatiques. Les communications avancées ont également permis à NLM de prendre en charge l’interface d’édition de Metathesaurus sur des sites distribués, bien qu’à ce jour seulement à une échelle limitée. Le Test de vocabulaire à grande échelle NLM / AHCPR a récemment démontré le potentiel actuel d’une répartition plus large des tâches associées au développement et à la maintenance des vocabulaires. S’appuyant sur les capacités du serveur Source de connaissances UMLS, une interface de test spéciale a permis à plus de 60 participants de rechercher plus de 41 000 termes dans des vocabulaires contrôlés existants et de soumettre les résultats à NLM dans un format standard pendant une période de 5 mois.33

L’impact de l’UMLS

La littérature publiée indique que l’UMLS a contribué à façonner le programme de recherche en informatique médicale depuis 19863. Cela est dû en grande partie à son budget, qui a financé les travaux de plus de 100 États-Unis. chercheurs de nombreuses disciplines, mais il existe d’autres facteurs contributifs. Les objectifs de l’UMLS continuent d’être convaincants. Les progrès technologiques ont amélioré les méthodes d’étude des questions de recherche UMLS sans diminuer l’importance de ces questions. Au fil des ans, les sources de connaissances UMLS se sont transformées en outils de recherche et de développement importants. Le projet UMLS a également offert une incitation et une opportunité pour stimuler la collaboration interinstitutionnelle. De nombreux informaticiens (par exemple, Evans et al.34) ont reçu leur première exposition aux récompenses et aux frustrations de la collaboration de recherche de fond dans le cadre de la participation à l’UMLS et ont étendu leur collaboration en dehors du projet UMLS.

Depuis 1990, le projet UMLS produit des éditions annuelles de produits tangibles qui sont maintenant régulièrement utilisés par leur public cible. Bien que la valeur des produits UMLS doive être évaluée par des observateurs plus désintéressés, un éventail croissant de systèmes opérationnels utilisent une ou plusieurs des sources de connaissances UMLS ou des programmes lexicaux. En août 1997, environ 500 institutions et individus du monde entier avaient signé le nouvel accord de licence requis pour recevoir l’édition 1997 des sources de connaissances UMLS; NLM continue de recevoir de nouveaux accords signés chaque semaine. La Bibliothèque elle-même est un utilisateur important d’UMLS, tant dans ses services de recherche d’informations de production que dans ses programmes de recherche.

Le nombre d’utilisateurs d’UMLS engagés dans le développement de systèmes d’information clinique commerciaux est important et en croissance. HL7 a récemment sélectionné le métathésaurus UMLS comme véhicule approprié pour enregistrer et diffuser ses décisions planifiées sur les vocabulaires valables pour des parties spécifiques de la norme de messagerie clinique HL7.35 Ces deux développements reflètent le fait que le Métathésaurus donne accès à un nombre important et croissant de vocabulaires importants dans un format de base de données commun et explicite. La version de 1997 contient 331 756 concepts biomédicaux nommés par 739 439 termes différents provenant de plus de 30 vocabulaires sources. Le Métathésaurus s’appuie évidemment sur les points forts de ses vocabulaires sources. Certains producteurs de vocabulaire source ont à leur tour utilisé les commentaires de la construction de Métathésaurus ou des connexions présentes dans le Métathésaurus pour améliorer le format et le contenu de leurs terminologies. La prochaine génération du système de maintenance du Métathésaurus 36 devrait fournir une meilleure infrastructure automatisée pour les relations symbiotiques entre le Métathésaurus et les vocabulaires qu’il englobe.

Divergences d’opinions sur son but et son utilité mis à part, le développement du métathésaurus UMLS a accru l’intérêt pour le vocabulaire clinique contrôlé. Il a élargi la compréhension des caractéristiques du vocabulaire souhaitables, y compris l’organisation des concepts, de multiples perspectives hiérarchiques et des identificateurs de concepts uniques sans signification intégrée. Le projet UMLS a également sensibilisé à la nécessité de représenter explicitement les changements dans les vocabulaires et aux problèmes associés à la synchronisation des systèmes locaux lorsque des changements de vocabulaires développés en externe se produisent.37

Malgré ces réalisations, certains objectifs de l’UMLS n’ont pas encore été atteints. L’objectif général de l’UMLS est de faciliter le développement de systèmes d’information sophistiqués pouvant aider les utilisateurs à récupérer et à intégrer des informations biomédicales pertinentes provenant de sources lisibles par machine disparates. Il y a dix ans, cela était difficile à expliquer et à justifier. Aujourd’hui, les problèmes de récupération rencontrés lors de la recherche de nombreuses sources d’information différentes sont familiers à tous les internautes et constituent un objectif majeur de la recherche sur les bibliothèques numériques. Le projet UMLS peut se targuer d’avoir reconnu très tôt que les progrès des technologies de l’informatique et des communications augmenteraient l’importance d’une récupération efficace à partir de multiples bases de données. En outre, la recherche UMLS a fait des progrès sur certains des nombreux problèmes de recherche associés à l’interprétation des requêtes des utilisateurs, à la cartographie entre le langage des différentes sources d’information et aux techniques d’indexation et de récupération du langage naturel médical. Après un début prometteur, il y a eu moins de progrès dans la détermination de la mesure dans laquelle des descriptions interprétables par machine des sources d’information sont nécessaires pour identifier et extraire efficacement des informations à partir de sources d’information multiples – et pour décider comment ces descriptions devraient être structurées, créées et maintenues. C’est l’objet de la recherche actuelle au NLM, dans d’autres établissements des sciences de la santé et dans la communauté générale des bibliothèques et des sciences de l’information.

L’UMLS a mis un accent particulier sur le développement de la capacité de récupérer et d’intégrer des informations fondées sur les connaissances directement pertinentes aux conditions des patients décrites dans un dossier clinique automatisé. Une grande partie de la recherche sérieuse et du développement de systèmes prototypes impliquant des liens entre les données automatisées des patients et les informations fondées sur les connaissances a été réalisée sous l’égide de l’UMLS,38 utilisant souvent des composants UMLS. Malgré cet important travail, personne associé à l’UMLS ne prétend que toutes les questions de recherche importantes entourant la liaison efficace de l’information clinique et de l’information fondée sur le savoir ont été explorées, et encore moins que de telles capacités ont atteint le courant dominant des systèmes d’information clinique.

Heureusement, l’environnement pour progresser sur les objectifs UMLS n’a jamais été aussi favorable. Les capacités informatiques et de communication avancées sont moins chères et plus généralement disponibles. L’environnement Web a éliminé bon nombre des problèmes techniques qui ralentissaient auparavant la recherche et le développement sur la récupération d’informations à partir de sources d’information multiples. L’intérêt pour l’extraction d’informations à partir de nombreuses sources d’information accessibles sur Internet a donné lieu à de nouvelles méthodes et approches de recherche. Les systèmes informatisés de dossiers patients commencent à atteindre le point où ils contiennent suffisamment de données cliniques pour permettre des liens solides vers des sources d’information fondées sur les connaissances. Le contenu du Métathésaurus UMLS, du Réseau sémantique, du lexique SPÉCIALISÉ et des programmes lexicaux s’est élargi pour être plus applicable au problème de la liaison d’informations cliniques et basées sur les connaissances, bien qu’une utilisation plus concertée et une rétroaction sur ces outils soient encore nécessaires. Le moment est propice à une collaboration renouvelée et élargie sur les problèmes de recherche en informatique médicale mis en évidence pour la première fois par le projet UMLS il y a dix ans.

Les auteurs remercient leurs nombreux collègues UMLS pour leur contribution aux réalisations UMLS — et pour le plaisir et l’inspiration de leur entreprise.

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